Уравновешивающий переносчик нуклеозидов 1 - Equilibrative nucleoside transporter 1

SLC29A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC29A1, ENT1, равновесный переносчик нуклеозидов 1, семейство 29 переносчиков растворенных веществ, член 1 (группа крови Августина)
Внешние идентификаторы	OMIM: 602193 MGI: 1927073 ГомолоГен: 37985 Генные карты: SLC29A1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	44,234,142 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	45,599,606 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность трансмембранного переносчика нуклеозидов;
Сотовый компонент	• постсинапс; • неотъемлемый компонент мембраны; • клеточная мембрана; • базолатеральная плазматическая мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • апикальная плазматическая мембрана; • мембрана; • пресинапс;
Биологический процесс	• транспорт нуклеозидов; • транспорт уридина; • спать; • кормление грудью; • трансмембранный транспорт нуклеозидов; • метаболический процесс соединения, содержащего азотистые основания; • клеточный ответ на гипоксию; • возбуждающий постсинаптический потенциал; • клеточный ответ на стимул глюкозы; • транспорт; • обратный захват нейротрансмиттера;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2030
	63959
	ENSG00000112759
	ENSMUSG00000023942
	Q99808
	Q9JIM1
NM_001078174; NM_001078175; NM_001078176; NM_001078177; NM_001304462;
	NM_001304463; NM_001304465; NM_001304466; NM_004955; NM_001372327
NM_001199113; NM_001199114; NM_001199115; NM_001199116; NM_022880;
	NM_001357771
NP_001071643; NP_001071645; NP_001291391; NP_001291394; NP_001291395;
	NP_001359256
NP_001186042; NP_001186043; NP_001186044; NP_001186045; NP_075018;
	NP_001344700; NP_001363916; NP_001363917; NP_001363918; NP_001363919; NP_001363920; NP_001363921; NP_001363922; NP_001363923; NP_001363924; NP_001363925; NP_001363926; NP_001363927
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Уравновешивающий переносчик нуклеозидов 1 (ENT1) это белок что у людей кодируется SLC29A1 ген.^[5]^[6] Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов, кодирующих один и тот же белок.^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства уравновешивающих переносчиков нуклеозидов. Ген кодирует трансмембранный гликопротеин локализуется в плазме и митохондриальных мембранах и опосредует поглощение клетками нуклеозиды из окружающей среды. Белок классифицируется как уравновешивающий (в отличие от концентрирующего) переносчик, чувствительный к ингибированию рибонуклеозидом нитробензилмеркаптопурина (NBMPR). Переносчики нуклеозидов необходимы для синтеза нуклеотидов в клетках, в которых отсутствует de novo пути синтеза нуклеозидов, а также необходимы для поглощения цитотоксических нуклеозидов, используемых для химиотерапии рака и вирусов.^[7]

Геномика

Ген, кодирующий этот белок, расположен на коротком плече хромосома 6 на 6p21.2-p21.1 на (плюсовой) нити Watson. Это 14 647 баз в длину. Кодируемый белок имеет 456 аминокислотных остатков с 11 предсказанными трансмембранными доменами. Расчетная молекулярная масса составляет 50,219 килодальтон. Белок посттрансляционно гликозилируется и экспрессируется во всех тканях, за исключением скелетные мышцы. Самые высокие уровни находятся в печень, сердце, яички, селезенка, легкое, почка и мозг.

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Активность фторурацила (5-ФУ) редактировать ]]

Активность фторурацила (5-FU) редактировать

^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с H-синдром пигментированный гипертрихоз при инсулинозависимом диабете и Фейсалабадский гистиоцитоз.^[8]

Смотрите также

дальнейшее чтение

Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Гриффитс М., Яо С.Ю., Абиди Ф. и др. (1998). «Молекулярное клонирование и характеристика нечувствительного к нитробензилтиоинозину (ei) равновесного переносчика нуклеозидов из плаценты человека». Biochem. J. 328 (3): 739–43. Дои:10.1042 / bj3280739. ЧВК 1218980. PMID 9396714.
Lum PY, Ngo LY, Bakken AH, Unadkat JD (2000). "Переносчик es-нуклеозидов кишечника человека: молекулярная характеристика и профили ингибирования нуклеозидов". Рак-химиотерапия. Pharmacol. 45 (4): 273–8. Дои:10.1007 / s002800050040. PMID 10755314. S2CID 25693616.
Сундарам М., Яо С.Ю., Инграм Дж. С. и др. (2002). «Топология человеческого уравновешенного, нитробензилтиоинозинового (NBMPR) переносчика нуклеозидов (hENT1), участвующего в клеточном поглощении аденозина и противораковых препаратов». J. Biol. Chem. 276 (48): 45270–5. Дои:10.1074 / jbc.M107169200. PMID 11584005.
SenGupta DJ, Lum PY, Lai Y и др. (2002). «Одна мутация глицина в гене уравновешивающего переносчика нуклеозидов, hENT1, изменяет активность транспорта нуклеозидов и чувствительность к нитробензилтиоинозину». Биохимия. 41 (5): 1512–9. Дои:10.1021 / bi015833w. PMID 11814344.
Яо С.Ю., Нг А.М., Викерс М.Ф. и др. (2002). «Функциональная и молекулярная характеристика транспорта азотистых оснований рекомбинантными уравновешивающими переносчиками нуклеозидов 1 и 2 человека и крысы. Химерные конструкции раскрывают роль области 5-6 спирали ENT2 в транслокации азотистых оснований». J. Biol. Chem. 277 (28): 24938–48. Дои:10.1074 / jbc.M200966200. PMID 12006583.
Галмарини С.М., Томас X, Кальво Ф. и др. (2002). «Возможные механизмы устойчивости к цитарабину у больных ОМЛ». Лейк. Res. 26 (7): 621–9. Дои:10.1016 / S0145-2126 (01) 00184-9. PMID 12008078.
Лай Й, Баккен А.Х., Унадкат Дж.Д. (2002). «Одновременная экспрессия hCNT1-CFP и hENT1-YFP в клетках почек собак Madin-Darby. Исследования локализации и векторного транспорта». J. Biol. Chem. 277 (40): 37711–7. Дои:10.1074 / jbc.M204986200. PMID 12097333.
Санкар Н., Мачадо Дж., Абдулла П. и др. (2002). «Сравнительный геномный анализ равновесных переносчиков нуклеозидов предполагает консервативную структуру белка, несмотря на ограниченную идентичность последовательностей». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (20): 4339–50. Дои:10.1093 / нар / gkf564. ЧВК 137128. PMID 12384580.
Рейман Т., Кларк М.Л., Даббаг Л. и др. (2003). «Дифференциальная экспрессия человеческого белка равновесного переносчика нуклеозидов 1 (hENT1) в клетках Рида-Штернберга болезни Ходжкина». Лейк. Лимфома. 43 (7): 1435–40. Дои:10.1080/1042819022386725. PMID 12389626. S2CID 24497772.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Mangravite LM, Xiao G, Giacomini KM (2003). «Локализация человека равновесных переносчиков нуклеозидов, hENT1 и hENT2, в почечных эпителиальных клетках». Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 284 (5): F902–10. Дои:10.1152 / айпренал.00215.2002. PMID 12527552.
Szkotak AJ, Ng AM, Man SF, et al. (2003). «Сопряжение опосредованной CFTR секреции аниона с переносчиками нуклеозидов и гомеостазом аденозина в клетках Calu-3». J. Membr. Биол. 192 (3): 169–79. Дои:10.1007 / s00232-002-1073-х. PMID 12820662. S2CID 23060872.
Лай Й, Це CM, Унадкат Дж. Д. (2004). «Митохондриальная экспрессия человеческого уравновешенного переносчика нуклеозидов 1 (hENT1) приводит к усилению митохондриальной токсичности противовирусных препаратов». J. Biol. Chem. 279 (6): 4490–7. Дои:10.1074 / jbc.M307938200. PMID 14607828.
Ленер Б., Семпл Дж. И., Браун С. Е. и др. (2004). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Эндрес CJ, Sengupta DJ, Unadkat JD (2004). «Мутация лейцина-92 избирательно снижает очевидное сродство инозина, гуанозина, NBMPR [S6- (4-нитробензил) меркаптопурин рибозид] и дилазепа к равновесному переносчику нуклеозидов человека, hENT1». Biochem. J. 380 (Пт 1): 131–7. Дои:10.1042 / BJ20031880. ЧВК 1224139. PMID 14759222.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[WikiPathways-8] Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112759 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023942 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8986748-5] Гриффитс М., Бомонт Н., Яо С.Ю., Сундарам М., Боума К.Э., Дэвис А., Квонг Ф.Й., Коу И., Касс С.Е., Янг Д.Д., Болдуин С.А. (январь 1997 г.). «Клонирование переносчика нуклеозидов человека, вовлеченного в клеточное поглощение аденозина и химиотерапевтических препаратов». Нат Мед. 3 (1): 89–93. Дои:10.1038 / нм0197-89. PMID 8986748. S2CID 10182379.

[pmid9344680-6] Coe IR, Griffiths M, Young JD, Baldwin SA, Cass CE (февраль 1998 г.). «Присвоение равновесного переносчика нуклеозидов человека (hENT1) к 6p21.1-p21.2». Геномика. 45 (2): 459–60. Дои:10.1006 / geno.1997.4928. PMID 9344680.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: семейство 29 носителей растворенных веществ SLC29A1 (переносчики нуклеозидов), член 1».

[pmid22238637-9] Болз А., Абхьянкар А., Грант А. В., Патель Б., Ядав Р., Бьюн М., Кайлез Д., Эмиль Дж. Ф., Пастор-Англада М., Абель Л., Пуэль А., Говиндараджан Р., де Понтуаль Л., Казанова Дж. Л. (2012). «Легкая форма расстройства SLC29A3: удаление кадра со сдвигом рамки приводит к парадоксальной трансляции варианта сращивания мРНК, не кодирующего иначе». PLOS ONE. 7 (1): e29708. Bibcode:2012PLoSO ... 729708B. Дои:10.1371 / journal.pone.0029708. ЧВК 3251605. PMID 22238637.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]

[8]