Наследственная невралгическая амиотрофия - Hereditary neuralgic amyotrophy

Классификация	D МКБ -10: G54.5; МКБ -9-СМ: 353.5; OMIM: 162100; ЗаболеванияDB: 33458;
Внешние ресурсы	GeneReviews: Наследственная невралгическая амиотрофия;

Наследственная невралгическая амиотрофия
	Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология

Наследственная невралгическая амиотрофия (HNA) - это невралгическое расстройство, которое характеризуется повреждение нерва и мышечная атрофия, которому предшествовала сильная боль.^[1] Примерно в половине случаев это связано с мутацией 9 СЕНТЯБРЯ ген (17q25). Хотя об этом заболевании мало что известно, по прогнозам оно сходно с синдромом Парсонажа-Тернера.^[2]

Симптомы

Симптомы HNA могут включать боль в спине, шее, руках или плечах, растяжение нервов в руках или спине, мышечную атрофию и слабость.^[2]

Презентация

HNA - эпизодическое заболевание; для него характерны эпизоды продолжительностью 1–6 недель. Во время эпизода нервы плечевое сплетение являются мишенью для организма как антигены, и иммунная система организма начинает дегенерировать нервы плечевого сплетения. Точный порядок или место перерождения нерва невозможно предсказать до приступа. Были затронуты и другие области нервной системы: диафрагмальные нервы и рецидивирующий гортанный. По мере того, как нервы теряют функцию, мышцы, связанные с этими нервами, начинают атрофироваться. При дегенерации плечевого сплетения атрофия может произойти в дельтовидный мышцы. При дегенерации диафрагмального нерва может поражаться диафрагма. В этом случае дыхание может быть нарушено из-за недостаточного мышечного контроля диафрагмы. Если нацелен возвратный ларангильный нерв, глотка начнет атрофироваться, и голосовая функция может быть потеряна.^[2]

Диагностика

Уход

Сильную боль при HNA можно контролировать с помощью противовоспалительных препаратов, таких как преднизон, хотя неизвестно, действительно ли эти противовоспалительные препараты замедляют или останавливают процесс дегенерации нервов.

Регенерация нервов после приступа является нормальным явлением, а в менее тяжелых случаях можно ожидать полного восстановления нервов и мышц. Однако в тяжелых случаях может произойти необратимое повреждение нервов и потеря мышц.^[2]

Смотрите также

Синдром пастора Тернера, известная как невралгическая амиотрофия

внешняя ссылка

[1] ван Альфен Н. (июнь 2007 г.). «Консультация по невралгической амиотрофии». J. Neurol. 254 (6): 695–704. Дои:10.1007 / s00415-006-0246-4. ЧВК 2780663. PMID 17446996.

[OMIM-2] а ^б ^c ^d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Амиотрофия, наследственная невралгия; Гна - 162100

[1]

[2]