ABHD11 - Википедия - ABHD11

ABHD11
Идентификаторы
Псевдонимы	ABHD11, WBSCR21, PP1226, домен абгидролазы, содержащий 11
Внешние идентификаторы	MGI: 1916008 ГомолоГен: 5961 Генные карты: ABHD11
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	73,738,867 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	135,012,175 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• гидролазная активность; • молекулярная функция;
Сотовый компонент	• клеточный компонент; • митохондрия;
Биологический процесс	• биологический процесс;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	83451
	68758
	ENSG00000106077
	ENSMUSG00000040532
	Q8NFV4
	Q8K4F5
NM_001145363; NM_001145364; NM_001301058; NM_148912; NM_148913;
	NM_148914; NM_148916; NM_001321382; NM_001321383
	NM_001190437; NM_145215
NP_001138836; NP_001287987; NP_001308311; NP_001308312; NP_683710;
	NP_683711
	NP_001177366; NP_660250
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок, содержащий абгидролазный домен 11 также известный как Синдром Вильямса-Бойрена, белок хромосомной области 21 (WBSCR21) - это фермент что у людей кодируется ABHD11 ген.^[5]^[6]

Этот ген кодирует белок, содержащий альфа / бета гидролазная складка домен. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативно сращивание варианты транскриптов описаны, но их биологическая достоверность не определена.^[6]

внешняя ссылка

Человек ABHD11 расположение генома и ABHD11 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК 524842. PMID 15498874.
Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.

Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106077 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040532 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid12073013-5] Мерла Дж., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (июнь 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Hum Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: домен абгидролазы ABHD11, содержащий 11».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Ферменты
Мероприятия	Активный сайт Сайт привязки Каталитическая триада Оксианионная дыра Ферментная распущенность Каталитически совершенный фермент Коэнзим Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Сотрудничество Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Ферментное суперсемейство Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Ханеса – Вульфа Заговор Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы (список ) EC2 Трансферазы (список ) EC3 Гидролазы (список ) EC4 Лиасы (список ) EC5 Изомеразы (список ) EC6 Лигазы (список ) EC7 Транслоказы (список )

ABHD11 - Википедия - ABHD11

Рекомендации

внешняя ссылка

дальнейшее чтение