TMEM176B - Википедия - TMEM176B

TMEM176B
Идентификаторы
ПсевдонимыTMEM176B, LR8, MS4B2, трансмембранный белок 176B
Внешние идентификаторыOMIM: 610385 MGI: 1916348 ГомолоГен: 8521 Генные карты: TMEM176B
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение TMEM176B
Геномное расположение TMEM176B
Группа7q36.1Начинать150,791,285 бп[1]
Конец150,801,360 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

28959

65963

Ансамбль

ENSG00000106565

ENSMUSG00000029810

UniProt

Q3YBM2

Q9R1Q6

RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 7: 150,79 - 150,8 МбChr 6: 48,83 - 48,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Трансмембранный белок 176B, или же TMEM176B представляет собой трансмембранный белок, который у человека кодируется геном TMEM176B. Считается, что он играет роль в процессе созревания дендритных клеток.[5]

Ген

Место расположения

TMEM176B также известен как LR8 и MS4B2.[6] Ген находится на минус-конце Хромосома 7, на длинной руке в позиции 7q36.1.[7] Начальная позиция гена находится с 150 791 287 и идет к 150 801 360. Он имеет 10 074 пары оснований и в общей сложности 11 экзонов.[8]

Ген

TMEM176A и LOC105375566 является соседом TMEM176B.[9][10]

Выражение

Обнаружено, что ген наиболее выражен в печень с почка являясь второй по выраженности тканью.[6]

На этом рисунке показан уровень экспрессии TMEM176B в различных тканях по всему телу. [1]

Варианты стенограммы

Существует 3 изоформы (A, B, C) этого гена с вариантами изоформ A и C. Изоформа A, вариант 1 имеет 1444 нуклеотида, которые кодируют 270 аминокислот. Существует 17 альтернативно сплайсированных вариантов с 1 несплайсированным вариантом транскрипта.[11]

Гомология

Паралоги

Существует один паралог TMEM176B, который является TMEM176A.[12]

Ортологи

Это неукорененное филогенетическое древо, основанное на таблице ортологов. Черная группа - рыба, красная группа - Хищник, синяя группа Парнокопытные и Сирения, зеленая группа Rodentia, а оранжевая группа - Приматы

Ниже представлена ​​таблица ортологи TMEM176B к ним относятся близкие и несколько далекие ортологи.

Распространенное имяРегистрационный номерДлина последовательностиИдентичность последовательностиСходство последовательности
ЧеловекNP_054739.3270100100
БонобоXP_008966185.12869998
Угандийский красный колобусXP_023081229.12689192
С маленькими ушами ГалагоXP_003792108.12686877
Зондский летающий лемурXP_008564209.12717180
Дом мышьNP_001273581.12635366
Рюкю МышьXP_021020106.12655367
Лошадь ПржевальскогоXP_008506799.12707080
ГепардXP_026907001.12716877
БуйволXP_006049155.12656676
Дикий якXP_005908946.12656575
КашалотXP_028345261.12666573
КосаткаXP_012392713.12656473
Тихоокеанский моржXP_004408899.12716475
Гигантская пандаXP_019651134.12716879
Рыжая лисаXP_025849593.12736373
Вест-индский ламантинXP_004372786.12716676
КоалаXP_020833594.12684662
Азиатская арованаXP_018595194.12523847
Северная щукаXP_010904195.42512646

Существует около 125 ортологов гена, от приматов до мышей и некоторых видов рыб.[13]

Гомологи

Гомологи этого гена включают шимпанзе, Обезьяна-резус, собака, корова, мышь и крыса.[14]

Протеин

Модель вторичной структуры TMEM176B. Эта структура представляет собой мембранный белок и является зависимым от напряжения кальциевым каналом гамма-8.

Молекулярная масса TMEM176B составляет 29,1 килодальтон (кдал). Белок богат валин и бедный в аспарагиновая кислота.[15] Внутри изоформы a TMEM176B есть 4 трансмембранных участка.[16] Есть домен CD20 от 198-687.[17]

Домены

Семейство CD20-подобных включает ген CD20, но является частью семейства pfam04103, которое является частью суперсемейства cl04401. Длина этой специфической области домена составляет 489 п.н.[18]

Вторичная структура

TMEM176B состоит из альфа-спиралей, бета-цепей и TM-спиралей. Спирали Альфа составляют большую часть вторичной структуры, за которой следуют спирали ТМ.[19]

Субклеточная локализация

В основном локализуется в аппарате Гольджи, но дополнительно локализуется в плазматической мембране и нуклеоплазме.[20]

Белковые взаимодействия

Чаще всего белок взаимодействует с TMEM176A. Он также взаимодействует с TMEM47 и CPXM1 (карбоксипептидаза 1), но на более низких уровнях.[21]

Схема взаимодействующих белков TMEM176B.

Регулирование

Ген

В TMEM176B 11 промоторов. Промоторная область перед изоформой а составляет 1101 п.н. и охватывает 150 799 077-150 800 177.[22]

Протеин

В изоформе a TMEM176B имеется 4 сайта фосфорилирования.[23]

Клиническое значение

Было проведено исследование, которое показывает, что TMEM176B связан с раком, когда накапливается аномалия гена.[24]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106565 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029810 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пикотто Дж., Морс Л., Нгуен Н., Зальцман Дж., Баттаглино Р. (июль 2019 г.). «TMEM176A и TMEM176B являются кандидатами в регуляторы ингибирования созревания и функции дендритных клеток после хронического повреждения спинного мозга». Журнал нейротравмы. 37 (3): 528–533. Дои:10.1089 / neu.2019.6498. ЧВК  6978786. PMID  31354034.
  6. ^ а б Регистрационный номер универсального белкового ресурса Q3YBM2 для «Трансмембранного белка 176B» в UniProt.
  7. ^ «Трансмембранный белок 176B TMEM176B [Homo Sapiens (человек)] - Ген - NCBI». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=28959.
  8. ^ «Хромосома 7 человека Homo Sapiens, первичная сборка Grch38.P13 - нуклеотид - NCBI». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_000007.14?report=fasta&from=150791287&to=150801360&strand=true.
  9. ^ «Интегрированная карта Geneloc для хромосомы 7: результаты поиска». Genecards.Weizmann.Ac.Il, 2019, https://genecards.weizmann.ac.il/geneloc-bin/display_map.pl?chr_nr=7&range_type=gc_id&gc_id=GC07M150791#GC07M150791.
  10. ^ Genecards.Org, 2019, https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LOC105375566.
  11. ^ Даниэль Тьерри-Миег и Жан Тьерри-Миг, [email protected]. "Aceview: Geneid: TMEM176B, Комплексная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью Mrnas или Estsaceview.". Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?c=geneid&org=9606&l=28959.
  12. ^ «Ген: TMEM176A (ENSG00000002933) - Паралоги - Homo Sapiens - Обозреватель генома ансамбля 97». Useast.Ensembl.Org, 2019, http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Compara_Paralog?g=ENSG00000002933;r=7:150800403-150805118.
  13. ^ «Ортологи TMEM176B». NCBI, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/28959/ortholog/?scope=117570.
  14. ^ Гомологен - NCBI ». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/homologene/8521.
  15. ^ «Результаты SAPS». Ebi.Ac.Uk, 2019, https://www.ebi.ac.uk/Tools/services/web/toolresult.ebi?jobId=saps-I20190730-112615-0877-10414538-p2m.
  16. ^ 2019, https://psort.hgc.jp/cgi-bin/runpsort.pl. Проверено 4 августа 2019 г.
  17. ^ «Трансмембранный белок 176B, изоформа A [Homo Sapiens] - белок - NCBI». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_054739.3.
  18. ^ «Семейство консервативных белковых доменов CDD: CD20». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?uid=309291.
  19. ^ «Результаты Phyre 2 для неопределенного». Sbg.Bio.Ic.Ac.Uk, 2019, http://www.sbg.bio.ic.ac.uk/phyre2/phyre2_output/607daef47ac621bf/summary.html.
  20. ^ "Атлас клеток - TMEM176B - Атлас белков человека". Proteinatlas.Org, 2019, http://www.proteinatlas.org/ENSG00000106565-TMEM176B/cell.
  21. ^ «Белок TMEM176B (человек) - сеть взаимодействия STRING». String-Db.Org, 2019, https://string-db.org/cgi/network.pl?taskId=YtRoRnnnUnu6.
  22. ^ «Геноматикс». Genomatix.De, 2019, https://www.genomatix.de/cgi-bin/eldorado/eldorado.pl?s=31f15c28bad5fbc98bd01817d3f6f82f;SHOW_ANNOTATION=result_1;ELDORADO_VERSION=E34R1811.
  23. ^ Трансмембранный белок 176B, изоформа A [Homo Sapiens] - белок - NCBI ». Ncbi.Nlm.Nih.Gov, 2019, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_054739.3.
  24. ^ Куахунгко М.П., ​​Подевин В., Валлури В.К., Буй К., Нгуен В.Х., Тейлор К. (ноябрь 2012 г.). «Аномальное накопление трансмембранных белков человека (TMEM) -176A и 176B связано с патологией рака». Acta Histochemica. 114 (7): 705–12. Дои:10.1016 / j.acthis.2011.12.006. ЧВК  5419829. PMID  22244448.