GRIN2A - GRIN2A

GRIN2A
Белок GRIN2A PDB 2a5s.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGRIN2A, EPND, FESD, GluN2A, LKS, NMDAR2A, NR2A, глутамат-ионотропный рецептор, субъединица 2A типа NMDA
Внешние идентификаторыOMIM: 138253 MGI: 95820 ГомолоГен: 645 Генные карты: GRIN2A
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение GRIN2A
Геномное расположение GRIN2A
Группа16p13.2Начинать9,753,404 бп[1]
Конец10,182,754 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GRIN2A 206534 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2903

14811

Ансамбль

ENSG00000183454

ENSMUSG00000059003

UniProt

Q12879

P35436

RefSeq (мРНК)

NM_000833
NM_001134407
NM_001134408

NM_008170

RefSeq (белок)

NP_000824
NP_001127879
NP_001127880

NP_032196

Расположение (UCSC)Chr 16: 9.75 - 10.18 МбChr 16: 9.57 - 10 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица рецептора глутамата [NMDA] эпсилон-1 это белок что у людей кодируется GRIN2A ген.[5]

Функция

Рецепторы N-метил-D-аспартата (NMDA) представляют собой класс ионотропных рецепторов глутамата. Было показано, что канал NMDA участвует в долговременной потенциации - зависимом от активности повышении эффективности синаптической передачи, которая, как считается, лежит в основе определенных видов памяти и обучения. Каналы рецептора NMDA представляют собой гетеромеры, состоящие из ключевой субъединицы рецептора NMDAR1 (GRIN1 ) и 1 или более из 4 субъединиц NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B (GRIN2B ), NMDAR2C (GRIN2C ) и NMDAR2D (GRIN2D ).[6]

Ассоциации

Варианты гена связаны с защитным действием кофе на болезнь Паркинсона.[7][8]

Мутации в GRIN2A связаны с рефрактерная эпилепсия.[9]

Полное секвенирование экзома / генома привело к открытию связи между мутациями в GRIN2A и широким спектром неврологических заболеваний, включая эпилепсию, умственную отсталость, расстройства аутистического спектра, задержку развития и шизофрению.[10]

Взаимодействия

GRIN2A был показан взаимодействовать с:

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183454 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059003 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Калси Г., Уайтинг П., Бурдель Б.Л., Каллен Д., Барнард Э.А., Гурлинг Н. (апрель 1998 г.). «Локализация гена субъединицы человеческого рецептора NMDAR2D (GRIN2D) в 19q13.1-qter, гена субъединицы NMDAR2A в 16p13.2 (GRIN2A) и гена субъединицы NMDAR2C (GRIN2C) в 17q24-q25 с использованием гибрида соматических клеток и радиационного гибрида картографические панели ». Геномика. 47 (3): 423–5. Дои:10.1006 / geno.1997.5132. PMID  9480759.
  6. ^ «Ген Entrez: рецептор глутамата GRIN2A, ионотропный, N-метил D-аспартат 2A».
  7. ^ Хамза Т.Х., Чен Х., Хилл-Бернс Э.М., Родос С.Л., Монтимурро Дж., Кей Д.М., Тенеса А., Кусель В.И., Шихан П., Иасваркхант М., Год-аут D, Сами А., Робертс Дж. В., Агарвал П., Борделон И., Парк Y, Ван Л., Гао Дж., Вэнс Дж. М., Кендлер К.С., Бакану С.А., Скотт В.К., Ритц Б., Натт Дж., Фактор С.А., Забетиан С.П., Паями Х. (август 2011 г.). «Полногеномное исследование генной среды идентифицирует ген рецептора глутамата GRIN2A как ген модификатора болезни Паркинсона через взаимодействие с кофе». PLOS Genet. 7 (8): e1002237. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002237. ЧВК  3158052. PMID  21876681.
  8. ^ Ямада-Фаулер Н., Фредриксон М., Седерквист П. (июнь 2014 г.). «Взаимодействие кофеина с геном рецептора глутамата GRIN2A: болезнь Паркинсона у населения Швеции». PLOS ONE. 9 (6): e99294. Дои:10.1371 / journal.pone.0099294. ЧВК  4051678. PMID  24915238.
  9. ^ Венкатесваран С., Майерс К.А., Смит А.С., Болье К.Л., Шварцентрубер Дж.А., Маевски Дж., Булман Д., Бойкот К.М., Даймент Д.А. (2014). «Секвенирование всего экзома у человека с серьезной глобальной задержкой развития и трудноизлечимой эпилепсией позволяет идентифицировать новую мутацию de novo GRIN2A». Эпилепсия. 55 (7): e75-9. Дои:10.1111 / epi.12663. PMID  24903190. S2CID  205116246.
  10. ^ Юань, H .; Low, C.-M .; Муди, О. А .; Jenkins, A .; Трайнелис, С. Ф. (2015). «Ионотропные мутации рецепторов ГАМК и глутамата и неврологические заболевания человека». Молекулярная фармакология. 88 (1): 203–217. Дои:10.1124 / моль.115.097998. ISSN  1521-0111. ЧВК  4468639. PMID  25904555.
  11. ^ Gardoni F, Mauceri D, Fiorentini C, Bellone C, Missale C, Cattabeni F, Di Luca M (ноябрь 2003 г.). «CaMKII-зависимое фосфорилирование регулирует взаимодействие SAP97 / NR2A». J. Biol. Chem. 278 (45): 44745–52. Дои:10.1074 / jbc.M303576200. PMID  12933808.
  12. ^ а б Ирие М., Хата Ю., Такеучи М., Ичченко К., Тойода А., Хирао К., Такай Ю., Розаль Т.В., Зюдхоф ТЦ (сентябрь 1997 г.). «Связывание нейролигинов с PSD-95». Наука. 277 (5331): 1511–5. Дои:10.1126 / science.277.5331.1511. PMID  9278515.
  13. ^ а б Лим И.А., Холл Д.Д., Ад JW (июнь 2002 г.). «Селективность и неразборчивость первого и второго доменов PDZ PSD-95 и синапс-ассоциированного белка 102». J. Biol. Chem. 277 (24): 21697–711. Дои:10.1074 / jbc.M112339200. PMID  11937501.
  14. ^ а б Хоу XY, Zhang GY, Yan JZ, Chen M, Liu Y (ноябрь 2002 г.). «Активация рецепторов NMDA и потенциал-управляемых кальциевых каналов L-типа опосредует усиленное образование комплекса Fyn-PSD95-NR2A после временной ишемии головного мозга». Brain Res. 955 (1–2): 123–32. Дои:10.1016 / с0006-8993 (02) 03376-0. PMID  12419528. S2CID  85751.
  15. ^ Сато К., Янаи Х., Сенда Т., Коху К., Накамура Т., Окумура Н., Мацумине А., Кобаяси С., Тоошима К., Акияма Т. (июнь 1997 г.). «DAP-1, новый белок, который взаимодействует с гуанилаткиназоподобными доменами hDLG и PSD-95». Гены Клетки. 2 (6): 415–24. Дои:10.1046 / j.1365-2443.1997.1310329.x. PMID  9286858. S2CID  8934092.
  16. ^ Sans N, Petralia RS, Wang YX, Blahos J, Hell JW, Wenthold RJ (февраль 2000 г.). «Изменение в развитии белков, связанных с рецептором NMDA, в синапсах гиппокампа». J. Neurosci. 20 (3): 1260–71. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.20-03-01260.2000. ЧВК  6774158. PMID  10648730.
  17. ^ а б Ма Дж, Чжан Джи (сентябрь 2003 г.). «Сниженное литием фосфорилирование тирозина субъединицы 2A рецептора N-метил-D-аспартата и его взаимодействия с Src и Fyn, опосредованные PSD-95, в гиппокампе крысы после церебральной ишемии». Neurosci. Латыш. 348 (3): 185–9. Дои:10.1016 / s0304-3940 (03) 00784-5. PMID  12932824. S2CID  40684016.
  18. ^ Тэдзука Т., Умемори Х., Акияма Т., Наканиси С., Ямамото Т. (январь 1999 г.). «PSD-95 способствует Fyn-опосредованному фосфорилированию тирозина субъединицы NR2A рецептора N-метил-D-аспартата». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (2): 435–40. Дои:10.1073 / пнас.96.2.435. ЧВК  15154. PMID  9892651.
  19. ^ а б Такаги Н., Чунг Х. Х., Биссун Н., Тевес Л., Уоллес М. С., Гурд Дж. У. (август 1999 г.). «Влияние временной глобальной ишемии на взаимодействие Src и Fyn с рецептором N-метил-D-аспартата и постсинаптические плотности: возможное участие 2 доменов гомологии Src». J. Cereb. Метаб кровотока. 19 (8): 880–8. Дои:10.1097/00004647-199908000-00007. PMID  10458595.
  20. ^ Куршнер С., Юдзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией». J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. ЧВК  6782450. PMID  10479680.
  21. ^ Сиболд Г.К., Бюретка А, Лим И.А., Вайнберг Р.Дж., Ад JW (апрель 2003 г.). «Взаимодействие тирозинкиназы Pyk2 с рецепторным комплексом N-метил-D-аспартат через домены гомологии 3 Src PSD-95 и SAP102». J. Biol. Chem. 278 (17): 15040–8. Дои:10.1074 / jbc.M212825200. PMID  12576483.
  22. ^ Лю И, Чжан Г, Гао Ц, Хоу Х (август 2001 г.). «Активация рецептора NMDA приводит к фосфорилированию тирозина субъединицы 2A рецептора NMDA (NR2A) и взаимодействию Pyk2 и Src с NR2A после временной церебральной ишемии и реперфузии». Brain Res. 909 (1–2): 51–8. Дои:10.1016 / с0006-8993 (01) 02619-1. PMID  11478920. S2CID  21062909.

дальнейшее чтение

  • Шредер ХК, Перович С., Кавсан В., Ушиджима Х., Мюллер В.Е. (1998). «Механизмы prionSc- и HIV-1 gp120 индуцированной гибели нейрональных клеток». Нейротоксикология. 19 (4–5): 683–8. PMID  9745929.
  • Король JE, Евгенин EA, Бакнер CM, Берман JW (2006). «ВИЧ-инфекция и нейротоксичность». Микробы заражают. 8 (5): 1347–57. Дои:10.1016 / j.micinf.2005.11.014. PMID  16697675.
  • Monyer H, Sprengel R, Schoepfer R, Herb A, Higuchi M, Lomeli H, Burnashev N, Sakmann B, Seeburg PH (1992). «Гетеромерные рецепторы NMDA: молекулярное и функциональное различие подтипов». Наука. 256 (5060): 1217–21. Дои:10.1126 / science.256.5060.1217. PMID  1350383. S2CID  989677.
  • Корнау ХК, Шенкер Л.Т., Кеннеди МБ, Зеебург PH (1995). «Доменное взаимодействие между субъединицами рецептора NMDA и белком постсинаптической плотности PSD-95». Наука. 269 (5231): 1737–40. Дои:10.1126 / science.7569905. PMID  7569905.
  • Магнусон Д.С., Кнудсен Б.Е., Гейгер Д.Д., Браунстоун Р.М., Нат А (1995). «Вирус иммунодефицита человека типа 1 tat активирует рецепторы возбуждающих аминокислот, не являющихся N-метил-D-аспартатом, и вызывает нейротоксичность». Анна. Neurol. 37 (3): 373–80. Дои:10.1002 / ana.410370314. PMID  7695237. S2CID  24405132.
  • Сакимура К., Куцувада Т., Ито И., Манабе Т., Такаяма С., Кушия Е., Яги Т., Айзава С., Иноуэ Ю., Сугияма Х (1995). «Снижение гиппокампа LTP и пространственное обучение у мышей, лишенных субъединицы эпсилон 1 рецептора NMDA». Природа. 373 (6510): 151–5. Дои:10.1038 / 373151a0. PMID  7816096. S2CID  4356780.
  • Фолдес Р.Л., Адамс С.Л., Фантаске Р.П., Камбой Р.К. (1994). «Модуляторная субъединица человеческого N-метил-D-аспартата hNR2A рецептора: клонирование и секвенирование кДНК и первичной структуры белка». Биохим. Биофиз. Acta. 1223 (1): 155–9. Дои:10.1016/0167-4889(94)90086-8. PMID  8061049.
  • Шенг М., Каммингс Дж., Ролдан Л.А., Ян Ю.Н., Ян Л.Й. (1994). «Изменение субъединичного состава гетеромерных рецепторов NMDA при развитии коры головного мозга крысы». Природа. 368 (6467): 144–7. Дои:10.1038 / 368144a0. PMID  8139656. S2CID  4332025.
  • Рош К.В., Раймонд Л.А., Блэкстоун С., Хуганир Р.Л. (1994). «Трансмембранная топология субъединицы рецептора глутамата GluR6». J. Biol. Chem. 269 (16): 11679–82. PMID  8163463.
  • Такано Х, Онодера О, Танака Х, Мори Х, Сакимура К., Хори Т., Кобаяши Х, Мишина М, Цудзи С. (1993). «Хромосомная локализация генов субъединиц эпсилон 1, эпсилон 3 и дзета 1 человеческого канала рецептора NMDA». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 197 (2): 922–6. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2567. PMID  8267632.
  • Lannuzel A, Lledo PM, Lamghitnia HO, Vincent JD, Tardieu M (1995). «Белки оболочки ВИЧ-1 gp120 и gp160 усиливают индуцированное NMDA увеличение [Ca2 +] i, изменяют гомеостаз [Ca2 +] i и вызывают нейротоксичность в нейронах эмбриона человека». Евро. J. Neurosci. 7 (11): 2285–93. Дои:10.1111 / j.1460-9568.1995.tb00649.x. PMID  8563977. S2CID  27201873.
  • Корасанити М.Т., Мелино Дж., Наварра М., Гарачи Е., Финацци-Агро А, Нистико Дж. (1995). «Гибель культивируемых клеток нейробластомы человека, индуцированная gp120 ВИЧ-1, предотвращается антагонистами рецептора NMDA и ингибиторами оксида азота и циклооксигеназы». Нейродегенерация. 4 (3): 315–21. Дои:10.1016/1055-8330(95)90021-7. PMID  8581564.
  • Нитхаммер М., Ким Э., Шэн М. (1996). «Взаимодействие между С-концом субъединиц рецептора NMDA и множеством членов семейства PSD-95 мембран-ассоциированных гуанилаткиназ». J. Neurosci. 16 (7): 2157–63. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.16-07-02157.1996. ЧВК  6578538. PMID  8601796.
  • Питталуга А., Паттарини Р., Севери П., Райтери М. (1996). «Рецепторы N-метил-D-аспартата головного мозга человека, регулирующие высвобождение норадреналина, положительно модулируются белком оболочки gp120 ВИЧ-1». СПИД. 10 (5): 463–8. Дои:10.1097/00002030-199605000-00003. PMID  8724036. S2CID  1669986.
  • Hess SD, Daggett LP, Crona J, Deal C, Lu CC, Urrutia A, Chavez-Noriega L, Ellis SB, Johnson EC, Veliçelebi G (1996). «Клонирование и функциональная характеристика человеческих гетеромерных рецепторов N-метил-D-аспартата». J. Pharmacol. Exp. Ther. 278 (2): 808–16. PMID  8768735.
  • Ву П, Прайс П, Дю Б, Хэтч У. С., Тервиллигер Э. Ф. (1996). «Прямая цитотоксичность белка оболочки ВИЧ-1 gp120 на человеческих нейронах NT». NeuroReport. 7 (5): 1045–9. Дои:10.1097/00001756-199604100-00018. PMID  8804048. S2CID  21018147.
  • Беннетт Б.А., Русиняк Д.Е., Холлингсуорт К.К. (1995). «ВИЧ-1 gp120-индуцированная нейротоксичность для культур дофамина среднего мозга». Brain Res. 705 (1–2): 168–76. Дои:10.1016/0006-8993(95)01166-8. PMID  8821747. S2CID  32822686.
  • Toggas SM, Masliah E, Mucke L (1996). «Предотвращение индуцированного gp120 ВИЧ-1 повреждения нейронов в центральной нервной системе трансгенных мышей антагонистом рецептора NMDA мемантином». Brain Res. 706 (2): 303–7. Дои:10.1016/0006-8993(95)01197-8. PMID  8822372. S2CID  44260060.
  • Драйер Э.Б., Липтон С.А. (1995). «Оболочечный белок gp120 ВИЧ-1 ингибирует захват возбуждающих аминокислот астроцитами через макрофагальную арахидоновую кислоту». Евро. J. Neurosci. 7 (12): 2502–7. Дои:10.1111 / j.1460-9568.1995.tb01048.x. PMID  8845955. S2CID  7370984.
  • Рабер Дж, Тоггас С.М., Ли С., Блум Ф.Э., Эпштейн С.Дж., Маке Л. (1996). «Экспрессия Gp120 ВИЧ-1 в центральной нервной системе активирует ось гипоталамус-гипофиз-надпочечники: доказательства участия рецепторов NMDA и синтазы оксида азота». Вирусология. 226 (2): 362–73. Дои:10.1006 / viro.1996.0664. PMID  8955056.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.