SNTB1 - SNTB1

SNTB1
Идентификаторы
Псевдонимы	SNTB1, 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, синтрофин бета 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600026 MGI: 101781 ГомолоГен: 9618 Генные карты: SNTB1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	120,813,273 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	55,906,949 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание актина; • Связывание домена PDZ; • GO: 0001948 связывание с белками; • структурная молекулярная активность; • связывание кальмодулина;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • соединение клеток; • сарколемма; • клеточная мембрана; • синапс; • дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс; • цитоскелет; • мембрана; • очаговая адгезия; • макромолекулярный комплекс;
Биологический процесс	• сокращение мышц;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6641
	20649
	ENSG00000172164
	ENSMUSG00000060429
	Q13884
	Q99L88
	NM_021021
	NM_016667
	NP_066301
	NP_057876
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Бета-1-синтрофин это белок что у людей кодируется SNTB1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Дистрофин - это большой палочковидный цитоскелетный белок, находящийся на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и белками, связанными с дистрофином. Этот ген является членом семейства генов синтрофина, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена.^[7]

Взаимодействия

SNTB1 был показан взаимодействовать с участием Дистрофин.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172164 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Ан А.Х., Йошида М., Андерсон М.С., Финер К.А., Селиг С., Хагивара Ю., Одзава Е., Кункель Л.М. (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного 59-кДа-ассоциированного с дистрофином белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24». Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. Дои:10.1073 / пнас.91.10.4446. ЧВК 43802. PMID 8183929.
^ Руссе Р., Фабр С., Десбуа С., Бантиньи Ф., Жалино П. (март 1998 г.). «С-конец онкобелка HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков». Онкоген. 16 (5): 643–54. Дои:10.1038 / sj.onc.1201567. PMID 9482110.
^ ^а ^б «Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета 1 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)».
^ Ан А.Х., Кункель Л.М. (февраль 1995 г.). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. Дои:10.1083 / jcb.128.3.363. ЧВК 2120343. PMID 7844150.

дальнейшее чтение

Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. Дои:10.1083 / jcb.128.3.363. ЧВК 2120343. PMID 7844150.
Ян Б., Ибрагимов-Бескровная О, Муми Ч. Р., Слотер CA, Кэмпбелл К. П. (1994). «Гетерогенность белка, ассоциированного с дистрофином 59 кДа, выявленная клонированием и экспрессией кДНК». J. Biol. Chem. 269 (8): 6040–4. PMID 8119949.
Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками». J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. Дои:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID 8576247.
Ну и дела Ш., Мадхаван Р., Левинсон С. Р., Колдуэлл Дж. Х., Силок Р., Френер С. К. (1998). «Взаимодействие натриевых каналов в мышцах и головном мозге с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином». J. Neurosci. 18 (1): 128–37. Дои:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. ЧВК 6793384. PMID 9412493.
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). «Стресс-активированная протеинкиназа-3 взаимодействует с PDZ-доменом альфа1-синтрофина. Механизм распознавания специфического субстрата». J. Biol. Chem. 274 (18): 12626–31. Дои:10.1074 / jbc.274.18.12626. PMID 10212242.
Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон Массачусетс, Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии». J. Cell Biol. 147 (3): 645–58. Дои:10.1083 / jcb.147.3.645. ЧВК 2151186. PMID 10545507.
Ньюи С.Е., Бенсон М.А., Понтинг С.П., Дэвис К.Э., Блейк Д.Д. (2001). «Альтернативный сплайсинг дистробревина регулирует стехиометрию связывания синтрофина с белковым комплексом дистрофина». Curr. Биол. 10 (20): 1295–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0. PMID 11069112. S2CID 18104833.
Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов комплекса дистрофина на постсинаптическую мембрану». Евро. J. Neurosci. 13 (2): 221–9. Дои:10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x. PMID 11168526.
Хоган А., Шеперд Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С. М., Топхэм М.К., Джи Ш. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицерин киназой-дзета. Регуляция ядерной локализации посредством взаимодействий PDZ». J. Biol. Chem. 276 (28): 26526–33. Дои:10.1074 / jbc.M104156200. PMID 11352924.
Куценко А.С., Гизатуллин Р.З., Аль-Амин А.Н., Ван Ф., Кваша С.М., Подовский Р.М., Матушкин Ю.Г., Гянчандани А., Муравенко О.В., Левицкий В.Г., Колчанов Н.А., Протопопов А.И., Кашуба В.И., Киселев Л.Л., Вассерман В., Валлестед Забаровский Е.Р. (2002). «Фланкирующие последовательности NotI: инструмент для открытия генов и проверки генома человека». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (14): 3163–70. Дои:10.1093 / nar / gkf428. ЧВК 135748. PMID 12136098.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М. Е., Фроенер С. К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (2004). «Белковые комплексы переноса и закрепления, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. Дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.
Окухира К., Фицджеральд М.Л., Саррачино Д.А., Мэннинг Дж.Дж., Белл С.А., Госс Дж.Л., Фриман М.В. (2006). «Очистка АТФ-связывающего кассетного транспортера А1 и связанных связывающих белков показывает важность бета1-синтрофина в оттоке холестерина». J. Biol. Chem. 280 (47): 39653–64. Дои:10.1074 / jbc.M510187200. PMID 16192269.
Каваи-Ямада М., Сайто Ю., Джин Л., Огава Т., Ким К. М., Ю Л. Х., Тон Ю., Хирата А., Умеда М., Учимия Х (2006). «Новый ген Arabidopsis вызывает летальность, подобную Bax, у Saccharomyces cerevisiae». J. Biol. Chem. 280 (47): 39468–73. Дои:10.1074 / jbc.M509632200. PMID 16192270.
Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). «Потенциальная роль эндогенного ретровируса К10 человека в патогенезе ревматоидного артрита: предварительное исследование». Анна. Реум. Дис. 65 (5): 612–6. Дои:10.1136 / ard.2004.031146. ЧВК 1798125. PMID 16192292.
Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). «Синтрофины регулируют альфа1D-адренорецепторы посредством взаимодействия, опосредованного доменом PDZ». J. Biol. Chem. 281 (18): 12414–20. Дои:10.1074 / jbc.M508651200. PMID 16533813.

Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172164 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8183929-5] Ан А.Х., Йошида М., Андерсон М.С., Финер К.А., Селиг С., Хагивара Ю., Одзава Е., Кункель Л.М. (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного 59-кДа-ассоциированного с дистрофином белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24». Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. Дои:10.1073 / пнас.91.10.4446. ЧВК 43802. PMID 8183929.

[pmid9482110-6] Руссе Р., Фабр С., Десбуа С., Бантиньи Ф., Жалино П. (март 1998 г.). «С-конец онкобелка HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков». Онкоген. 16 (5): 643–54. Дои:10.1038 / sj.onc.1201567. PMID 9482110.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета 1 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)».

[pmid7844150-8] Ан А.Х., Кункель Л.М. (февраль 1995 г.). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. Дои:10.1083 / jcb.128.3.363. ЧВК 2120343. PMID 7844150.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]