GUCY2F - GUCY2F
Гуанилилциклаза 2 сетчатки также известный как гуанилатциклаза F (GUCY2F) - это белок что у людей кодируется GUCY2F ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой гуанилилциклазу, обнаруженную преимущественно в фоторецепторы в сетчатка. Считается, что кодируемый белок участвует в ресинтезе cGMP после световой активации визуального преобразование сигнала каскад, позволяющий вернуться в темное состояние. Этот белок является однопроходным мембранным белком типа I.[5]
Клиническое значение
Дефекты этого гена могут быть причиной Х-сцепленного пигментный ретинит.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101890 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042282 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Энтрез Ген: гуанилатциклаза 2F, сетчатка».
дальнейшее чтение
- Блэкфорд А., Пармиджани Дж., Кенслер Т. В., Вольфганг С., Джонс С., Чжан Х, Парсонс Д. В., Лин Дж. К., Лири Р. Дж., Эшлеман Дж. Р., Гоггинс М., Джаффи Е. М., Якобузио-Донахью, Калифорния, Майтра А., Кляйн А., Кэмерон Дж. Олино К., Шулик Р., Винтер Дж., Фогельштейн Б., Велкулеску В. Е., Кинзлер К. В., Хрубан Р. Х. (апрель 2009 г.). «Генетические мутации, связанные с курением сигарет при раке поджелудочной железы». Рак Res. 69 (8): 3681–8. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-0015. ЧВК 2669837. PMID 19351817.
- Лоу Д.Г., Дижур А.М., Лю К., Гу К., Спенсер М., Лора Р., Лу Л., Херли Дж. Б. (июнь 1995 г.). «Клонирование и экспрессия второй фоторецептор-специфической мембранной гуанилилциклазы сетчатки (RetGC), RetGC-2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (12): 5535–9. Дои:10.1073 / пнас.92.12.5535. ЧВК 41730. PMID 7777544.
- Ян РБ, Фюлле Х.Дж., Гарберс Д.Л. (февраль 1996 г.). «Хромосомная локализация и геномная организация генов, кодирующих рецепторы гуанилилциклазы, экспрессируемые в обонятельных сенсорных нейронах и сетчатке». Геномика. 31 (3): 367–72. Дои:10.1006 / geno.1996.0060. PMID 8838319.
- Ян РБ, Гарберс Д.Л. (май 1997 г.). «Две глазные гуанилилциклазы экспрессируются в одних и тех же фоторецепторных клетках и образуют гомомеры, а не гетеромеры». J. Biol. Chem. 272 (21): 13738–42. Дои:10.1074 / jbc.272.21.13738. PMID 9153227.
- Wood LD, Calhoun ES, Silliman N, Ptak J, Szabo S, Powell SM, Riggins GJ, Wang TL, Yan H, Gazdar A, Kern SE, Pennacchio L, Kinzler KW, Vogelstein B, Velculescu VE (октябрь 2006 г.). «Соматические мутации GUCY2F, EPHA3 и NTRK3 при раке человека». Гм. Мутат. 27 (10): 1060–1. Дои:10.1002 / humu.9452. PMID 16941478.
- Лаура Р.П., Херли Дж. Б. (август 1998 г.). «Домен гомологии киназы гуанилилциклаз 1 и 2 сетчатки определяет аффинность и кооперативность взаимодействия с протеином-2, активирующим гуанилилциклазу». Биохимия. 37 (32): 11264–71. Дои:10.1021 / bi9809674. PMID 9698373.
- Helten A, Säftel W, Koch KW (ноябрь 2007 г.). «Уровень экспрессии и профиль активности мембраносвязанной гуанилатциклазы типа 2 в наружных сегментах палочек». J. Neurochem. 103 (4): 1439–46. Дои:10.1111 / j.1471-4159.2007.04923.x. PMID 17868328.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |