FIP1L1 - Википедия - FIP1L1

FIP1L1
Идентификаторы
ПсевдонимыFIP1L1, FIP1, Rhe, hFip1, фактор, взаимодействующий с PAPOLA и CPSF1
Внешние идентификаторыOMIM: 607686 ГомолоГен: 134000 Генные карты: FIP1L1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Genomic location for FIP1L1
Genomic location for FIP1L1
Группа4q12Начинать53,377,641 бп[1]
Конец53,460,862 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FIP1L1 221007 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001134937
NM_001134938
NM_030917

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 4: 53,38 - 53,46 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Фактор, взаимодействующий с ПАПОЛА и CPSF1 (т.е. FIP1L1; также называется Фактор процессинга 3'-конца пре-мРНК FIP1) это белок что у людей кодируется FIP1L1 ген (также известный как Rhe, FIP1 и hFip1).[3][4] Важный с медицинской точки зрения аспект FIP1L1 ген - это его слияние с другими генами для образования гены слияния что вызывает клональная гиперэозинофилия и лейкозный болезни у человека.

Ген

Человек FIP1L1 ген расположен на 4 хромосоме в позиции q12 (4q12), содержит 19 экзоны, и кодирует полный белок, состоящий из 594 аминокислоты. Однако, альтернативное сращивание своего Предшественник мРНК приводит к множественным вариантам транскрипта, кодирующим отдельный белок FIP1L1 изоформы. В FIP1L1 Ген обнаружен у широкого круга видов и обозначается как FIP1 в Saccharomyces cerevisiae (дрожжи) и fip1l1 ​​в кижуч а также мышей и многих других видов млекопитающих.[5][6]

У человека интерстициальная хромосомная удаление около 800 килобазы at 4q12 удаляет CHIC2 ген (например, богатый цистеином ген гидрофобного домена 2) для создания в кадре слияние FIP1L1 ген с альфа-ген рецептора фактора роста тромбоцитов (PGDFRA) ген. Продукт PDGFRA, рецептор фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA), представляет собой рецептор тирозинкиназы из РТК класс III. При связывании собственным лигандом Фактор роста тромбоцитов (PDGF), это тирозинкиназа становится активным в фосфорилировании белков, которые, помимо других функций, способствуют росту и пролиферации клеток. (The FIP1L1-PDGFRA мутация была первым описанием усиление функции мутация в результате межстраничное удаление вместо хромосомная транслокация.) FIP1L1-PDGFRA ген слияния состоит из 5'-конец из FIP1L1 объединились с 3'-конец из PGDFRA на различных контрольных точках в обоих генах, простирающихся на область 40 килобаз в FIP1L1 и небольшой участок экзона 12 в PDGFRA. Слитый ген может продуцировать белок, состоящий из первых 233 аминокислот FIP1L1, соединенных с последними 523 аминокислотами PDGFRA, или слитые белки, состоящие из аминокислот другой длины FIP1L1 и PDGFRA. Известные слитые белки FIP1L1-PDGFRA проявляют сходные, если не идентичные патологические активности.[7]

А Хромосомная транслокация из FIP1L1 (4q12) с Рецептор ретиноевой кислоты альфа ген, т.е. RARA, (17q12) в различных точках дает гибридный ген (15; 17) (q22; q21), FIP1L1-RARA это также было причастно к развитию лейкозных заболеваний человека в трех отчетах о случаях.[8]

Функция FIPL1

FIP1L1 является субъединицей субъединица 1 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования (CPSF1) комплекс, который полиаденилирует 3 'конец из мРНК предшественников (пре-мРНК) (см. CPSF ). Мотив FIP1 из 40 аминокислот на FIP1L1 отвечает за его связывание с CPSF1. CPSF1 - это РНК обрабатывающий белок, который связывается с урацил -богатые последовательности в пре-мРНК, одновременно связываются и стимулируют POPOLA, т.е. Полинуклеотид аденилилтрансфераза, а затем приступает к добавлению аденилил остатков пре-мРНК. Это действие полиаденилила увеличивает созревание и перемещение пре-мРНК из ядра в цитоплазму, а также увеличивает стабильность мРНК, образованной из пре-мРНК: FIP1L1 представляет собой фактор процессинга 3'-конца пре-мРНК. FIP1L1 слияние генов между ним и либо рецептор фактора роста тромбоцитов, альфа (PGDFRA) или Рецептор ретиноевой кислоты альфа (RARA) гены являются причиной некоторых человеческих заболевания, связанные с патологически повышенным уровнем эозинофилов в крови и / или Лейкемии.[8][5]

FIP1L1-PDGFRA гены слияния

Выражение

FIP1L1-PDGFRA гены слияния были обнаружены в эозинофилы, нейтрофилы, тучные клетки, моноциты, Т-лимфоциты, и В-лимфоциты вовлечены в гематологические злокачественные новообразования. Это говорит о том, что изначальный генетический дефект этих злокачественных новообразований может начаться в миелоидные или лимфоидные клетки-предшественники или в предшественниках этих миелоидных и лимфоидных клеток-предшественников.[7] В большинстве случаев это слияние появляется и способствует пролиферации и дифференцировке миелоидных клеток-предшественников вдоль эозинофил линия. Однако в других случаях слияние, хотя и происходит в миелоидных клетках-предшественниках, способствует пролиферации и дифференцировке клеток-предшественников вдоль нейтрофил или, что реже, встречается в лимфоидных клетках-предшественниках, чтобы способствовать пролиферации и дифференцировке клеток-предшественников вдоль лимфоидный происхождение.[9]

Функция

Слитые белки FIP1L1-PDGFRA сохраняют PDGFRA-связанные Тирозинкиназа активности, но, в отличие от PDGFRA, их тирозинкиназа учредительный, т.е. постоянно активны: слитые белки не имеют 3'-конец который включает его юкстамембранный домен, который обычно блокирует активность тирозинкиназы, если PDGFRA не связан с его активирующим лиганд, фактор роста тромбоцитов. Слитые белки FIP1L1-PDGFRA также устойчивы к нормальному пути деградации PDGFRA, т.е. Протеасома -зависимый повсеместное распространение. Как следствие, они являются очень стабильными, долгоживущими, нерегулируемыми и постоянно проявляют стимулирующее действие своего компонента тирозинкиназы PDGFRA.[7] В результате клетки, экспрессирующие слитые белки FIP1L1-PDGFRA, дифференцируются и пролиферируют по линиям эозинофилов, других гранулоцитов или Т-лимфоцитов, и носители этих мутаций страдают либо: а) хронический эозинофилия который может прогрессировать до гиперэозинофилия, то гиперэозинофильный синдром, и хронический эозинофильный лейкоз; б) тип миелопролиферативное новообразование /миелобластный лейкоз не отличается эозинофилией; или в) Т-лимфобластный лейкоз / лимфома.[7][9][10] По крайней мере, один случай FIP1L1-PDGFRA-индуцированное заболевание, представленное как миелоидная саркома с эозинофилией не поступало.[7] (т.е. эти патологические реакции пролиферации и дифференцировки обусловлены неослабевающей активностью тирозинкиназы гибридных белков в фосфорилирование и тем самым активируя определенные белки которые продвигают эти функции. Например, исследования in vitro показывают, что гибридный ген FIP1L1-PDGFRA стимулирует CD34 + клетки пролиферировать и дифференцироваться по линии эозинофилов, вызывая активацию NF-κB, STAT5, и Протеинкиназа B клеточная сигнализация пути. Компонент FIP1L1 FIP1L1-PDGFRA необходим для того, чтобы гибридный белок активировал STAT4 и протеинкиназу B.[7][8]

Клинические аспекты

Заболеваемость

Скорректированная по возрасту частота гиперэозинофильный синдром /хронический эозинофильный лейкоз сообщил Международная классификация онкологических заболеваний (Версия 3) составляет ~ 0,036 на 100 000 при средней частоте FIP1L1-PDGFRA слияния генов, обнаруженные в развитых странах, у ~ 10% пациентов с гиперэозинофилией. Слитый ген имеет соотношение самцов и самок 1,47; причина этого мужского преобладания неизвестна. Ген слияния был обнаружен у людей всех возрастных групп, но очень редко у младенцев и детей.[10]

Презентация

~ 70% пациентов с FIP1L1-PDGFRA ген слияния (также называемый F / P fusion gene) и выраженная эозинофилия обычно жалуются на слабость и недомогание. Они также могут иметь или иметь в анамнезе признаки и / или симптомы, которые связаны с повреждающим действием эозинофилов, инфильтрирующих ткани, таких как: кожа высыпания или эритема; эозинофильный миокардит (т.е. сердечное заболевание, которое может проявляться как ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность из-за травмы сердечной мышцы, рестриктивная кардиомиопатия из-за сердечный фиброз, или закупорка артерий из-за эмболизация из сгустки крови что из самого сердца); легочные дыхательные пути и заболевание паренхимы; эозинофильный гастроэнтерит; эозинофильный эзофагит; и дисфункция других органы, нацеленные на эозинофилы. Примерно 30% пациентов, у которых ген слияния влияет на неэозинофильные гранулоциты или лимфоидные клеточные структуры, имеют признаки и симптомы соответственно острый миелоидный лейкоз или лимфома Т-лимфобластный лейкоз / лимфома или лимфоцитарный лейкоз.[7][11][12]

Диагностика

Пациенты, экспрессирующие слитый белок, управляющий эозинофилами, обычно имеют гиперэозинофилия произвольно определяется как количество клеток крови, содержащих более 1,5х109эозинофилов на литр, сохраняющиеся более 6 месяцев. Однако более низкие уровни количества эозинофилов и / или эозинофилия с более коротким анамнезом не являются противопоказанием к диагнозу. У этих пациентов также наблюдается повышение уровня сыворотки Витамин B12 и триптаза. Повышение уровня витамина B в сыворотке12 и триптаза регулярно обнаруживаются в системный мастоцитоз, заболевание, которое также может проявляться эозинофилией и должно отличаться от FIP1L1-PDGFRA-индуцированные заболевания из-за очень разных методов лечения двух типов заболеваний. Исследование костного мозга может выявить увеличение эозинофилов и тучные клетки но обычно не содержит повышенного количества клетки-предшественники или клетки с микроскопически видимыми хромосомными аномалиями. Это обследование может быть полезно для исключения других злокачественных заболеваний, связанных с эозинофилией, таких как острый миелоидный лейкоз но не дает окончательных результатов, указывающих FIP1L1-PDGFRA-индуцированное заболевание. Скорее, окончательные результаты получаются путем обнаружения присутствия FIP1L1-PDGFRA ген слияния в крови и / или клетках костного мозга больных путем цитогенного анализа с использованием Флуоресцентная гибридизация in situ или вложенные Полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией тестирование. Неэозинофильные формы FIP1L1-PDGFRA Заболевания, индуцированные гибридным геном, предполагаются наличием морфологически аномальных или чрезмерных количеств миелоидных или лимфоидных клеток в крови или костном мозге и, в отношении лимфоидных вариантов, наличием лимфаденопатии и / или лимфомных масс; в конечном итоге эти варианты также требуют демонстрации FIP1L1-PDGFRA слияние генов после диагностики.[7][9][13]

Уход

FIP1L1-PDGFRA Заболевания эозинофильной лейкемии, вызванные геном слияния, в отличие от большинства других заболеваний, связанных с гиперэозинофилией, обычно устойчивы к кортикостероид терапия.[14] Однако, в отличие от большинства случаев миелоидного лейкоза, FIP1L1-PDGFRA Заболевания, вызванные эозинофильным лейкозом, вызванные гибридным геном (включая случай миелоидной саркомы), лечились с большим успехом и имели длительную ремиссию с использованием низких доз ингибитора тирозинкиназы, Иматиниб.[11] Этот препарат, также известный как Гливек, был FDA - одобренное и наиболее успешное лечение филадельфийских хромосом-положительных хронический миелолейкоз (CML) и некоторые другие болезни. Совсем недавно FDA одобрило Гливек для леченияFIP1L1-PDGFRA эозинофильный лейкоз, индуцированный геном слияния. Обычно пациенты, страдающие этим заболеванием, реагируют на низкие дозы (например, 100 мг / день) гливека, но, если при этой дозе не достигается полная ремиссия, могут потребоваться более высокие дозы (до 400 / мг / день), обычно используемые для лечения ХМЛ. Приобретенная устойчивость к гливеку встречается редко, но наблюдалась у пациентов, чьи мутировавшие клетки развивают мутацию T674I или D842V в слитом гене.[13][9] Должен FIP1L1-PDGFRA Заболевания эозинофильного лейкоза, вызванные геном слияния, становятся устойчивыми к ускоренная или взрывная фаза во время терапии Гливеком агрессивные химиотерапия и / или трансплантация костного мозга может потребоваться лечение агрессивного лейкоза.

Хотя успех Гливека в лечении миелопролиферативного новообразования / миелобластного лейкоза или Т-лимфобластного лейкоза / лимфомы форм FIP1L1-PDGFRA Заболевание, вызванное геном слияния, неясно, рекомендуется начальное лечение препаратом.

FIP1L1-RARA

RARA, то Рецептор ретиноевой кислоты альфа Ген, расположен на хромосоме 17 человека в положении q21.2 (т.е. 17q21.2), состоит из 17 экзонов и кодирует белок ядерного рецептора ретиноевой кислоты альфа (RARA). Белок RARA, когда он связан с лигандом, регулирует экспрессию генов, которые участвуют в контроле развития, дифференцировки, апоптоз, миелопоэз, и транскрипция факторы транскрипции которые, в свою очередь, регулируют транскрипцию часы гены. Транслокации между этим локусом 17q21.2 и несколькими другими локусами были связаны с острым промиелоцитарный лейкоз.[15] В трех отчетах было обнаружено, что транслокации хромосом между FIP1L1 и RARA локусы генов связаны с двумя случаями острого промиелоцитарного лейкоза и одним случаем ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Относительно мало известно о функции или терапии этих транслокаций, за исключением того, что: а) ген слияния был получен рядом с экзонами 15 и 3 FIP1L1 и RARA, соответственно; б) ретиноевая кислота, лиганд белка RARA, исключительно эффективен в отношении гибели линии эозинофилов человека от апоптоз; в) реакция болезни на ретиноевая кислота а также более агрессивные методы лечения не могли быть оценены из-за тяжести и быстрого прогрессирования заболеваний; г) и исследования in vitro показывают, что слитый белок FIP1L1-RARA подавляет активацию RARA-активированных генов.[8][16]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145216 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
  4. ^ «Ген Entrez: FIP1L1 FIP1 подобный 1 (S. cerevisiae)».
  5. ^ а б «Фактор FIP1L1, взаимодействующий с PAPOLA и CPSF1 [Homo sapiens (human)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov.
  6. ^ «Фактор пре-мРНК 3'-конца процессинга FIP1 (Q6UN15) . www.ebi.ac.uk.
  7. ^ а б c d е ж г час Вега Ф, Медейрос Л.Дж., Буэсо-Рамос С.Е., Арболеда П., Миранда Р.Н. (2015). «Гематолимфоидные новообразования, связанные с перестройками PDGFRA, PDGFRB и FGFR1». Американский журнал клинической патологии. 144 (3): 377–92. Дои:10.1309 / AJCPMORR5Z2IKCEM. PMID  26276769. S2CID  10435391.
  8. ^ а б c d Ивасаки Дж., Кондо Т., Дарманин С., Ибата М., Онодзава М., Хашимото Д., Сакамото Н., Тешима Т. (2014). «Присутствие FIP1L1 в FIP1L1-RARA или FIP1L1-PDGFRA по-разному способствует патогенезу отдельных типов лейкемии». Анналы гематологии. 93 (9): 1473–81. Дои:10.1007 / s00277-014-2085-1. HDL:2115/59854. PMID  24763514. S2CID  25915058.
  9. ^ а б c d Райтер А, Готлиб Дж (2017). «Миелоидные новообразования с эозинофилией». Кровь. 129 (6): 704–714. Дои:10.1182 / кровь-2016-10-695973. PMID  28028030.
  10. ^ а б Готлиб Дж (2015). «Эозинофильные расстройства, определенные Всемирной организацией здравоохранения: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и лечении 2015 г.». Американский журнал гематологии. 90 (11): 1077–89. Дои:10.1002 / ajh.24196. PMID  26486351. S2CID  42668440.
  11. ^ а б Helbig G (февраль 2018). «Иматиниб для лечения гиперэозинофильных синдромов». Обзор клинической иммунологии. 14 (2): 163–170. Дои:10.1080 / 1744666X.2018.1425142. PMID  29303368. S2CID  6580949.
  12. ^ Сегела ЧП, Ириар Х, Акар П., Монтаудон М., Рудау Р., Тамбо Дж. Б. (2015). «Эозинофильная болезнь сердца: молекулярные, клинические и визуальные аспекты». Архив сердечно-сосудистых заболеваний. 108 (4): 258–68. Дои:10.1016 / j.acvd.2015.01.006. PMID  25858537.
  13. ^ а б Батт Н.М., Ламберт Дж., Али С., Бир ПА, Кросс Северная Каролина, Данкомб А., Юинг Дж., Харрисон С.Н., Кнаппер С., МакЛорнан Д., Мид А.Дж., Радиа Д., Бейн Б.Дж. (2017). «Руководство по исследованию и лечению эозинофилии» (PDF). Британский журнал гематологии. 176 (4): 553–572. Дои:10.1111 / bjh.14488. PMID  28112388. S2CID  46856647.
  14. ^ Руфосс Ф (2015). «Управление гиперэозинофильными синдромами». Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки. 35 (3): 561–75. Дои:10.1016 / j.iac.2015.05.006. PMID  26209900.
  15. ^ "Альфа рецептора ретиноевой кислоты RARA [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  16. ^ Менезеш Дж, Аквадро Ф, Перес-Понс де ла Вилла С, Гарсия-Санчес Ф, Альварес С., Сигудоса Дж. С. (2011). «FIP1L1 / RARA с точкой разрыва в 13 интроне FIP1L1: вариант транслокации при остром промиелоцитарном лейкозе». Haematologica. 96 (10): 1565–6. Дои:10.3324 / haematol.2011.047134. ЧВК  3186322. PMID  21750086.

дальнейшее чтение