Муколипидоз - Mucolipidosis
 | эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Декабрь 2007 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Муколипидоз | |
|---|---|
| Другие имена | ML |
 | |
| Муколипидоз имеет аутосомно-рецессивный образец наследования | |
| Специальность | Эндокринология  |
Муколипидоз это группа унаследованный метаболические нарушения которые влияют на способность организма выполнять нормальный оборот различных материалов в клетки.[1]
Первоначально названные муколипидозы получили свое название из-за сходства в представлении обоих мукополисахаридозы и сфинголипидозы.[2] Биохимическое понимание этих состояний изменило их классификацию. Четыре состояния (типы I, II, III и IV) исторически считались муколипидозами. Однако тип I (сиалидоз ) теперь классифицируется как гликопротеиноз,[2] и тип IV (Муколипидоз IV типа ) теперь классифицируется как ганглиозидоз.[3]
ML II и III
- Подробнее см. I-клеточная болезнь (тип II) и Псевдо-Гурлер-полидистрофия (тип III)
Два других типа тесно связаны.
Типы муколипидозов II и III (ML II и ML III) возникают в результате недостаточности фермента. N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза, который фосфорилаты целевые углеводные остатки на N-связанных гликопротеины. Без этого фосфорилирования гликопротеины не предназначены для лизосомы, и они убегают за пределы камеры.
Генетика
Муколипидозы передаются по наследству аутосомный рецессивный Таким образом, они возникают только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Когда оба родителя несут дефектный ген, каждый из их детей сталкивается с четвертой вероятностью развития одной из ML. В то же время каждый ребенок имеет шанс один из двух унаследовать только одну копию дефектного гена. Люди, у которых есть только один дефектный ген, известны как носители. У этих людей не развивается болезнь, но они могут передать дефектный ген своим детям. Поскольку дефектные гены, участвующие в определенных формах ML, известны, тесты могут выявить людей, которые в некоторых случаях являются носителями.
Диагностика
В диагноз ML основана на клинических симптомах, полном анамнезе и определенных лаборатория тесты. Симптомы болезни обычно проявляются при рождении или проявляются в раннем детстве. Ранние симптомы могут включать аномалии скелета, проблемы со зрением и задержку развития. Снижение умственных способностей и трудности с достижением вех физического развития также могут быть результатом муколипидоза.
лечение
В настоящее время нет известных методов лечения или специфической терапии для лечения этого заболевания. Однако есть несколько терапевтических методов, которые могут помочь при некоторых симптомах. Логопедия и физиотерапия могут помочь диагностировать у ребенка задержку моторики и речи. Также могут потребоваться пищевые добавки, такие как железо и витамин B12, если они необходимы пациенту.
Смотрите также
использованная литература
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: муколипидоз II типа». www.orpha.net. Получено 2017-05-16.
- ^ а б Джулия А. Макмиллан; Ральф Д. Фейгин; Екатерина ДеАнгелис; М. Дуглас Джонс (1 апреля 2006 г.). Педиатрия Оски: принципы и практика. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Получено 3 ноября 2010.
- ^ «МКБ-10». Получено 2010-11-03.
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |