В энзимология , а долихолкиназа (EC 2.7.1.108 ) является фермент это катализирует то химическая реакция
ОСАГО + долихол ⇌ {displaystyle ightleftharpoons} Таким образом, два субстраты этого фермента ОСАГО и долихол , а его два продукты находятся CDP и долихилфосфат .
Этот фермент принадлежит к семейству трансферазы , а именно те, которые переносят фосфорсодержащие группы (фосфотрансферазы ) с спиртовой группой в качестве акцептора. В систематическое название этого класса ферментов CTP: долихол-O-фосфотрансфераза . Этот фермент еще называют долихолфосфокиназа . Этот фермент участвует в Биосинтез N-гликанов .
У человека долихолкиназа кодируется ДОЛК ген .[5] [6] [7]
Функция Долихилмонофосфат является незаменимым гликозил липид-носитель для C- и O-маннозилирование и н-гликозилирование белков и для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитол якоря в эндоплазматический ретикулум (ER). Долихолкиназа катализирует ОСАГО -опосредованный фосфорилирование из долихол , конечная стадия биосинтеза долихилмонофосфата de novo.[8]
Клиническое значение Мутации в DOLK вызывают подтип врожденные нарушения гликозилирования , ДОЛК-ЦДГ (CDG-Im).[9]
Смотрите также использованная литература ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175283 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075419 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ "Ссылка на Mouse PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Дж, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка» . Genome Res . 13 (10): 2265–70. Дои :10.1101 / гр.1293003 . ЧВК 403697 PMID 12975309 . ^ Shridas P, Waechter CJ (октябрь 2006 г.). «Человеческая долихолкиназа, политопный мембранный белок эндоплазматического ретикулума с цитоплазматически ориентированным сайтом связывания CTP» . J Biol Chem . 281 (42): 31696–704. Дои :10.1074 / jbc.M604087200 PMID 16923818 . ^ "Entrez Gene: ДОЛК долихолкиназа" .^ Фернандес Ф., Шридас П., Цзян С., Эби М., Вехтер С.Дж. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия и характеристика кДНК человека, которая дополняет чувствительный к температуре дефект активности долихолкиназы у дрожжевого мутанта sec59-1: ферментативное фосфорилирование долихола и диацилглицерина катализируется отдельными CTP-опосредованными активностями киназы в Saccharomyces cerevisiae» (PDF) . Гликобиология (Представлена рукопись). 12 (9): 555–62. Дои :10.1093 / glycob / cwf068 . PMID 12213788 . ^ Kranz C, Jungeblut C, Denecke J, Erlekotte A, Sohlbach C, Debus V, Kehl HG, Harms E, Reith A, Reichel S, Grobe H, Hammersen G, Schwarzer U, Marquardt T (март 2007 г.). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве» . Am. J. Hum. Genet . 80 (3): 433–40. Дои :10.1086/512130 . ЧВК 1821118 PMID 17273964 . дальнейшее чтение Бертон WA, Scher MG, Waechter CJ (1979). «Ферментативное фосфорилирование долихола в центральной нервной ткани». J. Biol. Chem . 254 (15): 7129–36. PMID 457672 . Рип Дж. У., Кэрролл К. К. (1980). «Свойства активности долихолфосфокиназы, связанной с микросомами печени крысы». Мочь. J. Biochem . 58 (10): 1051–6. Дои :10.1139 / o80-142 . PMID 6257336 . Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. И др. (2007). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве» . Am. J. Hum. Genet . 80 (3): 433–40. Дои :10.1086/512130 . ЧВК 1821118 PMID 17273964 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. Дои :10.1101 / гр.2596504 . ЧВК 528928 PMID 15489334 . Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Дои :10.1038 / природа02465 . ЧВК 2734081 PMID 15164053 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 99 (26): 16899–903. Дои :10.1073 / pnas.242603899 . ЧВК 139241 PMID 12477932 . Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 6 (3): 197–205. Дои :10.1093 / днарес / 6.3.197 PMID 10470851 . внешние ссылки Анаболизм Катаболизм Транспорт M6P маркировка
Мероприятия Регулирование Классификация Кинетика Типы
