Болезнь Горамса - Википедия - Gorhams disease

Болезнь Горама
Другие именаСиндром акроостеолиза, синдром Бреше-Горхама-Стаута,[1] Кистозный ангиоматоз кости,[1] Исчезающая болезнь костей, Диссеминированный лимфангиоматоз, Диссеминированная болезнь костной ткани, Эссенциальный остеолиз, синдром Горхама-Стаута, лимфангиоматоз Горхама, Гемангиомы с остеолизом,[1] Идиопатический массивный остеолиз, Массивный остеолиз,[1] Болезнь Морбуса-Горхама-Стаута, остеолиз и ангиоматозные невусы,[1] Скелетный лимфангиоматоз, Скелетный гемангиоматоз, Торакальный лимфангиоматоз.
Рентген черепа при болезни Горхэма
Болезнь Горама с поражением левой теменной кости: рентгеновский снимок черепа сбоку (A) показывает остеолитическую зону в левой теменной области. КТ-сканирование костного окна (B), MRI T1W Axial (C) и T2W Sagittal (D), выявляющие дефект черепа с нормальной паренхимой головного мозга.
СпециальностьРевматология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Горама (произносится GOR-amz), также известный как Исчезающая болезнь костей Горхэма и болезнь фантомной кости,[1] очень редкий состояние скелета неизвестного причина, характеризующийся неконтролируемым распространением вздутых, тонкостенных сосудистый или же лимфатические каналы внутри кости, что приводит к резорбции и замещению кости ангиомы и / или фиброз.[2][3]

Признаки и симптомы

Симптомы болезни Горхэма различаются в зависимости от пораженных костей. Это может повлиять на любую часть скелета, но наиболее частыми участками заболевания являются плечо, череп, тазовый пояс, челюсть, ребра и позвоночник.[4][5][6][7]

В некоторых случаях симптомы не проявляются до тех пор, пока перелом не произойдет спонтанно или после незначительного перелома. травма, например, падение. An острый может возникнуть локальная боль и отек. Чаще всего боль без видимой причины со временем становится все более частой и интенсивной и в конечном итоге может сопровождаться слабостью и заметной деформацией области. Скорость прогрессирования непредсказуема, и прогноз может быть сложно. Заболевание может стабилизироваться через несколько лет, перейти в спонтанную ремиссию или, в случаях поражения грудной клетки и верхнего отдела позвоночника, оказаться фатальным. Рецидив заболевания после ремиссия также может произойти. Поражение позвоночника и основания черепа может привести к неблагоприятному исходу из-за неврологических осложнений. Во многих случаях конечным результатом болезни Горхэма является тяжелая деформация и функциональная инвалидность.[4][5][8]

Такие симптомы, как затрудненное дыхание и боль в груди, могут присутствовать, если заболевание присутствует в ребрах. лопатка, или же грудные позвонки. Это может указывать на то, что болезнь распространилась из кости в грудную полость. Проблемы с дыханием могут быть ошибочно диагностированы как астма, потому что повреждение легких может вызвать те же типы изменений в тестировании функции легких, что и при астме.[6] Распространение поражений на грудную клетку может привести к развитию хилеза. плевральный и перикардиальный выпот. Chyle богат белком и лейкоцитами, которые играют важную роль в борьбе с инфекциями. Потеря хилуса в грудной клетке может иметь серьезные последствия, включая инфекцию, недоедание, респираторный дистресс и недостаточность. Эти осложнения или их симптомы, такие как затрудненное дыхание, боль в груди, плохой рост или потеря веса, а также инфекция, иногда были первыми признаками состояния.[6][7][8]

Причины

Конкретная причина болезни Горхэма остается неизвестной. Костная масса и сила достигаются и поддерживаются в процессе разрушения и замещения костей, которое происходит на клеточном уровне на протяжении всей жизни человека. Ячейки называются остеокласты выделяют ферменты, растворяющие старую кость, позволяя использовать другой тип клеток, называемый остеобласты чтобы сформировать новую кость. За исключением растущей кости, скорость разрушения равна скорости наращивания, тем самым сохраняя костную массу. При болезни Горхэма этот процесс нарушен.[2][3][4][9][10][11]

Горхэм и Стаут обнаружили, что сосудистые аномалии всегда занимали пространство, которое обычно было бы заполнено новой костью, и предположили, что наличие ангиоматоз может привести к химическим изменениям в кости.[2][9] Горхэм и другие предположили, что такое изменение химического состава кости может вызвать дисбаланс в соотношении активности остеокластов к активности остеобластов, так что кость растворяется больше, чем заменяется.[9] Начиная с 1990-х годов повышенный уровень белка, называемого интерлейкин-6 Сообщалось об обнаружении (ИЛ-6) у людей с этим заболеванием, что позволяет предположить, что повышенные уровни ИЛ-6 и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) может способствовать химическим изменениям, которые, по мнению Горхэма и других исследователей, были причиной этого типа остеолиз.[4][12]

В 1999 году Мёллер и его коллеги[4] пришел к выводу: «Синдром Горхэма-Стаута может быть, по сути, моноцентрическим заболеванием костей с очаговым увеличением резорбции кости из-за увеличения количества паракринный - или же автокринный - стимулированные гиперактивные остеокласты. Резорбированная кость заменяется заметно васкуляризированный фиброзная ткань. Очевидное противоречие, касающееся наличия или отсутствия или количества остеокластов, может быть объяснено различными фазами синдрома ». Они также заявили, что их гистопатологический исследование предоставило убедительные доказательства того, что остеолитические изменения, наблюдаемые при болезни Горама, являются результатом гиперактивной остеокластической кости. Однако другие пришли к выводу, что лимфангиоматоз и болезнь Горама следует рассматривать как спектр болезней, а не как отдельные болезни.[13]

Хотя существует консенсус, что болезнь Горхэма вызвана нарушенной остеокластической активностью,[2][4][9][11] не было найдено убедительных доказательств того, что вызывает такое поведение.

Диагностика

В 1983 году Хеффес и его коллеги[10] опубликовали отчет о болезни, в котором предложили восемь критериев для окончательного диагноза болезни Горхема:[нужна цитата ]

На ранних стадиях заболевания рентген выявляет изменения, напоминающие очаговый остеопороз. По мере прогрессирования заболевания происходит деформация костей с дальнейшей потерей костной массы, а в трубчатых костях (длинных костях рук и ног) возникает концентрический Часто наблюдается усадка, которая описывается как «засосанная конфета». Однажды кора (внешняя оболочка) кости повреждена, и сосудистые каналы могут вторгаться в соседние мягкие ткани и суставы. В конце концов, происходит полная или почти полная резорбция кости, которая может распространяться на соседние кости, хотя иногда сообщалось о спонтанном прекращении потери костной массы. На протяжении всего этого процесса по мере разрушения кости она замещается ангиоматозной и / или фиброзной тканью.[2][3][4][11][14]

Часто болезнь Горхама не распознается до тех пор, пока не произойдет перелом с последующим неправильным заживлением кости. Диагноз по существу является диагнозом исключения и должен основываться на комбинированных клинических, радиологических и гистопатологических данных.[4] Рентгеновские лучи, Компьютерная томография, МРТ, ультразвук, и ядерная медицина (сканирование костей) - все это важные инструменты при диагностике и планировании хирургического вмешательства, но ни один из них не может самостоятельно поставить окончательный диагноз. Хирургическая биопсия с гистологическим определением пролиферации сосудов или лимфатических сосудов на обширном участке пораженной кости является важным компонентом диагностического процесса.[4][5][8]

Распознавание болезни требует высокого уровня подозрительности и тщательного обследования. Из-за его серьезного болезненность, Болезнь Горхэма всегда необходимо учитывать при дифференциальной диагностике остеолитических поражений.[3]

Управление

Лечение болезни Горхэма по большей части паллиативный и ограничивается контролем над симптомами.[нужна цитата ]

Иногда деструкция кости прекращается самопроизвольно и никакого лечения не требуется, но когда болезнь прогрессирует, может потребоваться агрессивное вмешательство. Даффи и его коллеги[6] сообщили, что около 17% людей с болезнью Горхэма в ребрах, плече или верхнем отделе позвоночника испытывают распространение болезни на грудную клетку, что приводит к хилоторакс с его серьезными последствиями, и что уровень смертности в этой группе может достигать 64% без хирургического вмешательства.

Поиск в медицинской литературе выявил несколько описаний случаев вмешательства с разной степенью успеха, а именно:[нужна цитата ]

Кардиоторакальный (сердце и легкие):

Скелет:

На сегодняшний день нет известных вмешательств, неизменно эффективных при болезни Горхэма, и все описанные вмешательства считаются экспериментальными методами лечения, хотя многие из них являются стандартными для других состояний. Некоторым людям может потребоваться комбинация этих подходов. К сожалению, некоторые люди не реагируют на какое-либо вмешательство.[нужна цитата ]

Эпидемиология

Болезнь Горхэма встречается крайне редко и может возникнуть в любом возрасте, хотя чаще всего выявляется у детей и молодых людей. Он поражает мужчин и женщин всех рас и не демонстрирует никаких признаков наследования. В медицинской литературе есть отчеты о случаях заболевания со всех континентов. Поскольку это заболевание настолько редко и часто неправильно диагностируется, точно неизвестно, сколько людей поражено этим заболеванием. В литературе часто цитируется, что было зарегистрировано менее 200 случаев, хотя все сходятся во мнении, что во всем мире происходит гораздо больше случаев, чем сообщалось.[нужна цитата ]

