Бета-маннозидоз - Beta-mannosidosis

Бета-маннозидоз
Другие именаДефицит бета-маннозидазы, МАНСБ
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание является аутосомно-рецессивным по наследству.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыРеспираторные инфекции, потеря слуха и умственная отсталость.[1]
ПричиныМутации в гене MANBA[2]
Диагностический методАнализ мочи[3]
УходНа основании симптомов[4]

Бета-маннозидоз, также называемый дефицит лизосомальной бета-маннозидазы,[5] это расстройство олигосахарид метаболизм, вызванный снижением активности фермента бета-маннозидаза. Этот фермент кодируется геном МАНБА, расположен в 4q22-25. Бета-маннозидоз передается по наследству аутосомно-рецессивный манера.[5] Пораженные люди выглядят нормальными при рождении и могут иметь различную клиническую картину. В младенческих формах наблюдается тяжелая нейродегенерация, в то время как у некоторых детей Интеллектуальная недееспособность. Потеря слуха и ангиокератомы общие черты болезни.[3][2]

Симптомы и признаки

Ангиокреатома

Первоначально пострадавший человек, описанный в 1986 году, имел комплекс фенотип, и позже было обнаружено, что у него есть и бета-маннозидоз, и синдром Санфилиппо.[5] Были описаны люди с широким спектром клинических проявлений от младенцев и детей с умственной отсталостью до взрослых с отдельными кожными проявлениями (ангиокератомы ).[5]

Большинство случаев выявляются на первом году жизни с респираторные инфекции, потеря слуха и Интеллектуальная недееспособность. Из-за своей редкости и неспецифических клинических данных бета-маннозидоз может оставаться недиагностированным до зрелого возраста, когда он может проявляться умственной отсталостью и поведенческими проблемами, включая агрессию.[6][1]


Причина

Что касается причинно-следственной связи, мутации в МАНБА ген является причиной бета-маннозидоза. В цитогенетический расположение гена - 4q24, кроме того, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу[7][2]

Механизм

Манноза

Патофизиологию этого состояния можно лучше понять, если сначала взглянуть на нормальную функцию бета-маннозидазы, такую ​​как ее функция разрушения. дисахариды[требуется медицинская цитата ]

Функция бета-маннозидазы согласуется с лизосомный фермент, катализирующий и, таким образом, участвующий в пути разложения N-связанных олигосахарид части (гликопротеины )[8]

Диагностика

Анализ мочи

Подозрение на бета-маннозидоз основывается на клинических проявлениях пациента. Моча тестирование для выявления ненормального олигосахариды является полезным скрининговым тестом, и для подтверждения можно использовать ферментативный анализ или молекулярное тестирование.[3]

Дифференциальная диагностика

Диагностические методы для этого состояния могут быть выполнены, чтобы предложить DDx через лектин гистохимия различать альфа-маннозидоз и бета-маннозидоз.[9]

Уход

Что касается лечения бета-маннозидоза, в настоящее время нет людей с мышечной слабостью или припадки лечатся на основе симптомов (так как лекарства нет)[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Маннозидоз, бета А, лизосомный | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-07-13.
  2. ^ а б c Справка, Дом генетики. «бета-маннозидоз». Справочник по генетике. Получено 2017-07-13.
  3. ^ а б c Эннс, Грегори М .; Штайнер, Роберт Д .; Коуэн, Тина М. (2009). «Лизосомные заболевания». В Сарафоглу, Кириаки; Хоффманн, Георг Ф .; Рот, Карл С. (ред.). Детская эндокринология и врожденные ошибки обмена веществ (1-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. С. 721–755. ISBN  978-0-07-143915-2.
  4. ^ а б Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. ABC-CLIO. п. 514. ISBN  9780313387135. Получено 10 декабря 2017.
  5. ^ а б c d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 248510
  6. ^ Sedel, F .; Baumann, N .; Turpin, J. -C .; Lyon-Caen, O .; Saudubray, J. -M .; Коэн, Д. (2007). «Психиатрические проявления, выявляющие врожденные нарушения обмена веществ у подростков и взрослых». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 30 (5): 631–641. Дои:10.1007 / s10545-007-0661-4. PMID  17694356. S2CID  8419283.требуется подписка
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Ген МАНБА». Справочник по генетике. Получено 2017-10-25.
  8. ^ "Запись OMIM - * 609489 - МАННОЗИДАЗА, БЕТА А, ЛИЗОСОМА; МАНБА". www.omim.org. Получено 9 мая 2018.
  9. ^ Джонсон, Уильям (2015). Молекулярно-генетические основы неврологических и психических заболеваний Розенберга (Пятое изд.). Академическая пресса. С. 369–383. ISBN  978-0-12-410529-4.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы