Фенотипирование ДНК - Википедия - DNA phenotyping

Не путать с ДНК-профилирование.
Часть серия на
Криминалистика
Двойная спираль ДНК horizontal.png
Физиологический

ДНК-фенотипирование (платеж-нет-тип-ing) - это процесс прогнозирования состояния организма. фенотип используя только генетическую информацию, полученную из генотипирование или же Секвенирование ДНК. Этот термин, также известный как молекулярная фотоподборка, в основном используется для обозначения прогнозирования внешнего вида человека и / или биогеографического происхождения в судебных целях.

Фенотипирование ДНК использует многие из тех же научных методов, что и те, которые используются для генетически информированных персонализированная медицина, при котором лекарственная реакция (фармакогеномика ), а медицинские результаты прогнозируются на основе генетической информации пациента. Значительные генетические варианты, связанные с определенным признаком, обнаруживаются с помощью исследование ассоциации всего генома (GWAS) подход, в котором сотни тысяч или миллионы однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) проверяются на их связь с каждой интересующей характеристикой. Прогностическое моделирование затем используется для построения математической модели для прогнозирования черт новых субъектов.

Прогнозируемые фенотипы

Фенотипы человека предсказываются на основе ДНК с использованием прямых или косвенных методов.[1] С помощью прямых методов, генетические варианты, механистически связанные с вариабельной экспрессией соответствующих фенотипов, измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. При косвенных методах варианты, связанные с генетическим компонентом (ами) происхождения, которые коррелируют с интересующим фенотипом, например Информационные маркеры предков, измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. Прямой метод всегда предпочтительнее по очевидным причинам, но в зависимости от генетическая архитектура фенотипа, не всегда возможно.[1]

Биогеографические методы определения происхождения получили широкое развитие в сообществе генетиков, поскольку это ключевой этап контроля качества GWAS.[2] Эти подходы обычно используют генетическую кластеризацию человека по всему геному и / или Анализ главных компонентов для сравнения новых субъектов с кураторами с известной родословной, например, Международный проект HapMap или Проект 1000 геномов. Другой подход - анализ информативные маркеры предков (AIM), SNP, которые различаются по частоте в основных популяциях людей.[3]

Еще в 2004 году были собраны данные, показывающие, что основная часть фенотипических вариаций цвета радужной оболочки человека может быть связана с полиморфизмом в гене OCA2.[4] Эта статья и цитируемая в ней работа заложили основу для вывода о цвете радужной оболочки человека на основе ДНК, впервые проведенного на базовом уровне DNAPrint Genomics [1] Начиная с 2009 года, академические группы разработали и представили более точные модели прогнозирования цвета глаз, а в последнее время и цвета волос у европейского населения.[5] Совсем недавно такие компании, как Parabon NanoLabs и Identitas начали предлагать услуги судебного фенотипирования ДНК для правоохранительных органов США и других стран.[6][7]

Фенотипирование ДНК часто называют «биологическим свидетельством», игрой на этом термине. очевидец.[8] Подобно тому, как очевидец может описать внешний вид интересующего человека, ДНК, оставленная на месте преступления, может использоваться для определения внешнего вида человека, который его покинул. Это позволяет использовать фенотипирование ДНК в качестве инструмента расследования, помогающего полиции при поиске подозреваемых. Фенотипирование ДНК может быть особенно полезно в холодных случаях, когда в настоящее время может не быть лидера. Однако это не метод, используемый для помощи в заключении подозреваемых, поскольку для этого лучше подходят традиционные судебно-медицинские методы.

Прогнозирование пигментации

Одним из онлайн-инструментов, доступных общественности и правоохранительным органам, является Система HIrisPlex-S. Эта система использует SNP которые связаны с пигментацией человека, чтобы предсказать фенотип. Используя мультиплексный анализ, описанный в трех отдельных статьях, генотип для 41 различных SNP, которые связаны с цветом волос, глаз и кожи человека.[9][10][11] Затем генотип можно ввести в систему HIrisPlex-S, чтобы сгенерировать наиболее вероятный фенотип человека на основе его генетической информации.

Первоначально этот инструмент начинался как система IrisPlex, состоящая из шести SNP, связанных с цветом глаз (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 и rs12203592).[9] Добавление 18 SNP, привязанных как к цвету волос, так и к цвету глаз, приводит к обновленной системе HIrisPlex (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs201326892, rs1228407, rs122842407, rs122842405, rs12284407 , rs2378249 и rs683).[9] Другой анализ был разработан с использованием 17 SNP, участвующих в пигментации кожи, для создания текущей системы HIris-SPlex (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, rs1126809, rs1445116, rs1126809, rs14451160s, rs1414660, rs146609, rs146608 rs3212355 и rs8051733).[11]

Прогнозы пигментации глаз - синий, средний и коричневый. Существует две категории пигментации волос: цвет (светлый, коричневый, красный и черный) и оттенок (светлый и темный). Предсказания для пигментации кожи: очень бледная, бледная, средняя, ​​темная и от темного до черного. В отличие от прогнозов по глазам и волосам, где для прогноза используется только самая высокая вероятность, две верхние вероятности для цвета кожи используются для учета способности загара и других вариаций.

Гены, отвечающие за черты лица

В 2018 году исследователи обнаружили 15 локусов, в которых обнаружены гены, отвечающие за наши черты лица.[12][13]

Отличия от ДНК-профилирования

Традиционный ДНК-профилирование, иногда называемый дактилоскопией ДНК, использует ДНК как биометрический идентификатор. Подобно сканированию радужной оболочки глаза или отпечатку пальца, профиль ДНК может однозначно идентифицировать человека с очень высокой точностью. Для судебно-медицинских целей это означает, что следователи уже должны были идентифицировать и получить ДНК от потенциально подходящего человека. Фенотипирование ДНК используется, когда исследователям необходимо сузить круг возможных лиц или идентифицировать неизвестные останки, узнав о происхождении и внешности человека. Когда подозреваемый идентифицирован, традиционное профилирование ДНК может быть использовано для подтверждения совпадения при условии, что есть эталонный образец, который можно использовать для сравнения.

Опубликованные композитные материалы для фенотипирования ДНК

  • 9 января 2015 года, в четвертую годовщину убийства Кандры Алстон и ее трехлетней дочери Малайзии Бойкин, полиция Колумбии, Южная Каролина, выпустила пресс-релиз, содержащий то, что считается первым составным изображением в истории криминалистики, которое публиковаться полностью на основе образца ДНК.[14][15] Изображение, созданное Parabon NanoLabs с помощью системы фенотипирования ДНК Snapshot, состоит из цифровой сетки предсказанной морфологии лица, наложенной на текстуры, представляющие предсказанный цвет глаз, цвет волос и цвет кожи. Кеннет Канзатер-младший был обвинен в убийствах в 2017 году.[16]
  • 30 июня 2015 года на NBC Nightly News был опубликован анализ ДНК-фенотипа, также произведенный Parabon, подозреваемого в убийстве в 1988 г. Апрель Тинсли недалеко от Форт-Уэйна, Индиана.[17] Телевизионный сегмент также включал в себя сборник национального новостного корреспондента Кейт Сноу, который был создан с использованием ДНК, извлеченной из края бутылки с водой, которую сеть представила Parabon для слепого тестирования службы фенотипирования ДНК Snapshot ™. Личность Сноу и ее использование бутылки были раскрыты только после того, как композит был изготовлен. В 2018 году Джону Д. Миллеру было предъявлено обвинение в убийстве.[18]
  • 1 сентября 2015 года шериф Тони Манкузо из офиса шерифа округа Кальказье в Лейк-Чарльз, штат Луизиана, провел пресс-конференцию, чтобы объявить о выпуске снимка Parabon Snapshot подозреваемого в убийстве Сьерры Бузигар в 2009 году в Мосс-Блафф, штат Луизиана.[19] Ранее расследование было сосредоточено на группе мужчин латиноамериканского происхождения, с которыми Бузигара видели в последний раз. Анализ снимков показывает, что подозреваемый преимущественно европеец, со светлой кожей, зелеными или, возможно, голубыми глазами и каштановыми или черными волосами. Шериф Манкузо сказал СМИ: «Это полностью перенаправляет все наше расследование и продвинет это дело в новом направлении».[20] Блейк А. Рассел был обвинен в убийстве в 2017 году.[21]
  • 10 сентября 2015 года начальники полиции Флориды из Майами-Бич, Майами, Корал-Гейблс и Майами-Дейд совместно выпустили снимок, составленный из "Serial Creeper".[22] Более года преступник шпионил за женщинами и сексуально терроризировал их, и полиция считает, что он причастен как минимум к 15 преступлениям, возможно, целых 40. Во время нападения в Майами-Бич 18 августа 2015 года, о котором впервые было сообщено 23 сентября 2015 года преступник говорил по-испански и сказал своей жертве, что он был с Кубы.[23] В соответствии с этим утверждением Snapshot ранее определил, что это латиноамериканец, имеющий европейское, индейское и африканское происхождение, смесь, наиболее похожая на ту, что обнаруживается у латиноамериканцев из Карибского бассейна и Северной Южной Америки.
  • 2 февраля 2016 г. Энн Арундел Каунти Мэриленд Департамент полиции выпустил то, что считается первым опубликованным композитом, созданным путем объединения фенотипирования ДНК и судебно-медицинской реконструкции лица черепа жертвы.[24] Тело жертвы, получившей тяжелую травму верхней части тела, было найдено 23 апреля 1985 г. в металлическом мусорном контейнере на строительной площадке торгового центра Marley Station в г. Глен Берни, доктор медицины. По первоначальным оценкам полиции, убийство произошло примерно за пять месяцев до обнаружения трупа. Позже дату смерти перенесли примерно на 1963 год. Том Шоу, IAI-сертифицированный Судмедэксперт в Parabon NanoLabs выполнил физическую реконструкцию лица и цифровую адаптацию композитного снимка, чтобы отразить детали, полученные из морфологии лица жертвы. В 2019 году с помощью Parabon и генетической генеалогии тело было идентифицировано как Роджер Келсо, родившийся в Форт-Уэйн, Индиана в 1943 году. Убийца не установлен.[25]
  • Полиция Такомы, штат Вашингтон, раскрыла общественности отчеты Parabon Snapshot 6 апреля 2016 года о двух подозреваемых мужчинах, которые, как считается, несут личную ответственность за смерть Мишеллы Уэлч (12 лет) и Дженнифер Бастиан (13 лет), похищенных в северной части Такомы. в 1986 году, с разницей в четыре месяца.[26] Следователи долгое время считали, что оба преступления совершил один человек из-за их большого сходства. Однако тестирование ДНК в 2016 году показало, что в этом участвовали два человека. Снимки с описанием двух убийц были опубликованы, чтобы помочь общественности найти новые версии для расследований. В 2018 году Гэри Чарльз Хартман[27][28] и Роберт Д. Вашберн были обвинены в убийстве двух девочек.[29] В 2019 году в штате Вашингтон был принят закон под названием «Закон Дженнифер и Микеллы», названный в честь двух убитых девушек. Этот закон разрешил полиции брать образцы ДНК у людей, осужденных за непристойные действия, и у мертвых сексуальных преступников.[30]
  • Также 6 апреля 2016 года полиция в Афинах, штат Огайо, опубликовала снимок активного сексуального хищника, связанного как минимум с тремя нападениями, последнее из которых произошло в декабре 2015 года возле университета Огайо.[31]
  • 15 апреля 2016 года полицейское управление Флориды Халландейл-Бич опубликовало снимок подозреваемого, который, как считается, несет ответственность за убийства жителей Торонто Дэвида «Донни» Пичоски и Рошель Уайз. Это был первый раз, когда публике был представлен снимок женщины.[32]
  • 21 апреля 2016 года полиция Виндзора, Канада, опубликовала снимок подозреваемого, ответственного за похищение и убийство Любицы Топика в 1971 году.[33] Это был первый публичный выпуск композитного снимка за пределами США и на тот момент самый старый случай, в котором применялась технология.
  • 11 мая офис шерифа округа Лаудон в Вирджинии опубликовал снимок подозреваемого, ответственного за похищение и сексуальное насилие над 9-летней девочкой в ​​1987 году.[34]
  • 16 мая 2016 года, накануне третьей годовщины убийства ветерана Джона «Джека» Фэя, полицейское управление Уорика Род-Айленда опубликовало снимок, сделанный с использованием ДНК, взятой из молотка, найденного недалеко от места преступления.[35] Полиция надеялась, что это объединение приведет к появлению новых версий в деле, в котором могли участвовать несколько нападавших.
  • 3 мая 2017 года, штат Айдахо-Фоллс, полиция Айдахо опубликовала составной эскиз ДНК-фенотипа из ДНК, обнаруженной на месте убийства Энджи Додж 13 июня 1996 года. Полиция надеялась, что широкое распространение составного рисунка приведет к появлению новых зацепок у подозреваемого. Отрывок из пресс-релиза Департамента полиции Айдахо-Фолс: «Место преступления и собранные на месте улики, включая сбор и извлечение одного крупного и двух второстепенных профилей ДНК, указывают на то, что в смерти Энджи Додж было задействовано более одного человека. С помощью современных технологий собранный основной профиль является единственным жизнеспособным образцом ДНК, который можно использовать для идентификации ".[36] Кристофер Тэпп был освобожден в 2017 году после того, как провел 20 лет в тюрьме за участие в изнасиловании и убийстве Энджи Додж, хотя его ДНК не совпадала с ДНК на месте преступления.[37] В мае 2019 года Брайан Ли Дриппс признался в убийстве Доджа после Айдахо-Фолс, Айдахо Полиция предъявила обвинение Дриппсу. ДНК Дриппса совпала с ДНК, оставленной на месте преступления. Parabon Nanolabs помог расследовать этот случай, используя генетическую генеалогию ДНК и GEDmatch.[38]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c Фрудакис, Т. (2009). Молекулярное фотооборудование: прогнозирование происхождения и фенотипа с помощью ДНК. Elsiever Academic Press. ISBN  978-0-12-088492-6.
  2. ^ Tian, ​​C .; Gregersen, P.K .; Селдин, М. Ф. (208). «Учет происхождения: исследования субструктуры популяции и полногеномных ассоциаций». Молекулярная генетика человека. 17 (R2): R143-50. Дои:10,1093 / hmg / ddn268. ЧВК  2782357. PMID  18852203.
  3. ^ Shriver, M.D .; Smith, M. W .; Jin, L .; Marcini, A .; Akey, J.M .; Дека Р. и Феррелл Р. Э. (1997). «Оценка этнической принадлежности с использованием популяционных ДНК-маркеров». Американский журнал генетики человека. 60 (4): 957–964. ЧВК  1712479. PMID  9106543.
  4. ^ Sturm, R.A .; Фрудакис, Т. Н. (2004). «Цвет глаз: порталы в гены пигментации и происхождение». Трансляционная генетика. 20 (8): 327–332. Дои:10.1016 / j.tig.2004.06.010. PMID  15262401.
  5. ^ Лю, Ф .; van Duijn, K .; Vingerling, J. R .; Hofman, A .; Uitterlinden, A. G .; Janssens, A.C.J.W .; Кайзер, М. (2009). «Цвет глаз и прогнозирование сложных фенотипов по генотипам». Текущая биология. 19 (5): R192-3. Дои:10.1016 / j.cub.2009.01.027. PMID  19278628.
  6. ^ Чжан, Сара (22 сентября 2017 г.). "Геномная революция достигает городской криминальной лаборатории". Атлантический океан.
  7. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (2 мая 2018 г.). «Прогнозирование лица по ДНК может затруднить защиту вашей конфиденциальности». Разговор. Получено 1 ноября, 2018.
  8. ^ Кайзер, Манфред (2015). «Криминалистическое ДНК-фенотипирование: прогнозирование появления человека из материала места преступления для следственных целей». Международная судебная экспертиза: генетика.
  9. ^ а б c Уолш, Сьюзен (2014). «Подтверждение разработки системы HIrisPlex: прогнозирование цвета глаз и волос на основе ДНК для судебно-медицинских и антропологических исследований». Международная судебная экспертиза: генетика.
  10. ^ Уолш, Сьюзен (2017). «Глобальное предсказание цвета кожи на основе ДНК». Генетика человека. 136: 847–863. Дои:10.1007 / s00439-017-1808-5. ЧВК  5487854. PMID  28500464.
  11. ^ а б Уолш, Сьюзен (2018). «Система HIrisPlex-S для предсказания цвета глаз, волос и кожи по ДНК: Введение и судебно-медицинская проверка развития». Международная судебная экспертиза: генетика.
  12. ^ Выявлено пятнадцать новых генов, которые формируют наше лицо
  13. ^ Полногеномное картирование глобального и локального генетического воздействия на форму лица человека
  14. ^ Аллокка, Шон (15 января 2015 г.). "Первое ДНК-фенотипическое изображение" заинтересованного лица "в двойном убийстве". Судебно-медицинский журнал. Архивировано из оригинал 3 апреля 2015 г.. Получено 9 марта 2015.
  15. ^ Куксон, Клайв (30 января 2015 г.). «ДНК: новый рубеж в криминалистике». Financial Times.
  16. ^ Кулмала, Тедди (30.03.2017). «Человек из Калифорнии провел в 2011 году убийства матери и дочери Колумбии». Штат. Получено 2018-10-08.
  17. ^ Сноу, Кейт (30 июня 2015). «Знакомство с ДНК: как новые технологии дают надежду в холодных случаях». NBC Nightly News.
  18. ^ Хааг, Мэтью (16.07.2018). «Спустя десятилетия после убийства 8-летней Эйприл Тинсли ДНК наводит на подозрения». Нью-Йорк Таймс. Получено 2018-10-04.
  19. ^ Мэннинг, Джонатан (1 сентября 2015 г.). «CPSO выпускает скетч, основанный на образце ДНК из раскрытого убийства». KPLC Новости.
  20. ^ Полная статья об этом в National Geographic, июль 2016 г., стр. 34.
  21. ^ «Подсказка из« Снимка »ДНК-фенотипа ведет к аресту по уголовному делу об убийстве 2009 года». Судебно-медицинский журнал. 2017-07-25. Получено 2018-10-08.
  22. ^ ДеФеде, Джим (10 сентября 2015 г.). "Революционная технология ДНК, использованная для создания эскиза" серийного крипера ". CBS Майами.
  23. ^ Рабин, Чарльз (23 сентября 2015 г.). «ДНК связывает 'The Creeper' с сексуальным нападением на Майами-Бич». Майами Геральд.
  24. ^ Дейси, Ким (3 февраля 2016 г.). «Полиция надеется, что составное изображение поможет закрыть бездействие». WBAL.
  25. ^ Шапиро, Эмили (19.07.2019). "'Людям все равно ". ABC News. Получено 2019-06-25.
  26. ^ Гленн, Стейсиа (6 апреля 2016 г.). «Полиция Такомы публикует составные фотографии подозреваемых в убийствах 1986 года». Tacoma News Tribune.
  27. ^ Мерфи, Хизер (27.06.2018). «Специалисты по генеалогии обращаются к ДНК кузенов и семейным деревьям, чтобы раскрыть еще пять холодных дел». Нью-Йорк Таймс. ISSN  0362-4331. Получено 2019-06-25.
  28. ^ Гленн, Стейсиа (10.06.2018). «Еще одно убийство в Такоме, совершенное несколько десятилетий назад, раскрыто? Подозреваемый убийца 12-летней Мишеллы Уэлч арестован». News Tribune. Получено 2018-10-04.
  29. ^ Мэдиган, Мишель (2019-04-05). «Убийство двух девочек напугало ее в детстве. Поэтому она выросла и попыталась найти ответы». Новости NBC. Получено 2019-06-25.
  30. ^ Миккельсен, Дрю (23.05.2019). «Новый закон Вашингтона о ДНК назван в честь двух убитых девочек из Такомы». Судебно-медицинский журнал. Получено 2019-07-28.
  31. ^ ДеВитт, Дэвид (6 апреля 2016 г.). «Полиция уточняет изображение серийного насильника в пригороде Афин, просит общественность помочь его установить». Афины Новости.
  32. ^ Робинсон, Майкл (15 апреля 2016 г.). «Новая методика ДНК может привести к раскрытию дела об убийстве снежной птицы». Звезда.
  33. ^ Безэр, Кристи (21 апреля 2016 г.). «Полиция Виндзора надеется, что составной профиль ДНК поможет раскрыть убийство 45-летней давности». CTV News Виндзор.
  34. ^ Калвер, Дэвид (11 мая 2016 г.). «Округ Лаудон обращается к составному изображению, основанному на ДНК, чтобы раскрыть иную версию». NBC4 News Вашингтон.
  35. ^ Таун, Шон (16 мая 2016 г.). "Полиция освобождает составную часть подозреваемого в нераскрытом убийстве Уорвика". WPRI 12 Новости.
  36. ^ Штатный писатель (3 мая 2017 г.). «Полиция Айдахо-Фоллс раскрыла фенотип ДНК убийцы Энджи Додж». KIFI-TV. Получено 4 мая, 2017.
  37. ^ Бун, Ребекка (22.03.2017). «Человек из Айдахо, который не соответствовал ДНК убийства, освобожден через 20 лет». Пресс-секретарь-Ревью / Ассошиэйтед Пресс. Получено 2018-10-08.
  38. ^ Епископ, Шейн (2019-05-16). «Полиция арестовала мужчину из Айдахо по обвинению в 23-летнем убийстве Энджи Додж». Новости NBC. Получено 2019-05-17.

внешняя ссылка