Невозможный синдром - Википедия - Impossible syndrome

Невозможный синдром
Другие именаChondrodysplasia situs inversus imperforate anus polydactyly
Autorecessive.svg
Невозможный синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Невозможный синдром, представляет собой сложное сочетание врожденных пороков развития человека (врожденные дефекты ).[1]

Пороки развития включают хондродисплазия (неправильный рост костей и хрящей), situs inversus totalis (органы грудной клетки и брюшной полости все зеркальное изображение нормального), расщелина гортани и надгортанник, гексадактилия (шесть цифр) на руках и ногах, диафрагмальная грыжа, панкреатический аномалии, почка ненормальный с одной стороны и отсутствующий с другой стороны, микропенис и неоднозначный гениталии, и неперфорированный анус.

Сообщалось только об одном случае невозможного синдрома; младенец был преждевременный и мертворожденный.

Генетика

Предполагается, что синдром невозможности наследуется. аутосомно-рецессивный, что означает, что пораженный ген расположен на аутосом, и две копии гена - по одной от каждого родителя - необходимы для рождения ребенка с этим заболеванием.

Диагностика

Рекомендации

  1. ^ Фрейзер ФК, Жекье С., Чен М.Ф. (1989). «Хондродисплазия, situs inversus totalis, расщелина надгортанника и гортани, гексадактилия рук и ног, кистозная дисплазия поджелудочной железы, дисплазия / отсутствие почек, микропенис и неоднозначные гениталии, неперфорированный задний проход». Am J Med Genet. 34 (3): 401–405. Дои:10.1002 / ajmg.1320340316. PMID  2596528.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы