Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза - Guanidinoacetate N-methyltransferase

GAMT
Протеин GAMT PDB 1khh.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGAMT, CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2, гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Внешние идентификаторыOMIM: 601240 MGI: 1098221 ГомолоГен: 32089 Генные карты: GAMT
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное местоположение для GAMT
Геномное местоположение для GAMT
Группа19p13.3Начинать1,397,026 бп[1]
Конец1,401,570 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GAMT 205354 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_138924
NM_000156

NM_010255
NM_001347119

RefSeq (белок)

NP_000147
NP_620279

NP_001334048
NP_034385

Расположение (UCSC)Chr 19: 1,4 - 1,4 МбChr 10: 80.26 - 80.26 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Идентификаторы
Номер ЕС2.1.1.2
Количество CAS9029-75-8
Базы данных
IntEnzПросмотр IntEnz
БРЕНДАBRENDA запись
ExPASyПросмотр NiceZyme
КЕГГЗапись в KEGG
MetaCycметаболический путь
ПРИАМпрофиль
PDB структурыRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO

Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза (ЕС 2.1.1.2 ) является фермент который катализирует в химическая реакция и кодируется геном GAMT расположен на хромосоме 19p13.3.[5]

S-аденозил-L-метионин + гуанидиноацетат S-аденозил-L-гомоцистеин + креатин

Таким образом, два субстраты этого фермента S-аденозил метионин и гуанидиноацетат, а его два товары находятся S-аденозилгомоцистеин и креатин.

Этот фермент принадлежит к семейству трансферазы особенно те, которые переносят метилтрансферазы с одной углеродной группой. В систематическое название этого класса ферментов S-аденозил-L-метионин: N-гуанидиноацетатметилтрансфераза. Другие широко используемые имена включают GA метилфераза, гуанидиноацетат-метилтрансфераза, гуанидиноацетат трансметилаза, метионин-гуанидиноуксусная трансметилаза, и гуанидоацетатметилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизм глицина, серина и треонина и метаболизм аргинина и пролина.

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой метилтрансферазу, которая превращает гуанидоацетат к креатин, используя S-аденозилметионин в качестве донора метила. Дефекты этого гена связаны с неврологическими синдромами и мышечной гипотонией, вероятно, из-за дефицита креатина и накопления гуанидиноацетата в головном мозге пораженных людей. Для этого гена описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[5]

Структурные исследования

На конец 2007 года 7 структуры были решены для этого класса ферментов, с PDB коды доступа 1КХХ, 1П1Б, 1P1C, 1XCJ, 1XCL, 1ZX0, и 2BLN.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130005 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020150 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: GAMT гуанидиноацетат N-метилтрансфераза».

= Дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для гуанидиноацетат-N-метилтрансферазы человека