LMAN1 - LMAN1

LMAN1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4GKX, 4GKY, 4YGC, 4YGD, 4YGE, 4YGB
Идентификаторы
Псевдонимы	LMAN1, ERGIC-53, ERGIC53, F5F8D, FMFD1, MCFD1, MR60, gp58, лектин, связывание маннозы 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601567 MGI: 1917611 ГомолоГен: 4070 Генные карты: LMAN1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 18 (человек)
Конец	59,359,265 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 18 (мышь)
Конец	66,022,580 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• развернутое связывание с белками; • связывание ионов металлов; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание маннозы; • связывание углеводов;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • аппарат Гольджи; • Мембрана Гольджи; • саркомер; • перинуклеарная область цитоплазмы клетки-хозяина; • эндоплазматический ретикулум; • ER к мембране транспортных пузырьков Гольджи; • внеклеточная экзосома; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • эндоплазматический ретикулум-промежуточный компартмент Гольджи; • мембрана; • эндоплазматический ретикулум - мембрана промежуточного отсека Гольджи; • ER, покрытый COPII, в транспортную везикулу Гольджи;
Биологический процесс	• Организация Гольджи; • ранняя эндосома к транспорту Гольджи; • коагуляция крови; • положительная регуляция организации органелл; • N-связанное гликозилирование белка через аспарагин; • Покрытие везикул COPII; • выход белка из эндоплазматического ретикулума; • сворачивание белка; • транспорт белка; • везикулярный транспорт; • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт; • организация эндоплазматического ретикулума; • транспорт;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3998
	70361
	ENSG00000074695
	ENSMUSG00000041891
	P49257
	Q9D0F3
	NM_005570
	NM_001172062; NM_027400
	NP_005561
	NP_001165533; NP_081676
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок ERGIC-53 также известен как Промежуточный компартмент ER-Golgi, белок 53 кДа или лектин, связывающий маннозу 1 это белок что у людей кодируется LMAN1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

ERGIC-53 (также называемый LMAN1) является интегралом типа I. мембранный белок локализованы в промежуточной области (ERGIC ) между эндоплазматический ретикулум и Гольджи, предположительно рециркулируя между двумя отсеками. Белок - это манноза -конкретный лектин и является членом нового семейства гомологов лектинов растений в секреторный путь клеток животных. Мутации в гене связаны с коагуляция дефект. Используя позиционное клонирование, ген был идентифицирован как ген заболевания, приводящий к комбинированному дефициту фактора V-фактора VIII, редкого аутосомно-рецессивного заболевания, при котором снижены оба фактора свертывания крови V и VIII.^[8]^[7] MCFD2 это второй ген, который приводит к комбинированному дефициту фактора V-фактора VIII.^[9] ERGIC-53 и MCFD2 образуют белковый комплекс и служат в качестве рецептора груза для транспортировки FV и FVIII из ER в ERGIC, а затем в Golgi,^[10]как показано здесь.^[8]

Клиническое значение

LMAN1 мутационный инактивация - частое и раннее событие, потенциально способствующее колоректальный туморогенез.^[11]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000074695 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041891 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Николс В.К., Селигсон У., Зивелин А., Терри В.Х., Хертель С.Е., Уитли М.А., Муссалли М.Дж., Хаури Г.П., Чаварелла Н., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 1998 г.). «Мутации в белке промежуточного компартмента ER-Golgi ERGIC-53 вызывают комбинированный дефицит факторов свертывания V и VIII». Ячейка. 93 (1): 61–70. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81146-0. PMID 9546392. S2CID 15021770.
^ Арар С., Миньон С., Маттей М., Монсиньи М., Рош А., Легран А. (февраль 1997 г.). «Картирование гена MR60 / ERGIC-53 на хромосоме 18q21.3-18q22 человека путем гибридизации in situ». Геном мамм. 7 (10): 791–2. Дои:10.1007 / s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.
^ ^а ^б «Ген Entrez: лектин LMAN1, связывающий маннозу, 1».
^ ^а ^б Хориаты Р., Васевич М.П., Гинзбург Д (июль 2012 г.). «Путь COPII и гематологическое заболевание». Кровь. 120 (1): 31–8. Дои:10.1182 / blood-2012-01-292086. ЧВК 3390960. PMID 22586181.
^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (май 2003 г.) . «Кровотечение из-за нарушения работы транспортного комплекса ER-to-Golgi для конкретных грузов». Нат Жене. 34 (2): 220–5. Дои:10.1038 / ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
^ Чжан Б., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (2005). «LMAN1 и MCFD2 образуют комплекс рецепторов груза и взаимодействуют с фактором свертывания VIII в раннем секреторном пути». J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. Дои:10.1074 / jbc.M502160200. PMID 15886209.
^ Рокель Н., Вернер С.М., Клор М., Юань Ю.П., Пацос Г., Громес Р., Копитц Дж., Геберт Дж. (Январь 2009 г.). «Высокая частота аномалий LMAN1 в колоректальных опухолях с микросателлитной нестабильностью». Рак Res. 69 (1): 292–9. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3314. PMID 19118014.

дальнейшее чтение

Ботос I, Влодавер А (2005). «Белки, связывающие высокоманнозные сахара оболочки ВИЧ». Прог. Биофиз. Мол. Биол. 88 (2): 233–82. Дои:10.1016 / j.pbiomolbio.2004.05.001. PMID 15572157.
Арар С., Карпентье В., Ле Каер Дж. П. и др. (1995). «ERGIC-53, мембранный белок промежуточного компартмента эндоплазматического ретикулума и Гольджи, идентичен MR60, внутриклеточному маннозоспецифическому лектину миеломоноцитарных клеток». J. Biol. Chem. 270 (8): 3551–3. Дои:10.1074 / jbc.270.8.3551. PMID 7876089.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Фидлер К., Саймонс К. (1994). «Предполагаемый новый класс лектинов животных в секреторном пути, гомологичных лектинам бобовых». Ячейка. 77 (5): 625–6. Дои:10.1016/0092-8674(94)90047-7. PMID 8205612. S2CID 21111364.
Шиндлер Р., Итин С., Зериал М. и др. (1993). «ERGIC-53, мембранный белок промежуточного компартмента ER-Golgi, несет мотив удержания ER». Евро. J. Cell Biol. 61 (1): 1–9. PMID 8223692.
Haurum JS, Thiel S, Jones IM, et al. (1994). «Активация комплемента при связывании маннан-связывающего белка с гликопротеинами оболочки ВИЧ». СПИД. 7 (10): 1307–13. Дои:10.1097/00002030-199310000-00002. PMID 8267903. S2CID 25026640.
Сенальди Дж., Дэвис Э. Т., Махалингам М. и др. (1996). «Циркулирующие уровни связывающего маннозу белка при инфекции вируса иммунодефицита человека». J. Инфекция. 31 (2): 145–8. Дои:10.1016 / S0163-4453 (95) 92185-0. PMID 8666845.
Neerman-Arbez M, Antonarakis SE, Blouin JL, et al. (1997). «Локус комбинированного дефицита фактора V-фактора VIII (F5F8D) соответствует 18q21, между D18S849 и D18S1103». Am. J. Hum. Genet. 61 (1): 143–50. Дои:10.1086/513897. ЧВК 1715850. PMID 9245995.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Николс В.К., Терри В.Х., Уитли М.А. и др. (1999). «Анализ структуры гена ERGIC-53 и мутаций в 19 комбинированных семьях с дефицитом факторов V и VIII». Кровь. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
Сайфуддин М., Харт М.Л., Гевурц Х. и др. (2000). «Взаимодействие маннозосвязывающего лектина с первичными изолятами вируса иммунодефицита человека 1 типа». J. Gen. Virol. 81 (Pt 4): 949–55. Дои:10.1099/0022-1317-81-4-949. PMID 10725420.
Харрис Р.А., Ян А., Стейн Р.К. и др. (2002). «Кластерный анализ обширной базы данных карт экспрессии белка клеточной линии рака груди человека». Протеомика. 2 (2): 212–23. Дои:10.1002 / 1615-9861 (200202) 2: 2 <212 :: AID-PROT212> 3.0.CO; 2-H. PMID 11840567.
Юлигер С., Кремснер П.Г., Альперс М.П. и др. (2002). «Ограниченные полиморфизмы гена связывающего маннозу лектина в популяции Папуа-Новой Гвинеи». Мутат. Res. 505 (1–2): 87–91. Дои:10.1016 / S0027-5107 (02) 00142-2. PMID 12175909.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Харт М.Л., Сайфуддин М., Уэмура К. и др. (2003). «Гликаны с высоким содержанием маннозы и сиаловая кислота на gp120 регулируют связывание маннозо-связывающего лектина (MBL) с ВИЧ типа 1». AIDS Res. Гм. Ретровирусы. 18 (17): 1311–7. Дои:10.1089/088922202320886352. PMID 12487819.
Харт М.Л., Сайфуддин М., Копье GT (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание вируса иммунодефицита человека 1 типа и нейтрализацию маннозо-связывающим лектином». J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. Дои:10.1099 / vir.0.18734-0. PMID 12560567.
Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Гарсиа-Лаорден М.И., Руа-Фигероа I, Перес-Асьего П. и др. (2003). «Полиморфизм лектина, связывающий маннозу, как фактор, модулирующий заболевание у женщин с системной красной волчанкой с Канарских островов, Испания». J. Rheumatol. 30 (4): 740–6. PMID 12672193.

Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000074695 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041891 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9546392-5] Николс В.К., Селигсон У., Зивелин А., Терри В.Х., Хертель С.Е., Уитли М.А., Муссалли М.Дж., Хаури Г.П., Чаварелла Н., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 1998 г.). «Мутации в белке промежуточного компартмента ER-Golgi ERGIC-53 вызывают комбинированный дефицит факторов свертывания V и VIII». Ячейка. 93 (1): 61–70. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81146-0. PMID 9546392. S2CID 15021770.

[pmid8854877-6] Арар С., Миньон С., Маттей М., Монсиньи М., Рош А., Легран А. (февраль 1997 г.). «Картирование гена MR60 / ERGIC-53 на хромосоме 18q21.3-18q22 человека путем гибридизации in situ». Геном мамм. 7 (10): 791–2. Дои:10.1007 / s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: лектин LMAN1, связывающий маннозу, 1».

[blood-8] а ^б Хориаты Р., Васевич М.П., Гинзбург Д (июль 2012 г.). «Путь COPII и гематологическое заболевание». Кровь. 120 (1): 31–8. Дои:10.1182 / blood-2012-01-292086. ЧВК 3390960. PMID 22586181.

[pmid12717434-9] Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (май 2003 г.) . «Кровотечение из-за нарушения работы транспортного комплекса ER-to-Golgi для конкретных грузов». Нат Жене. 34 (2): 220–5. Дои:10.1038 / ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.

[pmid15886209-10] Чжан Б., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (2005). «LMAN1 и MCFD2 образуют комплекс рецепторов груза и взаимодействуют с фактором свертывания VIII в раннем секреторном пути». J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. Дои:10.1074 / jbc.M502160200. PMID 15886209.

[pmid19118014-11] Рокель Н., Вернер С.М., Клор М., Юань Ю.П., Пацос Г., Громес Р., Копитц Дж., Геберт Дж. (Январь 2009 г.). «Высокая частота аномалий LMAN1 в колоректальных опухолях с микросателлитной нестабильностью». Рак Res. 69 (1): 292–9. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3314. PMID 19118014.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]