Матричный белок Gla - Matrix Gla protein

MGP
Идентификаторы
ПсевдонимыMGP, MGLAP, NTI, GIG36, матричный белок Gla
Внешние идентификаторыOMIM: 154870 MGI: 96976 ГомолоГен: 693 Генные карты: MGP
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение MGP
Геномное расположение MGP
Группа12п12.3Начинать14,880,864 бп[1]
Конец14,885,857 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001190839
NM_000900

NM_008597

RefSeq (белок)

NP_000891
NP_001177768

NP_032623

Расположение (UCSC)Chr 12: 14,88 - 14,89 МбChr 6: 136,87 - 136,88 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Матричный белок Gla (MGP) является членом семьи витамин-K2 зависимый Gla -содержащий белки. MGP имеет высокий близость привязка к кальций ионы, как и другие Gla-содержащие белки. Белок действует как ингибитор сосудистый минерализация и играет роль в организации костей.[5][6]

MGP находится в ряде тел ткани у млекопитающих, птиц и рыб. Его мРНК присутствует в костях, хрящах, сердце и почках.[7]

Он присутствует в кость вместе с родственным витамином K2-зависимым белком остеокальцин. В кости его продукция увеличивается на Витамин Д.

Генетика

В MGP был связан с короткой рукой хромосома 12 в 1990 г.[8] Длина его последовательности мРНК у человека составляет 585 оснований.[9]

Физиология

MGP и остеокальцин представляют собой кальций-связывающие белки, которые могут участвовать в организации костной ткани. Как есть глутамат остатки, которые посттрансляционный карбоксилированный ферментом гамма-глутамилкарбоксилаза в реакции, которая требует Витамин К гидрохинон.

Роль в болезни

Аномалии в MGP ген были связаны с Синдром Кейтеля, редкое состояние, характеризующееся аномальным отложением кальция в хрящ, периферийный стеноз из легочная артерия, и средней части лица гипоплазия.[10]

Мыши, которым не хватает MGP развиваются до срока, но умирают в течение двух месяцев в результате артериальный кальциноз, который приводит к разрыву кровеносных сосудов.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111341 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Яо Ю., Джумабай М., Ли А., Радпарвар М., Кубберли М.Р., Бострем К.И. (2013). «Роль эндотелия в кальцификации сосудов». Circ. Res. 113 (5): 495–504. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301792. ЧВК  3851028. PMID  23852538.
  6. ^ а б Луо Дж., Дуси П., Макки, доктор медицины, Пинеро Дж. Дж., Лойер Э, Берингер Р. Р., Карсенти Дж. (Март 1997 г.). «Спонтанная кальцификация артерий и хрящей у мышей, лишенных матричного белка GLA». Природа. 386 (6620): 78–81. Bibcode:1997 Натур.386 ... 78л. Дои:10.1038 / 386078a0. PMID  9052783. S2CID  4335985.
  7. ^ Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). «Экспрессия гена белка Gla матрицы и накопление белка совместно с распределением хряща во время развития костистых рыб Sparus aurata». Кость. 32 (3): 201–10. Дои:10.1016 / S8756-3282 (02) 00981-X. PMID  12667547.
  8. ^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). «Молекулярная структура, распределение хромосом и организация промотора гена белка Gla матрикса человека». J. Biol. Chem. 265 (25): 15040–8. PMID  2394711.
  9. ^ «Последовательность: M58549.1: мРНК матричного белка Gla человека (MGP), полные CD». Европейский архив нуклеотидов. Европейский институт биоинформатики.
  10. ^ Манро П.Б., Олгунтурк Р.О., Фринс Дж. П., Ван Малдергем Л., Зирейзен Ф., Юксель Б., Гардинер Р. М., Чанг Э. (1999). «Мутации в гене, кодирующем белок Gla матрикса человека, вызывают синдром Кейтеля». Nat. Genet. 21 (1): 142–4. Дои:10.1038/5102. PMID  9916809. S2CID  1244954.

внешняя ссылка