Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
Другие именаВакуолизирующая мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами

Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC, или же Болезнь Ван дер Кнаапа) является формой наследственное демиелинизирующее заболевание ЦНС. Он принадлежит к группе расстройств, называемых лейкодистрофии.

Генетика

Это связано с MLC1.[1][2]

История

Индийский невролог описал серию случаев мегалэнцефальной лейкодистрофии. Бхим Сен Сингхал (1933-) в 1991 году.[3][4][5] Однако ее иногда называют болезнью Ван дер Кнаапа в честь голландского невролога. Марджо ван дер Кнаап который описал еще одну серию случаев с клиническими и радиологическими особенностями в 1995 г.[6][7][8]

Рекомендации

  1. ^ Ilja Boor PK, de Groot K, Mejaski-Bosnjak V, et al. (Июнь 2006 г.). «Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами: обновление и расширенный анализ мутаций MLC1». Гм. Мутат. 27 (6): 505–12. Дои:10.1002 / humu.20332. PMID  16652334.
  2. ^ «Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами - Домашний справочник по генетике». Получено 2009-03-11.
  3. ^ Сингхал, BS; Гурсахани, РД; Удани, ВП; Биниуэль, AA (май 1996 г.). «Мегаленцефальная лейкодистрофия в азиатской индийской этнической группе». Детская неврология. 14 (4): 291–6. Дои:10.1016/0887-8994(96)00048-3. PMID  8805171.
  4. ^ Батла, А; Панди, S; Неру, Р. (январь 2011 г.). «Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами: отчет о четырех случаях». Журнал детской неврологии. 6 (1): 74–7. Дои:10.4103/1817-1745.84416 (неактивно 10.09.2020). ЧВК  3173924. PMID  21977097.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)
  5. ^ Сингхал Б.С., Гурсахани Р.Д., Бинивале А.А., Удани В.П. Токио, Япония: В трудах 8-го Азиатско-океанического конгресса неврологов; 1991. Мегаленцефальная лейкодистрофия в Индии; п. 72.
  6. ^ van der Knaap, Marjo S .; Wevers, Ron A .; Куре, Шигео; Gabreëls, Fons J.M .; Verhoeven, Nanda M .; ван Раай-Селтен, Берти; Jaeken, Jaak (2 июля 2016 г.). «Повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом». Журнал детской неврологии. 14 (11): 728–731. Дои:10.1177/088307389901401108. PMID  10593550. S2CID  25535446.
  7. ^ van der Knaap, MS; Barth, PG; Стройнк, Н; van Nieuwenhuizen, O; Искусство, WF; Hoogenraad, F; Валк, Дж (март 1995 г.). «Лейкоэнцефалопатия с отеком и несоответствующим легким клиническим течением у восьми детей». Анналы неврологии. 37 (3): 324–34. Дои:10.1002 / ana.410370308. PMID  7695231. S2CID  29580717.
  8. ^ ван дер Кнаап, Marjo S; Хам, Илья; Эстевес, Рауль (ноябрь 2012 г.). «Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами: хронический отек белого вещества из-за дефекта иона мозга и гомеостаза воды». Ланцетная неврология. 11 (11): 973–985. Дои:10.1016 / S1474-4422 (12) 70192-8. PMID  23079554. S2CID  31690619.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы