LETM1 - LETM1

LETM1
Идентификаторы
Псевдонимы	LETM1, лейциновая молния и EF-рука, содержащие трансмембранный белок 1, SLC55A1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604407 MGI: 1932557 ГомолоГен: 56320 Генные карты: LETM1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	1,856,156 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	33,782,817 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание рибосом; • связывание ионов кальция; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание ионов металлов; • кальций: антипортерная активность протонов; • антипортерная активность;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • митохондриальная внутренняя мембрана; • мембрана; • митохондрия;
Биологический процесс	• образование крист; • клеточный гомеостаз ионов металлов; • митохондриальный трансмембранный транспорт ионов кальция; • гексамеризация белков; • гомоолигомеризация белков; • митохондриальный гомеостаз ионов кальция; • высвобождение кальция из митохондрий; • ионный транспорт; • транспорт ионов кальция; • отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в митохондриях; • регуляция клеточного гиперосмотического ответа на соленость;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3954
	56384
	ENSG00000168924
	ENSMUSG00000005299
	O95202
	Q9Z2I0
	NM_012318
	NM_019694
	NP_036450
	NP_062668
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Лейциновая молния-EF-рука, содержащая трансмембранный белок 1 это белок что у людей кодируется LETM1 ген.^[5]

Структура

Белок LETM1 имеет трансмембранный домен и казеинкиназа 2 и протеинкиназа C фосфорилирование сайт.^[6] Ген LETM1 - это выразил в митохондрии многих эукариот, что указывает на то, что это консервативный митохондриальный белок.^[7]

Функция

LETM1 - это эукариотический белок что выражается в внутренняя мембрана митохондрий. Эксперименты, проведенные с человеческими клетками, были интерпретированы как указание на то, что он функционирует как компонент Ca²⁺ /ЧАС⁺ антипортер.^[8] Экспериментальные результаты с дрожжи клетки были интерпретированы как предполагающие, что LETM1 функционирует как компонент K⁺ /ЧАС⁺ антипортер.^[9] В Дрозофила меланогастр Было показано, что белок LETM1 функционально замещает K⁺/ЧАС⁺ функция антипортера в дрожжевых клетках.^[10]

Клиническое значение

Удаление LETM1, как полагают, участвует в разработка из Синдром Вольфа – Хиршхорна в люди.^[6]

Смотрите также

Семейство LETM1-подобных белков

дальнейшее чтение

Piao L, Li Y, Kim SJ, Byun HS, Huang SM, Hwang SK, Yang KJ, Park KA, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Cho MH, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (Апрель 2009 г.). «Ассоциация LETM1 и MRPL36 способствует регуляции выработки митохондриального АТФ и некротической гибели клеток». Исследования рака. 69 (8): 3397–404. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3235. PMID 19318571.
Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (сентябрь 1999 г.). «LETM1, новый ген, кодирующий предполагаемый Ca (2 +) - связывающий белок EF-hand, фланкирует критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) и удаляется у большинства пациентов с WHS». Геномика. 60 (2): 218–25. Дои:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
Новиковский К., Фрошауэр Э.М., Журка Г., Самай Дж., Рейпер С., Колисек М., Визенбергер Г., Швейен Р. Дж. (Июль 2004 г.). «Семейство генов LETM1 / YOL027 кодирует фактор митохондриального гомеостаза K + с потенциальной ролью в синдроме Вольфа-Хиршхорна». Журнал биологической химии. 279 (29): 30307–15. Дои:10.1074 / jbc.M403607200. PMID 15138253.
Тамай С., Иида Х., Йокота С., Саяно Т., Кигучия С., Исихара Н., Хаяси Дж., Михара К., Ока Т. (август 2008 г.). «Характеристика митохондриального белка LETM1, который поддерживает форму митохондриальных канальцев и взаимодействует с AAA-ATPase BCS1L». Журнал клеточной науки. 121 (Пт 15): 2588–600. Дои:10.1242 / jcs.026625. PMID 18628306.
Piao L, Li Y, Kim SJ, Sohn KC, Yang KJ, Park KA, Byun HS, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Sack R, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (май 2009 г.) ). «Регуляция OPA1-опосредованного слияния митохондрий с помощью лейциновой застежки-молнии / трансмембранного белка-1, содержащего EF-hand, играет роль в апоптозе». Сотовая связь. 21 (5): 767–77. Дои:10.1016 / j.cellsig.2009.01.020. PMID 19168126.
Цзян Д., Чжао Л., Клэпхэм, DE (октябрь 2009 г.). «Полногеномный скрининг РНКи идентифицирует Letm1 как митохондриальный антипортер Ca2 + / H +». Наука. 326 (5949): 144–7. Дои:10.1126 / science.1175145. ЧВК 4067766. PMID 19797662.
Хван С.К., Пяо Л., Лим Х.Т., Минай-Тегерани А., Ю К.Н., Ха Ю.К., Чае СН, Ли К.Х., Бек Г.Р., Пак Дж., Чо М.Х. (2010). «Подавление онкогенеза легких с помощью лейциновой молнии / EF, содержащего ручную трансмембрану-1». PLOS ONE. 5 (9): e12535. Дои:10.1371 / journal.pone.0012535. ЧВК 2932724. PMID 20824095.
Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L (январь 2008 г.). «LETM1, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, необходим для нормальной морфологии митохондрий и жизнеспособности клеток». Молекулярная генетика человека. 17 (2): 201–14. Дои:10,1093 / hmg / ddm297. PMID 17925330.
Геваерт К., Гетальс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стаес А., Томас Г. Р., Вандекеркхове Дж. (Май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Хасегава А., ван дер Блик А.М. (сентябрь 2007 г.). «Обратная корреляция между экспрессией гена-кандидата Letm1 Вольфса Хиршхорна и объемом митохондрий в C. elegans и в клетках млекопитающих». Молекулярная генетика человека. 16 (17): 2061–71. Дои:10,1093 / hmg / ddm154. PMID 17606466.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК 2943476. PMID 20877624.
Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (февраль 2004 г.). «LETM1, ген, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, кодирует эволюционно консервативный митохондриальный белок». Геномика. 83 (2): 254–61. Дои:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П., Стениус А., Левин Э., Бьёрлинг Э., Асплунд А., Понтен Ф., Брисмар Х., Улен М., Андерссон-Сван Х. (март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Молекулярная и клеточная протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.

Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и ИнтерПро: IPR011685

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168924 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005299 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Энтрез Ген: лейциновая застежка-молния-EF-рука, содержащая трансмембранный белок 1».

[Endele_1999-6] а ^б Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (сентябрь 1999 г.). «LETM1, новый ген, кодирующий предполагаемый Ca (2 +) - связывающий белок EF-hand, фланкирует критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) и удаляется у большинства пациентов с WHS». Геномика. 60 (2): 218–25. Дои:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.

[7] Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (февраль 2004 г.). «LETM1, ген, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, кодирует эволюционно консервативный митохондриальный белок». Геномика. 83 (2): 254–61. Дои:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.

[8] Вальдек-Вейермайр М., Жан-Куартье С., Рост Р., Хан М.Дж., Вишну Н., Бондаренко А.И., Имамура Х., Малли Р., Грейер В.Ф. (август 2011 г.). «Лейциновая застежка-молния EF, содержащая трансмембранный белок 1 (Letm1) и разобщающие белки 2 и 3 (UCP2 / 3), вносит свой вклад в два разных пути захвата митохондриального Ca2 +». Журнал биологической химии. 286 (32): 28444–55. Дои:10.1074 / jbc.M111.244517. ЧВК 3151087. PMID 21613221.

[9] Зотова Л., Алешко М., Спондер Г., Баумгартнер Р., Рейпер С., Принц М., Швейен Р. Дж., Новиковский К. (май 2010 г.). «Новые компоненты активного митохондриального обмена K (+) / H (+)». Журнал биологической химии. 285 (19): 14399–414. Дои:10.1074 / jbc.M109.059956. ЧВК 2863244. PMID 20197279.

[10] McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (март 2010 г.). «Мутант дрозофилы LETM1, гена-кандидата на судороги при синдроме Вольфа-Хиршхорна». Молекулярная генетика человека. 19 (6): 987–1000. Дои:10.1093 / hmg / ddp563. PMID 20026556.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]