Триплоидный синдром - Triploid syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q92.7; МКБ -9-СМ: 758.5; MeSH: D057885; ЗаболеванияDB: 32658;
Внешние ресурсы	Orphanet: 3376;

Триплоидный синдром
Другие имена	69, XXX 2n / 3n миксоплоидия, 3n синдром, синдром триплоидии хромосом, диплоидная / триплоидная миксоплоидия, триплоидия, синдром триплоидии
	А кариотип человека с триплоидией
Специальность	Медицинская генетика

Триплоидный синдром, также называемый триплоидия, это хромосомное заболевание в котором у плода есть три копии каждого хромосома вместо обычных двух. Если это происходит только в некоторых ячейках, это называется мозаика триплоидия и менее тяжелая.

Большинство эмбрионов с триплоидией выкидыш в начале разработки.

Признаки и симптомы

Многие системы органов поражены триплоидией, но Центральная нервная система и скелет наиболее сильно страдают:

Общие дефекты центральной нервной системы, наблюдаемые при триплоидии, включают: голопрозэнцефалия, гидроцефалия (повышенное количество спинномозговой жидкости в головном мозге), вентрикуломегалия, Мальформация Арнольда-Киари, агенезия мозолистого тела и дефекты нервной трубки.

Скелетные проявления включают: заячья губа / нёбо, гипертелоризм, косолапость и синдактилия пальцев третьего и четвертого.

Врожденные пороки сердца, гидронефроз, омфалоцеле и менингоцеле (расщелина позвоночника ) также распространены. Кистозные гигромы встречаются, но встречаются редко.

У триплоидных плодов ограничение внутриутробного развития начинается на ранних сроках беременности, уже на 12 неделе, и не влияет на голову так сильно, как на тело. Олигогидрамнион, низкий уровень околоплодных вод, часто встречается при триплоидной беременности. Плацентарные аномалии часто встречаются при триплоидии. Чаще всего плацента увеличена в размерах, внутри могут быть кисты. В некоторых случаях плацента может быть необычно маленькой, перестав расти.^[2]

В течение первого триместра плоды с триплоидией имеют более толстую жидкость под кожей за шеей, который требует наблюдения в течение первого и второго триместра беременности.^{[нужна цитата ]}

У матери обычно высокий уровень определенных белков, включая материнская сыворотка альфа-фетопротеин (AFP) и бета-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Симптомы, на которые следует обратить внимание, включают, помимо прочего, отек, отек, или же гипертония.^[3]

У младенцев могут быть лицевые аномалии, микрогнатия, заячья губа, расщелина позвоночника, а также другие врожденные дефекты, возникающие в результате осложнений со стороны почек, конечностей и пуповины. Они также склонны к меньше, чем у новорожденного нормального размера, проблема, которая возникает, когда младенец еще является плодом.^{[нужна цитата ]}

Причины

Триплоидия вызвана дополнительным набором хромосом.

Триплоидия может быть результатом двух сперма удобрение яйцо (полиспермия ) (60%) или от оплодотворения яйцеклетки одним сперматозоидом двумя копии каждой хромосомы (40%).^[2] Они также известны как диандрическое оплодотворение и дигиническое оплодотворение. Беременность, вызванная дигиническим оплодотворением, с большей вероятностью закончится непосредственно перед тем, как ребенок родится. Беременность, вызванная диандрическим оплодотворением, приводит к выкидышу в первом триместре.^[3]

Другой фактор, известный как частичная родинка может вызвать триплоидию. Известно, что он вызывает преждевременное прерывание беременности, рак и даже второй моляр.^[3]

Диагностика

О триплоидии может свидетельствовать резко повышенный уровень сывороточный альфа-фетопротеин. На акушерское ультразвуковое исследование, аномалии скелета, центральной нервной системы, сердца, брюшной полости и почек видны в наиболее тяжелых случаях, начиная с 12-14 недель беременности. Аномалии плаценты, связанные с триплоидной беременностью, становятся видимыми на 12-14 неделе. Плацентомегалия или ограничение внутриутробного развития - типичные результаты, которые требуют оценки триплоидии, хотя в некоторых случаях олигогидрамнион может быть первым признаком. Плацентомегалия не является патогномоничным для триплоидии, потому что в некоторых случаях плацента стареет.^[2]

Триплоидию следует отличать от трисомия 13 и трисомия 18, что может показаться похожим на сонографию. Генетическое тестирование позволяет поставить окончательный диагноз.^[2]

А образец околоплодных вод также могут быть протестированы для диагностики триплоидии.^[3]

Прогноз

Большинство плодов с триплоидией не доживают до рождения, а те, которые действительно умирают, обычно в течение нескольких дней. Поскольку триплоидия не лечится, паллиативная помощь дается, если ребенок доживает до рождения. Если триплоидия диагностируется во время беременности, прерывание часто предлагается в качестве варианта из-за дополнительных рисков для здоровья матери (преэклампсия, опасное для жизни состояние, или хориокарцинома, разновидность рака). Если мать решит вынашивать ребенка до срока или до самопроизвольного выкидыша, врачи будут внимательно следить за ней в случае развития любого из состояний.

Мозаика триплоидия имеет улучшенный прогноз, но у больных есть средние и тяжелые когнитивные нарушения.^[2]

Эпидемиология

Триплоидия поражает примерно 1-2% беременностей, но большинство выкидыш в начале разработки. При рождении самцы с триплоидией встречаются в 1,5 раза чаще, чем самки.^[2]

Смотрите также

Полиплоид

внешняя ссылка

[1] Эрол О, Эрол М., Карака М. (октябрь 2013 г.). «Полное хориоамниотическое отделение и сохранение желточного мешка, связанное с триплоидией». Журнал акушерства и гинекологии Канады. 35 (10): 914–6. Дои:10.1016 / S1701-2163 (15) 30813-6. PMID 24165059.

[:0-2] а ^б ^c ^d ^е ^ж Сандерс, Роджер К. (01.01.2002). Структурные аномалии плода: общая картина. Мосби. ISBN 9780323014762.

[:2-3] а ^б ^c ^d Голландия, Кимберли (14 октября 2016 г.). «Триплоидия». Линия здоровья.

[1]

[2]

[3]