Стерол-C5-десатуразоподобный - Sterol-C5-desaturase-like
Латостеролоксидаза является фермент что у людей кодируется SC5DL ген.[5][6]
Этот ген кодирует фермент биосинтеза холестерина. Кодируемый белок катализирует превращение латостерол в 7-дегидрохолестерин. Мутации в этом гене были связаны с латостеролоз. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие один и тот же белок.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109929 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032018 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Мацусима М., Инадзава Дж., Такахаши Е., Судзумори К., Накамура И. (январь 1997 г.). «Молекулярное клонирование и картирование кДНК человека (SC5DL), кодирующей белок, гомологичный стерол-C5-десатуразе грибов». Cytogenet Cell Genet. 74 (4): 252–4. Дои:10.1159/000134427. PMID 8976377.
- ^ а б «Ген Entrez: стерин-C5-десатураза SC5DL (гомолог ERG3 дельта-5-десатуразы, S. cerevisiae) -подобный».
дальнейшее чтение
- Шефер С., Сален Г., Батта А. К. и др. (1995). «Заметно ингибирует активность 7-дегидрохолестерин-дельта-7-редуктазы в микросомах печени гомозигот Смита-Лемли-Опица». J. Clin. Вкладывать деньги. 96 (4): 1779–85. Дои:10.1172 / JCI118223. ЧВК 185814. PMID 7560069.
- Вес-Лосада А., Бреннер Р. Р. (1995). «Десатурация жирных кислот дельта 5 в ядрах клеток печени крысы». Мол. Cell. Биохим. 142 (2): 163–70. Дои:10.1007 / BF00928937. PMID 7770068. S2CID 43739588.
- Такакува Й., Нишино Х., Ишибе Й., Ишибаши Т. (1994). «Свойства и кинетика мембраносвязанных ферментов, когда и фермент, и субстрат являются компонентами одной микросомальной мембраны. Исследования латостерол-5-десатуразы». J. Biol. Chem. 269 (45): 27889–93. PMID 7961720.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Пуассон Дж. П., Дюпюи Р. П., Сарда П. и др. (1993). «Доказательства того, что микросомы печени новорожденных человека обесцвечивают незаменимые жирные кислоты». Биохим. Биофиз. Acta. 1167 (2): 109–13. Дои:10.1016/0005-2760(93)90149-4. PMID 8466936.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). «Дельта7-стерол-C5-десатураза: молекулярная характеристика и функциональная экспрессия аллелей дикого типа и мутантных аллелей». Завод Мол. Биол. 39 (5): 891–906. Дои:10.1023 / А: 1006113919172. PMID 10344195. S2CID 5643392.
- Чо ХП, Накамура М, Кларк С.Д. (2000). «Клонирование, экспрессия и регуляция жирных кислот дельта-5-десатуразы человека». J. Biol. Chem. 274 (52): 37335–9. Дои:10.1074 / jbc.274.52.37335. PMID 10601301.
- Леонард А.Е., Келдер Б., Бобик Е.Г. и др. (2000). «Клонирование кДНК и характеристика человеческой дельта5-десатуразы, участвующей в биосинтезе арахидоновой кислоты». Biochem. J. 347, Чт 3 (3): 719–24. Дои:10.1042/0264-6021:3470719. ЧВК 1221008. PMID 10769175.
- Ниси С., Нишино Х., Ишибаши Т (2000). «Клонирование кДНК стерол C5-десатуразы млекопитающих и экспрессия в дрожжевых мутантах». Биохим. Биофиз. Acta. 1490 (1–2): 106–8. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00248-1. PMID 10786622.
- Сугавара Т., Фудзимото Ю., Исибаши Т. (2001). «Молекулярное клонирование и структурный анализ десатуразы стерола C5 человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1533 (3): 277–84. Дои:10.1016 / с 1388-1981 (01) 00160-3. PMID 11731337.
- Брунетти-Пьерри Н., Корсо Дж., Росси М. и др. (2002). «Латостеролоз, новый синдром множественной мальформации / умственной отсталости, вызванный дефицитом 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы». Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 952–8. Дои:10.1086/342668. ЧВК 378549. PMID 12189593.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (2004). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина у человека и мыши из-за дефицита латостерол-5-десатуразы». Гм. Мол. Genet. 12 (13): 1631–41. Дои:10.1093 / hmg / ddg172. PMID 12812989.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |