Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1. - Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist

Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1.
Другие именаДефицит антагониста рецептора интерлейкина 1
PDB 1ilr EBI.jpg
Антагонист рецептора интерлейкина-1
СпециальностьИммунология
СимптомыСуставная боль[1]
ПричиныМутации в гене IL1RN[2][3]
Диагностический методГенетический тест, результаты радиологического исследования[4][3]
УходКолхицин [5]

Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1. (ДИРА) является аутосомно-рецессивный, генетический аутовоспалительный синдром в результате мутации в IL1RN, то ген кодирование антагонист рецептора интерлейкина 1.[6][7][2] Мутации приводят к аномальному белок который не секретируется, подвергая клетки беспрепятственному воздействию интерлейкин 1 Мероприятия. Это приводит к стерильный мультифокальный остеомиелит, периостит (воспаление оболочки, окружающей кости), и пустулез из-за кожа воспаление с рождения.[требуется медицинская цитата ]

Симптомы и признаки

Шейные позвонки

DIRA отображает ряд серьезных симптомов, в том числе: респираторный дистресс, а также следующие:[1][7]

Причина

Люди, пораженные DIRA, унаследовали (через аутосомно-рецессивный характер) мутации в IL1RN,[2][3] ген, кодирующий белок, известный как антагонист рецептора интерлейкина 1,[8][2]Цитогенетическое расположение IL1RN - 2q14.1, а его 2: 113 099 364-113 134 015 - координаты генома.[3]

Механизм

Интерлейкин-1Альфа

Механизм дефицит антагониста рецептора интерлейкина-1 влияет на нормальную функцию гена IL1RN. Белок, продуцируемый геном IL1RN, предотвращает нормальную активность интерлейкин 1 (альфа) и интерлейкин 1 (бета). Следовательно, патофизиологические иммунные и воспалительные реакции аннулируются.[3][8] Антагонист рецептора интерлейкина 1 (IL1RN) имеет в общей сложности пять аллели, из них (IL1RN * 1) и (IL1RN * 2) являются наиболее распространенными, поскольку другие аллели встречаются менее чем в 5 процентах случаев.[3]

IL-1RN связывается с теми же клеточными рецепторами, что и воспалительный белок. Ил-1, и блокирует его воспалительное действие. Без IL-1Ra организм не может контролировать системное воспаление, которое может быть вызвано IL-1.[9]

Диагностика

Пациенты с дефицитом антагониста рецептора интерлейкина-1 могут получить диагноз, отметив увеличение эритроцит скорость осаждения, а также следующие:[4][3]

Уход

Колхицин

Что касается лечения, обзор 2013 года показывает, что колхицин можно использовать для DIRA.[5] Кроме того, существует несколько других вариантов лечения, таких как анакинра, которая блокирует естественный IL-1, согласно учебнику по педиатрии 2016 года.[10][11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Дефицит антагониста рецептора интерлейкина-1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-06-11.
  2. ^ а б c d «Остеомиелит стерильный мультифокальный с периоститом и пустулезом - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-06-11.
  3. ^ а б c d е ж грамм «Запись OMIM - * 147679 - АНТАГОНИСТ-РЕЦЕПТОР ИНТЕРЛЕЙКИНА 1; IL1RN». omim.org. Получено 2017-06-21.
  4. ^ а б Гриффитс, Кристофер; Баркер, Джонатан; Блейкер, Таня; Чалмерс, Роберт; Кример, Дэниел (2016-02-29). Учебник дерматологии Рока. Джон Вили и сыновья. С. 45–7. ISBN  9781118441176.
  5. ^ а б Тер Хаар, Ниенке; Лахманн, Хелен; Озен, Сеза; Ву, Пэт; Узиэль, Йосеф; Модесто, Консуэло; Коне-Па, Изабель; Кантарини, Лука; Инсалако, Антонелла (май 2013 г.). «Лечение аутовоспалительных заболеваний: результаты реестра Eurofever и обзор литературы» (PDF). Анналы ревматических болезней. 72 (5): 678–685. Дои:10.1136 / annrheumdis-2011-201268. HDL:2318/120618. ISSN  1468-2060. PMID  22753383. S2CID  9558024.
  6. ^ Сотрудник по связям с общественностью, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью (2017-04-21). «Аутовоспалительные заболевания». www.niams.nih.gov. Получено 2017-06-11.
  7. ^ а б «Запись OMIM - № 612852 - ОСТЕОМИЕЛИТ СТЕРИЛЬНЫЙ МУЛЬТИФОКАЛЬНЫЙ, С ПЕРИОСТИТОМ И ПУСТУЛОЗОМ; ОМПП». omim.org. Получено 2017-06-11.
  8. ^ а б Справка, Дом генетики. «Ген IL1RN». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-06-12.
  9. ^ Резаи, Нима; Агамохаммади, Асгар; Нотаранджело, Луиджи Д. (30 ноября 2016 г.). Первичные иммунодефицитные заболевания: определение, диагностика и лечение. Springer. п. 410. ISBN  9783662529096.
  10. ^ Учебник педиатрии Нельсона: область педиатрии. Elsevier Health Sciences. 2016. с. 1203. ISBN  9781455775668. Получено 22 июн 2017.
  11. ^ Пазьяр, Н; Фейли, А; Ягоби, Р. (ноябрь 2012 г.). «Обзор антагониста рецептора интерлейкина-1, анакинры, в лечении кожных заболеваний». Современная клиническая фармакология. 7 (4): 271–5. Дои:10.2174/157488412803305821. ISSN  2212-3938. PMID  22794157.требуется подписка

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы