Tuber cinereum hamartoma - Tuber cinereum hamartoma

Tuber cinereum hamartoma
Другие именаГамартома гипоталамуса
Гипоталамическая гамартома.jpg
Гамартома гипоталамуса (черные стрелки) на МРТ

Tuber cinereum hamartoma это доброкачественная опухоль в котором неорганизованный сбор нейроны и глия накапливаться в клубень cinereum из гипоталамус на полу третий желудочек. Это врожденный порок развития, входящий в спектр гетеротопии серого вещества. Формирование происходит во время эмбриогенез, обычно между 33 и 41 днями беременности. Размер опухоли варьируется от одного до трех сантиметров в диаметре, при этом среднее значение находится ближе к нижней границе этого диапазона. По оценкам, это происходит с частотой один на миллион человек.[1]

Признаки и симптомы

Электроэнцефалография используется для поиска источника электрической активности, вызывающей гелеобразный захват.

Классическая презентация гелеобразный или же смеющаяся эпилепсия, расстройство, характеризующееся приступами непроизвольного смеха с интервальной раздражительностью и подавленным настроением. Опухоль может быть связана с другими типами приступов, а также с преждевременное половое созревание и поведенческие расстройства. Геластическая эпилепсия более классически ассоциировалась с поражениями на сидячих местах и ​​преждевременным половым созреванием с морфологией на ножке. Более поздние эпидемиологические исследования показали, что эти ассоциации менее последовательны, геластическая эпилепсия преобладает у большинства пациентов независимо от морфологии.[нужна цитата ]

Гамартомы гипоталамуса обнаруживаются у 33% пациентов с истинным преждевременным половым созреванием.[2] Этиология этих отношений неясна, но в некоторых случаях предполагается, что они связаны с нефизиологической секрецией ГнРГ.[3][4] Сообщалось также, что гамартома выделяет CRH, вызывая чрезмерное АКТГ производство.[5]

Приступы часто начинаются в молодом возрасте, хотя исследования показали, что они возникают и у взрослых. Были выдвинуты теории о многих причинах эпилепсии, ЭЭГ часто обнаруживая саму гамартому как источник электрической активности, или эпилептогенный фокус. При хронических судорогах может развиться снижение когнитивных функций, которое может проявляться в плохой успеваемости в школе, снижении нервного раздражителя. IQ, или ограниченная социализация. Другие симптомы этого типа опухоли включают нарушения зрения, такие как появление движения от неподвижного объекта или несоответствующее цветовое восприятие всего поля зрения.[6]

Сопутствующие условия

Гамартома Tuber cinereum может быть связана с Синдром Паллистера-Холла, диагноз, характеризующийся множественными пороками развития, в том числе полидактилия и неперфорированный анус. Неврологические симптомы менее выражены в Паллистер-Холле, чем в единичных случаях гамартомы.[1]

Диагностика

Анатомические данные и результаты визуализации

Масса обычно находится в клубень cinereum гипоталамуса.

Опухоль трудно обнаружить с помощью CT из-за снижения чувствительности сканирования на уровне Sella Turcica. МРТ является основным методом визуализации для обнаружения, при этом поражение имеет интенсивность сигнала, аналогичную серому веществу, и не усиливается контрастом. Отсутствие усиления - важная характеристика изображения, помогающая отличить опухоль от аналогичных образований, которые могут возникнуть в этой области. К ним относятся половая клетка опухоли, гранулемы Гистиоцитоз из клеток Лангерганса и гипоталамический астроцитомы, поскольку эти поражения обычно демонстрируют, по крайней мере, частичное поглощение контраста.[1]

Уход

Хирургический доступ к удалению транссфеноидальный у основания черепа.

Гормональная супрессивная терапия с лютеинизирующий гормон агонисты рецепторов, такие как лейпрорелин могут использоваться для лечения припадочного компонента и эффективны у большинства пациентов.[7]

Хирургия предлагается в случае неэффективности медикаментозной терапии или быстрого роста поражения, с конкретными вариантами, включая стереотаксический термокоагуляция, гамма-нож радиохирургия, и физическая резекция транссфеноидальный микрохирургия. Хирургический ответ обычно лучше, когда ЭЭГ обнаруживает, что очаг припадка берет свое начало в опухоли или рядом с ней. Конкретное расположение поражения относительно гипофиз и воронка а количество гормональных нарушений при обращении может помочь предсказать риск гипопитуитаризм после операции.[8]

В популярной культуре

В сериале T.V. Побег из тюрьмы Сара Танкреди говорит Майклу Скофилду, что он страдает от Tuber cinereum hamartoma в конце десятого эпизода 4 сезона.

Упоминается в пятом сезоне Royal Pains; у взрослого пациента диагноз ставится после описания того, что он называет «церковным хихиканьем» и раннего полового созревания.

В медицинской драме Анатомия Грея ("Поместите меня, тренер "), пациент с" опухолью HH "приходит в Доктор Дерек Шеперд.

Рекомендации

  1. ^ а б c Арита К., Икава Ф., Курису К. и др. (Август 1999 г.). «Взаимосвязь между результатами магнитно-резонансной томографии и клиническими проявлениями гамартомы гипоталамуса». J. Neurosurg. 91 (2): 212–20. Дои:10.3171 / jns.1999.91.2.0212. PMID  10433309.
  2. ^ Cacciari, E .; и другие. (Март 1983 г.). «Сколько случаев истинного преждевременного полового созревания у девочек являются идиопатическими?». J Педиатр. 102 (3): 357–60. Дои:10.1016 / s0022-3476 (83) 80648-9. PMID  6827406.
  3. ^ Винисиус Н. де Брито; и другие. (Март 1999 г.). «Лечение гонадотропин-зависимого преждевременного полового созревания из-за гамартомы гипоталамуса депо агониста гонадотропин-рилизинг-гормона». Арка Дис Дитя. 80 (3): 231–4. Дои:10.1136 / adc.80.3.231. ЧВК  1717869. PMID  10325702.
  4. ^ Рикардо В. Ллойд (14 января 2010 г.). Эндокринная патология: дифференциальная диагностика и молекулярные достижения. Springer. п. 51. ISBN  978-1-4419-1068-4.
  5. ^ Воядзис Дж. М., Гутман-Бауман И., Санти М., Коген П. (2004). «Гамартома гипоталамуса, секретирующая кортикотропин-рилизинг-гормон. Отчет о болезни». J Neurosurg. 100 (2 Suppl Pediatrics): 212–6. Дои:10.3171 / ped.2004.100.2.0212. PMID  14758953.
  6. ^ Штурм Дж. В., Андерманн Ф, Беркович С. Ф. (февраль 2000 г.). ""Принуждение к смеху ": необычный эпилептический симптом, связанный с небольшими гамартомами гипоталамуса". Неврология. 54 (4): 971–3. Дои:10.1212 / wnl.54.4.971. PMID  10690995. S2CID  33066385.
  7. ^ Махачоклертваттана П., Каплан С.Л., Грумбах М.М. (июль 1993 г.). «Гамартома гипоталамуса, выделяющая лютеинизирующий гормон-рилизинг-гормон, является врожденным пороком: естественное течение». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 77 (1): 118–24. Дои:10.1210 / jc.77.1.118. PMID  8325933.
  8. ^ Паскуаль-Кастровьехо I, Монео Дж. Х., Вианьо Дж., Гарсия-Сегура Дж. М., Эргидо М. Дж., Паскуаль Паскуаль С. И. (2000). «[Гамартомы гипоталамуса: контроль судорог после частичного удаления в одном случае]». Rev Neurol (на испанском). 31 (2): 119–22. PMID  10951665.

внешняя ссылка