Синдром Шмитта Гилленуотера Келли - Википедия - Schmitt Gillenwater Kelly syndrome
Синдром Шмитта Гилленуотера Келли | |
---|---|
Другие имена | Синдром лучевой гипоплазии, трехфаланговых больших пальцев, гипоспадии, диастемы верхней челюсти |
Синдром Шмитта Гилленуотера Келли имеет аутосомно-доминантный образец наследование. |
Синдром Шмитта Гилленуотера Келли редкий аутосомный доминирующий[1] врожденное заболевание состоящий из лучевая гипоплазия, трехфаланговый большие пальцы, гипоспадия, и верхнечелюстной диастема.[1][2]
Рекомендации
- ^ а б Шмитт Э., Гилленуотер Дж.Й., Келли Т.Е. (1982). «Аутосомно-доминантный синдром лучевой гипоплазии, трехфалангового большого пальца, гипоспадии и диастемы верхней челюсти». Являюсь. J. Med. Genet. 13 (1): 63–69. Дои:10.1002 / ajmg.1320130111. PMID 7137222.
- ^ Синдром Шмитта Гилленуотера Келли; Лучевая гипоплазия трехфаланговых пальцев гипоспадия верхнечелюстная диастема в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |