Синдром Шмитта Гилленуотера Келли - Википедия - Schmitt Gillenwater Kelly syndrome

Синдром Шмитта Гилленуотера Келли
Другие именаСиндром лучевой гипоплазии, трехфаланговых больших пальцев, гипоспадии, диастемы верхней челюсти
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Шмитта Гилленуотера Келли имеет аутосомно-доминантный образец наследование.

Синдром Шмитта Гилленуотера Келли редкий аутосомный доминирующий[1] врожденное заболевание состоящий из лучевая гипоплазия, трехфаланговый большие пальцы, гипоспадия, и верхнечелюстной диастема.[1][2]

Рекомендации

  1. ^ а б Шмитт Э., Гилленуотер Дж.Й., Келли Т.Е. (1982). «Аутосомно-доминантный синдром лучевой гипоплазии, трехфалангового большого пальца, гипоспадии и диастемы верхней челюсти». Являюсь. J. Med. Genet. 13 (1): 63–69. Дои:10.1002 / ajmg.1320130111. PMID  7137222.
  2. ^ Синдром Шмитта Гилленуотера Келли; Лучевая гипоплазия трехфаланговых пальцев гипоспадия верхнечелюстная диастема в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы