Аспартилглюкозаминурия - Aspartylglucosaminuria

Аспартилглюкозаминурия
Другие именаДефицит гликозиласпарагиназы[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Аспартилглюкозаминурия (AGU) является наследственным заболеванием, которое характеризуется снижением умственной деятельности, сопровождающимся увеличением проблем с кожей, костями и суставами.

Заболевание вызвано дефектом фермента, известного как аспартилглюкозаминидаза. Этот фермент играет важную роль в нашем организме, потому что он помогает расщеплять определенные сахара (например, олигосахариды ), которые прикреплены к определенным белкам (например, гликопротеины ). Сама аспартилглюкозаминурия характеризуется как лизосомный болезнь, потому что она имеет дело с недостаточной активностью функции фермента.[2] Аспартилглюкозаминидаза расщепляет гликопротеины. Эти белки наиболее распространены в тканях тела и на поверхности основных органов, таких как печень, селезенка, щитовидная железа и нервы. Когда гликопротеины не расщепляются, аспартилглюкозаминидаза остается в организме. лизосомы вместе с другими веществами. Эта резервная копия вызывает прогрессирующее повреждение тканей и органов.[3]

Признаки и симптомы

При рождении нет никаких признаков того, что у ребенка разовьются симптомы аспартилглюкозаминурии. Как правило, признаки и симптомы становятся очевидными в возрасте от двух до четырех лет и постепенно ухудшаются с возрастом. Могут появиться следующие признаки и симптомы:[3]　

  • Люди более склонны к респираторным инфекциям.
  • Развитие сколиоз
  • Судороги или трудности с движением
  • Кожа и суставы могут стать дряблыми
  • Черты лица постепенно меняются; это может включать:
  1. утолщение кожи
  2. особенности становятся более заметными
  3. большая голова
  4. широкая нижняя челюсть
  5. короткий, широкий нос
  6. округлые щеки[3]
  • Прогрессирование нарушений развития и психических расстройств, в том числе:
  1. прогрессирующая потеря речи
  2. снижение умственного функционирования
  3. до школьного возраста концентрация снижается
  4. развитие продолжается, но становится медленнее, чем обычно[3]
  • Интеллектуальный пик наступает в подростковом возрасте, и болезнь выходит на плато. Как только человек достигает возраста 25-30 лет, снова начинается снижение, в том числе:
  1. приобретенные навыки теряются, что приводит к серьезным нарушениям обучаемости
  2. моторика ухудшается
  3. люди становятся менее мобильными и более зависимыми

(Дети физически не скоординированы, но могут заниматься спортом и заниматься повседневными делами, пока не достигнут совершеннолетия.)

  • В течение первого года жизни паховый и пуповина грыжи встречаются часто.
  • Менее серьезные симптомы включают:
  1. увеличение селезенки и печени
  2. понос
  • Люди с аспартилглюкозаминурией могут иметь рост ниже среднего, потому что у них, как правило, наступает период полового созревания раньше.
  • Эпилепсия может развиться в зрелом возрасте.
  • Финские исследования показали, что продолжительность жизни ниже средней.[4]

Генетика

Аспартилглюкозаминурия - это генетический состояние, которое унаследовано от обоих родителей. Пациент AGU родился с двумя копиями мутировавшего гена AGA. Один экземпляр поступает от матери яйцо а другая копия принадлежит отцу сперма.[2] Чтобы развить аспартилглюкозаминурию, индивидуум должен унаследовать изменения в обоих своих генах AGU (вегетативное рецессивное наследование). Когда человек получает одну измененную форму гена AGU от одного из родителей, он классифицируется как носитель.[5][6]

Диагностика

Чтобы быть диагностированным с AGU, человек сдает анализ мочи, который покажет указание на повышенное количество аспартилглюкозамина. секретный. Для подтверждения диагноза аспартилглюкозаминурия требуется анализ крови. Это помогает показать, присутствует ли фермент аспартилглюкозаминидаза или частично отсутствует. Простая кожа также покажет количество присутствующей аспартилглюкозаминидазы.[4]

Пренатальная диагностика

Когда в семье есть ребенок, которому уже был поставлен диагноз AGU, у них есть возможность наблюдать за активностью фермента, который кодирует AGU при будущей беременности, чтобы определить, будет ли у следующего ребенка также положительный диагноз аспартилглюкозаминурии.[2]

Уход

Нет доступных средств для лечения или замедления прогрессирования аспартилглюкозаминурии. Пересадка костного мозга были проведены в надежде, что костный мозг произведет недостающий фермент. Результаты испытаний пока неубедительны.[2]

Профилактика / меры по устранению признаков и симптомов

Поскольку у детей с диагнозом аспартилглюкозаминурия часто встречаются ушные и респираторные инфекции, лучше всего проходить регулярные осмотры как ушей, так и дыхательных путей.

Может развиться чрезмерная чувствительность к солнечным лучам; лучший способ защитить человека с диагнозом аспартилглюкозаминурия - это носить солнцезащитные очки, шляпы или кепки для защиты глаз.

Эпилепсия и бессонница оба можно лечить с помощью лекарств.

Детям с диагнозом AGU будет полезно получить образование в школе со специальным обучением.[4]

Абилитация

Процесс абилитация для людей с диагнозом AGU необходимо установить на ранних этапах их жизни. В команду по абилитации должны входить специалисты, имеющие опыт работы с ограниченными возможностями и с тем, как инвалидность может повлиять на повседневную жизнь. Абилитация будет включать в себя оценки, помощь в выборе вспомогательных средств, а также информацию об инвалидности и консультирование.[4]

Прогноз

Люди с AGU обычно имеют нормальное развитие в младенчестве. Примерно в возрасте 2–4 лет у них начинают проявляться признаки задержки в развитии, но развитие все еще продолжается. Начальные симптомы могут проявляться в виде неуклюжести и / или задержка речи. У людей с AGU также наблюдается учащение инфекций верхних дыхательных путей. Развитие продолжается примерно до полового созревания; однако человек в возрасте 13–16 лет обычно демонстрирует умственное и двигательное развитие, аналогичное 5–6-летнему. В период полового созревания происходит постепенное снижение умственных способностей и моторики. Это прогрессирующее снижение продолжается примерно до 25–28 лет, когда происходит быстрое ухудшение способностей, приводящее к серьезным Интеллектуальная недееспособность.[4]

Эпидемиология

По оценкам, аспартилглюкозаминурия поражает 1 из 18 500 человек в Финляндия. Это состояние менее распространено в других странах, но частота возникновения неизвестна.[5] Несмотря на то, что это заболевание может возникать у представителей разных рас и этнических групп, другое исследование подтвердило это открытие, заявив, что 1 из 26 000 человек в Финляндии болен этим заболеванием и что 1 из 18 000 является носителем.[3]

После трисомия 21 и синдром ломкой Х-хромосомы, это наиболее частый синдром множественной врожденной аномалии / умственной отсталости в Финляндии.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Аспартилгликозаминурия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 11 апреля 2019.
  2. ^ а б c d «Аспартилглюкозаминурия».
  3. ^ а б c d е «ЛабКорп». Архивировано из оригинал на 2015-01-28. Получено 2013-04-02.
  4. ^ а б c d е «Аспартилглюкозаминурия».
  5. ^ а б «Аспартилглюкозаминурия».
  6. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2013-04-28. Получено 2013-04-05.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  7. ^ Виитапохья, Кари. «Умственная отсталость в Финляндии». Финский информационный центр по умственной отсталости. Получено 2005-01-30.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы