MT-TY - MT-TY

митохондриально кодируемая тРНК тирозин
Идентификаторы
СимволMT-TY
Альт. символыMTTY
Ген NCBI4579
HGNC7502
RefSeqNC_001807
Прочие данные
LocusChr. MT [1]

Митохондриально кодируемая тРНК тирозин также известен как MT-TY это переносить РНК который у человека кодируется митохондриальный MT-TY ген.[1]

Структура

В MT-TY ген находится на p рука неядерных митохондриальная ДНК в положении 12 и охватывает 66 пар оснований.[2] Структура тРНК Молекула представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три петли шпильки и напоминает трехлистную клевер.[3]

Функция

MT-TY представляет собой небольшой 66 нуклеотид РНК (позиция 5826-5891 на карте митохондрий человека), который переносит аминокислоту тирозин к растущему полипептид цепочка на рибосома сайт белок синтез во время перевод.

Клиническое значение

Мутации в MT-TY были связаны с дефицитом митохондриального комплекса III, генетическим заболеванием, которое может влиять на несколько частей тела, включая мозг, почки, печень, сердце, а скелетные мышцы. Общие клинические проявления включают мышечную слабость (миопатия ) и сильная усталость (усталость ), особенно во время тренировки (непереносимость упражнений ). Дополнительные симптомы также могут возникать в зависимости от тяжести состояния.[4] У пациента с мутацией гена обнаружен дефицит комплекса III, характеризующийся высоким уровнем дефицитных по цитохром с оксидазе волокон с симптомами слабости и утомляемости.[5] Мутация 5874A-G также была обнаружена у пациента с этим заболеванием.[6]

Изменения в MT-TY может также привести к прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия характеризуется слабостью глазных мышц. Общие симптомы расстройства включают: потеря слуха потеря чувствительности в конечностях, атаксия, и невропатия.[7] Удаление 5885T[8] и замена 5877G-A[9] были связаны с заболеванием.

Рекомендации

  1. ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брюин М.Х., Колсон А.Р., Друин Дж., Эперон И.К., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.) «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа. 290 (5806): 457–65. Дои:10.1038 / 290457a0. PMID  7219534.
  2. ^ "MT-TY митохондриально кодируемая тРНК тирозин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ «тРНК / транспортная РНК». Изучите науку в Scitable.
  4. ^ Справка, Дом генетики. «Дефицит митохондриального комплекса III». Домашний справочник по генетике.
  5. ^ Meulemans A, De Paepe B, De Bleecker J, Smet J, Lissens W., Van Coster R, De Meirleir L, Seneca S (сентябрь 2007 г.). «Две новые мутации митохондриальной ДНК в мышечной ткани пациента с пояснично-конечностной миопатией». Архив неврологии. 64 (9): 1339–43. Дои:10.1001 / archneur.64.9.1339. PMID  17846276.
  6. ^ Пулкес Т., Сиддики А., Морган-Хьюз Дж. А., Ханна М.Г. (октябрь 2000 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (TYr), связанная с непереносимостью физических упражнений». Неврология. 55 (8): 1210–2. Дои:10.1212 / wnl.55.8.1210. PMID  11071502.
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Прогрессирующая наружная офтальмоплегия». Домашний справочник по генетике.
  8. ^ Раффельсбергер Т., Россманиф В., Таллер-Антлангер Н., Биттнер Р. Э. (декабрь 2001 г.). «CPEO, связанный с делецией одного нуклеотида в гене митохондриальной тРНК (Tyr)». Неврология. 57 (12): 2298–301. Дои:10.1212 / wnl.57.12.2298. PMID  11756614.
  9. ^ Сахаши К., Йонеда М., Оно К., Танака М., Иби Т., Сахаши К. (октябрь 2001 г.). «Функциональная характеристика мутации митохондриальной тРНК (Tyr) (5877 -> GA), связанной с семейной хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией». Журнал медицинской генетики. 38 (10): 703–5. Дои:10.1136 / jmg.38.10.703. ЧВК  1734734. PMID  11594340.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.