MPI-CDG - MPI-CDG

MPI-CDG
Другие именаCDG-IB
Манноза structure.svg
СпециальностьМедицинская генетика
Уходдобавка маннозы

MPI-CDG аутосомно-рецессивный врожденное нарушение гликозилирования вызванные двуаллельными патогенными вариантами в MPI. Клинические симптомы MPI-CDG вызваны недостаточной активностью фермента. маннозофосфат изомераза. Клинически наиболее частыми симптомами MPI-CDG являются хронические понос, задержка развития, энтеропатия с потерей белка и коагулопатия.[1] MPI-CDG отличается от большинства других описанных нарушений гликозилирования из-за отсутствия вовлечения центральной нервной системы, а также из-за того, что помимо поддерживающей терапии у него есть варианты лечения. Дополнение пероральным манноза было показано, что он улучшает большинство симптомов болезни. Если не лечить, MPI-CDG может быть фатальным.[1] MPI-CDG ранее был известен как CDG-IB. Заболевание было впервые клинически описано в 1986 году, а основной генетический дефект был выявлен в 1998 году.[1][2]

Рекомендации

  1. ^ а б c "# 602579 ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВКИ, ТИП Ib; CDG1B". Университет Джона Хопкинса. Получено 2019-04-30.
  2. ^ "MPI-CDG (CDG-Ib) | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 1 мая 2019.