GBA3 - GBA3

GBA3
Белок GBA3 PDB 2E9L.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGBA3, CBG, CBGL1, GLUC, KLRP, глюкозилцерамидаза бета 3 (ген / псевдоген)
Внешние идентификаторыOMIM: 606619 Генные карты: GBA3
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение GBA3
Геномное расположение GBA3
Группа4п15.2Начинать22,692,914 бп[1]
Конец22,819,575 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001128432
NM_001277225
NM_020973

н / д

RefSeq (белок)

NP_001121904
NP_001264154
NP_066024

н / д

Расположение (UCSC)Chr 4: 22,69 - 22,82 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Цитозольная бета-глюкозидаза, также известный как цитозольный бета-глюкозидазоподобный белок 1, это бета-глюкозидаза (EC 3.2.1.21 ) фермент что у людей кодируется GBA3 ген.[3][4]

Функция

Цитозольная бета-глюкозидаза - это преимущественно печеночный фермент, который эффективно гидролизует бета-D-глюкозид и бета-D-галактозид, но не известен физиологическим действием. бета-гликозид, предполагая, что он может участвовать в детоксикации растительных гликозидов.[4] GBA3 также имеет значительную нейтральную гликозилцерамидаза Мероприятия (EC 3.2.1.62 ), предполагая, что он может быть вовлечен в не-лизосомный катаболический путь глюкозилцерамид метаболизм.[5]

Смотрите также

  • Близкородственные ферменты
    • GBA: кислая β-глюкозидаза, EC 3.2.1.45
    • GBA2: кислая β-глюкозидаза (желчная кислота), а также EC 3.2.1.45

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000249948 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Энтрез Ген: глюкозидаза».
  4. ^ а б de Graaf M., van Veen IC, van der Meulen-Muileman IH, Gerritsen WR, Pinedo HM, Haisma HJ (июнь 2001 г.). «Клонирование и характеристика цитозольной бета-гликозидазы печени человека». Biochem. J. 356 (Pt 3): 907–10. Дои:10.1042/0264-6021:3560907. ЧВК  1221920. PMID  11389701.
  5. ^ Хаяси Ю., Окино Н., Какута Ю., Шиканай Т., Тани М., Наримацу Н., Ито М. (октябрь 2007 г.). «Родственный белок Klotho представляет собой новую цитозольную нейтральную бета-гликозилцерамидазу». J. Biol. Chem. 282 (42): 30889–900. Дои:10.1074 / jbc.M700832200. PMID  17595169.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для цитозольной бета-глюкозидазы человека