История

Первое известное сообщение об этом заболевании появилось в 1838 году в статье под названием «Бескостная рука» в тогдашней статье. Бостонский медицинский и хирургический журнал (сейчас же Медицинский журнал Новой Англии ).[15] Это краткий отчет, описывающий случай мистера Брауна, который в 1819 году в возрасте 18 лет сломал правое плечо в результате несчастного случая. Человек перенес два последующих несчастных случая, в результате которых рука еще дважды была сломана «до того, как процесс лечения был завершен». Во время отчета в 1838 году сообщалось, что этот человек замечательно использовал руку, несмотря на плечевая кость очевидно исчезнув - рентгеновских лучей еще не было. Тридцать четыре года спустя в том же журнале был опубликован отчет о последующих действиях после смерти г-на Брауна от пневмония в возрасте 70 лет.[16] Человек попросил «разрезать и сохранить руку для медицинской науки», и этот отчет содержит подробное патологическое описание руки и плеча. Отмечаются аномалии остальных костей руки и плеча, и авторы сообщают, что артерии, вены и нервы выглядели нормально. О лимфатических сосудах не упоминалось. Хотя за это время было опубликовано несколько отчетов о подобных случаях, прошло более 80 лет, прежде чем в медицинской литературе появился еще один важный отчет об этом состоянии.[нужна цитата ]

Оба родились в 1885 году, Лемюэль Уиттингтон Горхэм, доктор медицины, и Артур Парди Стаут, доктор медицины, сделал долгую выдающуюся карьеру в медицине и всю жизнь разделял интерес к патологии.[17][18][19] Доктор Горхэм практиковал и преподавал медицину и онкологию, а с середины 1950-х до начала 1960-х проводил и сообщал о классических клинико-патологических исследованиях тромбоэмболии легочной артерии. За это время он также написал несколько серий клинических случаев остеолиза костей. Доктор Стаут начал свою карьеру хирурга и стал пионером в области опухолевой патологии, опубликовав Рак человека в 1932 году. Эта работа стала моделью для проекта «Атлас патологии опухолей», которым Стаут руководил в качестве председателя Национального исследовательского совета в 1950-х годах. В последние годы своей жизни доктор Стаут приступил к систематическому изучению опухолей мягких тканей у детей и был одним из первых, кто связал курение сигарет с рак легких.[нужна цитата ]

В 1954 году Горхэм и трое других опубликовали серию двух случаев с кратким обзором 16 аналогичных случаев из медицинской литературы, в которых была выдвинута гипотеза о том, что ангиоматоз был ответственен за эту необычную форму массивного остеолиза.[9] В том же году Горхэм и Стаут представили Американской ассоциации врачей свой доклад (в абстрактной форме) «Массивный остеолиз (острое спонтанное поглощение кости, фантомной кости, исчезающей кости): его связь с гемангиоматозом».[2] Статья была полностью опубликована в октябре 1955 г. Журнал костной и суставной хирургии, заключив, что:

  1. Теперь существует основа для нового синдрома, которая подтверждается поразительным сходством клинических и [рентгенологических] результатов в двадцати четырех случаях, а также столь же убедительным сходством гистологической картины в восьми из них, которые мы лично имеем. учился.
  2. Как бы то ни было, прогрессирующий остеолиз всегда связан с ангиоматозом крови, а иногда и лимфатических сосудов, которые, по-видимому, ответственны за него.

Наиболее типичным проявлением является остеолиз отдельной кости или костей, соединенных общим суставом, например плечевого сустава. Хотя болезнь может поразить любую кость, плечо является одной из наиболее часто поражаемых областей, наряду с черепом и тазовым поясом. Самопроизвольные переломы являются обычным явлением и могут быть первым признаком болезни.[4] Отличительным признаком болезни является отсутствие заживления костей после перелома.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж "Информация об исчезающей болезни костей Горхэма". База данных болезней. Получено 19 апреля 2012.
  2. ^ а б c d е ж Горхэм Л.В., Стаут А.П. Массивный остеолиз (острая спонтанная абсорбция кости, фантомной кости, исчезающей кости): связь с гемангиоматозом. J Bone Joint Surg [Am] 1955; 37-A: 985-1004.
  3. ^ а б c d Росс Дж. Л., Шинелла Р. и Шенкман Л. Массивный остеолиз: необычная причина разрушения костей. Американский журнал медицины 1978 г .; 65 (2): 367-372.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j MÖLLER, G., Priemel, M., Amling, M. Werner, M., Kuhlmey, A. S., Delling, G. «Синдром Горхэма-Стаута (массивный остеолиз Горхэма). ОТЧЕТ О ШЕСТИ СЛУЧАЯХ С ГИСТОПАТОЛОГИЧЕСКИМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ». Журнал костной и суставной хирургии (Br) 81B.3 (1999): 501-6. Интернет. 2 сентября 2011 г.
  5. ^ а б c Ялниз Э., Алиджиоглу Б., Бенлиер Э., Йилмаз1 Б., Альтанер С. Болезнь Горхама-Стаута плечевой кости. JBR – BTR, 2008, 91: 14-17.
  6. ^ а б c d Даффи Б., Манон Р., Патель Р., Уэлш Дж. С. и др. Случай болезни Горама с хилотораксом, излеченный лучевой терапией. Clin Med Res. 2005; 3: 83–6.
  7. ^ а б Ли В.С., Ким С.Х., Ким И. и др. Хилоторакс при болезни Горхэма. J Korean Med Sci. 2002; 17: 826–9.
  8. ^ а б c Чаттопадхьяй П., Бандйопадхьяй А., Дас С., Кунду А. Дж. Болезнь Горхэма со спонтанным выздоровлением. Singapore Med J 2009; 50 (7).
  9. ^ а б c d е Горхэм, Л. В., Райт, А. В., Шульц, Х. Х. и Максон, Ф. К. «Исчезающие кости: редкая форма массивного остеолиза: отчет о двух случаях, один с результатами вскрытия». Американский журнал медицины 17.5 (1954): 674-682.
  10. ^ а б Heffez L, Doku HC, Carter BL, et al: Перспективы массивного остеолиза. Отчет о случае и обзор литературы. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 55: 331-343, 1983.
  11. ^ а б c Джонсон, Филип М. и МакКлюр, Джеймс Дж. Наблюдения за массивным остеолизом: обзор литературы и отчет о случае. Радиология июль 1958 г. 71: 28-42.
  12. ^ Дюпон Дж. Л., Бермонт Л., Рунге М., де Билли М. Определение VEGF в плазме при диссеминированном лимфангиоматозе-синдроме Горхэма-Стаута: маркер активности? Отчет о болезни с последующим 5-летним наблюдением. Кость. 2010 Март; 46 (3): 873-6.
  13. ^ Авив Р.И., МакХью К., Хант Дж. Ангиоматоз костей и мягких тканей: спектр заболеваний от диффузного лимфангиоматоза до исчезающей болезни костей у молодых пациентов. Clin Radiol. 2001 Март; 56 (3): 184-90.
  14. ^ Торг JS, Сталь ДХ. Последовательные рентгенографические изменения при массивном остеолизе. J Bone Joint Surg Am 1969; 51: 1649-55.
  15. ^ Джексон JBS. Бескостная рука. Boston Med Surg J 1838; 18: 368-9.
  16. ^ Джексон JBS. Абсорбция плечевой кости после перелома. Boston Med Surg J 1872; 10: 245-7.
  17. ^ "Общество Артура Парди Стаут". Получено 2 сентября 2011.
  18. ^ Azur, HA. "Артур Парди Стаут (1885–1967), пионер хирургической патологии: обзор его заметок о воспитании" онкологического "хирургического патолога." Annals of Diagnostic Pathology 2.4 (1998): 271-9. PubMed.gov. Интернет. 2 сентября 2011 г.
  19. ^ Райт, И. "Мемориал. Л. Уиттингтон Горхэм, доктор медицины". Труды Американской клинической и климатологической ассоциации 80. (1969): n. стр. PubMed Central. Интернет. 2 сентября 2011 г.

дальнейшее чтение

  • Деллинджер, М. Т., Гарг, Н., Олсен, Б. Р., 2014. Точки зрения на сосуды и исчезающие кости при болезни Горхэма-Стаута. Кость. 63С, 47–52.
  • Lala S, Mulliken JB, Alomari AI, Fishman SJ, Kozakewich HP, Chaudry G. Болезнь Горхама-Стаута и генерализованная лимфатическая аномалия - клиническая, радиологическая и гистологическая дифференциация. Skeletal Radiol. 2013 июл; 42 (7): 917-24. DOI: 10.1007 / s00256-012-1565-4. Epub 2013 31 января.
  • Trenor, C, Chaudry G. Сложные лимфатические аномалии, Semin Pediatr Surg. 2014 августа; 23 (4): 186-90. Дои:10.1053 / j.sempedsurg.2014.07.006. Epub 2014 22 июля.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы