Псевдо-Гурлер-полидистрофия - Pseudo-Hurler polydystrophy

Псевдо-Гурлер-полидистрофия
Другие именаМуколипидоз III альфа / бета [1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Полидистрофия Pseudo-Hurler наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика

Полидистрофия псевдогурлера, также упоминается как муколипидоз III (ML III), является лизосомная болезнь накопления тесно связан с I-клеточная болезнь (ML II).[2] Это расстройство называется Pseudo-Hurler, потому что оно напоминает легкую форму Синдром Гурлера, один из мукополисахарид (MPS) болезни.

Признаки и симптомы

Симптомы ML III часто не замечаются, пока ребенку не исполнится 3–5 лет. Пациенты с ML III в целом нормальные. интеллект (черта) или иметь только легкий умственная отсталость. У этих пациентов обычно есть аномалии скелета, грубые черты лица, небольшой рост, помутнение роговицы, синдром запястного канала, аортальный клапан болезнь и легкое увеличение органов. Некоторые дети с тяжелыми формами этого заболевания не доживают до детства. Тем не менее, существует большая разница между пациентами - есть люди с диагнозом ML III, живущие в возрасте от шестидесяти лет.[нужна цитата ]

Патофизиология

Как и при муколипидозе II, муколипидоз III является результатом генетических дефектов в GlcNAc-фосфотрансферазе (N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза ). Однако ML III вызывает менее серьезные симптомы и прогрессирует медленнее, вероятно, потому, что дефект в GlcNAc-фосфотрансферазе лежит в его домене узнавания белка.[3] Следовательно, каталитический домен сохраняет некоторую часть своей активности, что приводит к меньшему накоплению углеводов, липидов и белков в телец включения.[нужна цитата ]

Диагностика

лечение

Лекарства от Pseudo-Hurler Polydystrophy / Mucolipidosis IIIA нет. Лечение ограничивается контролем или уменьшением симптомов, связанных с этим расстройством. Физиотерапия, в частности гидротерапия доказал свою эффективность в снижении жесткости мышц и увеличении подвижности. Использование костылей, инвалидной коляски или самокатов - это варианты лечения по мере прогрессирования метаболического заболевания костей. Введение стержней в позвоночник для стабилизации уязвимых участков может лечить сколиоз. По мере прогрессирования этого заболевания может потребоваться операция по замене сердечного клапана. В качестве потенциального лечения была предложена заместительная ферментная терапия.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ «Муколипидоз III альфа / бета | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 11 апреля 2019.
  2. ^ Баргал Р., Зейглер М., Абу-Либде Б. и др. (Август 2006 г.). «Когда муколипидоз III встречается с муколипидозом II: мутации гена GNPTA у 24 пациентов». Мол. Genet. Метаб. 88 (4): 359–63. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.03.003. PMID  16630736.
  3. ^ Мюррей, Р., Граннер, Д. и Родвелл, В. (2006). Иллюстрированная биохимия Харпера. 27 изд. Нью-Йорк: Lange Medical Books / McGraw-Hill.

внешние ссылки

Классификация