GABRB1 - GABRB1

GABRB1
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRB1, субъединица бета1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, EIEE45, субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A бета1
Внешние идентификаторы	OMIM: 137190 MGI: 95619 ГомолоГен: 20221 Генные карты: GABRB1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	47,426,447 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	72,149,037 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность анионного канала; • активность ионного канала; • активность хлоридного канала; • активность внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала; • активность лиганд-зависимого ионного канала; • ГАМК-управляемая активность хлорид-ионного канала; • Активность рецептора ГАМК-А; • активность трансмембранного сигнального рецептора; • Связывание рецептора ГАМК; • трансмиттер-управляемый ионный канал, участвующий в регуляции постсинаптического мембранного потенциала;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • неотъемлемый компонент мембраны; • постсинаптическая мембрана; • ядерная оболочка; • мембрана; • рецепторный комплекс; • синапс; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • комплекс хлоридных каналов; • соединение клеток; • дендрит; • ядро клетки; • клеточная мембрана; • ГАМК-А рецепторный комплекс; • проекция нейрона; • ГАМК-ергический синапс;
Биологический процесс	• клеточный ответ на гистамин; • ответ на прогестерон; • ионный транспорт; • развитие нейронов центральной нервной системы; • цикл овуляции; • перенос хлоридов; • реакция на токсичное вещество; • преобразование сигнала; • трансмембранный транспорт хлоридов; • сигнальный путь гамма-аминомасляной кислоты; • трансмембранный перенос ионов; • химическая синаптическая передача; • регулирование мембранного потенциала; • нервная система; • постсинаптический потенциал;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	2560
	14400
	ENSG00000163288
	ENSMUSG00000029212
	P18505
	P50571
	NM_000812
	NM_008069; NM_001370968
	NP_000803
	NP_032095; NP_001357897
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты бета-1 это белок что у людей кодируется GABRB1 ген.^[5]

Функция

Рецептор гамма-аминомасляной кислоты А (ГАМК_А рецептор ) представляет собой мультисубъединичный хлоридный канал, который обеспечивает самую быструю тормозную синаптическую передачу в центральной нервной системе. Этот ген кодирует рецептор ГАМК А, субъединицу бета 1. Он отображен на хромосоме 4p12 в кластере генов, кодирующих альфа 4, альфа 2 и гамма 1 субъединицы ГАМК_А рецептор. Изменение этого гена связано с патогенетикой шизофрении.^[5]

Клиническое значение

Было показано, что мыши, несущие мутантные копии этого гена, уязвимы к запой алкоголя.^[6]

Смотрите также

Рецептор ГАМКА

дальнейшее чтение

Мосс SJ, Доэрти CA, Хуганир RL (1992). «Идентификация сайтов фосфорилирования цАМФ-зависимой протеинкиназы и протеинкиназы C в основных внутриклеточных доменах субъединиц бета 1, гамма 2S и гамма 2L рецептора типа А гамма-аминомасляной кислоты». J. Biol. Chem. 267 (20): 14470–14476. PMID 1321150.
Мосс SJ, Smart TG, Blackstone CD, Хуганир Р.Л. (1992). «Функциональная модуляция рецепторов ГАМК за счет цАМФ-зависимого фосфорилирования белка». Наука. 257 (5070): 661–665. Дои:10.1126 / science.1323140. PMID 1323140.
Дин М., Лукас-Дерси С., Болос А. и др. (1991). «Генетическое картирование гена рецептора бета 1 ГАМК на хромосоме 4 человека с использованием полиморфизма тетрануклеотидных повторов». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (3): 621–626. ЧВК 1683131. PMID 1652891.
Киркнесс EF, Kusiak JW, Fleming JT, et al. (1991). «Выделение, характеристика и локализация геномной ДНК человека, кодирующей бета-1-субъединицу рецептора GABAA (GABRB1)». Геномика. 10 (4): 985–995. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90189-Л. PMID 1655634.
Гарретт К.М., Сайто Н., Думан Р.С. и др. (1990). «Дифференциальная экспрессия субъединиц рецептора гамма-аминомасляной кислоты А». Мол. Pharmacol. 37 (5): 652–657. PMID 2160058.
Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H, et al. (1989). «Последовательность и экспрессия субъединиц альфа-1 и бета-1 рецептора GABAA человека». FEBS Lett. 244 (2): 361–364. Дои:10.1016/0014-5793(89)80563-0. PMID 2465923. S2CID 84068989.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–174. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Кун Х., Собелл Дж., Хестон Л. и др. (1994). «Поиск мутаций в гене субъединицы рецептора бета 1 ГАМКА у больных шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. 54 (1): 12–20. Дои:10.1002 / ajmg.1320540105. PMID 8178835.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–156. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Russek SJ (1999). «Эволюция разнообразия рецепторов ГАМК (А) в геноме человека». Ген. 227 (2): 213–222. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00594-0. PMID 10023064.
Макдональд Б.Дж., Амато А., Коннолли С.Н. и др. (1999). «Смежные сайты фосфорилирования на бета-субъединицах рецептора ГАМКА определяют регуляцию цАМФ-зависимой протеинкиназой». Nat. Неврологи. 1 (1): 23–28. Дои:10.1038/223. PMID 10195104. S2CID 204994519.
Боннерт Т.П., МакКернан Р.М., Фаррар С. и др. (1999). «тета, новая субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (17): 9891–9896. Дои:10.1073 / пнас.96.17.9891. ЧВК 22306. PMID 10449790.
Russek SJ, Bandyopadhyay S, Farb DH (2000). «Инициаторный элемент опосредует аутологичное подавление гена субъединицы бета 1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты человека типа А». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (15): 8600–8605. Дои:10.1073 / пнас.97.15.8600. ЧВК 26994. PMID 10900018.
Бакли С.Т., Экерт А.Л., Додд П.Р. (2006). «Экспрессия и распределение подтипов рецепторов GABAA в коре головного мозга человека алкогольной». Анна. Акад. Наука. 914: 58–64. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2000.tb05183.x. PMID 11085308. S2CID 13569188.
Шерер М.Т., Канненберг К., Хунцикер П. и др. (2001). «Взаимодействие между бета-субъединицами рецептора ГАМК (А) и многофункциональным белком gC1q-R». J. Biol. Chem. 276 (28): 26597–26604. Дои:10.1074 / jbc.M102534200. PMID 11350968.
Ониси-Хараикава Ю., Фунаки М., Гото Н. и др. (2001). «Уникальный механизм фосфорилирования Gab1 с использованием PI 3-киназы в качестве адаптивного белка». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 288 (2): 476–482. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5791. PMID 11606067.
Porjesz B, Almasy L, Edenberg HJ, et al. (2002). «Неравновесие по сцеплению между бета-частотой ЭЭГ человека и локусом гена рецептора ГАМКА». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (6): 3729–3733. Дои:10.1073 / pnas.052716399. ЧВК 122592. PMID 11891318.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Брэндон Н. Дж., Йованович Дж. Н., Колледж М. и др. (2003). «Заякоренный белок 79/150 А-киназы способствует фосфорилированию рецепторов ГАМК (А) цАМФ-зависимой протеинкиназой посредством селективного взаимодействия с субъединицами бета рецептора». Мол. Клетка. Неврологи. 22 (1): 87–97. Дои:10.1016 / S1044-7431 (02) 00017-9. PMID 12595241. S2CID 6172436.
Бакли ST, Додд PR (2004). «Экспрессия мРНК бета-субъединицы рецептора ГАМКА в алкогольном мозге человека». Neurochem. Int. 45 (7): 1011–1020. Дои:10.1016 / j.neuint.2004.05.009. PMID 15337300. S2CID 54392069.

внешняя ссылка

GABRB1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163288 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029212 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: GABRB1 рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A, бета 1».

[pmid24281383-6] Anstee QM, Knapp S, Maguire EP, Hosie AM, Thomas P, Mortensen M, Bhome R, Martinez A, Walker SE, Dixon CI, Ruparelia K, Montagnese S, Kuo YT, Herlihy A, Bell JD, Robinson I, Guerrini I , Маккуиллин А., Фишер Э.М., Ungless MA, Гурлинг Х.М., Морган М.Ю., Браун С.Д., Стивенс Д.Н., Белелли Д., Ламберт Дж.Дж., Смарт Т.Г., Томас ХК (ноябрь 2013 г.). «Мутации в гене Gabrb1 способствуют потреблению алкоголя за счет усиления тонического подавления». Nat Commun. 4: 2816. Дои:10.1038 / ncomms3816. ЧВК 3843143. PMID 24281383.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]