Синдром фонтана - Fountain syndrome

Синдром фонтана
Другие имена	Глухота-дисплазия скелета-грубое лицо с синдромом полных губ, синдром глухоты-скелетной дисплазии-гранулемы губы
Синдром фонтана имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.

Синдром фонтана является аутосомный рецессивный врожденное заболевание был характеризован умственная отсталость, глухота, аномалии скелета и грубое лицо с полными губами. Аномальный отек щек и губ возникает из-за чрезмерного накопления биологических жидкостей под кожей. Глухота возникает из-за неправильного развития структуры улитки внутреннего уха.

Причина

Точная причина заболевания неизвестна, но считается, что оно передается по аутосомно-рецессивному типу.^[1]

Диагностика

Синдром фонтана обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Его можно диагностировать путем тщательной клинической оценки, характерных физических данных и специализированных тестов, таких как аудиологические тесты и сканирование внутреннего уха и мозга.^[2]

Уход

К сожалению, не существует одного конкретного варианта лечения, который может избавить человека от этого синдрома. Однако есть много способов облегчить жизнь с этой болезнью. Например, существует множество программ лечения, которые врачи могут разработать для пациентов и их потребностей. Встреча с врачом очень важна, и эта специализация может быть очень полезной. Также можно обратиться за помощью к педиатрам, врачам EENT, аудиологам и ортопедам. Подтяжки, слуховые аппараты и физиотерапия также могут быть предложены врачом, чтобы пациент мог жить нормально. Кроме того, для купирования припадков можно использовать противосудорожные препараты.^{[нужна цитата ]}

Рекомендации

• Фонтан РБ (1974 г.). «Семейные аномалии костей, глухота, умственная отсталость и гранулема кожи». Proc R Soc Med. 67 (9): 878–879. ЧВК  1645940. PMID  4431800.
• Фринс Дж. П. (1989). «Синдром Фонтана: умственная отсталость, нейросенсорная глухота, аномалии скелета и грубое лицо с полными губами». J Med Genet. 26 (11): 722–724. Дои:10.1136 / jmg.26.11.722. ЧВК  1015742. PMID  2585470.
• Фринс Дж. П., Дереймакер А., Хефнагельс М., Ван ден Берге Х (1987). «Умственная отсталость, глухота, аномалии скелета и грубое лицо с полными губами: подтверждение синдрома Фонтана». Am J Med Genet. 26 (3): 551–555. Дои:10.1002 / ajmg.1320260307. PMID  3565469.
• Дункл Мэри (1996). «Синдром фонтана». NORD. Получено 26 апреля 2012.
• «Синдром фонтана». Ailments.com. 2000 г.. Получено 29 апреля 2012.
• «Здоровье детей: синдром фонтана». WebMD. 2011 г.. Получено 30 апреля 2012.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q87.8 OMIM: 229120 MeSH: C537270
Внешние ресурсы	Orphanet: 3219

• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 229120