Дефицит фактора XII - Factor XII deficiency

Дефицит фактора XII
Другие именаДефицит фактора Хагемана
СпециальностьГематология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Дефицит фактора XII дефицит в производстве фактор XII (FXII), плазма гликопротеин и фактор свертывания который участвует в каскад коагуляции и активирует фактор XI. FXII, по-видимому, не важен для свертывания крови, поскольку у людей с этим заболеванием обычно нет симптомов и образуются тромбы. in vivo. Дефицит FXII обычно выявляется во время дооперационного лабораторного скрининга на нарушения свертываемости крови.[1]

Состояние может быть унаследованным или приобретенным.

Симптомы и признаки

Хотя указано, что люди с дефицитом FXII обычно протекают бессимптомно,[2] исследования у женщин с повторяющиеся выкидыши предполагают связь с дефицитом FXII.[3] Это состояние важно при дифференциальной диагностике других нарушений свертываемости крови, особенно гемофилии: гемофилия A с дефицитом фактора VIII или антигемофильного глобулина, гемофилия B с дефицитом фактора IX (болезнь Рождества) и гемофилия C с дефицитом фактора XI. Другие редкие формы нарушений свертываемости крови также входят в дифференциальный диагноз.[нужна цитата ]

Есть опасения, что люди с дефицитом FXII более склонны к тромбофильная болезнь,[1] однако это расходится с данными долгосрочного исследования, проведенного в Швейцарии.[4]

Причины

Унаследованный или врожденный дефицит FXII обычно передается через аутосомно-рецессивный наследование.[2] Человеку необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, у которых есть только один дефектный ген, не имеют симптомов, но могут иметь более низкий уровень FXII и могут передать ген половине своего потомства.[нужна цитата ]

У людей с врожденным дефицитом FXII заболевание сохраняется на всю жизнь. Пострадавшие люди могут захотеть предупредить других членов семьи, поскольку они также могут быть носителями этого гена. Исследование, проведенное в 1994 году с участием 300 здоровых доноров крови, показало, что 7 человек (2,3%) имели дефицит FXII, а у одного пациента не было обнаруживаемого FXII (0,3%).[5] Это исследование расходится с оценками, согласно которым только 1 из 1 000 000 человек страдает этим заболеванием.[2]

Приобретенная форма дефицита FXII наблюдается у пациентов с нефротический синдром, болезнь печени, сепсис и шок, диссеминированное внутрисосудистое свертывание, и другие болезни.[1]

Диагностика

Состояние диагностируется с помощью анализов крови в лаборатории, когда отмечается, что специальный тест на свертываемость крови не соответствует норме. Конкретно протромбиновое время (PT) или активировано частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) пролонгированы.[2] Диагноз подтверждается анализом, выявляющим очень низкие или отсутствующие уровни FXII.

Ген FXII (F12) находится на хромосома 5q33-qter.[2]В наследственный ангионевротический отек тип III описана повышенная активность фактора XII.[6]

Уход

При врожденном дефиците FXII лечение не требуется. Приобретенный дефицит FXII требует решения основной проблемы.[нужна цитата ]

История

Состояние было впервые описано в 1955 году на основе анализа крови пациента по имени Джон Хагеман.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c Райли RS (апрель 2005 г.). «Дефицит фактора XII» (PDF). Патология, Университет Содружества Вирджинии. Получено 20 февраля, 2017.
  2. ^ а б c d е «Дефицит фактора XII». Национальная организация по редким заболеваниям (НОРД). Получено 20 февраля, 2017.
  3. ^ Пауэр Х.У., Бурфейнд П., Кёстеринг Х., Эмонс Г., Хинни Б. (2003). «Дефицит фактора XII сильно связан с первичными рецидивирующими абортами». Фертильность и бесплодие. 80 (3): 590–594. Дои:10.1016 / S0015-0282 (03) 00788-X. PMID  12969703.
  4. ^ Zeerleder S, Schloesser M, Redondo M, Wuillemin WA, Engel W, Furlan M, Laemmle B (1999). "Переоценка частоты тромбоэмболических осложнений при врожденном дефиците фактора XII - исследование 73 человек из 14 швейцарских семей". Тромбоз и гемостаз. 82 (4): 1240–1246. Дои:10.1055 / с-0037-1614368. PMID  10544906. Получено 20 февраля, 2017.
  5. ^ Halbmayer WM, Haushofer A, Schoen R, Mannhalter C, Strohmer E, Baumgarten K, Fischer M (1994). «Распространенность умеренного и тяжелого дефицита FXII (фактора Хагемана) среди нормального населения: оценка распространенности дефицита FXII среди 300 здоровых доноров крови». Тромб Хемост. 71 (1): 68–72. Дои:10.1055 / с-0038-1642386. PMID  8165648.
  6. ^ Cichon S, Martin L, Hennies HC, Müller F, Van Driessche K, Karpushova A, Stevens W, Colombo R, Renné T., Drouet C, Bork K, Nöthen MM (2006). «Повышенная активность фактора XII свертывания крови (фактор Хагемана) вызывает наследственный ангионевротический отек III типа». Am J Hum Genet. 79 (6): 1098–1104. Дои:10.1086/509899. ЧВК  1698720. PMID  17186468.
  7. ^ Ратнов О.Д., Марголиус А (1955). «Признак Хагемана: бессимптомное нарушение свертывания крови». Труды Ассоциации американских врачей. 68: 149–54. PMID  13299324.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы