Синдром прерывания гипофиза - Pituitary stalk interruption syndrome

Синдром прерывания гипофиза (PSIS)
Другие именаЭктопический нейрогипофиз
Гипофиз.png
Расположение гипофиз внутри черепа (обозначено оранжевым)
СпециальностьЭндокринология, неврология, неонатология, педиатрия
СимптомыГипогликемия, зуд, микропенис, крипторхизм и др.
ОсложненияСудороги, задержка физического и умственного развития, задержка полового созревания, смерть и т. Д.
ТипыВрожденный
Факторы рискаГенетическая предрасположенность (родственник (а) с заболеванием)
Диагностический методМРТ
УходЗамещение гормонов
ЧастотаНеясно, зарегистрировано ~ 1000 случаев

Синдром прерывания гипофиза (PSIS) - врожденное заболевание, характеризующееся триадой отсутствия или чрезмерно тонкого стебель гипофиза, внематочный или отсутствующий задней доли гипофиза и / или отсутствует или гипопластический передний гипофиз.[1][2]

Презентация

Пострадавшие могут иметь гипогликемия в неонатальном периоде или с задержкой роста в детстве (у тех, кто диагностирован в неонатальном периоде, по всей видимости, наблюдается особенно тяжелая форма заболевания). PSIS - частая причина врожденных гипопитуитаризм, и вызывает постоянный дефицит гормона роста. Некоторые люди, затронутые PSIS, также могут иметь гипоплазия надпочечников (5-29%), несахарный диабет (5-29%), первичная аменорея (5-29%), гипотиреоз (30-79%), неспособность процветать (80-99%), септооптическая дисплазия (5-29%), и Анемия Фанкони. PSIS может быть изолированным или, как правило, присутствовать при внегипофизарных пороках развития.[1][2][3]

Возможности PSIS у новорожденных (могут) включать:[1][2][3]

Возможности PSIS в более позднем детстве (могут) включать:[1][2][3]

PSIS связан с более высокой частотой казенное предлежание, Кесериновая секция, и / или низкий Оценка по шкале Апгар, хотя это скорее последствия, чем причины.[3]

Причина

Причина состояния пока неизвестна. Редкие генетические мутации могут вызывать семейные случаи, однако на них приходится менее 5% случаев.[2]

Диагностика

Диагноз подтвержден МРТ.[2]

Управление

Лечение следует начинать сразу после установления диагноза, чтобы избежать осложнений, и оно состоит из: гормональная замена, особенно с гормоном роста.[1]

Прогноз

Прогноз обычно благоприятный в случае своевременной диагностики и лечения. Промедление может привести к судорогам (из-за гипогликемии), гипотонии (из-за кортизол дефицит) и / или умственная отсталость (из-за эндокринной недостаточности щитовидной железы). Из-за вышеупомянутых факторов смертность и заболеваемость выше, чем у населения в целом, особенно в течение первых 2 лет жизни.[3]

Эпидемиология

Распространенность PSIS неизвестна, однако было зарегистрировано около 1000 случаев с полной триадой или без нее.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е «Синдром прерывания гипофиза». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здравоохранения США. Получено 2018-08-11.
  2. ^ а б c d е ж Бар C, Задро C, Дайн Дж., Оливер И., Пьенковски С., Жоре Б. и др. (Ноябрь 2015 г.). «Синдром прерывания гипофиза с младенчества до взрослого возраста: клиническая, гормональная и радиологическая оценка в соответствии с первоначальной презентацией». PLOS ONE. 10 (11): e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. Дои:10.1371 / journal.pone.0142354. ЧВК  4643020. PMID  26562670.
  3. ^ а б c d е ж Браунер Р. «Синдром прерывания гипофиза». Orphanet. Получено 2018-08-11.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы