ADCY10 - ADCY10
Аденилилциклаза 10 также известен как ADCY10 является фермент что у людей кодируется ADCY10 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к особому классу млекопитающих. аденилилциклаза который растворим и нечувствителен к G протеин или форсколин регулирование. Он локализован в цитоплазма и считается, что он действует как общий датчик бикарбоната во всем теле. Он также может играть важную роль в генерации лагерь в сперматозоиды, подразумевая возможную роль в созревании сперматозоидов через придаток яичка, капситацию, гипермобильность и / или акросома реакция.[6]
Клиническое значение
Мутации в ADCY10 ген связаны с повышенным риском адсорбции гиперкальциурия.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143199 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026567 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Reed BY, Heller HJ, Gitomer WL, Pak CY (ноябрь 1999 г.). «Картирование дефекта гена абсорбтивной гиперкальциурии на хромосоме 1q23.3-q24». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 84 (11): 3907–13. Дои:10.1210 / jc.84.11.3907. PMID 10566627.
- ^ «Энтрез Джин: ADCY10».
внешние ссылки
- Человек ADCY10 расположение генома и ADCY10 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Вуттке М.С., Бак Дж., Левин Л.Р. (2002). «Растворимая аденилатциклаза, регулируемая бикарбонатом». JOP. 2 (4 Suppl): 154–8. PMID 11875252.
- Хукович Н., Панетта Р., Кумар У. и др. (1998). «Цитоплазматический хвост человеческого рецептора соматостатина типа 5 имеет решающее значение для взаимодействия с аденилатциклазой и в опосредовании десенсибилизации и интернализации». J. Biol. Chem. 273 (33): 21416–22. Дои:10.1074 / jbc.273.33.21416. PMID 9694905.
- Бак Дж., Синклер М.Л., Шапал Л. и др. (1999). «Цитозольная аденилилциклаза определяет уникальную сигнальную молекулу у млекопитающих». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (1): 79–84. Дои:10.1073 / пнас.96.1.79. ЧВК 15096. PMID 9874775.
- Хейс Дж. С., Лоулер О. А., Уолш М. Т., Кинселла Б. Т. (1999). «Рецептор простациклина изопренилирован. Изопренилирование необходимо для эффективного сочетания рецептор-эффектор». J. Biol. Chem. 274 (34): 23707–18. Дои:10.1074 / jbc.274.34.23707. PMID 10446129.
- Синклер М.Л., Ван XY, Маттиа М. и др. (2000). «Специфическая экспрессия растворимой аденилатциклазы в мужских половых клетках». Мол. Репродукция. Dev. 56 (1): 6–11. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-2795 (200005) 56: 1 <6 :: AID-MRD2> 3.0.CO; 2-M. PMID 10737962.
- Чен Ю., Канн М.Дж., Литвин Т.Н. и др. (2000). «Растворимая аденилатциклаза как эволюционно консервативный бикарбонатный сенсор». Наука. 289 (5479): 625–8. Дои:10.1126 / science.289.5479.625. PMID 10915626.
- Джайсвал Б.С., Конти М (2001). «Идентификация и функциональный анализ вариантов сплайсинга аденилатциклазы, растворимой в зародышевых клетках». J. Biol. Chem. 276 (34): 31698–708. Дои:10.1074 / jbc.M011698200. PMID 11423534.
- Reed BY, Gitomer WL, Heller HJ и др. (2002). «Идентификация и характеристика гена с заменами оснований, связанных с фенотипом абсорбтивной гиперкальциурии и низкой плотностью костной ткани позвоночника». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (4): 1476–85. Дои:10.1210 / jc.87.4.1476. PMID 11932268.
- Зиппин Дж. Х., Чен Й., Нахирней П. и др. (2003). «Компартментализация бикарбонат-чувствительной аденилатциклазы в отдельных сигнальных микродоменах». FASEB J. 17 (1): 82–4. Дои:10.1096 / fj.02-0598fje. PMID 12475901.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Литвин Т.Н., Каменецкий М, Зарифян А и др. (2003). «Кинетические свойства« растворимой »аденилатциклазы. Синергизм между кальцием и бикарбонатом». J. Biol. Chem. 278 (18): 15922–6. Дои:10.1074 / jbc.M212475200. PMID 12609998.
- Джайсвал Б.С., Конти М (2003). «Регулирование кальцием растворимой аденилатциклазы, экспрессируемой в сперматозоидах млекопитающих». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (19): 10676–81. Дои:10.1073 / pnas.1831008100. ЧВК 196863. PMID 12958208.
- Марьянович Я., Ли З., Стоянович А, Ду Х (2006). «Стимулирующая роль синтазы оксида азота 3 и гуанилциклазы в активации тромбоцитов». J. Biol. Chem. 280 (45): 37430–8. Дои:10.1074 / jbc.M506518200. PMID 16144836.
- Schmid A, Sutto Z, Nlend MC и др. (2007). «Растворимая аденилилциклаза локализуется в ресничках и способствует регуляции частоты биений ресничек за счет производства цАМФ». J. Gen. Physiol. 130 (1): 99–109. Дои:10.1085 / jgp.200709784. ЧВК 2154360. PMID 17591988.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта фермент -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |