Диплоподия - Diplopodia

Эта статья о врожденной аномалии. Для рода иглокожих см. Список доисторических иглокожих.
Не путать с Двуногие.

Диплоподия это врожденная аномалия четвероногие что предполагает дублирование элементов стопы на задней конечности. Оно происходит от греческих корней diplo = «двойной» и pod = «стопа». Диплоподия часто встречается в сочетании с другими структурными аномалиями.[1] и может быть смертельным.[2] Это более экстремально, чем полидактилия, наличие лишних цифры.[3]

Описание

На пораженной ноге обычно одна ступня находится в примерно нормальном положении.[3] Дополнительная ступня состоит по крайней мере из некоторых плюсневой или же кости предплюсны и дополнительные цифры, хотя обычно они не полные.[3] Стопы можно соединить вместе, так что конечность будет иметь одну большую ступню,[3] или дополнительная ступня может быть присоединена к конечности отдельно, обычно выше уровня другой ступни.[4] Диплоподия поражает одну или обе задние конечности.[3]

Причины

Рецессивный аллели некоторых генов, участвующих в формировании паттерна эмбриональных конечностей, вызывают двусторонние диплоподии,[2][5] и диплоподии могут быть экспериментально индуцированы у ранних эмбрионов.[6] Многие случаи диплоподии у людей не имеют очевидной причины.[1][7]

Люди смогли произвести конечности двуногих за счет увеличения звуковой еж (тсс) сигнализация в почки конечностей эмбрионов. В зона поляризующей активности (ZPA) в проксимальном отделе заднего отдела мезодерма зачатка конечности четвероногих отвечает за поддержание передне-задней оси растущей конечности.[8] ZPA секретирует белок shh, который вызывает образование дистального сегмента конечности или автопод задней стороной к ZPA.[9] Когда клетки ZPA,[6][8] не-ZPA клетки, экспрессирующие shh,[9] или просто бусинки, пропитанные протеином[10] имплантируются в переднюю сторону зачатка конечности, конец полученной конечности дублируется, как при диплоподиях. Задний аутопод на этой конечности имеет нормальную ориентацию, а дополнительный передний аутопод имеет перевернутую передне-заднюю ось.[6][8] Это потому, что исходный ZPA и добавленный источник передачи сигналов shh индуцируют образование автопода.[8]

Диплоподия у человека

Диплоподия часто встречается в сочетании с аплазия или же гипоплазия из большеберцовая кость.[1][3] Иногда большеберцовая кость заменяется другой малоберцовая кость[1][7][11] Дополнительная ступня почти всегда присоединяется к нормальной ступне,[3] хотя был описан случай, когда почти полностью лишняя ступня соединялась с тыльной стороной лодыжки.[12]

Диплоподии у кур

Люди определили пять рецессивных летальных исходов. мутации у кур, вызывающих двустороннюю диплоподию.[5][13] Гены пронумерованы в порядке их открытия символами dp-1, dp-2, dp-3, dp-4 и dp-5.

У цыплят обычно есть анизодактиль расположение пальцев: один короткий палец направлен назад и три длинных пальца направлены вперед. У диплоподий лапы обычно лишены нормального заднего пальца и вместо этого развиваются от двух до четырех дополнительных пальцев в различных положениях между ними. скакательный сустав и передние пальцы.[2][4][13][14][15] Пальцы почти всегда связаны с дополнительными тарзо-плюсневые кости,[2][4][5] хотя иногда пальцы ног не содержат костей.[4] Были обнаружены эмбрионы с диплоподиями с числом пальцев на одном крыле от одного до семи,[4][15][16] в то время как нормальные эмбрионы имеют по три пальца на крыло. Зачатки конечностей двуногих в первую очередь заметно отличаются от нормальных зачатков конечностей своей аномально толстой и длинной апикальные эктодермальные гребни.[15][17][18][19] Диплоподия обычно задерживает эмбриональный рост хрящ, кость, и сухожилие на два дня, особенно в конечностях.[4] Другие характеристики, часто встречающиеся у мутантов диплоподий, - это укороченные крылья и ноги,[5][16] короткий верхний клюв,[2][5][16] и меньший размер эмбриона.[5][14] Многие эмбрионы достигают финальной эмбриональной стадии, но затем не могут вылупиться.[4][5][16] однако эмбрионы двуногих могут иногда вылупляться и созревать.[2]

Единичные мутации диплоподий производят широкий спектр фенотипы обладают этими общими характеристиками и могут даже по-разному влиять на левую и правую ноги отдельных цыплят.[14] Диапазоны фенотипов, производимых различными мутациями, также широко перекрываются, поэтому мутации диплоподий иногда необходимо различать по их распределению фенотипов.[14] Доктор Урсула Эбботт тщательно изучила фенотипы и описания первых четырех мутаций диплоподий и оценила их от наименее тяжелых к наиболее тяжелым: dp-3, dp-1, dp-4, dp-2.[16]

Диплоподия-1

Этот аутосомный мутация дает гомозиготы дублированные кончики крыльев и ступни перед обычными структурами, как в экспериментально индуцированных диплоподиях, описанных выше.[2][13] Однако, в отличие от эмбрионов, подвергшихся экспериментальным манипуляциям, эти эмбрионы не обнаруживают изменений в экспрессии shh.[13] Эмбрионы экспрессируют Hoxd-11, Hoxd-12, hoxd-13, БМП-2, и Fgf-4 вдоль всего края зачатка каждой конечности, хотя в норме эти гены экспрессируются только на заднем крае.[13]

Диплоподия-2

Это аутосомный признак, который дает очень экстремальный фенотип диплопода, до восьми пальцев на ступне.[14] У некоторых эмбрионов два внешних передних пальца на каждой ступне соединены вместе.[14] Эта черта вымерла и так и не была полностью охарактеризована.[16]

Диплоподия-3

Это аутосомный признак, который может быть наименее серьезным из пяти.

Диплоподия-4

Этот связанный с полом Мутация похожа на предыдущую, но заставляет эмбрион вырастать более толстые кости крыльев.[19]

Диплоподия-5

Это аутосомная мутация, которая дает эмбриону перепонку между двумя внутренними передними пальцами на каждой ступне в дополнение к обычным характеристикам диплоподий.[5] Почти все эмбрионы доживают до конца инкубации, но они неспособны очистить жидкость от легких или поглотить кровь из своих внеэмбриональных сосудов.[5] Эти проблемы всегда мешают им вылупиться.[5] Почти у всех эмбрионов диплоподии-5 есть только один или два дополнительных пальца на каждой ноге, поэтому эта мутация вызывает наименее сильную деформацию стопы.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Джонс Д., Барнс Дж., Ллойд-Робертс Г.К. (февраль 1978 г.). «Врожденная аплазия и дисплазия большеберцовой кости при интактной малоберцовой кости. Классификация и лечение». J Bone Joint Surg Br. 60 (1): 31–9. PMID  627576.[постоянная мертвая ссылка ]
  2. ^ а б c d е ж грамм Тейлор, В .; К. Ганнс (1947). «Диплоподия: летальная форма полидактилии у кур». Журнал наследственности. 38 (3): 66–76. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a105693. PMID  20296125.
  3. ^ а б c d е ж грамм Карчинов К. (август 1973). «Врожденная диплоподия с гипоплазией или аплазией большеберцовой кости. Отчет о шести случаях». J Bone Joint Surg Br. 55 (3): 604–11. PMID  4729026.[постоянная мертвая ссылка ]
  4. ^ а б c d е ж грамм Эбботт, Урсула (1959). «Дальнейшие исследования диплоподий II. Эмбриологические особенности». Журнал генетики. 56: 179–196. Дои:10.1007 / bf02984744.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k Олимпио, О .; Р. Кроуфорд и Х. Классен (1983). «Генетика мутации диплоподиа-5 у домашней птицы». Журнал наследственности. 74 (5): 341–343. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a109806.
  6. ^ а б c Саммербелл, Д .; Щекотать, С. (1977). «Формирование узора вдоль переднезадней оси зачатка куриной конечности». In Ede, D .; Hinchliffe, J .; Боллс, М. (ред.). Морфогенез конечностей и сомитов позвоночных. Нью-Йорк: Издательство Кембриджского университета.
  7. ^ а б Лорин, Кэрролл; Ж. Фавро и П. Лабель (январь 1964 г.). «Двустороннее отсутствие лучевой и большеберцовой костей с двусторонним дублированием локтевой и малоберцовой кости: история болезни». J Bone Joint Surg Am. 46: 137–42. Дои:10.2106/00004623-196446010-00014. PMID  14104303.
  8. ^ а б c d Сондерс, Джон; Гасселинг, Мэри (1968). «Эктодермально-мезенхимальные взаимодействия в происхождении симметрии конечностей». Во Флейшмайере, Рауль; Биллингем, Руперт (ред.). Эпителиально-мезенхимальные взаимодействия. Балтимор: Уильямс и Уильямс.
  9. ^ а б Риддл, Роберт, Рэнди Джонсон, Эд Лауфер и Клифф Табин (1993). «Звуковой ежик опосредует поляризующую активность ZPA». Клетка. 75 (7): 1401–1416. Дои:10.1016/0092-8674(93)90626-2. PMID  8269518.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  10. ^ Лопес-Мартинес А., Чанг Д. Т., Чианг С., Портер Дж. А., Рос М. А., Симандл Б. К., Бичи П. А., Фаллон Дж. Ф. (июль 1995 г.). «Активность формирования паттерна конечностей и ограниченная задняя локализация амино-концевого продукта расщепления Sonic hedgehog». Curr. Биол. 5 (7): 791–6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (95) 00156-4. PMID  7583126.
  11. ^ Наранг IC, Mysorekar VR, Mathur BP (1982). «Диплоподия с двойной малоберцовой костью и агенезией большеберцовой кости. История болезни». J Bone Joint Surg Br. 64 (2): 206–9. Дои:10.1302 / 0301-620X.64B2.7068742. PMID  7068742.[постоянная мертвая ссылка ]
  12. ^ Брауэр, Джейсон; Сандра Вуттон-Ущелье; Джон Костурос; Дженнетт Боукс и Адам Гринспен (2003). «Врожденная диплоподия». Детская радиология. 33 (11): 797–799. Дои:10.1007 / s00247-003-1017-3. PMID  12961041.
  13. ^ а б c d е Родригес К., Кос Р., Масиас Д., Abbott UK, Izpisúa Belmonte JC (1996). «Экспрессия генов Shh, HoxD, Bmp-2 и Fgf-4 во время развития мутантных зачатков конечностей цыпленка полидактильного talpid2, диплоподии1 и диплоподии4». Генетика развития. 19 (1): 26–32. Дои:10.1002 / (SICI) 1520-6408 (1996) 19: 1 <26 :: AID-DVG3> 3.0.CO; 2-2. PMID  8792606.
  14. ^ а б c d е ж Ландауэр, Вальтер (1956). «Вторая мутация двуногих птиц». Журнал наследственности. 47 (2): 57–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a106607.
  15. ^ а б c Маккаб, Джеффри, Астрида Маккаб, Урсула Эбботт и Джон Маккарри (1975). «Развитие конечностей у Diplopodia4: полидактильная мутация у курицы». Журнал экспериментальной зоологии. 191 (3): 383–393. Дои:10.1002 / jez.1401910309. PMID  1127402.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  16. ^ а б c d е ж Тейлор Л.В. (июнь 1972 г.). «Дальнейшие исследования диплоподий. V. Diplopodia-3». Может. J. Genet. Цитол. 14 (2): 417–22. Дои:10.1139 / g72-052. PMID  4559559.
  17. ^ Коэльо CN, Upholt WB, Kosher RA (июнь 1992 г.). «Роль куриных гомеобокс-содержащих генов GHox-4.6 и GHox-8 в спецификации позиционной идентичности во время развития нормальных и полидактильных зачатков конечностей цыплят». Разработка. 115 (2): 629–37. PMID  1358596.
  18. ^ Маккаб, Джеффри; Урсула Эбботт (1974). «Поляризационная и поддерживающая активность у двух полидактильных мутантов домашней птицы: диплоподиа1 и талпид2». Журнал эмбриологии и экспериментальной морфологии. 31: 735–746.
  19. ^ а б Эбботт, Урсула; М. Киени (1961). Диплопод "Sur la croissance in vitro du tibiotarse et du péroné de l'embryon de poulet""". Comptes rendus de l'Académie des Sciences. 252: 1863–1865.