Фиброзная дисплазия костей - Fibrous dysplasia of bone

Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия - intermed mag.jpg
Микрофотография показывая фиброзную дисплазию с характерной тонкой, неправильной формы (китайский символ -подобные) костные трабекулы и фиброзный костный мозг Космос. H&E пятно.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыБоль в костях, деформации костей, местный отек
ОсложненияПереломы костей
Обычное началоПодростковый возраст или ранняя зрелость (моностотический ), до 10 лет (полиостотический )
ТипыМоностотический (75–80% случаев),[1] полиостотический, паностотический
ПричиныМутации GNAS локус
Частота1 из 5 000–10 000[1]

Фиброзная дисплазия это расстройство, при котором нормальный кость и костный мозг заменяется на фиброзная ткань, в результате чего образуется слабая и склонная к расширению кость. В результате большинство осложнений возникает из-за перелом, деформация, функциональные нарушения и боль.[2] Заболевание протекает по широкому клиническому спектру, от бессимптомных, случайных поражений до тяжелой инвалидизирующей болезни. Заболевание может поражать одну кость (моностотический ), несколько (полиостотический ) или все кости (паностоз)[3][4] и может происходить изолированно или в сочетании с кофейные пятна на коже с молоком и гиперфункционирование эндокринопатии, названный Синдром МакКьюна – Олбрайта.[2] Реже фиброзная дисплазия может быть связана с внутримышечным введением миксомы, получивший название синдрома Мазабро.[5] Фиброзная дисплазия встречается очень редко, и лечения нет. Фиброзная дисплазия не является формой рак.

Презентация

Фиброзная дисплазия справа скуловая кость (осталось). Соответствующие Т2-взвешенные МРТ (слева) и КТ (справа) одного и того же пациента.

Фиброзная дисплазия - это мозаичная болезнь которые могут включать любую часть или комбинацию черепно-лицевых, подмышечных и / или аппендикулярного скелета.[6] Таким образом, тип и тяжесть осложнений зависят от местоположения и степени пораженного скелета. Клинический спектр очень широк: от изолированного бессимптомного моностотического поражения, обнаруженного случайно, до тяжелого инвалидизирующего заболевания, затрагивающего практически весь скелет и приводящего к потере зрения, слуха и / или подвижности.

Отдельные поражения костей обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни и расширяются в детстве. Подавляющее большинство клинически значимых костных поражений выявляется к возрасту 10 лет, при этом после 15 лет появляется несколько новых и почти никаких клинически значимых костных поражений.[7] Всего тела сцинтиграфия полезен для выявления и определения степени поражения костей и должен выполняться у всех пациентов с подозрением на фиброзную дисплазию.[2]

Дети с фиброзной дисплазией аппендикулярного скелета обычно имеют хромоту, боль и / или патологические переломы. Частые переломы и прогрессирующая деформация могут привести к трудностям с передвижением и нарушению подвижности. В черепно-лицевом скелете фиброзная дисплазия может проявляться в виде безболезненной «шишки» или асимметрии лица. Расширение черепно-лицевых поражений может привести к прогрессирующей деформации лица. В редких случаях у пациентов может развиться потеря зрения и / или слуха из-за поражения зрительных нервов и / или слуховых каналов, что чаще встречается у пациентов с ассоциированным синдромом МакКьюна-Олбрайта. гормон роста избыток.[8] Фиброзная дисплазия обычно поражает позвоночник и может привести к сколиоз, что в редких случаях может быть серьезным.[9] Прогрессирующий сколиоз без лечения - один из немногих признаков фиброзной дисплазии, который может привести к раннему летальному исходу.

Боль в костях - частое осложнение фиброзной дисплазии. Он может появиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в подростковом возрасте и переходит во взрослую жизнь.[6]

Стромальные клетки костного мозга при фиброзной дисплазии производят избыточное количество гормона, регулирующего фосфат. фактор роста фибробластов-23 (FGF23), что приводит к потере фосфата с мочой.[10] Пациенты с гипофосфатемия может развиться рахит /остеомаляция, повышенные переломы и боль в костях.[11]

Микрофотография фиброзной дисплазии (справа) рядом с непораженной костью (слева). H&E пятно.

