ПОЛЮС (ген) - POLE (gene)

СТОЛБ
Идентификаторы
ПсевдонимыСТОЛБ, CRCS12, FILS, POLE1, полимераза (ДНК) эпсилон, каталитическая субъединица, ДНК-полимераза эпсилон, каталитическая субъединица, IMAGEI
Внешние идентификаторыOMIM: 174762 MGI: 1196391 ГомолоГен: 4539 Генные карты: СТОЛБ
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное местоположение ПОЛЮСА
Геномное местоположение ПОЛЮСА
Группа12q24.33Начинать132,623,753 бп[1]
Конец132,687,376 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE POLE 216026 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006231

NM_011132

RefSeq (белок)

NP_006222

NP_035262

Расположение (UCSC)Chr 12: 132,62 - 132,69 МбChr 5: 110.29 - 110.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Каталитическая субъединица эпсилон ДНК-полимеразы является фермент что у людей кодируется СТОЛБ ген.[5][6] Это центральная каталитическая субъединица ДНК-полимераза эпсилон.

Клиническое значение

ПОЛЮС вместе с POLD1, недавно был связан с множественной аденомой.[7]

Взаимодействия

ПОЛЮС был показан взаимодействовать с RAD17.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177084 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000007080 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Шпирер Дж., Педеутур Ф., Кести Т., Ривьер М., Сювяоя Дж. Э., Турк-Карел С., Шпирер С. (август 1994 г.). «Локализация гена ДНК-полимеразы эпсилон (POLE) на хромосоме 12q24.3 человека и хромосоме 12 крысы с помощью панелей гибридных соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 20 (2): 223–6. Дои:10.1006 / geno.1994.1156. PMID  8020968.
  6. ^ «Энтрез Ген: ПОЛЕ полимераза (направленная ДНК), эпсилон».
  7. ^ Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K , Доббинс С., Барклай Е., Горман М., Мартин Л., Ковач М. Б., Хамфрей С., Лукассен А., Холмс С. К., Бентли Д., Доннелли П., Тейлор Дж., Петридис С., Ройланс Р., Сойер Е. Дж., Керр Д. Д., Кларк С., Граймс Дж., Кирси С.Е., Томас Х.Дж., Маквин Дж., Хоулстон Р.С., Томлинсон I (2013). «Мутации зародышевой линии, влияющие на проверочные домены POLE и POLD1, предрасполагают к колоректальным аденомам и карциномам». Nat. Genet. 45 (2): 136–44. Дои:10,1038 / нг.2503. ЧВК  3785128. PMID  23263490.
  8. ^ Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (октябрь 2003 г.). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон». Нуклеиновые кислоты Res. Англия. 31 (19): 5568–75. Дои:10.1093 / нар / gkg765. ЧВК  206465. PMID  14500819.

дальнейшее чтение