Ген | Белковый продукт | Результирующие условия |
---|
ABCA12 | | Ихтиоз Арлекина Ламеллярный ихтиоз |
ABCB1 | Р гликопротеин | |
ABCC6 | | Эластическая псевдоксантома |
ABCC7 | Белок CFTR | Кистозный фиброз |
ACVR1 | | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия |
ACVRL1 (ALK1) | Активин А | Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа |
ADAMT52 | Проколлаген N-пептидаза | Вариант дерматоспараксиса синдрома Элерса-Данлоса |
AGPAT2 | | Синдром Берардинелли-Зейпа |
AIRE | | APECED синдром |
APC | | Семейный полипоз кишечной палочки Синдром Гарднера |
Банкомат | | Атаксия телеангиэктазия |
ATP2A2 | SERCA2 белок | Болезнь Дарье Бородавчатый акрокератоз Хопфа |
ATP2C1 | | Болезнь Хейли-Хейли |
ATP7A | | Синдром курчавых волос Менкеса Синдром затылочного рога Cutis laxa |
ATP7B | | Болезнь Вильсона |
BHD | | Синдром Бирта – Хогга – Дюбе |
БЛОК153 | БЛОК153 | Синдром Германского – Пудлака 8 тип |
BRAF | | Меланома кожи |
BSCL2 | | Синдром Берардинелли-Зейпа |
C282Y | | Гемохроматоз |
C7orf11 | | Трихотиодистрофия |
CBS | Цистатионинсинтаза | Гомоцистинурия |
CDKN2A | | Синдром семейной меланомы |
CHS1 (LYST) | | Синдром Чедиака – Хигаши |
CXCR4 | | Синдром WHIM |
COL1A1 | Коллаген 1 типа | Несовершенный остеогенез Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
COL1A2 | Коллаген 1 типа | Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса Сердечно-клапанный тип синдрома Элерса-Данлоса |
COL3A1 | Коллаген 3-го типа | Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса |
COL4A5 | Коллаген 4-го типа | Синдром Альпорта |
COL5A1 | Коллаген 5 типа | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
COL5A2 | Коллаген 5 типа | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
CTNNB1 | Бета-катенин | Пиломатрикома |
CX0RF5 | | Орофациально-цифровой синдром |
CYLD | | Синдром Брука – Шпиглера Цилиндрома |
DHCR7 | | Синдром Смита – Лемли – Опица |
DTNBP1 | Дисбиндин | Синдром Германского – Пудлака тип 7 |
Дискерин | | Врожденный дискератоз |
ECM1 | Белок внеклеточного матрикса-1 | Липоидный протеиноз |
EDA | | Гипогидротическая эктодермальная дисплазия |
Эластин | | Cutis laxa |
ENG | Эндоглин | Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 1 типа |
ERCC6 (CSB) | | Синдром Кокейна |
ERCC8 (CSA) | | Синдром Кокейна |
EVER1 (TMC6) | | Бородавчатая эпидермодисплазия |
EVER2 (TCM8) | | Бородавчатая эпидермодисплазия |
FGF23 | | Семейный опухолевый кальциноз |
FGFR2 | | Комедонический невус Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины |
FGFR3 | | Эпидермальный невус |
Фибулин-1 | Фибулин-1 | Синдром Марфана |
Фибулин-2 | Фибулин-2 | Врожденная контрактурная арахнодактилия |
Фибулин-4 | Фибулин-4 | Cutis laxa |
Фибулин-5 | Фибулин-5 | Cutis laxa |
FOXC2 | | Лимфедема-дистихиазный синдром Лимфедема Мейджа |
GALNT3 | | Семейный опухолевый кальциноз |
GJB2 | Коннексин 26 | Детский синдром Синдром Фохвинкеля Синдром Барта-Памфри |
GJB3 | Коннексин 31 | Вариабильная эритрокератодермия |
GJB4 | Коннексин 30,3 | Вариабильная эритрокератодермия |
GJB6 | Коннексин 30 | Синдром Клустона (Гидротическая эктодермальная дисплазия) |
GNAS1 | | Прогрессирующая костная гетероплазия Пластинчатая остеома кутиса Наследственная остеодистрофия Олбрайт |
GNAQ | | Голубой невус Увеальная меланома Пятно от портвейна Синдром Стерджа-Вебера |
GTF2H5 (TFBS) | | Трихотиодистрофия |
GLA | Альфа-галактозидаза | Болезнь Фабри |
GLUT-1 | | Детская гемангиома |
Безволосый | | Папулезная атрихия |
Hamartin | | Туберозный склероз 1 типа |
HFE | | Гемохроматоз |
HPS1 | HPS1 | Синдром Германского – Пудлака тип 1 |
HPS3 | HPS3 | Синдром Германского – Пудлака тип 3 |
HPS4 | HPS4 | Синдром Германского – Пудлака тип 4 |
HPS5 | Ru2 | Синдром Германского – Пудлака 5 тип |
HPS6 | RU | Синдром Германского – Пудлака тип 6 |
HRAS | | Шпиц невус |
KIND1 | Киндлин-1 | Синдром Киндлера |
Klotho | | Семейный опухолевый кальциноз |
КОМПЛЕКТ (CD117) | | Мастоцитоз Лейкоз тучных клеток Меланома слизистой оболочки Пиебалдизм |
KRT1 | | Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз hystrix Курта – Маклина Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Унна – Тхост) Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера) |
KRT2 | | Буллезный ихтиоз Сименса |
KRT3 | | Дистрофия роговицы Meesmann |
KRT4 | | Белый губчатый невус |
KRT5 | | Простой буллезный эпидермолиз Болезнь Даулинга-Дегоса Синдром Ольмстеда |
KRT6A | | Врожденная пахионихия I типа |
KRT6B | | Врожденная пахионихия II типа |
KRT9 | | Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера) |
KRT10 | | Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз с конфетти Ихтиоз hystrix |
KRT12 | | Дистрофия роговицы Meesmann |
KRT13 | | Белый губчатый невус |
KRT14 | | Простой буллезный эпидермолиз Синдром Негели – Франческетти – Ядассона Ретикулярная пигментная дерматопатия Синдром Ольмстеда |
KRT16 | | Врожденная пахионихия I типа |
KRT17 | | Врожденная пахионихия II типа Множественная стеатоцистома Веллусная киста волос |
KRT81 | | Monilethrix |
KRT83 | | Monilethrix |
KRT85 | | Чистый тип эктодермальной дисплазии «волосы – ноготь» |
KRT86 | | Monilethrix |
LMNA | Ламинин A / C | Прогерия Синдром Кебберлинга-Даннигана |
LMNB1 | Ламинин B1 | Cutis laxa |
LMNB2 | Ламинин B2 | Синдром Барракера-Саймонса |
LEMD3 | | Синдром Бушке – Оллендорфа |
Льюис Y | | Детская гемангиома |
LMX1B | | Синдром ногтя-надколенника |
MATP | Мембранно-связанный белок-переносчик | Глазокожный альбинизм 4 типа |
MCR1R | | Рыжий цвет волос |
Менин (МЕНИ) | | MEN1A (Синдром Вермера) |
Мерлин | | Нейрофиброматоз 2 типа |
Меросин | | Детская гемангиома |
MLH1 | | Синдром Мюира-Торре |
MLPH | | Синдром Грищелли |
MITF | | Синдром Ваарденбурга тип 2 |
MSH2 | | Синдром Мюира-Торре |
MSX1 | | Синдром Виткопа |
MYO5A | | Синдром Грищелли |
NF1 | Нейрофибромин | Нейрофиброматоз 1 типа |
NOD2 | | Синдром Блау, Ранний саркоидоз |
NOTCH3 | | КАДАСИЛЬНЫЙ синдром |
НСДХЛ | 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназа | ДЕТСКИЙ синдром |
OCA2 (P) | P белок | Глазокожный альбинизм 2 типа |
p53 | | Синдром Ли – Фраумени Старческий кератоз Плоскоклеточная карцинома |
стр. 57 | | Синдром Беквита – Видемана |
стр. 63 | | Синдром Хэя-Уэллса (Синдром AEC) Синдром EEC Синдром Раппа-Ходжкина |
PAX3 | | Синдром Ваарденбурга тип 1 Синдром Ваарденбурга тип 3 |
PLEC | Плектин | Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией |
PLOD | Лизил гидроксилаза | Кифосколиозный вариант синдрома Элерса-Данлоса |
PPARG | | Синдром Кебберлинга-Даннигана |
PRKAR1 | Протеинкиназа А | Карни комплекс |
PSTPIP1 | CD2-связывающий белок 1 | Синдром ПАПА |
ПТЧ | Исправлено | Синдром невоидной базальноклеточной карциномы Спорадическая базальноклеточная карцинома |
PTEN | | Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы Синдром Каудена |
ПТПН11 | | ЛЕОПАРД-синдром |
RAB27A | | Синдром Грищелли |
RAG1 | | Тяжелый комбинированный иммунодефицит |
RAG2 | | Тяжелый комбинированный иммунодефицит |
RecQL2 (WRN) | ДНК-геликаза | Синдром Вернера |
RecQL3 (BLM) | ДНК-геликаза | Синдром Блума |
RecQL4 | ДНК-геликаза | Синдром Ротмунда-Томсона |
RET | | MEN2A, MEN2B |
SAMD9 | | Семейный опухолевый кальциноз |
СЕРПИНА1 | Альфа-1-антитрипсин | Панникулит из-за дефицита антитрипсина альфа-1 |
SLC39A4 | | Энтеропатический акродерматит |
SOX10 | | Синдром Ваарденбурга тип 4 |
SOX18 | | Синдром гипотрихоз – лимфедема – телеангиэктазия |
СПРЕД1 | | Синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа |
STK11 | | Синдром Пейтца-Егерса |
TERC | | Врожденный дискератоз |
ТГМ1 | Трансглутаминаза 1 | Ламеллярный ихтиоз Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия |
ТГМ5 | Трансглутаминаза 5 | Синдром акрального шелушения кожи |
TNXB | Tenascin X | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса |
Туберин | | Туберозный склероз 2 типа |
TYR | Тирозин | Глазокожный альбинизм 1а типа Глазокожный альбинизм 1b типа |
TYRP1 | Тирозин-родственный белок 1 | Глазокожный альбинизм 3 типа |
FLT4 | VEGFR-3 | Болезнь Милроя |
ВХЛ | | Болезнь фон Гиппеля – Линдау |
XPA | | Пигментная ксеродермия |
XPB | ДНК-геликаза | Пигментная ксеродермия Трихотиодистрофия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
XPC | | Пигментная ксеродермия |
XPD | ДНК-геликаза | Пигментная ксеродермия Трихотиодистрофия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
XPE | | Пигментная ксеродермия |
XPF | Эндонуклеаза ДНК | Пигментная ксеродермия |
XPG | Эндонуклеаза ДНК | Пигментная ксеродермия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
ZMPSTE24 | | Синдром Кебберлинга-Даннигана Рестриктивная дермопатия |