Ccdc60 - Википедия - Ccdc60
| CCDC60 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CCDC60, спиральный домен, содержащий 60 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 2141043 ГомолоГен: 18624 Генные карты: CCDC60 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 12: 119,33 - 119,54 Мб | Chr 5: 116.12 - 116.29 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Спиральный домен, содержащий 60 это белок что у человека кодируется CCDC60 ген что наиболее ярко выражено в трахея, слюнные железы, мочевой пузырь, шейка матки, и придаток яичка.[5]
Ген
Ген, кодирующий CCDC60, расположен на плюсовой цепи хромосомы 12 (12q24.23) и содержит 14 экзонов.[6] Ген занимает позиции 119334712-119541047.[7] Первая запись гена, кодирующего CCDC60 в NCBI База данных нуклеотидов произошла из набора данных, содержащего 15 000 полноразмерных людей и мышей. кДНК последовательности.[6]
Протеин
Прогнозируемая структура CCDC60.[8]
CCDC60 состоит из 550 аминокислот.[9] Вычислительная изоэлектрическая точка CCDC60 составляет 9,17, а расчетная молекулярный вес составляет примерно 63 кДа.[10] Вестерн-блоттинг клеточных линий RT-4 и U-251 поддерживают предсказанную молекулярную массу.[11] Предполагаемое субклеточное расположение CCDC60 - это митохондрии.[12] Вторичная структура CCDC60 содержит одноименный домен coiled-coil в дополнение к предсказанным альфа спирали и катушки.[13]
Регулирование
Экспрессия гена
Экспрессия CCDC60 тканеспецифична. CCDC60 наиболее сильно экспрессируется в трахее, слюнных железах, мочевом пузыре, шейке матки и придатке яичка.[5] CCDC60 также выражается в эпителиальный клетки верхних дыхательных путей.[14] Последовательность РНК данные показывают относительно высокий уровень экспрессии в простате, умеренный уровень экспрессии в легких и яичниках и низкий уровень экспрессии в толстой кишке, надпочечник, и мозг.[15]
Факторы транскрипции
Есть много кандидатов факторы транскрипции которые связываются с промоторной областью гена, кодирующего CCDC60.[16]
| Семья | Описание |
|---|---|
| CAAT | Фактор связывания CCAAT |
| XBBF | Фактор привязки X-box |
| MZF1 | Миелоидный цинковый палец 1 фактор |
| EGRF | Подавитель опухолей Вильмса |
| KLFS | Krueppel-подобный фактор 2 (легкие) (LKLF) |
| ZFO2 | C2H2 фактор транскрипции цинкового пальца 2 |
| СПОКОЙСТВИЕ | Кальмодулин-связывающий активатор транскрипции (CAMTA1, CAMTA2) |
| СОРИ | SRY (область определения пола Y) |
| SAL1 | Спальт-подобный фактор транскрипции 1 |
| ВТБП | Фактор белка, связывающего ТАТА позвоночных |
| ПОРЫВ | Связанный с SWI / SNF актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, член 3 |
| ETSF | Факторы ETS1 человека и мыши |
| РУКА | Подсемейство Twist фактора транскрипции bHLH класса B |
| HESF | Основной белок спираль-петля-спираль, известный как Dec2, Sharp1 или BHLHE41 |
| ZFHX | Двуручный фактор транскрипции гомеодомена цинкового пальца |
| КОРЗИНА | Тележка-1 (хрящевой гомеопротеин 1) |
| ВЫСОКАЯ ТЕМПЕРАТУРА | Фактор теплового удара 2 |
Посттрансляционная модификация
CCDC60 является кандидатом на фосфорилирование Протеинкиназа C.[17] Начальный метионин Предполагается, что остаток отщепляется от полипептида после трансляции.[18]
Эволюционная история
Ортологи
Наиболее отдаленно родственный организм, в котором вероятно ортолог к Human CCDC60 можно найти в Амфимедон королевский, а морская губка. Ортологи CCDC60 человека не обнаружены ни в одном прокариоты. Интересно, что ортологов в членистоногие, хотя есть много других беспозвоночные которые обладают вероятными ортологами.
Паралоги
Нет известных паралоги из CCDC60.
Белковые взаимодействия
Есть несколько бинарных белковых взаимодействий с участием CCDC60, которые были экспериментально подтверждены.[21]
| Протеин | Функция[22] | Взаимодействие |
| UPF3B | Участвует в нонсенс-опосредованном распаде (NMD) мРНК, содержащих преждевременные стоп-кодоны, связываясь с комплексом ядерного соединения экзонов (EJC) и служа связующим звеном между ядром EJC и аппаратом NMD. | Физическая ассоциация[23] |
| ZNF593 | Отрицательно модулирует ДНК-связывающую активность Oct-2 и, следовательно, его активность по регуляции транскрипции. | Физическая ассоциация[23] |
| FAM32A | Изоформа 1, но не изоформа 2 или изоформа 3, может вызывать остановку G2 и апоптоз. | Физическая ассоциация[23] |
| RBM42 | Связывается (через домен RRM) с 3'-нетранслируемой областью (UTR) мРНК CDKN1A. | Физическая ассоциация[23] |
| DCP1B | Может играть роль в деградации мРНК как в нормальном обороте мРНК, так и в нонсенс-опосредованном распаде мРНК. | Физическая ассоциация[23] |
| EGFR | Рецепторные тирозинкиназы связывают лиганды семейства EGF и активируют несколько сигнальных каскадов для преобразования внеклеточных сигналов в соответствующие клеточные ответы. | Физическая ассоциация[24] |
| FAM204A | Неизвестная функция. | Физическая ассоциация[23] |
| ПРИЛОЖЕНИЕ | Функционирует как рецептор клеточной поверхности и выполняет физиологические функции на поверхности нейронов, связанные с ростом нейритов, адгезией нейронов и аксоногенезом. | Прямое взаимодействие[25] |
| MTUS2 | Связывает микротрубочки. Вместе с MAPRE1 может направлять деполимеразу микротрубочек KIF2C на плюс-конец микротрубочек. | Прямое взаимодействие[26] |
| B9D1 | Компонент тектонического комплекса, комплекса, локализованного в переходной зоне первичных ресничек и действующего как барьер, предотвращающий диффузию трансмембранных белков между ресничками и плазматическими мембранами. | Прямое взаимодействие[27] |
Клиническое значение
Мутации в CCDC60 были связаны со снижением скорости ходьбы.[28] Кроме того, CCDC60 является одним из многих генов-кандидатов, которые связаны с диагностикой шизофрения в полногеномном исследовании.[29]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183273 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043913 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (июнь 2009 г.). «Определение, сохранение и эпигенетика домашних и тканевых генов». BMC Genomics. 10 (1): 269. Дои:10.1186/1471-2164-10-269. ЧВК 2706266. PMID 19534766.
- ^ а б «Домен спиральной спирали, содержащий 60 (CCDC60) мРНК» человека (Homo sapiens) ». 2018-12-29. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ Кент В.Дж., Сугнет С.В., Фьюри Т.С., Роскин К.М., Прингл Т.Х., Захлер А.М., Хаусслер Д. (июнь 2002 г.). "Браузер генома человека в UCSC". Геномные исследования. 12 (6): 996–1006. Дои:10.1101 / гр.229102. ЧВК 186604. PMID 12045153.
- ^ Келли Л.А., Мезулис С., Йейтс С.М., Васс М.Н., Штернберг М.Дж. (июнь 2015 г.). «Веб-портал Phyre2 для моделирования, прогнозирования и анализа белков». Протоколы природы. 10 (6): 845–58. Дои:10.1038 / nprot.2015.053. ЧВК 5298202. PMID 25950237.
- ^ "белок, содержащий домен спиральной спирали 60 [Homo sapiens] - белок - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-03-04.
- ^ Бьельквист Б., Хьюз Г. Дж., Паскуали С., Паке Н., Равье Ф., Санчес Дж. К., Фрутигер С., Хохштрассер Д. (октябрь 1993 г.). «Фокусирующие положения полипептидов в иммобилизованных градиентах pH можно предсказать по их аминокислотным последовательностям». Электрофорез. 14 (10): 1023–31. Дои:10.1002 / elps.11501401163. PMID 8125050. S2CID 38041111.
- ^ «Антитело против CCDC60, продуцируемое кроличьим HPA039048». Иммуногистохимия, западная. Получено 2019-05-12.
- ^ Эмануэльссон О., Нильсен Х., Брунак С., фон Хейне Г. (июль 2000 г.). «Предсказание субклеточной локализации белков на основе их N-концевой аминокислотной последовательности». Журнал молекулярной биологии. 300 (4): 1005–16. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3903. PMID 10891285.
- ^ Клаузен М.С., Джесперсен М.С., Нильсен Х., Йенсен К.К., Юрц В.И., Сёндерби К.К., Соммер М.О., Винтер О, Нильсен М., Петерсен Б., Маркатили П. (июнь 2019 г.). «NetSurfP-2.0: улучшенное предсказание структурных особенностей белка за счет интегрированного глубокого обучения». Белки. 87 (6): 520–527. bioRxiv 10.1101/311209. Дои:10.1002 / prot.25674. PMID 30785653. S2CID 216629401.
- ^ "Десять лучших тканей CCDC60". Genevisible.
- ^ "Эксперимент <Атлас выражений
- ^ Cartharius K, Frech K, Grote K, Klocke B, Haltmeier M, Klingenhoff A, Frisch M, Bayerlein M, Werner T. (июль 2005 г.). «MatInspector и не только: анализ промотора на основе сайтов связывания факторов транскрипции». Биоинформатика. 21 (13): 2933–42. Дои:10.1093 / биоинформатика / bti473. PMID 15860560.
- ^ Блом Н., Зихериц-Понтен Т., Гупта Р., Гаммельтофт С., Брунак С. (июнь 2004 г.). «Прогнозирование посттрансляционного гликозилирования и фосфорилирования белков по аминокислотной последовательности». Протеомика. 4 (6): 1633–49. Дои:10.1002 / pmic.200300771. PMID 15174133. S2CID 18810164.
- ^ Charpilloz C, Veuthey AL, Chopard B, Falcone JL (июль 2014 г.). «Дерево мотивов: новый метод прогнозирования посттрансляционных модификаций» (PDF). Биоинформатика. 30 (14): 1974–82. Дои:10.1093 / биоинформатика / btu165. PMID 24681905.
- ^ «Дерево времени - Шкала времени жизни». TimeTree. Архивировано из оригинал 13 мая 2019 г.. Получено 12 мая 2019.
- ^ «Protein BLAST: поиск в базах данных белков с помощью белкового запроса». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
- ^ "PSICQUIC View". www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-12.
- ^ «ЮниПрот». www.uniprot.org. Получено 2019-05-12.
- ^ а б c d е ж Huttlin EL, Bruckner RJ, Paulo JA, Cannon JR, Ting L, Baltier K и др. (Май 2017 г.). «Архитектура человеческого интерактома определяет белковые сообщества и сети болезней». Природа. 545 (7655): 505–509. Bibcode:2017Натура.545..505H. Дои:10.1038 / природа22366. ЧВК 5531611. PMID 28514442.
- ^ Яо З., Даровски К., Сен-Дени Н., Вонг В., Оффенспергер Ф., Вильдье А. и др. (Январь 2017 г.). «Глобальный анализ взаимодействия рецепторов тирозинкиназы и протеинфосфатазы». Молекулярная клетка. 65 (2): 347–360. Дои:10.1016 / j.molcel.2016.12.004. ЧВК 5663465. PMID 28065597.
- ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (сентябрь 2011 г.). «Взаимодействие патологических характерных белков: белок / p25, способствующий полимеризации тубулина, бета-амилоид и альфа-синуклеин». Журнал биологической химии. 286 (39): 34088–100. Дои:10.1074 / jbc.M111.243907. ЧВК 3190826. PMID 21832049.
- ^ Роллан Т., Ташан М., Шарлото Б., Певзнер С.Дж., Чжун К., Сахни Н. и др. (Ноябрь 2014 г.). «Карта человеческого взаимодействия в масштабе протеома». Клетка. 159 (5): 1212–1226. Дои:10.1016 / j.cell.2014.10.050. ЧВК 4266588. PMID 25416956.
- ^ Даудл В.Е., Робинсон Дж. Ф., Кнейст А., Сиррол-Пикер М. С., Фринтс С. Г., Корбит К. С., Заглул Н. А., Заглул Н. А., ван Лейншотен Г., Малдерс Л., Вервер Д. Е., Зеррес К., Рид Р. Р., Аттье-Битах Т., Джонсон, Калифорния, Гарсия-Вердуго Дж. М., Катсанис Н., Бергманн К., Рейтер Дж. Ф. (июль 2011 г.). «Нарушение комплекса белков ресничек B9 вызывает синдром Меккеля». Американский журнал генетики человека. 89 (1): 94–110. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.06.003. ЧВК 3135817. PMID 21763481.
- ^ Лунетта К.Л., Д'Агостино Р.Б., Карасик Д., Бенджамин Э.Дж., Го С.Ю., Говиндараджу Р., Киль Д.П., Келли-Хейс М., Массаро Дж. М., Пенцина М. Дж., Сешадри С., Мурабито Дж. М. (сентябрь 2007 г.). «Генетические корреляты долголетия и избранных возрастных фенотипов: исследование ассоциации в масштабе всего генома во Фрамингемском исследовании». BMC Medical Genetics. 8 Дополнение 1 (Дополнение 1): S13. Дои:10.1186 / 1471-2350-8-s1-s13. ЧВК 1995604. PMID 17903295.
- ^ Киров Г., Захариева И., Георгиева Л., Москвина В., Николов И., Цишон С., Хиллмер А., Тончева Д., Оуэн М.Дж., О'Донован М.С. (август 2009 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование 574 трио шизофрении с использованием объединения ДНК». Молекулярная психиатрия. 14 (8): 796–803. Дои:10.1038 / mp.2008.33. PMID 18332876. S2CID 7969539.