Краниофарингиома - Википедия - Craniopharyngioma

А краниофарингиома это редкий тип мозга опухоль происходит от гипофиз эмбриональная ткань[1] это чаще всего встречается у детей, но также влияет на взрослых. Он может проявляться в любом возрасте, даже в пренатальном и неонатальном периодах, но пик заболеваемости приходится на детский возраст в 5–14 лет и у взрослых в 50–74 года.[2] Люди могут присутствовать с битемпоральная нижняя квадрантанопия ведущий к битемпоральная гемианопсия, так как опухоль может сдавливать зрительный перекрест. В этом есть смысл распространенность около двух на 1000000.[3] Краниофарингиомы отличаются от Опухоли расщелины Ратке и интраселлярные арахноидальные кисты.[4]

Симптомы

Краниофарингиомы почти всегда доброкачественный.[5] Однако, как и в случае со многими опухолями головного мозга, их лечение может быть трудным, и серьезные заболевания связаны как с опухолью, так и с лечением.

  • Головная боль (препятствующий гидроцефалия )
  • Гиперсомния
  • Микседема
  • Послеоперационный увеличение веса[6]
  • Полидипсия
  • Полиурия (несахарный диабет )
  • Потеря зрения (битемпоральная гемианопсия )
  • Рвота
    • Часто возникает после лечения
  • Недостаточность гормона роста (GH), вызванная снижением выработки GH - симптомы включают:
  • Гипофизарная недостаточность
    • Часто возникает в определенной степени из-за развития краниофарингиомы в области ножки гипофиза, что может повлиять на функцию гипофиза и многих других гормонов.[7]
    • Снижение в пролактин продукция очень редко и возникает при тяжелой гипофизарной недостаточности.
      • Большие опухоли гипофиза могут парадоксальным образом повышать уровень пролактина в крови из-за «эффекта стебля». Это повышение происходит в результате сжатия ножки гипофиза, что мешает мозгу контролировать производство пролактина.
      • У женщин в пременопаузе повышенный уровень пролактина может привести к сокращению или потере менструального цикла и / или выработки грудного молока (галакторея).
      • При стеблевом эффекте уровни пролактина обычно незначительно повышены, в отличие от пролактином, у которых уровень пролактина обычно очень высок.
  • Несахарный диабет[8] возникает из-за отсутствия гормона задней доли гипофиза, называемого антидиуретическим гормоном. Симптомы включают:
    • Чрезмерная жажда
    • Чрезмерное мочеиспускание
  • Надпочечниковая недостаточность[7] возникает из-за снижения выработки АКТГ, снижения уровня кортизола. В тяжелых случаях это может привести к летальному исходу. Симптомы включают:

Механизмы

Краниофарингиома встречается редко, обычно надраселлярный[9] новообразование, которое может быть кистозный, который развивается из гнезд эпителия, происходящего из Мешочек Ратке.[10][11] Мешочек Ратке является эмбриональным предшественником передней доли гипофиза.

Краниофарингиомы обычно очень медленно растут. Они возникают из ячеек вдоль стебель гипофиза, особенно из гнезд одонтогенного (образующего зубы) эпителия в супраселлярной / диэнцефальной области, поэтому содержат отложения кальций которые очевидны на рентгеновский снимок.

Диагностика

Визуализирующие сканирование краниофарингиомы

Врач может провести несколько сканирований и тестов, чтобы диагностировать у человека краниофарингиому.[12] Магнитно-резонансная томография (МРТ) с высоким разрешением полезна, потому что позволяет нейрорадиологу рассматривать опухоль под разными углами.

В некоторых случаях мощный 3Т (Тесла) МРТ сканер может помочь определить расположение критических структур мозга, пораженных опухолью. В гистологический шаблон состоит из вложения плоскоклеточный эпителий окаймлен радиально расположенными ячейками. Это часто сопровождается отложением кальция и может иметь микроскопическую сосочковую архитектуру. А компьютерная томография (КТ) также является хорошим диагностическим инструментом, поскольку обнаруживает кальциноз в опухоли.[13]

Различают два различных типа:[14][15]

  • Адамантиноматозные краниофарингиомы, напоминающие амелобластомы (наиболее распространенный тип одонтогенной опухоли), характеризуются активирующими мутациями CTNNB1.
  • Папиллярные краниофарингиомы характеризуются мутациями BRAFv600E.[16]

При адамантиноматозном типе кальцификаты видны на нейровизуализации и помогают в диагностике.

Папиллярный тип кальцифицируется редко. Подавляющее большинство краниофарингиом у детей являются адамантиоматозными, тогда как оба подтипа часто встречаются у взрослых. Также встречаются опухоли смешанного типа.[17]

При макроскопическом исследовании краниофарингиомы являются кистозными или частично кистозными с твердыми участками. При световой микроскопии видно, что кисты выстланы многослойным плоским эпителием. Также можно увидеть кератиновый жемчуг. Кисты обычно заполнены желтой вязкой жидкостью, богатой кристаллами холестерина. Из длинного списка возможных симптомов наиболее частыми проявлениями являются головные боли, задержка роста и битемпоральная гемианопсия.

  • компьютерная томография показывая краниофарингиому

  • Расширенные Т1-взвешенные МРТ краниофарингиом

  • Микрофотография показывающие характерные черты адамантиноматозной краниофарингиомы - кистозные пространства, кальцификаты и «влажный» кератин, Пятно HPS

  • Микрофотография, показывающая папиллярную краниофарингиому, Пятно HPS

Злокачественная краниофарингиома

Краниофарингиомы обычно успешно лечат с помощью комбинации адъювантной химиотерапии и нейрохирургии. Недавние исследования описывают редкость злокачественных трансформаций этих обычно доброкачественных опухолей. Злокачественные краниофарингиомы могут возникать в любом возрасте, немного чаще встречаются у женщин и обычно имеют адамантиноматозный тип.[18]

Злокачественные изменения могут произойти через годы (хотя каждый пятый диагностированный случай был de novo трансформации), следовательно, необходимо более длительное наблюдение за пациентами с более распространенными доброкачественными формами.[18]

Связи между злокачественными новообразованиями и начальной химиолучевой терапией не обнаружено.[18] общая выживаемость была очень низкой, медиана выживаемости составила 6 месяцев после постановки диагноза злокачественного новообразования.

Профилактика

Хотя причины краниофарингиомы неизвестны, она может возникать как у детей, так и у взрослых, с пиком заболеваемости в возрасте от 9 до 14 лет. Ежегодно в США диагностируется около 120 случаев заболевания у пациентов в возрасте до 19 лет. Более 50% всех пациентов с краниофарингиомой моложе 18 лет. Нет четкой связи опухоли с конкретным полом или расой. Краниофарингиомы не передаются «по наследству» или напрямую унаследованы от родителей.

Уход

Лечение обычно состоит из субфронтального или транссфеноидального иссечения. Операция транссфеноидальным путем[19] часто выполняется совместной бригадой лор-нейрохирургов. Из-за расположения краниофарингиомы рядом с мозгом и основанием черепа, хирургическая система навигации может использоваться для проверки положения хирургических инструментов во время операции.[20]

Дополнительный лучевая терапия также используется, если полное удаление невозможно. Из-за плохих результатов, связанных с повреждением гипофиза и гипоталамуса в результате хирургического удаления и облучения, иногда используются экспериментальные методы лечения с использованием внутриполостного фосфора-32, иттрия или блеомицина, доставляемого через внешний резервуар, особенно у молодых пациентов. Опухоль, находящаяся в гипофиз, может вызвать вторичные проблемы со здоровьем. В иммунная система уровни щитовидной железы, гормона роста и тестостерона могут быть снижены из-за краниофаригиомы. Все эти проблемы со здоровьем поддаются лечению современной медициной.[21] Нет доказательств высокого качества, оценивающих использование блеомицина в этом состоянии.[22]

Протонная терапия позволяет снизить дозу облучения критических структур по сравнению с обычным фотонным излучением, включая IMRT, для пациентов с краниофарингиомой.[23]

Наиболее эффективный пакет лечения злокачественных краниофарингиом, описанный в литературе, представляет собой комбинацию «общей резекции» с адъювантной химиолучевой терапией. Химиотерапевтические препараты паклитаксел и карбоплатин продемонстрировали клиническую (но не статистическую) значимость в увеличении выживаемости пациентов, у которых была проведена полная резекция злокачественных опухолей.[18]

Прогноз

Краниофарингиомы обычно доброкачественные, но, как известно, после резекции они рецидивируют. Недавнее исследование[18] продемонстрировал злокачественную (но редкую) тенденцию краниофарингиом. Эти злокачественные краниофарингиомы очень редки, но связаны с плохим прогнозом.

Недавнее исследование

Текущие исследования показали способы лечения опухолей менее инвазивным способом, в то время как другие показали, как гипоталамус можно стимулировать вместе с опухолью, чтобы предотвратить ожирение у ребенка и взрослого с опухолью. Детские краниофарингиомы обычно имеют кистозный характер.[24] Ограниченное хирургическое вмешательство, минимизирующее повреждение гипоталамуса, может снизить уровень тяжелого ожирения за счет необходимости лучевой терапии для завершения лечения.[25]

Роль лучевой терапии:

Агрессивные попытки полного удаления действительно приводят к длительной выживаемости без прогрессирования у большинства пациентов, но для опухолей, которые явно включают гипоталамус, осложнения, связанные с радикальной операцией, побудили принять комбинированную стратегию консервативной хирургии и радиационная терапия до остаточной опухоли с максимально высокой скоростью излечения. Эта стратегия, по-видимому, обеспечивает наилучшие показатели долгосрочного контроля при приемлемой заболеваемости. Но оптимальное лечение краниофарингиом остается спорным. Хотя обычно рекомендуется проводить лучевую терапию после субтотального иссечения краниофарингиомы, остается неясным, должны ли все пациенты с остаточной опухолью получать немедленную лучевую терапию или отличаться от нее при рецидиве.[26] Хирургия и лучевая терапия являются краеугольными камнями терапевтического лечения краниофарингиомы. Радикальное иссечение связано с риском смерти или заболеваемости, особенно в виде повреждения гипоталамуса, ухудшения зрения и эндокринных осложнений, в 45–90% случаев. Непосредственная близость к соседним красноречивым строениям представляет особую проблему для лучевой терапии. Современные технологии лечения, включая фракционированную 3-D конформную лучевую терапию,[27] Лучевая терапия с модулированной интенсивностью, а в последнее время протонная терапия способна точно покрывать цель, сохраняя при этом окружающие ткани, можно достичь контроля над опухолью, превышающего 90%. Альтернативные методы лечения, включающие радиохирургию, внутриполостное введение изотопов и брахитерапию, также предлагают приемлемый контроль опухоли и могут применяться в отдельных случаях. Необходимы дополнительные исследования, чтобы установить роль каждого метода лечения.[28]

Рекомендации

  1. ^ "краниофарингиома " в Медицинский словарь Дорланда[мертвая ссылка ]
  2. ^ Герман Л. МюллерЭндокринные обзоры, Volume 35, Issue 3, 1 июня 2014 г., страницы 513–543, https://doi.org/10.1210/er.2013-1115
  3. ^ Гарнетт М.Р., Пьюджет С., Гриль Дж., Сент-Роуз С. (2007). «Краниофарингиома». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2: 18. Дои:10.1186/1750-1172-2-18. ЧВК  1855047. PMID  17425791.
  4. ^ Дженнифер Л. Шин, Сильвия Л. Аса, Линда Дж. Вудхаус, Харли С. Смит, Шерин Эззат, Журнал клинической эндокринологии и метаболизма, Volume 84, Issue 11, 1 November 1999, pp3972–3982. https://doi.org/10.1210/jcem.84.11.6114
  5. ^ Гарре ML, Cama A (2007). «Краниофарингиома: современные концепции патогенеза и лечения». Curr. Мнение. Педиатр. 19 (4): 471–9. Дои:10.1097 / MOP.0b013e3282495a22. PMID  17630614. S2CID  25955091.
  6. ^ Ахмет А., Блазер С., Стивенс Д., Гугер С., Руткас Дж. Т., Гамильтон Дж. (2006). «Увеличение веса при краниофарингиоме - модель гипоталамического ожирения». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 19 (2): 121–7. Дои:10.1515 / jpem.2006.19.2.121. PMID  16562584. S2CID  35451441.
  7. ^ а б "Краниофарингиома | Программа по опухолям гипофиза UCLA". pituitary.ucla.edu. Получено 2017-12-09.
  8. ^ «Несахарный диабет - Симптомы и причины - Клиника Мэйо». www.mayoclinic.org. Получено 2017-12-09.
  9. ^ Родригес Ф. Дж., Шайтауэр Б. В., Цунода С., Ковач К., Видаль С., Пиепгра Д. Г. (2007). «Спектр злокачественности при краниофарингиомах». Являюсь. J. Surg. Патол. 31 (7): 1020–8. Дои:10.1097 / PAS.0b013e31802d8a96. PMID  17592268. S2CID  36172034.
  10. ^ Мур, Крейг Д.; Кулдвелл, Уильям Т. (15 января 2000 г.). «41. Краниофарингиома». В Бернштейне, Марк; Бергер, Митчел С. (ред.). Нейроонкология: основы. Одобрено Объединенным отделом опухолей Американской ассоциации неврологических хирургов и Конгрессом неврологических хирургов. Тиме. С. 409–418. ISBN  978-0-86577-880-1. Получено 8 августа, 2011.
  11. ^ «Эндокринная патология». Получено 2009-05-08.
  12. ^ «Краниофарингиома - Детство: Диагноз | Cancer.Net». Cancer.Net. 2012-06-25. Получено 2017-12-09.
  13. ^ «Краниофарингиома». UCLA Health.
  14. ^ Секин С., Сибата Т., Кокубу А. и др. (Декабрь 2002 г.). «Краниофарингиомы адамантиноматозного типа содержат мутации гена бета-катенина». Являюсь. Дж. Патол. 161 (6): 1997–2001. Дои:10.1016 / с0002-9440 (10) 64477-х. ЧВК  1850925. PMID  12466115.
  15. ^ Секин С., Таката Т., Шибата Т. и др. (Декабрь 2004 г.). «Экспрессия белков эмали и LEF1 в адамантиноматозной краниофарингиоме: доказательства ее одонтогенной эпителиальной дифференцировки». Гистопатология. 45 (6): 573–9. Дои:10.1111 / j.1365-2559.2004.02029.x. PMID  15569047.
  16. ^ Brastianos, Priscilla K .; Тейлор-Вайнер, Амаро; Мэнли, Питер Э .; Джонс, Роберт Т .; Диас-Сантагата, Дора; Торнер, Аарон Р .; Лоуренс, Майкл С .; Родригес, Фаусто Дж .; Бернардо, Линдси А. (февраль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации BRAF в папиллярных краниофарингиомах». Природа Генетика. 46 (2): 161–165. Дои:10,1038 / нг.2868. ISSN  1546-1718. ЧВК  3982316. PMID  24413733.
  17. ^ Weiner, HL; Миллер, округ Колумбия; и другие. (Декабрь 1994). «Краниофарингиомы: клинико-патологический анализ факторов, позволяющих прогнозировать рецидив и функциональный исход». Нейрохирургия. 35 (6): 1001–10, обсуждение 1010–1. Дои:10.1227/00006123-199412000-00001. PMID  7885544.
  18. ^ а б c d е Софела А.А.; Hettige, S; Curran, O; Bassi, S (сентябрь 2014 г.). «Злокачественная трансформация краниофарингиом». Нейрохирургия. 75 (3): 306–14, обсуждение 314. Дои:10.1227 / NEU.0000000000000380. PMID  24978859.
  19. ^ «Мэйфилд».
  20. ^ «Использование хирургической навигации для удаления краниофарингиомы». Январь 2013.
  21. ^ Wisoff, JH (февраль 2008 г.). «Краниофарингиома». Журнал нейрохирургии. Педиатрия. 1 (2): 124–5, обсуждение 125. Дои:10.3171 / PED / 2008/1/2/124. PMID  18352780.
  22. ^ Чжан, Си; Фанг, Юань; Кай, Бо Вен; Сюй, Цзянь Го; Ты, Чао (2016-07-14). «Интракистозный блеомицин при кистозных краниофарингиомах у детей». Кокрановская база данных систематических обзоров. 7: CD008890. Дои:10.1002 / 14651858.CD008890.pub4. ISSN  1469-493X. ЧВК  6457977. PMID  27416004.
  23. ^ «Современная практика, возможности и проблемы лечения детских опухолей протонной терапией». Октябрь 2015 г.
  24. ^ Roth, C .; Wilken, B .; Hanefeld, F .; Schroter, W .; Леонхардт, У. (1998-01-01). «Гиперфагия у детей с краниофарингиомой связана с гиперлептинемией и нарушением регуляции аппетита». Европейский журнал эндокринологии. 138 (1): 89–91. Дои:10.1530 / eje.0.1380089. ISSN  0804-4643. PMID  9461323.
  25. ^ Elowe-Gruau, E .; Beltrand, J .; Brauner, R .; Pinto, G .; Самара-Бустани, Д .; Thalassinos, C .; Busiah, K .; Laborde, K .; Боддэрт, Н. (июнь 2013 г.). «Детская краниофарингиома: операция по сохранению гипоталамуса снижает риск ожирения». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 98 (6): 2376–2382. Дои:10.1210 / jc.2012-3928. ISSN  1945-7197. PMID  23633208.
  26. ^ Чаргари, Сайрус; Бодусо, Оливье; Bauduceau, Bernard; Кампаро, Филипп; Чеккальди, Бернар; Файоль, Мариз; Ле Мулек, Сильвестр; Ведрин, Лайонел (01.12.2007). «Краниофарингиомы: роль лучевой терапии». Бюллетень рака. 94 (11): 987–94. PMID  18055317.
  27. ^ «Трехмерная (3D) конформная лучевая терапия». hillman.upmc.com. Получено 2017-12-09.
  28. ^ Кортманн, Рольф-Дитер (2011-12-20). «Различные подходы в лучевой терапии краниофарингиомы». Границы эндокринологии. 2: 100. Дои:10.3389 / fendo.2011.00100. ISSN  1664-2392. ЧВК  3356005. PMID  22654836.

внешняя ссылка