Хронология туберозного склероза - Timeline of tuberous sclerosis

Голова и плечи мужчины средних лет в пальто, лицом вправо. Его залысины зачесаны назад, а его непослушная борода закрывает рот и подбородок.
Дезире-Маглуар Бурневиль впервые описал болезнь в 1880 году, назвав ее "Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales".

В исследование туберозного склероза (ТСК) в анамнезе длится менее 200 лет. TSC редкий, мультисистемный генетическое заболевание это может вызвать доброкачественный опухоли расти на мозг или другие жизненно важные органы, такие как почки, сердце, глаза, легкие, и кожа. Комбинация симптомов может включать: припадки, отставание в развитии, поведенческие проблемы и кожные аномалии, а также заболевания легких и почек. TSC вызывается мутации на любом из двух гены, TSC1 и TSC2, которые кодируют для белки гамартин и туберин соответственно. Эти белки действуют как подавители роста опухолей и регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток.[1] Первоначально считался редким патологический Из любопытства, сейчас это важное направление исследований образования и подавления опухолей.

История исследований TSC обычно делится на четыре периода.[2] В конце 19 века примечательные врачи работает в Европе учебные больницы впервые описал корковый и дерматологический проявления; эти первые исследователи были награждены эпонимы такие как «болезнь Бурневилля»[3] и «Сальная аденома Прингла».[4] В начале 20 века эти симптомы были признаны принадлежащими к одному заболеванию. Было обнаружено дальнейшее вовлечение органов, а также осознание того, что состояние сильно различается по степени тяжести. В конце 20 века произошли большие улучшения в краниальная визуализация техники и открытие двух генов. Наконец, начало 21 века ознаменовалось началом молекулярного понимания болезни, а также возможных безоперационных терапевтических методов лечения.

19 век

Эскиз, состоящий только из лица и воротника рубашки. Поперек носа, щеки, прилегающие к носу и рту, и подбородок - многочисленные красные прыщики. Выше слова «1. Végétations vasculaires».
Райер végétations vasculaires.
1835
Французский дерматолог Пьер Франсуа Олив Райер опубликовал атлас кожных заболеваний. Он состоит из 22 больших цветных табличек с 400 фигурами, расположенных в систематическом порядке. На странице 20, рис. 1 - рисунок, который считается самым ранним описанием туберозного склероза.[5] Озаглавленный "végétations vasculaires", Райер отметил, что это были "маленькие сосудистый, из папулезный внешний вид, широкие наросты на носу и вокруг рта ».[6] Никаких упоминаний о каких-либо заболеваниях, связанных с заболеванием кожи, не было.
1850
Английские дерматологи Томас Аддисон и Уильям Галл описан в Больница Гая Отчеты, случай четырехлетней девочки с «своеобразной сыпью, распространяющейся через нос и слегка затрагивающей обе щеки», которую они назвали «vitiligoidea tuberosa».[7]
1862
Немецкий врач Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен, который работал помощником Рудольф Вирхов в Институте патологической анатомии в Берлине,[8] представил случай в акушерское общество города.[9] В сердце младенца, который «умер после нескольких вдохов», было несколько опухолей. Он назвал эти опухоли «миомами», одна из которых была «размером с голубиное яйцо».[7] Он также отметил, что в мозгу «большое количество склерозов».[5] Это почти наверняка были сердечный рабдомиомы и корковый клубни туберозного склероза. Он не смог распознать отдельную болезнь, считая ее патолого-анатомическим курьезом.[10] Имя фон Реклингхаузена вместо этого стало ассоциироваться с нейрофиброматоз по классической статье 1881 г.[8]
1864
Немецкий патолог Рудольф Вирхов опубликовал трехтомный труд по опухолям, в котором описывался ребенок с туберозным склерозом головного мозга и рабдомиомой сердца. В его описании был первый намек на то, что это может быть наследственное заболевание: сестра ребенка умерла от опухоли головного мозга.[11]
1880
Французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль случайно столкнулся с болезнью, которая будет носить его имя. Он работал неофициальным помощником Жан Мартен Шарко в La Salpêtrière.[10] Заменив своего учителя, Луи Дж. Ф. Деласиув,[12] он ухаживал за Мари, 15-летней девушкой с психомоторная отсталость, эпилепсия и «сливное сосудисто-папулезное высыпание в носу, щеках и лбу». У нее с младенчества были судороги, в трехлетнем возрасте ее доставили в детскую больницу, где она была признана безнадежной. У нее были проблемы с обучением, она не могла ни ходить, ни говорить. Находясь под наблюдением Борневилля, у Мари постоянно увеличивались приступы, которые происходили кластерами. Ее лечили хинное дерево, бромид из камфора, амилнитрит, и применение пиявки за ушами. 7 мая 1879 года Мария умерла на больничной койке. В вскрытие осмотр выявил твердые плотные клубни в мозговой извилины, которые Борневиль назвал Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. Он пришел к выводу, что они были источником (очагом) ее припадков. Кроме того, в обеих почках были обнаружены беловатые твердые образования, размером «с грецкий орех».[13]
1881
Немецкий врач Хартдеген описал случай двухдневного ребенка, который умер в эпилептический статус. Патологоанатомическое исследование выявило небольшие опухоли в боковые желудочки головного мозга и областей коркового склероз, которую он назвал «врожденная глиома ганглиоцеллюлярная».[14][15]
Эскиз бокового профиля мозга, части которого обозначены буквенным кодом. Нормальные извилины головного мозга искажаются в этих областях, образуя комки или утолщенные складки.
Туберозный склероз головного мозга со склеротическими гипертрофическими кольцами.
1881
Борневиль и Эдуард Бриссо обследовал четырехлетнего мальчика в La Bicêtre. Как и раньше, у этого пациента были корковые клубни, эпилепсия, трудности с обучением. Вдобавок у него был сердечные шумы и при патологоанатомическом исследовании были обнаружены крошечные твердые опухоли в желудочек стенки головного мозга (субэпендимальные узелки) и небольшие опухоли в почках (ангиомиолипомы ).[16]
1885
Французские врачи Феликс Бальзер и Пьер Эжен Менетрие сообщил о случае "adénomes sébacés de la face et du cuir" (аденома сальных желез лица и волосистой части головы).[17] С тех пор этот термин оказался неверным, поскольку они ни аденома не получен из сальные железы. Папулезная сыпь теперь известна как ангиофиброма лица.[18]
1885
Французские дерматологи Франсуа Анри Галлопо и Эмиль Лередд опубликовали случай твердой и фиброзной аденомы сальной железы. Они впервые описали шагрень бляшек, а позже отметили бы связь между лицевой сыпью и эпилепсией.[7][19]
1890
Шотландский дерматолог Джон Джеймс Прингл, работающий в Лондоне, описал 25-летнюю женщину с субнормальным интеллектом, грубыми повреждениями на руках и ногах и папулезной сыпью на лице. Прингл обратил внимание на пять предыдущих отчетов, два из которых не были опубликованы.[20] Сальная аденома Прингла станет обычным явлением. эпоним от высыпаний на лице.

Начало 20 века

Голова и плечи молодой девушки в блузке, смотрящей чуть вправо. Ее светло-каштановые волосы связаны. Ее лицо покрыто красными прыщами, особенно щеки вокруг носа, мясистая часть носа и подбородок.
Женщина с аденомой кожного сала, 1900 год.
Тонкие кровеносные сосуды, видимые в задней части глаза, нарисованы красным и темно-синим цветом на фоне песочного цвета. Есть четыре белых пятна разного размера, один позади и один перед кровяными пузырьками.
Факома сетчатки Яна ван дер Хоева.
1901
Итальянский врач Г. Б. Пеллицци изучал патологию церебральных поражений. Он отметил их диспластическую природу, корковый гетеротопия и дефектный миелинизация. Пеллицци разделил клубни на тип 1 (гладкая поверхность) и тип 2 (с центральными углублениями).[21][22]
1903
Немецкий врач Ричард Коте описал околоногтевые фибромы, которые позже были обнаружены голландским врачом Йоханнесом Кененом в 1932 году (известные как опухоли Коенена).[23]
1906
Австралийский невролог Альфред Уолтер Кэмпбелл, работавший в Англии, считал, что поражения мозга, кожи, сердца и почек вызваны одним заболеванием. Также он впервые описал патологию в глазу. Его обзор 20 зарегистрированных случаев побудил его предложить диагностическую триаду симптомов, которые чаще приписываются Vogt.[24]
1908
Немецкий детский невролог Генрих Фогт установили диагностические критерии TSC, твердо связывающие лицевую сыпь с неврологическими последствиями корковых клубней.[25][26] Триада Фогта, состоящая из эпилепсии, идиотии и аденомы сальной железы, сохранялась 60 лет до исследования, проведенного Мануэль Гомес обнаружили, что менее чем у трети пациентов с TSC были все три симптома.[5]
1910
Дж. Кирпичник был первым, кто осознал, что TSC является генетическим заболеванием. Он описал случаи однояйцевых и разнояйцевых близнецов, а также одну семью с тремя последовательными поколениями.[27]
1911
Эдвард Шерлок, адвокат и преподаватель биологии, сообщил о девяти случаях в своей книге о «слабоумных». Он ввел термин эпилойя, а чемодан эпилепсии и аноя (бессмысленный).[28] Слово больше не широко используется в качестве синонима TSC. В 1981 году генетик Роберт Джеймс Горлин предположил, что это может быть полезным акронимом для эпилепсия вотш яинтеллект и аdenoma sebaceum.[29]
1913
Х. Бергу приписывают первое заявление о том, что TSC была наследственный расстройство, отмечая его передачу через два или три поколения.[30]
1914
П. Шустер описал пациента с сальной аденомой и эпилепсией, но с нормальным интеллектом.[7] Это уменьшило фенотипический выражение называется Forme fruste.[31]
1918
Французский врач Рене Лютембахер опубликовал первое сообщение о кистозной болезни легких у пациента с TSC. 36-летняя женщина умерла от двустороннего пневмоторакс. Лутембахер считал кисты и узелки метастазы из почечный фибросаркома. Это осложнение, которое поражает только женщин, теперь известно как лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ).[32][33]
1920
нидерландский язык офтальмолог Ян ван дер Хёв описал сетчатка гамартомы (факомы). Он сгруппировал как TSC, так и нейрофиброматоз вместе как "факоматозы "(позже названные нейрокожными синдромами).[34]
1924
Х. Маркус отметил, что характерные черты TSC, такие как внутричерепные кальцификации, были видны на рентгеновский снимок.[35]

Середина 20 века

1932
Макдональд Кричли и Чарльз Дж.С. Эрл изучили 29 пациентов с TSC, которые находились в психиатрические учреждения. Они описали поведение - необычные движения рук, причудливые позы и повторяющиеся движения (стереотипы ) - что сегодня будет признано аутичный. Однако это было бы 11 лет назад Лео Каннер предложил термин «аутизм». Они также заметили связанные белые пятна на коже (гипомелановые пятна).[36]
1934
Н.Дж. Берквиц, Л.Г. Риглер показал, что туберозный склероз можно диагностировать с помощью пневмоэнцефалография для выделения некальцифицированных субэпендимных узлов. Они напоминали «восковые капли горящей свечи» на боковых желудочках.[37]
1942
Сильван Э. Мултен предложил «комплекс туберозного склероза», которое сейчас является предпочтительным названием. Это свидетельствует о полиорганной природе заболевания. Мултен ввел три слова для описания своей патологии: «основное поражение - это hamartial, становясь в свою очередь опухолевидным (гамартома) или действительно опухолевый (гамартобластома)."[38]
1954
Норвежский патолог Рейдар Экер вывел линию Крысы Вистар предрасположен к почечный аденомы. Крысы Eker стали важной моделью доминантно наследуемого рака.[39]
1966
Фанор Перо и Брайс Вейр впервые применили хирургическое вмешательство при эпилепсии при TSC. Из семи пациентов, перенесших резекцию кортикального клубня, у двоих приступы исчезли. До этого только четыре пациента когда-либо лечились хирургическим путем от эпилепсии в TSC.[40]
1967
Дж. К. Лагос и Мануэль Родригес Гомес проанализировали 71 случай TSC и обнаружили, что 38% пациентов имеют нормальный интеллект.[14][41]
1971
Американский генетик Альфред Кнудсон разработал свой гипотеза "двух ударов" чтобы объяснить формирование ретинобластома как у детей, так и у взрослых. У детей была врожденная мутация зародышевой линии в сочетании с ранней жизнью соматический мутация, вызывающая опухоль. Эта модель применима ко многим условиям, связанным с гены-супрессоры опухолей такие как TSC.[42] В 1980-х годах исследования Кнудсона на крысе Eker подтвердили эту гипотезу.[43]
1975
Джузеппе Пампильоне и Э. Пью в письме к Ланцет, отметили, что до 69% пациентов имели инфантильные спазмы.[44]
1975
Риман впервые использовал УЗИ исследование почек с поражением TSC у 35-летней женщины с хронической почечной недостаточностью.[45]

Конец 20 века

Срез головы, показывающий мозжечок, небольшую часть каждой височной доли, уши, глазницы и пазухи. Кость кажется белой на черном фоне; мозг, глазные яблоки и уши серые.
Нормальная черепная КТ.
Яркая капля примерно по форме головы, срезанной по горизонтали, на темно-синем фоне. Внутри головы находится симметричный узор из капель, имеющих темно-синий, голубой, зеленый, желтый и красный цвета ложных цветов, что указывает на усиление мозговой активности.
Нормальное сканирование черепа ПЭТ.
1976
Черепной компьютерная томография (КТ, изобретено в 1972 г.) оказался отличным инструментом для диагностики новообразований головного мозга у детей, в том числе обнаруживаемых при туберозном склерозе.[46]
1977
Энн Мерси Хант MBE и другие нашли Ассоциация туберозного склероза в Великобритании для оказания самопомощи и финансирования исследований.[47]
1979
Мануэль Гомес опубликовал монография: «Туберозный склероз» он оставался стандартным учебником на протяжении трех изданий на протяжении двух десятилетий. В книге впервые описан полный клинический спектр TSC и установлен новый набор диагностических критериев, которые заменят триаду Фогта.[14][48]
1982
Кеннет Арндт успешно вылечил ангиофиброму лица с аргоновый лазер.[49]
1983
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ, изобретенный в 1981 г.) сравнивали с электроэнцефалография (ЭЭГ) и КТ. Было обнаружено, что он способен обнаруживать эпилептогенные кортикальные клубни, которые иначе были бы упущены.[50]
1984
Обнаружено, что кластеру инфантильных спазмов в TSC предшествует очаговый разряд ЭЭГ.[51]
1985
Магнитно-резонансная томография (МРТ, изобретено в 1980 г.) впервые был использован в TSC для выявления пораженных участков мозга у девочки с туберозным склерозом.[52]
1987
Было признано, что МРТ превосходит КТ как по чувствительности, так и по специфичности. В исследовании пятнадцати пациентов он выявил субэпендимные узелки, выступающие в боковые желудочки у двенадцати пациентов, искажение нормальной корковой архитектуры у десяти пациентов (соответствующих кортикальным клубням), расширенные желудочки у пяти пациентов и выделил известные астроцитома из доброкачественных субэпендимных узелков у одного пациента.[53]
1987
Было обнаружено, что магнитно-резонансная томография позволяет прогнозировать клиническую тяжесть заболевания (эпилепсия и задержка развития). Исследование 25 пациентов обнаружило корреляцию с количеством идентифицированных кортикальных клубней. Напротив, КТ не была полезным предиктором, но была лучше при выявлении кальцинированных поражений.[54]
1987
Анализ связей в 19 ​​семьях с TSC локализован вероятный ген на 9 хромосоме.[55]
1988
Кортикальные клубни, обнаруженные на МРТ, точно соответствовали расположению постоянных очагов ЭЭГ в исследовании шести детей с TSC. В частности, клубни лобной коры были связаны с более трудноизлечимыми приступами.[56]
1990
Вигабатрин Было обнаружено, что это высокоэффективное противоэпилептическое средство при детских спазмах, особенно у детей с TSC.[57] После открытия в 1997 г. серьезных стойких поле зрения Сужение как возможный побочный эффект, монотерапия вигабатрином в настоящее время в значительной степени ограничена этой группой пациентов.[58]
1992
Анализ сцепления обнаружил второй ген в хромосоме 16p13.3, близко к поликистоз почек ген типа 1 (PKD1).[59]
1993
Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 объявил о клонировании TSC2; его продукт называется туберин.[60]
1994
Было обнаружено, что крыса Eker была модель животных при туберозном склерозе; в нем есть мутация крысиного эквивалента гена TSC2.[61]
1995
МРТ с восстановление инверсии с ослабленным флюидом (FLAIR), как сообщалось, были значительно лучше стандартных T2взвешенные изображения при выделении мелких клубней, особенно подкорковых.[62][63]
1997
Консорциум TSC1 объявил о клонировании TSC1; его продукт называется гамартин.[64]
1997
Ген PKD1, который приводит к аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD), и ген TSC2 были обнаружены смежными на хромосоме 16p13.3. Команда из Института медицинской генетики в Уэльсе изучила 27 неродственных пациентов с TSC и кистозной болезнью почек. Они пришли к выводу, что серьезное заболевание почек у людей с TSC обычно связано с делециями смежных генов TSC2 и PKD1. Они также отметили, что заболевание отличалось (более раннее и тяжелое) от ADPKD и что пациенты с TSC1 не страдали значительным кистозным заболеванием.[65]
1997
Патрик Болтон и Пол Гриффитс обследовали 18 пациентов с TSC, половина из которых имела ту или иную форму аутизм. Они обнаружили сильную связь между клубнями в височных долях и пациентами с аутизмом.[66]
1998
Консенсусная конференция по туберозному склерозу опубликовала пересмотренные диагностические критерии.[67]
1998
Итальянская команда использовала магнитоэнцефалография (MEG) для изучения трех пациентов с TSC и парциальной эпилепсией. В сочетании с МРТ они смогли изучить связь между бугристыми областями мозга, неисправными нейронами и эпилептогенными областями.[68] Более поздние исследования подтвердят, что МЭГ превосходит ЭЭГ в выявлении элиптогенного клубня, который может быть кандидатом на хирургическую резекцию.[69]

21-го века

Трехмерный скелет молекулярной структуры, состоящий из более чем пятидесяти маленьких серых сфер, представляющих углерод, связанных серыми трубками. К ним прикреплены белые сферы, представляющие водород. Есть несколько красных сфер, представляющих кислород, и одна синяя сфера, представляющая азот.
Рапамицин (сиролимус)
2001
Мультицентр когорта 224 пациента были обследованы на мутации и тяжесть заболевания. Пациенты с TSC1 были менее серьезно затронуты, чем пациенты с TSC2. У них было меньше припадков и меньше умственных нарушений. Некоторые симптомы TSC были редкими или отсутствовали у пациентов с TSC1. Напрашивается вывод, что «мутации как зародышевой линии, так и соматические мутации менее распространены в TSC1, чем в TSC2».[70]
2002
Несколько исследовательских групп изучили, как продукты генов TSC1 и TSC2 (туберин и гамартин) работают вместе, чтобы ингибировать мишень рапамицина у млекопитающих (mTOR) нисходящая сигнализация. Этот важный путь регулирует пролиферацию клеток и подавление опухоли.[71]
2002
Лечение с рапамицин (сиролимус) уменьшает опухоли у крыс Eker (TSC2)[72] и мышь (TSC1)[73] модели туберозного склероза.
2006
Небольшие испытания показали многообещающие результаты в использовании рапамицина для уменьшения ангиомиолипомы.[74] и астроцитомы.[75] Начато несколько крупных многоцентровых клинических исследований: лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ).[76] и ангиомиолипома почки (ОМЛ)[77] лечились рапамицином; гигантоклеточные астроцитомы лечили производным рапамицина эверолимус.[78]

2012

Была проведена консенсусная конференция, и были опубликованы пересмотренные рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза.[79][80]

Примечания

  1. ^ "Информационный бюллетень о туберозном склерозе". NINDS. 11 апреля 2006 г. Архивировано с оригинал 21 января 2007 г.. Получено 9 января 2007.
  2. ^ Ротт (2005), стр. 2 - Введение.
  3. ^ Enersen OD. "Дезире-Маглуар Бурневиль". Кто это назвал ?. Получено 30 апреля 2007.
  4. ^ Enersen OD. "Джон Джеймс Прингл". Кто это назвал?. Получено 30 апреля 2007.
  5. ^ а б c Curatolo (2003), глава: «Историческая справка».
  6. ^ Райер П.Ф. (1835 г.). Traité des maladies de la peau / atlas (На французском). Париж: Ж. Б. Байер. п. 20. Получено 9 декабря 2006.
  7. ^ а б c d Джей V (2004). «Туберозный склероз». Детская патология и патология развития. 2 (2): 197–8. Дои:10.1007 / с100249900110. PMID  9949228. S2CID  72130332.
  8. ^ а б Enersen OD. "Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен". Кто это назвал?. Получено 10 декабря 2006.
  9. ^ фон Реклингхаузен F (1862 г.). "Ein Herz von einem Neugeborene welches mehrere theils nach aussen, theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug". Monatschr Geburtsheilkd (на немецком). 20: 1–2.(Цитируется по Curatolo (2003))
  10. ^ а б Янсен Ф. Э., ван Ньивенхёйзен О., ван Хуффелен А. С. (май 2004 г.). «Комплекс туберозного склероза и его основатели». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 75 (5): 770. Дои:10.1136 / jnnp.2003.027524. ЧВК  1763558. PMID  15090576.
  11. ^ Вирхов Р. (июль 1863 г.). Die Krankhaften Geschwülste. Том II. Берлин: Август Хиршвальд. п. 148.(Цит. По Acierno (1994))
  12. ^ Уилкинс, Роберт Х (редактор); Броуди, Ирвин A (редактор) (1997). «XXXI Туберозный склероз». Неврологическая классика. Американская ассоциация неврологических хирургов. С. 149–52. ISBN  978-1-879284-49-4.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь) CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь) (содержит сокращенный перевод статьи Борневилля 1880 г.)
  13. ^ Борневиль Д. (1880 г.). "Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique". Archives de Neurologie (На французском). 1: 81–9л. Получено 22 августа 2009.
  14. ^ а б c Санджак Ö (2005). Комплекс туберозного склероза: мутации, функции и фенотипы. Stichting Tubereuze Sclerose Nederland. С. 11–2. ISBN  978-90-902019-3-1.
  15. ^ Хартдеген А (февраль 1881 г.). "Ein Fall von multipler Verhärtung des Grosshirns nebst histologisch eigenartigen harten Geschwülsten der Seitenventrikel (" Glioma gangliocellulare ") bei einem Neugeborenen". Европейский архив психиатрии и клинической неврологии. 11 (1): 117–31. Дои:10.1007 / BF02054825. S2CID  41145503.
  16. ^ Борневиль Д., Бриссо Э (1881). "Encéphalite или sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales". Archives de Neurologie. 1: 390–412.(Цитировано по Curatolo (2003))
  17. ^ Бальцер Ф, Менетрие П (1885). «Этюд сюр ун Кас д'Аденомес sébacés de la face et du cuir». Archives de Physiologie Normale et Pathologique. Третья серия. 6: 564–76.(Цитируется по Curatolo (2003))
  18. ^ Санчес Н.П., Вик М.Р., Перри Х.О. (декабрь 1981 г.). «Сальная аденома Прингла: клинико-патологический обзор с обсуждением связанных патологических образований». Журнал кожной патологии. 8 (6): 395–403. Дои:10.1111 / j.1600-0560.1981.tb01028.x. PMID  6278000.
  19. ^ Hallopeau F, Leredde É (1885). "Sur un cas d'adenomes sébacés à forme sclereuse". Энн Дерматол Syph. 6: 473–9.(Цитировано по Curatolo (2003))
  20. ^ Прингл Дж. Дж. (1890). «Случай врожденной аденомы кожного сала». Британский журнал дерматологии. 2: 1–14. Получено 22 августа 2009.
  21. ^ Пеллицци GB (1901). "Contributo allo studio dell'idiozia: rivisita sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali". Рив Спер Френиат. 27: 265–9.(Цитируется по Curatolo (2003))
  22. ^ Браффман Б.Х., Биланюк Л.Т., Найдич Т.П., Альтман Н.Р., Пост MJ, Квенсер Р.М., Циммерман Р.А., Броди Б.А. (апрель 1992 г.). «МРТ туберозного склероза: патогенез этого факоматоза, использование гадопентетата димеглумина и обзор литературы». Радиология. 183 (1): 227–38. Дои:10.1148 / радиология.183.1.1549677. PMID  1549677.[постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Kothe R (1903). "Zur Lehre der Talgdrüsengeschwülste". Архив дерматологии и сифилиса (на немецком). 68 (3): 273–8. Дои:10.1007 / BF01829939. S2CID  8643541.(Цит. По Ротту (2005))
  24. ^ Кэмпбелл А.В. (1906). «Церебральный склероз». Мозг. 28 (3–4): 382–96. Дои:10.1093 / мозг / 28.3-4.367.
  25. ^ Enersen OD. "Генрих Фогт". Кто это назвал?. Получено 11 декабря 2006.
  26. ^ Фогт Х (1908). "Zur Diagnostik der tuberösen Sklerose". Zeitschrift für die Erforschung und Behandlung des Jugendlichen Schwachsinns Auf Wissenschaftlicher Grundlage, Йена. 2: 1–16.(Цитируется в Curatolo (2003) и полностью цитируется Who Named It?)
  27. ^ Кирпичник J (1910). "Ein Fall von Tuberoser Sklerose und gleichzeitigen multiplen Nierengeschwlsten". Virchows Archiv für patologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (на немецком). 202 (3): 358–376. Дои:10.1007 / BF01993975. S2CID  42104267.(Цитировано по Curatolo (2003))
  28. ^ Шерлок Э.Б. (1911). Для слабомыслящих, Руководство по учебе и практике. Macmillan & Co.(Цит. По Джей (2004))
  29. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Туберозный склероз - 191100
  30. ^ Берг Х (1913). "Vererbung der tuberösen Sklerose durch zwei bzw. drei Generationen". Z Ges Neurol Psychiatr (на немецком). 19: 528–39. Дои:10.1007 / BF02909909.(Цитировано по Curatolo (2003))
  31. ^ Шустер П. (1914). "Beiträge zur Klinik der tuberösen Sklerose des Gehirns". Dtsch Z Nervenheilkd (на немецком). 50: 96–133.(Цитировано по Curatolo (2003))
  32. ^ Лутембахер Р. (1918). "Dysembryomes métatypique des reins. Carcinosa submiliaire aigue du poumon avec emphysème généralisé et double pneumothorax". Анналы медицины (На французском). 5: 435–50.(Цитировано по Curatolo (2003))
  33. ^ Эбботт Г.Ф., Росадо-де-Кристенсон М.Л., Фрейзер А.А., Фрэнкс Т.Дж., Пугач Р.Д., Галвин Дж. Р. (2005). «Из архивов AFIP: лимфангиолейомиоматоз: лучевая и патологическая корреляция». Радиография. 25 (3): 803–28. Дои:10.1148 / rg.253055006. PMID  15888627.
  34. ^ Ван дер Хов Дж (1920). «Глазные симптомы при туберозном склерозе головного мозга». Trans Ophthalmol Soc UK. 40: 329–34.(Цитируется по Curatolo (2003))
  35. ^ Маркус Х (1924). Свенска Лак Салльск Форт.(Цитируется Дикерсон WW (1945). «Характерные рентгенографические изменения при туберозном склерозе». Архив неврологии и психиатрии. 53 (3): 199–204. Дои:10.1001 / archneurpsyc.1945.02300030036005., цитируется по Curatolo (2003) и Gómez (1995))
  36. ^ Кричли М., Эрл С.Дж. (1932). «Туберозный склероз и родственные ему заболевания». Мозг. 55 (3): 311–46. Дои:10.1093 / мозг / 55.3.311.
  37. ^ Берквиц, штат Нью-Джерси, Риглер Л.Г. (1934). «Туберозный склероз с диагнозом церебральная пневмография». Архив неврологии и психиатрии. 35: 833–8.(Цит. По Gómez (1995))
  38. ^ Моолтен С.Е. (1942). «Хамарциальная природа комплекса туберозного склероза и его влияние на проблему опухолей: отчет о случае опухолевой аномалии почки и аденомы сальной железы». Arch Intern Med. 69 (4): 589–623. Дои:10.1001 / archinte.1942.00200160040005.
  39. ^ Экер Р. (1954). «Семейные аденомы почек у крыс Wistar; предварительный отчет». Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica. 34 (6): 554–62. Дои:10.1111 / j.1699-0463.1954.tb00301.x. PMID  13206757.(Цит. По Yeung (1994))
  40. ^ Перо П., Вейр Б., Расмуссен Т. (ноябрь 1966 г.). «Туберозный склероз. Хирургическая терапия судорог». Архив неврологии. 15 (5): 498–506. Дои:10.1001 / archneur.1966.00470170052005. PMID  5955139.(Как цитируется в Бебин Э.М., Келли П.Дж., Гомес М.Р. (1993). «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе головного мозга». Эпилепсия. 34 (4): 651–7. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1993.tb00442.x. PMID  8330575.)
  41. ^ Лагос JC, Гомес MR (январь 1967). «Туберозный склероз: переоценка клинической сущности». Труды клиники Мэйо. 42 (1): 26–49. PMID  5297238.(Цитируется по Curatolo (2003))
  42. ^ Knudson AG (апрель 1971 г.). «Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 68 (4): 820–3. Bibcode:1971ПНАС ... 68..820К. Дои:10.1073 / pnas.68.4.820. ЧВК  389051. PMID  5279523.(Цит. По Ротту (2005))
  43. ^ Йунг Р.С. (декабрь 2004 г.). «Уроки модели крысы Eker: от клетки до кровати». Современная молекулярная медицина. 4 (8): 799–806. Дои:10.2174/1566524043359791. PMID  15579026.
  44. ^ Pampiglione G, Пью E (ноябрь 1975 г.). «Письмо: Детские спазмы и последующее появление синдрома туберозного склероза». Ланцет. 2 (7943): 1046. Дои:10.1016 / S0140-6736 (75) 90343-8. PMID  53537. S2CID  44703965.
  45. ^ Риман Дж. Ф., Мёрл М., Ротт HD (июнь 1975 г.). «[Хроническая почечная недостаточность при болезни Бурневиля-Прингла (авторский перевод)]». Медицинская клиника (на немецком). 70 (26): 1128–32. PMID  1223616.(Цит. По Ротту (2005))
  46. ^ Berger PE, Киркс DR, Gilday DL, Fitz CR, Harwood-Nash DC (июль 1976). «Компьютерная томография у младенцев и детей: внутричерепные новообразования». AJR. Американский журнал рентгенологии. 127 (1): 129–37. Дои:10.2214 / ajr.127.1.129. PMID  180824.
  47. ^ Макфарлейн, Изобель (30 июля 2014 г.). "Некролог Энн Хант". Хранитель. ISSN  0261-3077. Получено 2019-08-14.
  48. ^ Гомес MR (1979). Туберозный склероз (1-е изд.). Нью-Йорк: Raven Press. ISBN  978-0-89004-313-4.(Цит. По Озгюр (2005))
  49. ^ Арндт К.А. (июль 1982 г.). «Сальная аденома: успешное лечение аргоновым лазером». Пластическая и реконструктивная хирургия. 70 (1): 91–3. Дои:10.1097/00006534-198207000-00021. PMID  7089113.(Цит. По Ротту (2005))
  50. ^ Szelies B, Herholz K, Heiss WD, Rackl A, Pawlik G, Wagner R, Ilsen HW, Wienhard K (декабрь 1983 г.). «Гипометаболические корковые поражения при туберозном склерозе с эпилепсией: демонстрация позитронно-эмиссионной томографии». Журнал компьютерной томографии. 7 (6): 946–53. Дои:10.1097/00004728-198312000-00002. PMID  6415136. S2CID  40010942.(Цит. По Ротту (2005))
  51. ^ Дюлак О., Леметр А, Плуэн П. (1984). «Синдром Бурневилля: клиника и особенности ЭЭГ эпилепсии на первом году жизни». Boll Lega Ital Epil. 45/46: 39–42.(Цитировано по Curatolo (2003))
  52. ^ Кандт Р.С., Гебарский С.С., Геттинг М.Г. (август 1985 г.). «Туберозный склероз с кардиогенной эмболией головного мозга: магнитно-резонансная томография». Неврология. 35 (8): 1223–5. Дои:10.1212 / wnl.35.8.1223. PMID  4022361. S2CID  73135293.(Цит. По Ротту (2005))
  53. ^ Макмердо С.К., Мур С.Г., Брант-Завадски М., Берг Б.О., Кох Т., Ньютон Т.Х., Эдвардс М.С. (апрель 1987 г.). «МРТ туберозного внутричерепного склероза». AJR. Американский журнал рентгенологии. 148 (4): 791–6. Дои:10.2214 / ajr.148.4.791. PMID  3493666.
  54. ^ Roach ES, Williams DP, Laster DW (март 1987).«Магнитно-резонансная томография при туберозном склерозе». Архив неврологии. 44 (3): 301–3. Дои:10.1001 / archneur.1987.00520150047020. PMID  3827681.(Цитировано по Curatolo (2003))
  55. ^ Фрайер А. Э., Чалмерс А., Коннор Дж. М., Фрейзер И., Пови С., Йейтс А. Д., Йейтс Дж. Р., Осборн Дж. П. (март 1987 г.). «Доказательства того, что ген туберозного склероза находится на хромосоме 9». Ланцет. 1 (8534): 659–61. Дои:10.1016 / S0140-6736 (87) 90416-8. PMID  2882085. S2CID  46007790.
  56. ^ Куратоло П., Кусмай Р. (сентябрь 1988 г.). «[Магнитно-резонансная томография при болезни Бурневилля: связь с ЭЭГ]». Neurophysiologie Clinique = Клиническая нейрофизиология (На французском). 18 (5): 459–67. Дои:10.1016 / s0987-7053 (88) 80056-х. PMID  3185465. S2CID  53192058.(Цитировано по Curatolo (2003))
  57. ^ Хирон С., Дюлак О., Луна Д., Паласиос Л., Мондрагон С., Бомонт Д., Мамфорд Дж. П. (февраль 1990 г.). «Вигабатрин при детских спазмах». Ланцет. 335 (8685): 363–4. Дои:10.1016 / 0140-6736 (90) 90660-В. PMID  1967808. S2CID  30019639.
  58. ^ Педиатрическая консультативная группа по Вигабатрину (май 2000 г.). «Руководство по назначению вигабатрина детям было пересмотрено. Педиатрическая консультативная группа по вигабатрину». BMJ. 320 (7246): 1404–5. Дои:10.1136 / bmj.320.7246.1404. ЧВК  1118061. PMID  10858057.
  59. ^ Кандт Р.С., Хейнс Дж.Л., Смит М., Нортруп Х., Гарднер Р.Дж., Шорт М.П., ​​Думарс К., Роуч Е.С., Стейнгольд С., Уолл С. (сентябрь 1992 г.). «Связывание важного генного локуса туберозного склероза с маркером хромосомы 16 поликистозной болезни почек». Природа Генетика. 2 (1): 37–41. Дои:10.1038 / ng0992-37. PMID  1303246. S2CID  37460974.
  60. ^ Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 (декабрь 1993 г.). «Идентификация и характеристика гена туберозного склероза на хромосоме 16». Клетка. 75 (7): 1305–15. Дои:10.1016 / 0092-8674 (93) 90618-Z. PMID  8269512. S2CID  29476292.(Цит. По Ротту (2005))
  61. ^ Юнг Р.С., Сяо Г.Х., Джин Ф., Ли В.К., Теста Дж.Р., Knudson AG (ноябрь 1994 г.). «Предрасположенность к раку почек у крыс Eker определяется мутацией в зародышевой линии гена туберозного склероза 2 (TSC2)». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (24): 11413–6. Bibcode:1994PNAS ... 9111413Y. Дои:10.1073 / пнас.91.24.11413. ЧВК  45241. PMID  7972075.
  62. ^ Маэда М., Тартаро А., Мацуда Т., Исии Ю. (1995). «Кортикальные и подкорковые клубни при туберозном склерозе и последовательность FLAIR». Журнал компьютерной томографии. 19 (4): 660–1. Дои:10.1097/00004728-199507000-00033. PMID  7622707.
  63. ^ Таканаши Дж., Сугита К., Фуджи К., Ниими Х. (октябрь 1995 г.). «МРТ-оценка туберозного склероза: повышенная чувствительность с восстановлением инверсии, ослабленной жидкостью, и связь с тяжестью припадков и умственной отсталостью». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии. 16 (9): 1923–8. PMID  8693996.
  64. ^ ван Слегтенхорст М., де Хугт Р., Херманс К., Неллист М., Янссен Б., Верхоф С. и др. (Август 1997 г.). «Идентификация гена туберозного склероза TSC1 на хромосоме 9q34». Наука. 277 (5327): 805–8. Дои:10.1126 / science.277.5327.805. PMID  9242607.
  65. ^ Сэмпсон Дж. Р., Махешвар М. М., Аспинуолл Р., Томпсон П., Чидл Дж. П., Равин Д., Рой С., Хаан Е., Бернштейн Дж., Харрис П. С. (октябрь 1997 г.). «Кистозная болезнь почек при туберозном склерозе: роль гена поликистозной болезни почек 1». Американский журнал генетики человека. 61 (4): 843–51. Дои:10.1086/514888. ЧВК  1716004. PMID  9382094.
  66. ^ Болтон П.Ф., Гриффитс П.Ф. (февраль 1997 г.). «Ассоциация туберозного склероза височных долей с аутизмом и атипичным аутизмом». Ланцет. 349 (9049): 392–5. Дои:10.1016 / S0140-6736 (97) 80012-8. PMID  9033466. S2CID  37260017.
  67. ^ Roach ES, Gomez MR, Northrup H (декабрь 1998 г.). «Консенсусная конференция по комплексному туберозному склерозу: пересмотренные клинические диагностические критерии». Журнал детской неврологии. 13 (12): 624–8. Дои:10.1177/088307389801301206. PMID  9881533. S2CID  22310240.
  68. ^ Перессон М., Лопес Л., Наричи Л., Куратоло П. (октябрь 1998 г.). «Магнитное изображение источника и реактивность на ритмическую стимуляцию при туберозном склерозе». Мозг и развитие. 20 (7): 512–8. Дои:10.1016 / S0387-7604 (98) 00034-5. PMID  9840671. S2CID  38974140.
  69. ^ Янсен Ф. Э., Хюискамп Дж., Ван Хьюффелен А. С., Буре-Сварт М., Боре Е., Геббинк Т., Винкен К. Л., ван Ньивенхайзен О. (январь 2006 г.). «Выявление эпилептогенного клубня у больных туберозным склерозом: сравнение ЭЭГ высокого разрешения и МЭГ». Эпилепсия. 47 (1): 108–14. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2006.00373.x. PMID  16417538. Архивировано из оригинал на 2012-12-17.
  70. ^ Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN, Roberts PS, Nieto A, Chung J, Choy YS, Reeve MP, Thiele E, Egelhoff JC, Kasprzyk-Obara J, Domanska-Pakiela D, Kwiatkowski DJ (январь 2001 г.). «Мутационный анализ в когорте из 224 пациентов с туберозным склерозом указывает на повышенную тяжесть TSC2, по сравнению с TSC1, заболевания многих органов». Американский журнал генетики человека. 68 (1): 64–80. Дои:10.1086/316951. ЧВК  1234935. PMID  11112665.
  71. ^ Tee AR, Fingar DC, Manning BD, Kwiatkowski DJ, Cantley LC, Blenis J (октябрь 2002 г.). «Продукты гена комплекса-1 и -2 туберозного склероза функционируют вместе, подавляя у млекопитающих-мишень опосредованной рапамицином (mTOR) нисходящей передачи сигналов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (21): 13571–6. Bibcode:2002PNAS ... 9913571T. Дои:10.1073 / pnas.202476899. ЧВК  129715. PMID  12271141.
  72. ^ Кенерсон Х.Л., Айчер Л.Д., Истинный Л.Д., Йунг Р.С. (октябрь 2002 г.). «Активированная мишень рапамицина у млекопитающих в патогенезе опухолей почек туберозного склерозного комплекса». Исследования рака. 62 (20): 5645–50. PMID  12384518.
  73. ^ Kwiatkowski DJ, Zhang H, Bandura JL, Heiberger KM, Glogauer M, el-Hashemite N, Onda H (март 2002 г.). «Модель TSC1 на мышах выявляет зависимую от пола летальность от гемангиом печени и усиление активности киназы p70S6 в нулевых клетках Tsc1». Молекулярная генетика человека. 11 (5): 525–34. Дои:10,1093 / hmg / 11,5,525. PMID  11875047.
  74. ^ Wienecke R, Fackler I, Linsenmaier U, Mayer K, Licht T., Kretzler M (сентябрь 2006 г.). «Противоопухолевая активность рапамицина при ангиомиолипоме почек, ассоциированной с комплексом туберозного склероза». Американский журнал болезней почек. 48 (3): e27-9. Дои:10.1053 / j.ajkd.2006.05.018. PMID  16931204.
  75. ^ Франц Д. Н., Леонард Дж., Тюдор С., Чак Дж., Кэр М., Сетураман Дж., Динопулос А., Томас Дж., Крон К. Р. (март 2006 г.). «Рапамицин вызывает регресс астроцитом в комплексе туберозного склероза». Анналы неврологии. 59 (3): 490–8. Дои:10.1002 / ana.20784. PMID  16453317. S2CID  20466190. Архивировано из оригинал на 2012-12-17.
  76. ^ «Многоцентровое международное исследование эффективности сиролимуса при лимфангиолейомиоматозе (исследование MILES)». ClinicalTrials.gov (NIH). 6 января 2007 г.. Получено 10 января 2007.
  77. ^ «Сиролимус в лечении пациентов с ангиомиолипомой почки». ClinicalTrials.gov (NIH). 21 ноября 2006 г.. Получено 10 января 2007.
  78. ^ «Эверолимус (RAD001) Терапия гигантоклеточной астроцитомы у пациентов с комплексом туберозного склероза». ClinicalTrials.gov (NIH). 13 декабря 2006 г.. Получено 10 января 2007.
  79. ^ Крюгер Д.А., Нортруп Х (октябрь 2013 г.). «Комплексное наблюдение и лечение туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г.». Детская неврология. 49 (4): 255–65. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.002. ЧВК  4058297. PMID  24053983.
  80. ^ Нортруп Х., Крюгер Д.А. (октябрь 2013 г.). «Обновление критериев комплексной диагностики туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г.». Детская неврология. 49 (4): 243–54. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.001. ЧВК  4080684. PMID  24053982.

Рекомендации