Синдром голых лимфоцитов II типа - Википедия - Bare lymphocyte syndrome type II

Синдром голых лимфоцитов II типа
Другие именаHLA класс 2-отрицательный тяжелый комбинированный иммунодефицит, HLA класс 2-отрицательный
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром голых лимфоцитов 2 является аутосомно-рецессивным по наследству
СпециальностьИммунология, педиатрия, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыНейтропения[1]
ПричиныОтсутствие экспрессии человеческого лейкоцитарного антигена класса II [1]
Диагностический методГенетический тест[1]
МедикаментПересадка костного мозга[2]

Синдром голых лимфоцитов II типа (BLS II) - редкий рецессивный генетическое состояние, при котором группа генов называется главный комплекс гистосовместимости класс II (MHC class II) не выражены.[3][4] В результате иммунная система серьезно скомпрометирован и не может эффективно бороться инфекционное заболевание.[требуется медицинская цитата ]

Симптомы и признаки

Среди признаков и симптомов синдрома голых лимфоцитов типа II можно выделить следующие:[1][5]

Причина

Генетическая причина синдрома голых лимфоцитов II типа связана с мутациями в любой следующих генов:[5]

  • CIITA отвечает за предоставление инструкций по созданию белка, контролирующего транскрипция генов (MHC класс II) и расположен в 16p13.13 (цитогенетическое расположение),[6]
  • RFX5 выполняет ту же функцию (как предыдущий ген) и располагается в 1q21.3 (цитогенетический место расположения)[7]
  • RFXANK (также известен как белок, содержащий анкириновый повтор, регуляторный фактор X) выполняет ту же функцию (как и другие гены) и располагается в 19p13.11 (цитогенетическое расположение)[8]
  • RFXAP дает информацию для создания RFX-ассоциированного белка, который также участвует в транскрипции генов MHC класса II и расположен в 13q13.3 (цитогенетическое расположение)[9]

Механизм

MHC Класс 2

Белки класса II главного комплекса гистосовместимости важны, потому что при нормальном функционировании они несут важную ответственность в организме человека. иммунная система отклик. Белки MHC II представляют собой экзогенные антигены, активирующие CD4 +. Т-лимфоциты, иммунные клетки, которые отвечают за активацию других иммунных клеток, таких как CD8 + Т-лимфоциты и макрофаги.[10] Белки MHC II также важны для положительного и отрицательного отбора в тимусе, поскольку они представляют антигены незрелым Т-клеткам, позволяя Т-клеткам дифференцироваться в правильно функционирующие Т-лимфоциты CD4 +. Это может объяснить, почему у пациентов с BLS II наблюдается снижение уровня CD4 + Т-лимфоцитов в крови.[11]

В основе BLSII лежат не дефекты самих генов MHC II, а результат мутации в гены код белков, факторы транскрипции которые обычно регулируют экспрессию генов MHC II. Один из нескольких белков, необходимых для включения генов MHC II в различных типах клеток, отсутствует.[5]

Диагностика

Диагноз синдрома голых лимфоцитов типа II может быть поставлен с помощью генетическое тестирование[12] Анализ крови может указывать на снижение CD4 + Т-лимфоцитов (Т-хелперных лимфоцитов), а также сыворотки. иммуноглобулин[2]

Управление

Костный мозг

Что касается лечения дефицита класса II главного комплекса гистосовместимости (синдром голых лимфоцитов типа II), можно сделать вывод, что согласно Matheux, et al. возможное лечение этого состояния можно найти в клеточных и генная терапия[13] Прогноз плохой (без лечения) для этого состояния в раннем детстве;[14][2] дополнительные варианты лечения включают антимикробный профилактика перед трансплантацией костного мозга[2][15]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Синдром голых лимфоцитов 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-07-28.
  2. ^ а б c d др.], Стефан Штробель ... [et; Смит, Питер К. (2006). Педиатрия и здоровье ребенка The Great Ormond Street Handbook. Лондон: Manson Pub. п. 465. ISBN  9781840765625. Получено 28 июля 2017.
  3. ^ «Запись OMIM - № 209920 - СИНДРОМ БЕЗОПАСНЫХ ЛИМФОЦИТОВ, ТИП II». omim.org. Получено 2017-07-13.
  4. ^ Справка, Дом генетики. «синдром голых лимфоцитов II типа». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-13.
  5. ^ а б c «ТКИД из-за отсутствия антигенов HLA класса II (идентификатор концепции: C0242583) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-07-28.
  6. ^ Справка, Дом генетики. «Ген CIITA». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-28.
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Ген RFX5». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-28.
  8. ^ Справка, Дом генетики. "Ген RFXANK". Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-28.
  9. ^ Справка, Дом генетики. «Ген RFXAP». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-28.
  10. ^ Райт, Уолтер; Пикард, Капуцин (2016). «Дефицит класса II главного комплекса гистосовместимости». Академическая пресса. 5: 378–390. Получено 4 декабря 2020.
  11. ^ ДеСандро, Анджела; Нагараджан, Ума; Босс, Джереми (сентябрь 2017 г.). «Ассоциации и взаимодействия между факторами синдрома голых лимфоцитов». Молекулярная и клеточная биология: 6587–6599. Дои:10.1128 / mcb.20.17.6587-6599.2000. PMID  10938133. Получено 4 декабря 2020.
  12. ^ «Синдром голых лимфоцитов тип 2, группа комплементации A - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-07-28.
  13. ^ Мате, Франк; Виллар, Жан (июнь 2004 г.). «Клеточная и генная терапия дефицита класса II главного комплекса гистосовместимости». Новости физиологических наук. 19 (3): 154–158. Дои:10.1152 / nips.01462.2003. ISSN  0886-1714. PMID  15143213.
  14. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Orphanet: иммунодефицит из-за дефектной экспрессии HLA класса 2». www.orpha.net. Получено 2017-07-28.
  15. ^ Bratzler, Dale W .; Деллинджер, Э. Патчен; Olsen, Keith M .; Perl, Trish M .; Auwaerter, Paul G .; Bolon, Maureen K .; Рыба, Дуглас Н .; Наполитано, Лена М .; Сойер, Роберт Г. (февраль 2013 г.). «Руководство по клинической практике антимикробной профилактики в хирургии» (PDF). Хирургические инфекции. 14 (1): 73–156. Дои:10.1089 / приб.2013.9999. HDL:2027.42/140217. ISSN  1557-8674. PMID  23461695.требуется подписка

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы