HLA-A3 - HLA-A3

HLA-A3
(MHC Класс I, А антиген клеточной поверхности)
Иллюстрация HLA-A.png
HLA-A3
Около
Протеинтрансмембранный рецептор /лиганд
Структураαβ гетеродимер
ПодразделенияHLA-A *03--, β2-микроглобулин
Старые именаHL-A3
Подтипы
Подтип
аллель
Доступные конструкции
A3.1*0301
A3.2*0302
Редкие аллели
Подтип
аллель
Доступные конструкции
A3.5*0305
Ссылка на все аллели на IMGT / HLA база данных в EBI

HLA-A3 (A3) - это человеческий лейкоцитарный антиген серотип в HLA-A группа серотипа. Серотип определяется по распознаванию антителом α3 подмножество α-цепей HLA-A. Для A3 альфа, "A", цепочка кодируется HLA-A.*03 аллельная группа и β-цепь кодируются B2M локус.[1] В настоящее время в этой группе преобладает A * 0301. A3 и A*03 почти синонимичны по значению. А3 более распространен в Европе, он является частью самого длинного известного мультигенного гаплотип, A3-B7-DR15-DQ6.[2]

Серотип

Распознавание A3 некоторых продуктов гена HLA A * 03[3]
A * 03A3Образец
аллель%размер (N)
*0301993504
*030278342
*0305205

A3 в основном состоит из A * 0301 и * 0302, которые хорошо серотипируются с антителами против A3. Существует 26 несинонимичных вариантов A * 03, 4 нулевых и 22 варианта белка.

Сопутствующие заболевания

Серотип A3 является вторичным фактором риска миастения[4] и ниже CD8+ уровни в гемохроматоз пациенты.[5][6] Локус HFE (гемохроматоз) находится между A3 и B7 в супергаплотипе A3 :: DQ6.[7]

В ВИЧ

HLA-A3 выбирает эволюцию ВИЧ по эпитопу мутации Gag KK9 и приводит к быстрому снижению Т-клеточного ответа CD8. CD8 Т-клетки отвечают за быстрое уничтожение ВИЧ-инфицированных CD4 + клеток.[8] Этот тип развитой реакции может не быть специфичным для HLA-A3, и поскольку ВИЧ способен быстро адаптироваться in situ к факторам отбора.


Аллели

HLA A * 0301 частоты
Изучение населенияFreq.
 (в %)[9]
Финляндия25.0
Индия Тамил Наду Надар20.5
Чехия18.9
Бельгия17.1
Ирландия Северная14.3
Австралия Новый Южный Уэльс13.8
Грузия Сванети Сваны13.8
Грузия Тибилиси Грузинская…13.8
Пакистан Бурушо13.0
Кабо-Верде, северо-запад I…12.0
Южная Ирландия11.6
румынский11.6
Хорватия11.0
Кавказцы США (3)10.8
Северная Италия (1)9.7
Афроамериканцы в США (2)9.4
Индия Мумбаи Маратхи9.3
Индия Вест Бхилс9.0
Центр Португалии9.0
Пакистан Патан8.7
Камерун Бети8.6
Камерун Бамилеке7.8
Пакистанские калаши7.5
Саудовская Аравия Гурайат и…7.5
США испаноязычный7.3
Индия Северный Дели7.2
Мадейра7.0
Россия Тува (2)6.9
Тунис6.7
США Уроженец Северной Америки…6.7
Кабо-Верде Юго-восток I…6.5
Азорские острова Санта-Мария и Са ...6.4
Пакистанский белудж6.3
Гвинея-Бисау6.2
Израильские арабские друзы6.0
Южноафриканский Натал Зулу6.0
США Южный Техас, латиноамериканцы6.0
Индусы Северной Индии5.8
Замбия Лусака5.8
Иран Белудж5.6
Уганда Кампала5.5
Иордания Амман5.2
Кения5.2
Бразилия5.1
Оман5.1
Камерунский карликовый бака5.0
Грузия Тибилиси Курды5.0
Суданский4.8
Болгария4.6
Пакистан Брахуи4.6
Китай Пекин4.5
Австралия Индиг. Мыс Йор…4.4
Китай Внутренняя Монголия4.4
Мали Бандиагара4.4
Пакистанский синдхи4.4
Китай Цинхай Хуэй4.1
Зимбабве Хараре Шона4.0
Камерун Сава3.8
Сенегал Ниохоло Манденка3.8
Кения Луо3.6
Марокко Надор Металса Кла…3.4
Кения Нанди3.1
Мекс. Гвадалахара Метис…3.1
Китай Гуанчжоу2.9
Китай Северная Хань2.9
Монголия Бурят2.9
Китайские тибетцы2.5
Китай Юньнань Ну2.5
Мексика Местис2.4
американское Самоа2.0
Сингапур яванский индон…2.0
Частоты аллелей представлены, только
HLA A * 0302 частоты
Изучение населенияFreq.
 (в %)[9]
Грузия Тибилиси Курды8.3
Марокко Надор Металса Кла…4.1
Пакистан Карачи Парси2.8
Израильские арабские друзы2.5
Индия Нью-Дели2.3
Суданский2.3
Индия Северный Дели2.2
Парсы западного побережья Индии2.0
Центр Португалии2.0
Индия Андхра-Прадеш Голл…1.7
Пакистанские калаши1.7
Пакистанский белудж1.6
Грузия Тибилиси Грузинская…1.4
Саудовская Аравия Гурайат и…1.4
Оман1.3
Пакистанский синдхи1.3
Индусы Северной Индии1.0
Пакистан Патан1.0
Южная Африка Натал Тамил1.0
США Южный Техас, латиноамериканцы0.8
Частоты аллелей представлены, только

Сопутствующие заболевания

A * 0301 модулирует повышенный риск рассеянный склероз[10]

Гаплотипы A3-B

A3-B7 является частью супергаплотипа A3 :: DQ2 A3-B8 (Румыния, svanS)
A3-B35 (Болгария, Хорватия, восточное Черное море)
A3-B55 (E. Черное море)

A3-Cw7-B7

A3-B7 является бимодальным по частоте в Европе с одним узлом в Ирландии, а другой в Швейцарии, относительно Швейцарии, кажется, выше. A3-Cw7-B7 - один из наиболее распространенных мультигенных гаплотипов в западном мире, особенно в Центральной и Восточной Европе.

А*0301 : C*0702 : B*0702 : DRB1*1501 : DQA1*0102 : DQB1*0602

Рекомендации

  1. ^ Арсе-Гомес Б., Джонс Э.А., Барнстейбл С.Дж., Соломон Э., Бодмер В.Ф. (февраль 1978 г.). «Генетический контроль антигенов HLA-A и B в гибридах соматических клеток: потребность в бета2-микроглобулине». Тканевые антигены. 11 (2): 96–112. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID  77067.
  2. ^ Хортон Р., Гибсон Р., Коггилл П. и др. (Январь 2008 г.). «Вариационный анализ и аннотация генов восьми гаплотипов MHC: проект гаплотипов MHC». Иммуногенетика. 60 (1): 1–18. Дои:10.1007 / s00251-007-0262-2. ЧВК  2206249. PMID  18193213.
  3. ^ Аллельная форма запроса IMGT / HLA - Европейский институт биоинформатики
  4. ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). «Корреляция патологии тимуса с HLA при миастении». Клиническая иммунология. 91 (3): 296–301. Дои:10.1006 / Clim.1999.4710. PMID  10370374.
  5. ^ Бартон Дж, Винер Х, Актон Р, Иди Р (2005). «Гаплотип HLA A * 03-B * 07 у пробандов гемохроматоза с гомозиготностью HFE C282Y: несоответствие частоты у мужчин и женщин и отсутствие связи с серьезностью перегрузки железом». Клетки крови Мол Дис. 34 (1): 38–47. Дои:10.1016 / j.bcmd.2004.08.022. PMID  15607698.
  6. ^ Круз Э., Виейра Дж., Алмейда С., Ласерда Р., Гартнер А, Кардосо С., Алвес Х, Порту Дж. (2006). «Исследование 82 расширенных гаплотипов HLA у субъектов с гомозиготным гемохроматозом HFE-C282Y: связь с генетическим контролем количества CD8 + Т-лимфоцитов и тяжестью перегрузки железом». BMC Med Genet. 7: 16. Дои:10.1186/1471-2350-7-16. ЧВК  1413516. PMID  16509978.
  7. ^ Олссон К.С., Риттер Б., Ханссон Н., Чоудхури Р.Р. (июль 2008 г.). «HLA-гаплотипическая карта популяций речных долин с гемохроматозом, прослеженная на протяжении пяти веков в Центральной Швеции». Евро. J. Haematol. 81 (1): 36–46. Дои:10.1111 / j.1600-0609.2008.01078.x. PMID  18363869.
  8. ^ Аллен Т.М., Альтфельд М., Ю XG и др. (Июль 2004 г.). «Отбор, передача и реверсия мутации ускользания цитотоксических Т-лимфоцитов, обрабатывающей антиген, при инфекции вирусом иммунодефицита человека типа 1». Дж. Вирол. 78 (13): 7069–78. Дои:10.1128 / JVI.78.13.7069-7078.2004. ЧВК  421658. PMID  15194783.
  9. ^ а б Миддлтон, Д .; Menchaca, L .; Rood, H .; Комеровский, Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net». Тканевые антигены. 61 (5): 403–407. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660.
  10. ^ Фогделл-Хан А., Лигерс А., Грённинг М., Хиллер Дж., Олеруп О. (2000). «Рассеянный склероз: модифицирующее влияние генов HLA класса I на аутоиммунное заболевание, ассоциированное с HLA класса II». Тканевые антигены. 55 (2): 140–8. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.550205.x. PMID  10746785.