Патофизиология

Фиброзная дисплазия - это мозаичное заболевание, возникающее в результате: постзиготический активирующие мутации из GNAS локус в 20q13.2-q13.3, который кодирует α-субъединицу Gs G-связанный белковый рецептор.[12] В кости конститутивный Gsα сигнализация приводит к нарушению дифференциация и распространение стромальные клетки костного мозга.[13] Размножение этих клеток вызывает замену нормальной кости и мозга фиброзной тканью. В костные трабекулы ненормально тонкие и неправильные, и их часто сравнивают с Китайские символы (костные спикулы при биопсии).

Фиброзной дисплазии нет наследственный, и никогда не было случаев генетической наследственности от родителей к детям.

Диагностика

На Рентгеновский фиброзная дисплазия проявляется в виде пузырчатых литических поражений или матового стекла. Компьютерная томография (CT) или магнитно-резонансная томография (МРТ) сканирование может использоваться для определения степени поражения костей. КТ может лучше продемонстрировать типичный внешний вид «матового стекла», который является высокоспецифическим рентгенологическим обнаружением, тогда как МРТ может показать кистозные области с жидким содержимым.[14] А рентген использует радиоактивные индикаторы, которые вводятся в ваш кровоток. Поврежденные части костей забирают больше метки, что более ярко проявляется на сканировании. Биопсия, при которой с помощью полой иглы удаляется небольшой кусочек пораженной кости для лабораторного анализа, может точно диагностировать фиброзную дисплазию.

лечение

Лечение фиброзной дисплазии в основном паллиативный, и ориентирована на лечение переломов и предотвращение деформации. Не существует лекарств, способных изменить течение болезни. Внутривенно бисфосфонаты могут быть полезны при лечении боли в костях, но нет четких доказательств того, что они укрепляют костные поражения или предотвращают переломы.[15][16] Хирургические методы, эффективные при других заболеваниях, например: костная пластика, кюретаж, а также пластины и винты часто неэффективны при фиброзной дисплазии, и их следует избегать.[17][18] Интрамедуллярные стержни обычно предпочтительны для лечения переломов и деформаций нижних конечностей.[18] Прогрессирующий сколиоз, как правило, можно лечить с помощью стандартных инструментов и методов слияния.[19] Хирургическое лечение черепно-лицевого скелета осложняется частым послеоперационным отрастанием ФД и должно быть сосредоточено на коррекции функциональных деформаций.[20] Профилактическая декомпрессия зрительного нерва увеличивает риск потери зрения и противопоказана.[21]

Ведение эндокринопатий - важнейший компонент ведения больных с БФ. Все пациенты с фиброзной дисплазией должны пройти обследование и пройти лечение по поводу эндокринных заболеваний, связанных с Синдром МакКьюна – Олбрайта. В частности, необработанный избыток гормона роста может усугубить краниофациальную фиброзную дисплазию и увеличить риск слепоты.[22] Без лечения гипофосфатемия увеличивает боль в костях и риск переломов.[23]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б Тафти, Давуд; Чекава, Натан Д. (18 декабря 2018 г.). «Фиброзная дисплазия». Книжная полка NCBI. PMID  30422542. Получено 2019-12-08.
  2. ^ а б c Бойс, Элисон М .; Коллинз, Майкл Т. (01.01.1993). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Фиброзная дисплазия / синдром МакКьюна-Олбрайта. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  25719192.
  3. ^ Cole DE; Фрейзер ФК; Glorieux FH; Jequier S; Мари ПиДжей; Reade TM; Scriver CR (14 апреля 1983 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия: врожденное заболевание костей с необычным внешним видом, хрупкостью костей, гиперфосфатаземией и гипофосфатемией». Американский журнал медицинской генетики (4-е изд.). 14 (4): 725–35. Дои:10.1002 / ajmg.1320140414. PMID  6846403.
  4. ^ Leslie WD; Рейнхольд С; Rosenthall L; Тау C; Glorieux FH (июль 1992 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия. Новая краниотубулярная дисплазия». Клиническая ядерная медицина (7-е изд.). 17 (7): 556–60. Дои:10.1097/00003072-199207000-00005. PMID  1638836.
  5. ^ Cabral, C.E .; Guedes, P .; Fonseca, T .; Rezende, J. F .; Cruz Júnior, L.C .; Смит, Дж. (1998-05-01). «Полиостотическая фиброзная дисплазия, связанная с внутримышечными миксомами: синдром Мазабро». Скелетная радиология. 27 (5): 278–282. Дои:10.1007 / s002560050381. ISSN  0364-2348. PMID  9638839.
  6. ^ а б Kelly, M. H .; Brillante, B .; Коллинз, М. Т. (1 января 2008 г.). «Боль при фиброзной дисплазии костей: возрастные изменения и анатомическое распределение поражений скелета». Остеопороз Интернэшнл. 19 (1): 57–63. Дои:10.1007 / s00198-007-0425-х. ISSN  0937-941X. PMID  17622477. S2CID  21276747.
  7. ^ Харт, Элизабет С .; Келли, Мэрилин Х .; Брильянте, Бет; Чен, Клара С .; Зиран, Навид; Ли, Дженис С .; Фейийан, Пенелопа; Leet, Arabella I .; Кушнер, Харви (2007-09-01). «Начало, прогрессирование и плато скелетных повреждений при фиброзной дисплазии и взаимосвязь с функциональным результатом». Журнал исследований костей и минералов. 22 (9): 1468–1474. Дои:10.1359 / jbmr.070511. ISSN  0884-0431. PMID  17501668.
  8. ^ Катлер, Кэрол М .; Ли, Дженис С .; Бутман, Джон А .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Фейийан, Пенелопа; Роби, Памела Г.; Дюфрен, Крейг Р. (01.11.2006). «Отдаленные результаты наложения зрительного нерва и декомпрессии зрительного нерва у пациентов с фиброзной дисплазией: факторы риска слепоты и безопасность наблюдения». Нейрохирургия. 59 (5): 1011–1017, обсуждение 1017–1018. Дои:10.1227 / 01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN  1524-4040. PMID  17143235. S2CID  19550908.
  9. ^ Leet, Arabella I .; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С .; Винтруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем. 86-А (3): 531–537. Дои:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  10. ^ Риминуччи, Мара; Коллинз, Майкл Т .; Fedarko, Neal S .; Черман, Наташа; Корси, Алессандро; White, Kenneth E .; Вегспак, Стивен; Гупта, Анураг; Хэннон, Тамара (01.09.2003). «FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связь с почечным фосфатным истощением». Журнал клинических исследований. 112 (5): 683–692. Дои:10.1172 / JCI18399. ISSN  0021-9738. ЧВК  182207. PMID  12952917.
  11. ^ Leet, Arabella I .; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Wientroub, Шломо (2004-04-01). «Частота переломов при полиостотической фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта». Журнал исследований костей и минералов. 19 (4): 571–577. Дои:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.
  12. ^ Вайнштейн, Л. С .; Шенкер, А .; Гейман, П. В .; Merino, M. J .; Friedman, E .; Шпигель, А. М. (1991-12-12). «Активирующие мутации стимулирующего белка G при синдроме МакКьюна-Олбрайта». Медицинский журнал Новой Англии. 325 (24): 1688–1695. Дои:10.1056 / NEJM199112123252403. ISSN  0028-4793. PMID  1944469.
  13. ^ Riminucci, M .; Фишер, Л. У .; Шенкер, А .; Spiegel, A.M .; Bianco, P .; Гехрон Роби, П. (1997-12-01). «Фиброзная дисплазия костей при синдроме МакКьюна-Олбрайта: аномалии костеобразования». Американский журнал патологии. 151 (6): 1587–1600. ISSN  0002-9440. ЧВК  1858361. PMID  9403710.
  14. ^ Понс Эскода, Альберт; Наваль Бауден, Пабло; Мора, Палома; Cos, Mònica; Эрнандес Ганян, Хавьер; Нарваэс, Хосе А .; Агилера, Карлес; Майош, Карлес (13 февраля 2020 г.). «Визуализация опухолей свода черепа у взрослых». Взгляд на визуализацию. 11 (1): 23. Дои:10.1186 / s13244-019-0820-9. ISSN  1869-4101. ЧВК  7018895. PMID  32056014.
  15. ^ Плоткин, Горацио; Раух, Франк; Цейтлин, Леонид; Маннс, Крейг; Трэверс, Роза; Глорье, Фрэнсис Х. (01.10.2003). «Эффект лечения памидронатом у детей с полиостотической фиброзной дисплазией костей». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 88 (10): 4569–4575. Дои:10.1210 / jc.2003-030050. ISSN  0021-972X. PMID  14557424.
  16. ^ Бойс, Элисон М .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Кушнер, Харви; Винтруб, Шломо; Риминуччи, Мара; Бьянко, Паоло; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (01.11.2014). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование лечения фиброзной дисплазии костей алендронатом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 99 (11): 4133–4140. Дои:10.1210 / jc.2014-1371. ISSN  1945-7197. ЧВК  4223439. PMID  25033066.
  17. ^ Leet, Arabella I .; Бойс, Элисон М .; Ибрагим, Хальда А .; Винтруб, Шломо; Кушнер, Харви; Коллинз, Майкл Т. (03.02.2016). «Костная пластика при полиостотической фиброзной дисплазии». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем. 98 (3): 211–219. Дои:10.2106 / JBJS.O.00547. ISSN  1535-1386. ЧВК  4732545. PMID  26842411.
  18. ^ а б Стэнтон, Роберт П .; Ипполито, Эрнесто; Спрингфилд, Демпси; Линдаман, Линн; Винтруб, Шломо; Лит, Арабелла (2012-05-24). «Хирургическое лечение фиброзной дисплазии костей». Журнал редких заболеваний Orphanet. 7 Приложение 1: S1. Дои:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S1. ISSN  1750-1172. ЧВК  3359959. PMID  22640754.
  19. ^ Leet, Arabella I .; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С .; Винтруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем. 86-А (3): 531–537. Дои:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  20. ^ Lee, J. S .; FitzGibbon, E.J .; Chen, Y. R .; Kim, H.J .; Lustig, L.R .; Akintoye, S.O .; Коллинз, М. Т .; Кабан, Л. Б. (24 мая 2012 г.). «Клинические рекомендации по лечению краниофациальной фиброзной дисплазии». Журнал редких заболеваний Orphanet. 7 Приложение 1: S2. Дои:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S2. ISSN  1750-1172. ЧВК  3359960. PMID  22640797.
  21. ^ Амит, Моран; Коллинз, Майкл Т .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Бутман, Джон А .; Флисс, Дэн М .; Гил, Зив (01.01.2011). «Хирургия против осторожного ожидания у пациентов с черепно-лицевой фиброзной дисплазией - метаанализ». PLOS ONE. 6 (9): e25179. Bibcode:2011PLoSO ... 625179A. Дои:10.1371 / journal.pone.0025179. ISSN  1932-6203. ЧВК  3179490. PMID  21966448.
  22. ^ Бойс, Элисон М .; Гловер, Мак-Кинли; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Бутман, Джон А .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Брюэр, Кармен С .; Залевски, Кристофер К .; Катлер Пек, Кэрол М. (01.01.2013). «Оптическая невропатия при синдроме МакКьюн-Олбрайт: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 98 (1): E126–134. Дои:10.1210 / jc.2012-2111. ISSN  1945-7197. ЧВК  3537097. PMID  23093488.
  23. ^ Leet, Arabella I .; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Wientroub, Шломо (2004-04-01). «Частота переломов при полиостотической фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта». Журнал исследований костей и минералов. 19 (4): 571–577. Дои:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.

дальнейшее чтение

  • Запись GeneReviews для фиброзной дисплазии / синдрома МакКьюна-Олбрайта

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы