ГАБРД - GABRD

ГАБРД
Идентификаторы
ПсевдонимыГАБРД, EIG10, EJM7, GEFSP5, дельта-субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, дельта-субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A
Внешние идентификаторыOMIM: 137163 MGI: 95622 ГомолоГен: 55489 Генные карты: ГАБРД
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение GABRD
Геномное расположение GABRD
Группа1п36.33Начинать2,019,329 бп[1]
Конец2,030,758 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GABRD 208457 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2563

14403

Ансамбль

ENSG00000187730

ENSMUSG00000029054

UniProt

O14764

P22933

RefSeq (мРНК)

NM_000815

NM_008072

RefSeq (белок)

NP_000806

NP_032098

Расположение (UCSC)Chr 1: 2.02 - 2.03 МбChr 4: 155,38 - 155,4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дельта субъединицы рецептора гамма-аминомасляной кислоты это белок что у людей кодируется ГАБРД ген.[5][6][7]

Функция

γ-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным тормозным нейротрансмиттером в головном мозге млекопитающих, где он действует на ГАМКА рецепторы, которые представляют собой управляемые лигандами хлоридные каналы. ГАМКА рецептор обычно пентамерный. Его пять субъединиц - это альфа, бета, гамма, дельта и ро. Ген GABRD кодирует субъединицу дельта.[7] В частности, δ-субъединица обычно экспрессируется в ГАМК.А рецепторы, связанные с внесинаптической активностью. Самый распространенный ГАМКА рецепторы имеют гамма-субъединицу, которая позволяет рецептору связывать бензодиазепины. По этой причине рецепторы, содержащие δ-субъединицы, иногда называют «нечувствительными к бензодиазепинам» ГАМК.А рецепторы. Однако они действительно демонстрируют исключительно высокую чувствительность к этанолу по сравнению с рецепторами, чувствительными к бензодиазепину, которые не реагируют на этанол. Рецепторы, содержащие δ-субъединицу, также участвуют в вентральная тегментальная область (VTA) путь в мозговом гиппокамп, что означает, что они могут иметь значение для обучения, памяти и вознаграждения.[8]

Выражение, зависящее от типа клетки

В техническом сравнении между количественная ПЦР с обратной транскриптазой и цифровая ПЦР, выражение крысы габрд ген был исследован на трех типах клеток в соматосенсорная кора: нейроглиоформные клетки, быстрый скачок корзины и пирамидные клетки.[9] Экспрессия генов была обнаружена во всех трех типах клеток, но показала заметное обогащение нейроглиаформными клетками по сравнению с другими исследованными типами клеток.[9] Дельта-субъединица рецептора GABAA значительно подавляется при хроническом периодическом воздействии этиловый спирт, и, по-видимому, сильно способствует патологическому алкогольная зависимость.[10]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187730 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029054 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Sommer B, Poustka A, Spurr NK, Seeburg PH (октябрь 1990 г.). «Ген дельта-субъединицы рецептора GABAA мыши: структура и отнесение к хромосоме 1 человека». ДНК и клеточная биология. 9 (8): 561–568. Дои:10.1089 / dna.1990.9.561. PMID  2176788.
  6. ^ Эмбергер В., Виндпассингер С., Петек Е., Кройсел П.М., Вагнер К. (сентябрь 2000 г.). «Отнесение гена дельта-субъединицы рецептора GABAA человека (GABRD) к полосе хромосомы 1p36.3 дистальнее маркера NIB1364 с помощью радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика. 89 (3–4): 281–282. Дои:10.1159/000015636. PMID  10965146.
  7. ^ а б «Ген Entrez: GABRD рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A, дельта».
  8. ^ Ващинкина Э., Панхелайнен А., Аитта-Ахо Т., Корпи Э.Р. (2014-11-25). «Препараты рецепторов GABAA и нейрональная пластичность в поощрении и отвращении: фокус на вентральной тегментальной области». Границы фармакологии. 5: 256. Дои:10.3389 / fphar.2014.00256. ЧВК  4243505. PMID  25505414.
  9. ^ а б Faragó N, Kocsis ÁK, Lovas S, Molnár G, Boldog E, Rózsa M, Szemenyei V, Vámos E, Nagy LI, Tamás G, Puskás LG (июнь 2013 г.). «Цифровая ПЦР для определения количества транскриптов от одиночных нейронов после записи патч-кламп». Биотехнологии. 54 (6): 327–336. Дои:10.2144/000114029. PMID  23750542.
  10. ^ Фоллеса П., Флорис Дж., Асуни Г.П. и др. Хронический прерывистый этанол регулирует экспрессию гена дельта-субъединицы рецептора ГАМК (А) гиппокампа. Front Cell Neurosci. 2015; 9: 445. Опубликовано 9 ноября 2015 г. doi: 10.3389 / fncel.2015.00445

дальнейшее чтение

  • Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М. Зогби HY (Май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–814. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569.
  • Ленцен К.П., Хейлс А., Лоренц С., Хемпельманн А., Сандер Т. (июнь 2005 г.). «Анализ ассоциации вариации Arg220His человеческого гена, кодирующего дельта-субъединицу ГАМК, с идиопатической генерализованной эпилепсией». Исследования эпилепсии. 65 (1–2): 53–57. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2005.04.005. PMID  16023832.
  • Виндпассингер К., Кройсел П.М., Вагнер К., Петек Э. (июнь 2002 г.). «Ген дельта-рецептора гамма-аминомасляной кислоты A человека (GABRD): молекулярная характеристика и тканеспецифическая экспрессия». Ген. 292 (1–2): 25–31. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00649-2. PMID  12119096.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.