CAMFAK синдром - CAMFAK syndrome

CAMFAK синдром
Другие именаСиндром катаракта-микроцефалия-артрогрипоз-кифоз, катаракта-микроцефалия-недостаточность развития-синдром кифосколиоза
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром CAMFAK имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.

CAMFAK синдром (или же CAMAK синдром) является акроним используется для описания редкого унаследованного неврологический заболевание, характеризующееся периферическим и центральным демиелинизация нервов, подобных тому, что видели в Синдром Кокейна.[1] Название «КАМФАК» происходит от первых букв характерных признаков болезни: октаракты, ммикроцефалия, фаилуре процветать, и kифосколиоз.[2] Заболевание может протекать с задержкой развития или без нее. артрогрипоз.

Презентация

Низкая масса тела при рождении и птичье лицо могут быть первыми признаками. Типичны тяжелый интеллектуальный дефицит и смерть в течение первого десятилетия жизни.

Генетика

Синдром CAMFAK наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Уход

Рекомендации

  1. ^ Талвар Д., Смит С.А. (октябрь 1989 г.). «Синдром CAMFAK: наследственное демиелинизирующее заболевание, сходное с синдромом Кокейна». Являюсь. J. Med. Genet. 34 (2): 194–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320340212. PMID  2554729.
  2. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 212540

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы