Синдром Барбера – Сэя - Википедия - Barber–Say syndrome

Синдром Барбер-Сея
Другие именаГипертрихоз-атрофический кожно-эктропионно-макростомический синдром
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Барбера-Сэя имеет аутосомно-доминантный характер наследование
Обычное началоНеонатальный

Синдром Барбера-Сэя (BSS) очень редкий врожденное заболевание связанные с чрезмерным ростом волос (гипертрихоз ), хрупкий (атрофический ) деформации кожи, век (эктропион ) и чрезмерно широкий рот (макростомия ).[1]

Синдром Барбера-Сэя фенотипически сходен с Синдром макростомии Аблефарона, что также связано с доминантными мутациями в TWIST2.[2]

Признаки и симптомы

  • Тяжелый гипертрихоз, особенно спины
  • Патологии кожи, в том числе чрезмерная дряблость и избыточность
  • Дисморфизм лица, включая макростомию
  • Деформации век, включая эктропион
  • Глазной телекантус
  • Аномальные и низко посаженные уши
  • Бугристый кончик носа с гипопластическими крыльями носа
  • Низкая лобная линия роста волос

Генетика

Многочисленные случаи передачи инфекции от родителей к ребенку предполагают, что синдром Барбер-Сея имеет аутосомно-доминантное наследование.[3] Исследования секвенирования и экспрессии экзома показали, что причиной BSS являются мутации в TWIST2 ген, который влияет на высококонсервативный остаток TWIST2 (twist-related protein 2). TWIST2 - это основная спираль-петля-спираль фактор транскрипции, который связывается с мотивами ДНК E-бокса (5'-CANNTG-3 ') в качестве гетеродимера и ингибирует активацию транскрипции.[4] Поскольку TWIST2 опосредует дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток[5] и предотвращает преждевременную или эктопическую дифференцировку остеобластов,[6] мутации в TWIST2, которые нарушают эти функции за счет изменения ДНК-связывающей активности, могут объяснять многие фенотипы BSS.[2]

Эпидемиология

Распространенность синдрома Барбер-Сея составляет менее 1 на 1000000.[7] По состоянию на 2017 год в литературе было зарегистрировано только 15 случаев.[8]

Рекомендации

  1. ^ "Синдром Барбер-Сея | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2019-01-21.
  2. ^ а б Марчегиани С., Дэвис Т., Тессадори Ф., ван Хаафтен Г., Бранкати Ф., Хойшен А. и др. (Июль 2015 г.). «Рецидивирующие мутации в основной области TWIST2 вызывают макростомию Ablepharon и синдромы Барбер-Сея». Американский журнал генетики человека. 97 (1): 99–110. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.05.017. ЧВК  4572501. PMID  26119818.
  3. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): СИНДРОМ БАРБЕРА; BBRSAY - 209885
  4. ^ Регистрационный номер универсального белкового ресурса Q8WVJ9 для "TWIST2 - Twist-related protein 2 - Homo sapiens (Human) - TWIST2 ген и белок" в UniProt.
  5. ^ Изенманн С., Артур А., Заннеттино А.С., Тернер Дж.Л., Ши С., Глакин С.А., Гронтос С. (октябрь 2009 г.). «Семейство TWIST основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль опосредует рост и приверженность мезенхимальных стволовых клеток человека». Стволовые клетки. 27 (10): 2457–68. Дои:10.1002 / шток.181. PMID  19609939.
  6. ^ Ли М.С., Лоу Г., Фланаган С., Кучлер К., Глакин, Калифорния (ноябрь 2000 г.). «Human Dermo-1 имеет признаки, похожие на скручивание при раннем развитии костей». Кость. 27 (5): 591–602. Дои:10.1016 / S8756-3282 (00) 00380-X. PMID  11062344.
  7. ^ "Орфанет: синдром Барбер-Сея". www.orpha.net. Январь 2014. Получено 2019-01-21.
  8. ^ Йоханнан, доктор медицины, Хилгеман Дж., Оллсбрук К. (июль 2017 г.). «Мутация гена TWIST2». Отчеты о клинических случаях. 5 (7): 1167–1169. Дои:10.1002 / ccr3.1014. ЧВК  5494409. PMID  28680619.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы