Скрещивание архаичных и современных людей - Interbreeding between archaic and modern humans

Модель филогении Х. сапиенс за последние 600 000 лет (вертикальная ось). Горизонтальная ось представляет географическое положение; вертикальная ось представляет время в тысячи лет назад.[1] Homo heidelbergensis показано как расходящиеся на неандертальцев, денисовцев и Х. сапиенс. С расширением Х. сапиенс после 200 тыс. лет назад неандертальцы, денисовцы и неуказанные архаичные африканцы гоминины отображаются как снова включенные в Х. сапиенс происхождение. Также показаны возможные события смешения с участием некоторых современных популяций в Африке.

Есть доказательства скрещивание архаичных и современных людей вовремя Средний палеолит и рано Верхний палеолит. Скрещивание произошло в нескольких независимых случаях, в которых участвовали неандертальцы и денисовцы, а также несколько неустановленных гоминины.[2]

В Евразии скрещивание между Неандертальцы и Денисовцы с современные люди проходил несколько раз. В интрогрессия События, произошедшие с современными людьми, по оценкам, произошли около 47 000–65 000 лет назад с неандертальцами и около 44 000–54 000 лет назад с денисовцами.

ДНК неандертальского происхождения была обнаружена в геномах большинства или, возможно, всех современных популяций, заметно различающихся по регионам. На его долю приходится 1–4% современных геномов людей за пределами Африки к югу от Сахары, хотя оценки различаются и либо отсутствуют, либо, возможно, до 0,3% - согласно недавним исследованиям.[3] - для тех, кто в Африке. Он самый высокий у жителей Восточной Азии, средний - у европейцев и ниже - у выходцев из Юго-Восточной Азии.[4] По некоторым данным, он также ниже у меланезийцев по сравнению как с выходцами из Восточной Азии, так и с европейцами.[4] Однако некоторые исследования обнаруживают более высокую примесь неандертальцев в Океаницы, а также в группах коренных американцев, чем у европейцев (хотя и не выше, чем у жителей Восточной Азии).[5]

Денисовское происхождение в значительной степени отсутствует в современных популяциях Африки и Западной Евразии. Самые высокие уровни денисовской примеси были обнаружены в Океанический и немного Юго восточный азиат популяций, с примерно 4–6% генома современных Меланезийцы происходит от денисовцев. В то время как некоторые из Юго-Восточной Азии Негрито популяции несут примесь денисовцев, другие не имеют ее, например Андаманский. Кроме того, незначительные следы денисовского происхождения были обнаружены в континентальной Азии, с повышенным денисовским происхождением в южноазиатских популяциях по сравнению с другими континентальными популяциями.

В Африке были обнаружены архаичные аллели, соответствующие нескольким независимым примесным событиям на субконтиненте. В настоящее время неизвестно, кем были эти архаичные африканские гоминины.[4]

Хотя рассказы об эволюции человека часто спорны, данные ДНК показывают, что эволюцию человека следует рассматривать не как простую линейную или разветвленную прогрессию, а как смесь родственных видов. Фактически, геномные исследования показали, что гибридизация между существенно расходящимися линиями является правилом, а не исключением, в эволюции человека.[6] Кроме того, утверждается, что гибридизация была важной движущей силой в появлении современные люди.[6]

Неандертальцы

Генетика

Основная статья: Неандертальская генетика

Доля добавки

Реконструкция женщины-неандертальца.[7]

7 мая 2010 г. секвенирование генома из трех Виндия Неандертальцы был опубликован черновой вариант последовательности генома неандертальцев, который показал, что неандертальцы имеют больше аллелей с евразийскими популяциями (например, французы, китайцы хань и жители Папуа-Новой Гвинеи), чем с африканскими популяциями к югу от Сахары (например, йоруба и сан).[8] Согласно Green et al. (2010), авторы, наблюдаемое превышение генетического сходства лучше всего объясняется недавними исследованиями. поток генов от неандертальцев до современных людей после миграции из Африки.[8] По их оценкам, доля предков, происходящих от неандертальцев, составляет 1–4% от евразийского генома.[8] Prüfer et al. (2013) оценили эту долю в 1,5–2,1% для неафриканцев,[9] Lohse и Frantz (2014) предполагают, что в Евразии он составляет 3,4–7,3%.[10] В 2017 году Prüfer et al. пересмотрели свою оценку до 1,8–2,6% для неафриканцев за пределами Океании.[11]

Согласно более позднему исследованию Chen et al. (2020), африканцы (в частности, 1000 геномов Африканское население) также имеют примесь неандертальцев,[12] с этой примесью неандертальцев в африканских особях, составляющих 17 мегабазей,[12] что составляет 0,3% их генома.[3] По мнению авторов, африканцы получили свою неандертальскую примесь преимущественно в результате обратной миграции людей (современные люди, несущие примесь неандертальцев), которые отошли от предков европейцев (после раскола между восточноазиатскими и европейцами).[12] Предполагается, что эта обратная миграция произошла около 20 000 лет назад.[3] Однако некоторые ученые, например генетик Дэвид Райх, оспорите выводы исследования.[13]

Интрогрессированный геном

Обнаружено около 20% генома неандертальца увлеченный или ассимилировались в современной человеческой популяции (анализируя выходцев из Восточной Азии и европейцев),[14] но эта цифра также была оценена примерно в треть.[15]

Коэффициент примеси субпопуляции

Более высокая примесь неандертальцев была обнаружена у жителей Восточной Азии, чем у европейцев,[14][16][17][18][19] что, по оценкам, примерно на 20% увеличивает интрогрессию в жителей Восточной Азии.[14][16][19] Возможно, это можно объяснить возникновением дальнейших событий смешения у ранних предков жителей Восточной Азии после разделения европейцев и жителей Восточной Азии,[4][14][16][17][19] разбавление неандертальского происхождения европейцами популяциями с низким неандертальским происхождением от более поздних миграций,[4][16][19] или естественный отбор, который, возможно, был относительно ниже у жителей Восточной Азии, чем у европейцев.[4][18][19] Исследования, моделирующие модели примесей, показывают, что сниженная эффективность очищающий отбор против аллелей неандертальцев у жителей Восточной Азии не могли объяснить большую долю неандертальского происхождения жителей Восточной Азии, таким образом, отдавая предпочтение более сложным моделям, включающим дополнительные импульсы интрогрессии неандертальцев в жителей Восточной Азии.[20][21] Такие модели показывают импульс для предков евразийцев, за которым следует разделение и дополнительный импульс для предков из Восточной Азии.[4] Наблюдается небольшая, но значительная вариация в степени примеси неандертальцев в европейских популяциях, но не значительных вариаций в популяциях Восточной Азии.[14] Prüfer et al. (2017) отметили, что Выходцы из Восточной Азии содержат больше ДНК неандертальцев (2,3–2,6%), чем Западные евразийцы (1.8–2.4%).[11]

Позже это было определено Ченом и др. (2020), что у жителей Восточной Азии на 8% больше неандертальцев, что на основании предыдущих отчетов о 20% большем количестве неандертальцев по сравнению с европейцами.[12] Это связано с тем, что предки неандертальцев, общие с африканцами, были замаскированы, потому что считалось, что африканцы не имеют примеси неандертальцев и поэтому использовались в качестве эталонных образцов.[12] Таким образом, любое совпадение неандертальской примеси с африканцами привело к недооценке неандертальской примеси у неафриканцев и особенно у европейцев.[12] Авторы приводят единичный импульс примеси неандертальцев после расселения из Африки как наиболее экономное объяснение обогащения у жителей Восточной Азии, но они добавляют, что вариации в происхождении неандертальцев также могут быть приписаны разбавлению, чтобы объяснить теперь большее количество людей. -скромные отличия обнаружены.[12] Как доля от общего количества неандертальской последовательности для каждой популяции, 7,2% последовательности у европейцев делятся исключительно с африканцами, в то время как 2% последовательности у жителей Восточной Азии делятся исключительно с африканцами.[12]

Геномный анализ предполагает, что существует глобальное разделение интрогрессии неандертальцев между африканскими популяциями к югу от Сахары и другими современными группами людей (включая североафриканцев), а не между африканским и неафриканским населением.[22] Группы североафриканцев имеют такой же избыток производных аллелей с неандертальцами, как и неафриканские популяции, в то время как африканские группы к югу от Сахары являются единственными современными человеческими популяциями, которые обычно не испытывали примеси неандертальцев.[23] Было обнаружено, что генетический сигнал неандертальцев среди североафриканского населения варьируется в зависимости от относительного количества автохтонных предков из Северной Африки, Европы, Ближнего Востока и Африки к югу от Сахары. Используя статистический анализ соотношения предков f4, предполагаемая примесь неандертальцев оказалась: самой высокой среди североафриканских популяций с максимальной автохтонной североафриканской родословной, такой как тунисцы. Берберы, где он был на том же уровне или даже выше, чем у евразийских популяций (100–138%); высокий среди североафриканского населения, несущего большую европейскую или ближневосточную примесь, например, группы на севере Марокко и Египет (∼60–70%); и самый низкий среди населения Северной Африки с более значительной примесью к югу от Сахары, например, в Южном Марокко (20%).[24] Quinto et al. (2012) поэтому постулируют, что присутствие этого неандертальского генетического сигнала в Африке не связано с недавним потоком генов из ближневосточных или европейских популяций, поскольку он выше среди популяций, имеющих донеолитическое происхождение из Северной Африки.[25] Низкие, но значительные темпы примеси неандертальцев также наблюдались в Масаи Восточной Африки.[26] После определения африканского и неафриканского происхождения среди масаи можно сделать вывод, что недавний неафриканский поток генов современного человека (постнеандертальца) был источником вклада, поскольку примерно 30% генома масаи можно проследить до неафриканское вторжение примерно 100 поколений назад.[17]

Расстояние до родословных

Ле Мустье Реконструкция черепа неандертальца, Новый музей Берлин[27]

Представляя высококачественную последовательность генома самки алтайского неандертальца, было обнаружено, что неандертальский компонент у современных неафриканских людей больше связан с Мезмайская Неандерталец (Кавказ ) чем к Алтай Неандерталец (Сибирь ) или Виндия Неандертальцы (Хорватия).[9] Посредством тщательного секвенирования генома фрагмента неандертальца Виндия возрастом 50 000 лет было позже обнаружено, что неандертальцы Виндия и Мезмайская не различались по степени общего аллеля с современными людьми.[11] В этом случае также было обнаружено, что неандертальский компонент у неафриканских современных людей более тесно связан с неандертальцами Виндия и Мезмайская, чем с алтайскими неандертальцами.[11] Эти результаты предполагают, что большая часть примеси в современных людях произошла из популяций неандертальцев, которые отошли (около 80–100 лет назад) от линий неандертальцев Виндия и Мезмайская до того, как два последних отделились друг от друга.[11]

Анализируя хромосому 21 Алтая (Сибирь), Эль-Сидрон (Испания) и Виндия (Хорватия) неандертальцев, установлено, что - из этих трех линий - только неандертальцы Эль-Сидрон и Виндия демонстрируют значительную скорость передачи генов (0,3–2,6%) современным людям, что позволяет предположить, что Эль-Сидрон и Неандертальцы Виндия более тесно связаны, чем алтайские неандертальцы, с неандертальцами, которые скрещивались с современными людьми около 47 000–65 000 лет назад.[28] С другой стороны, также установлено, что значительная скорость передачи генов современного человека неандертальцам - из трех исследованных линий - имела место только у алтайских неандертальцев (0,1–2,1%), что позволяет предположить, что поток современных генов человека в неандертальцев в основном имел место после разделения. алтайских неандертальцев от неандертальцев Эль-Сидрон и Виндия, произошедших примерно 110 000 лет назад.[28] Результаты показывают, что источником современного потока генов человека у неандертальцев является популяция ранние современные люди примерно 100 000 лет назад, до миграции из Африки современных человеческих предков современных неафриканцев.[28]

Митохондриальная ДНК и Y-хромосома

Нет свидетельств неандертальца митохондриальная ДНК был обнаружен у современных людей.[29][30][31] Это говорит о том, что успешное смешение неандертальцев произошло в парах с неандертальскими мужчинами и современными человеческими женщинами.[32][33] Возможные гипотезы заключаются в том, что митохондриальная ДНК неандертальцев имела вредные мутации, которые привели к исчезновению носителей, что гибридное потомство матерей неандертальцев выросло в группах неандертальцев и вымерло вместе с ними, или что неандертальцы женского пола и самцы сапиенсов не дали плодородного потомства.[32]

Как показано в модели скрещивания, разработанной Невесом и Сервой (2012), примесь неандертальцев у современных людей могла быть вызвана очень низкой скоростью скрещивания между современными людьми и неандертальцами с обменом одной парой особей между двумя популяциями. примерно каждые 77 поколений.[34] Такой низкий уровень скрещивания объясняет отсутствие митохондриальной ДНК неандертальцев в генофонде современного человека, как это было обнаружено в более ранних исследованиях, поскольку модель оценивает вероятность неандертальского происхождения как митохондриальной ДНК, так и Y-хромосомы у современных людей всего в 7%. .[34]

Уменьшенный взнос

Есть наличие большие области генома с сильно уменьшенным Вклад неандертальцев в современных людей из-за негативного отбора,[14][18] частично вызвано гибридным мужским бесплодием.[18] Эти большие регионы с низким вкладом неандертальцев были наиболее ярко выражены на Х хромосома - с пятикратной меньшей родословной неандертальцев по сравнению с аутосомы.[4][18] Они также содержат относительно большое количество генов, специфичных для семенников.[18] Это означает, что у современных людей относительно мало неандертальских генов, которые расположены на Х-хромосоме или экспрессируются в семенниках, что позволяет предположить мужское бесплодие как вероятную причину.[18] Частично на это может повлиять гемизиготность генов Х-хромосомы у мужчин.[4]

Последовательности пустынь неандертальцев также могут быть вызваны генетическим дрейфом, связанным с сильными узкими местами в современной человеческой популяции и выбор фона в результате строгого отбора против вредоносных аллелей неандертальцев.[4] Перекрытие многих пустынь последовательностей неандертальцев и денисовцев предполагает, что повторяющаяся потеря архаичной ДНК происходит в определенных локусах.[4]

Также было показано, что неандертальцы были отобраны против консервативных биологических путей, таких как процессинг РНК.[18]

В соответствии с гипотезой о том, что очищающий отбор уменьшил вклад неандертальцев в современные геномы современного человека, современные люди Евразии верхнего палеолита (такие как Тяньюань современный человек ) несут больше ДНК неандертальцев (около 4–5%), чем современные евразийские люди (около 1–2%).[35]

Скорость отбора против последовательностей неандертальцев варьировала для европейских и азиатских популяций.[4]

Изменения в современном человеке

Дальнейшая информация: Недавняя эволюция человека

В Евразии современные люди приобрели адаптивную интрогрессию от архаичных людей, что обеспечило источник выгодных генетических вариантов, адаптированных к местной среде, и резервуар для дополнительных генетических вариаций.[4] Адаптивная интрогрессия неандертальцев нацелена на гены, связанные с кератиновыми волокнами, метаболизмом сахара, сокращением мышц, распределением жира в организме, толщиной эмали и др. ооцит мейоз, а также размер и функционирование мозга.[36] Есть сигналы положительного отбора в результате адаптации к различным средам обитания в генах, связанных с изменчивостью пигментации кожи и морфологии волос.[36] В иммунной системе интрогрессированные варианты в значительной степени способствовали разнообразию иммунных генов, среди которых есть множество интрогрессированных аллелей, которые предполагают сильный положительный отбор.[36]

Гены, влияющие кератин Было обнаружено, что неандертальцы интрогрессировали современных людей (показано у жителей Восточной Азии и европейцев), что позволяет предположить, что эти гены дали морфологическую адаптацию кожи и волос современным людям, чтобы они могли справляться с неафриканской средой.[14][18] То же самое относится и к нескольким генам, связанным с фенотипами, имеющими отношение к медицине, например генами, влияющими на системная красная волчанка, первичный билиарный цирроз, болезнь Крона, оптический диск размер, поведение при курении, интерлейкин 18 уровни и сахарный диабет 2 типа.[18]

Исследователи обнаружили неандертальскую интрогрессию 18 генов, некоторые из которых связаны с адаптацией к УФ-свету, в области хромосомы 3p21.31 (область HYAL) жителей Восточной Азии.[37] Интрогрессивные гаплотипы были положительно отобраны только в популяциях Восточной Азии, которые неуклонно возрастали с 45000 лет. BP до внезапного увеличения скорости роста примерно от 5000 до 3500 лет назад.[37] Они очень часто встречаются среди населения Восточной Азии, в отличие от других популяций Евразии (например, населения Европы и Южной Азии).[37] Полученные данные также предполагают, что эта интрогрессия неандертальцев произошла в пределах предкового населения, которое разделяли жители Восточной Азии и коренные американцы.[37]

Evans et al. (2006) ранее предположили, что группа аллелей, вместе известная как гаплогруппа D микроцефалин, критический ген, регулирующий объем мозга, произошел от архаичной человеческой популяции.[38] Результаты показывают, что гаплогруппа D увлеченный 37000 лет назад (по данным возраст срастания производных аллелей D) в современных людей из архаической человеческой популяции, которая отделилась 1,1 миллиона лет назад (на основе времени разделения между аллелями D и не-D), что соответствует периоду, когда неандертальцы и современные люди сосуществовали и расходились соответственно.[38] Высокая частота гаплогруппы D (70%) предполагает, что это было положительно выбранный для современного человека.[38] Распределение аллеля D микроцефалина высоко за пределами Африки, но низкое в Африке к югу от Сахары, что дополнительно указывает на то, что событие примеси произошло в архаичных евразийских популяциях.[38] Эта разница в распределении между Африкой и Евразией предполагает, что аллель D произошел от неандертальцев, согласно Lari et al. (2010), но они обнаружили, что неандерталец из Mezzena Rockshelter (Monti Lessini, Италия) был гомозиготным по предковому аллелю микроцефалина, таким образом не подтверждая того, что неандертальцы передали аллель D современным людям, а также не исключают возможность неандертальское происхождение аллеля D.[39] Грин и др. (2010), проанализировав виндийских неандертальцев, также не смогли подтвердить неандертальское происхождение гаплогруппы D гена микроцефалина.[8]

Было обнаружено, что HLA-A * 02, A * 26 / * 66, B * 07, B * 51, C * 07: 02 и C * 16: 02 иммунной системы были переданы современным людям от неандертальцев.[40] После миграции из Африки современные люди столкнулись и скрестились с архаическими людьми, что было выгодно для современных людей в быстром восстановлении разнообразия HLA и приобретении новых вариантов HLA, которые лучше адаптированы к местным патогенам.[40]

Обнаружено, что интрогрессированные гены неандертальцев проявляют цис-регуляторный эффекты у современных людей, способствующие усложнению генома и фенотип вариация современного человека.[41] Глядя на гетерозиготных людей (несущих как неандертальскую, так и современную человеческую версию гена), было обнаружено, что аллель-специфическая экспрессия интрогрессированных аллелей неандертальцев была значительно ниже в мозге и семенниках по сравнению с другими тканями.[4][41] В мозгу это было наиболее ярко выражено в мозжечок и базальный ганглий.[41] Это подавление предполагает, что современные люди и неандертальцы, возможно, испытали относительно более высокую скорость дивергенции в этих конкретных тканях.[41]

Более того, коррелируя генотипы интрогрессированных аллелей неандертальцев с экспрессией соседних генов, было обнаружено, что архаичные аллели вносят пропорциональный вклад в вариацию экспрессии, чем неархаичные аллели.[4] Аллели неандертальцев влияют на экспрессию иммунологических генов OAS1 /2 /3 и TLR1 /6 /10, который может быть специфическим для клеточного типа и зависит от стимулов окружающей среды.[4]

Изучая геном неандертальца Виндия с высоким охватом, Prüfer et al. (2017) идентифицировали несколько вариантов генов, полученных из неандертальцев, в том числе те, которые влияют на уровни холестерина ЛПНП и витамина D и влияют на расстройства пищевого поведения, накопление висцерального жира, ревматоидный артрит, шизофрению, а также на реакцию на антипсихотические препараты.[11]

Изучение современных европейских людей в отношении генома алтайских неандертальцев с высоким охватом результатов показывает, что примесь неандертальцев связана с несколькими изменениями в черепе и основной морфологии мозга, что предполагает изменения в неврологической функции через генетические вариации, происходящие от неандертальцев.[42] Неандертальская примесь связана с расширением заднебоковой области современного человеческого черепа, простирающейся от затылочный и низший теменные кости двусторонним временные локации.[42] Что касается морфологии мозга современного человека, примесь неандертальца положительно коррелирует с увеличением глубины борозды справа. внутрипариетальная борозда и увеличение корковая сложность для раннего зрительная кора левого полушария.[42] Неандертальская примесь также положительно коррелирует с увеличением белый и серое вещество том, локализованный справа теменная область рядом с правым внутрипариетальная борозда.[42] В области перекрытия первичная зрительная кора гирификация в левом полушарии примесь неандертальца положительно коррелирует с объемом серого вещества.[42] Результаты также свидетельствуют об отрицательной корреляции между примесью неандертальцев и объемом белого вещества в орбитофронтальная кора.[42]

У папуасов ассимилированная неандертальская наследственность наиболее часто встречается в генах, экспрессируемых в головном мозге, тогда как денисовская ДНК имеет самую высокую частоту в генах, экспрессируемых в костях и других тканях.[43]

Теория субструктуры населения

Хотя меньше скупой чем недавний поток генов, наблюдение могло быть связано с древней субструктурой населения в Африке, вызвавшей неполную генетическую гомогенизацию у современных людей, когда неандертальцы расходились, в то время как ранние предки евразийцев были все еще более тесно связаны с неандертальцами, чем африканцы с неандертальцами.[8] На основе частота аллеля Было показано, что недавняя модель примеси лучше всего соответствовала результатам, в то время как модель подструктуры древней популяции не подходила, демонстрируя, что лучшей моделью было недавнее событие примеси, которому предшествовал горлышко бутылки событие среди современных людей - тем самым подтверждая недавнее смешение как наиболее экономное и правдоподобное объяснение наблюдаемого избытка генетического сходства между современными неафриканскими людьми и неандертальцами.[44] На основе нарушение равновесия по сцеплению закономерностей, недавнее событие примеси также подтверждается данными.[45] Исходя из степени неравновесия по сцеплению, было подсчитано, что последний поток генов неандертальцев у ранних предков европейцев произошел 47 000–65 000 лет назад. BP.[45] В сочетании с археологическими находками и свидетельствами окаменелостей предполагается, что поток генов, вероятно, произошел где-то в Западной Евразии, возможно, на Ближнем Востоке.[45] С помощью другого подхода - используя по одному геному для каждого неандертальца, евразийца, африканца и шимпанзе (внешняя группа) и разделив его на нерекомбинирующие блоки с короткой последовательностью - для оценки максимальной вероятности для всего генома с использованием различных моделей, подгруппы древней популяции структура в Африке была исключена, и событие примеси неандертальцев было подтверждено.[10]

Морфология

Остатки раннего верхнего палеолита могильника А. современный человеческий ребенок из Абриго-ду-Лагар-Велью (Португалия) имеет признаки, указывающие на скрещивание неандертальцев с современными людьми, расселяющимися в Иберии.[46] Учитывая датировку останков (24 500 лет до н.э.) и сохранение черт неандертальцев спустя долгое время после переходного периода от неандертальца к современной человеческой популяции в Иберии (28 000–30 000 лет назад), ребенок мог быть потомком уже сильно смешанное население.[46]

Останки современного человека раннего верхнего палеолита из Peștera Muierilor (Румыния) 35000 лет назад демонстрирует морфологический образец европейских людей раннего нового времени, но обладает архаичными или неандертальскими чертами, что позволяет предположить, что европейские ранние современные люди скрещивались с неандертальцами.[47] Эти функции включают большой межглазничный ширина, относительно плоский надбровные дуги видный затылочная бугорка, асимметричный и неглубокий нижнечелюстная вырезка форма, высокая нижнечелюстная венечный отросток, относительная перпендикулярная нижнечелюстная мыщелок чтобы вырезать положение гребня и узкую лопатку суставная ямка.[47]

Современный человек Оазе 2 череп (изображен слепок), найденный в Peştera cu Oase, демонстрирует архаичные черты из-за возможной гибридизации с неандертальцами.[48]

Нижняя челюсть Oase 1 раннего современного человека из Peștera cu Oase (Румыния) 34 000–36 000 14C лет BP представляет собой мозаику современных, архаичных и возможных неандертальских черт.[49] Он показывает лингвальное соединение нижнечелюстное отверстие, не присутствовали у более ранних людей, за исключением неандертальцев позднего среднего и позднего плейстоцена, что предполагает родство с неандертальцами.[49] Исходя из нижней челюсти Oase 1, очевидно, что у ранних современных людей, по крайней мере, из Европы, произошло значительное изменение черепно-лицевой области, возможно, из-за некоторой степени смешения с неандертальцами.[49]

Самые ранние (примерно до 33 тыс. Лет назад) европейские современные люди и последующие (средний верхний палеолит) Gravettians, анатомически во многом совпадающие с самыми ранними (средний палеолит) африканскими современными людьми, также демонстрируют черты, явно неандертальские, предполагая, что исключительно среднепалеолитическое современное человеческое происхождение было маловероятным для европейских ранних современных людей.[50]

Челюсть позднего неандертальца (точнее, нижнечелюстное тело остаток) из каменного укрытия Мезена (Монти Лессини, Италия) показывает признаки возможного скрещивания у поздних итальянских неандертальцев.[51] Челюсть попадает в морфологический диапазон современных людей, но также имеет сильное сходство с некоторыми другими образцами неандертальцев, что указывает на изменение морфологии поздних неандертальцев из-за возможного скрещивания с современными людьми.[51] Однако более поздний анализ аДНК этой челюсти показал, что она принадлежит не неандертальцу, а полностью современному человеку голоцена. Предыдущие сообщения о «гибриде неандертальцев» Mezzena были основаны на ошибочном анализе ДНК.[52]

Манот 1, частичный свод черепа современного человека, который был недавно обнаружен в пещере Манот (Западная Галилея, Израиль) и датирован 54,7 ± 5,5 тыс. лет назад, представляет собой первые ископаемые свидетельства того периода, когда современные люди успешно мигрировали из Африки и колонизировали Евразию.[53] Это также является первым ископаемым свидетельством того, что современные люди населяли южный Левант во время границы среднего и верхнего палеолита, одновременно с неандертальцами и близко к вероятному событию скрещивания.[53] Морфологические особенности предполагают, что популяция манот может быть тесно связана с первыми современными людьми, которые позже успешно колонизировали Европу, чтобы создать популяции раннего верхнего палеолита, или дать им начало.[53]

История

Межпородное скрещивание обсуждалось с момента открытия останков неандертальцев в 19 веке, хотя более ранние авторы считали, что неандертальцы были прямыми предками современных людей. Томас Хаксли предположил, что многие европейцы имели следы неандертальского происхождения, но связали характеристики неандертальцев с примитивизмом, написав, что, поскольку они «принадлежат к стадии развития человеческого вида, предшествующей дифференциации любой из существующих рас, мы можем ожидать найти их в низшей из этих рас во всем мире и на ранних стадиях всех рас ".[54]

До начала 1950-х годов большинство ученых считало, что неандертальцы не были предками живых людей.[55]:232–34[56] Тем не менее, в 1904 году Томас Х. Хаксли увидел среди фризов наличие того, что он подозревал в скелетных и черепных характеристиках неандерталоидов, скорее как эволюционное развитие неандертальца, а не в результате скрещивания, заявив, что «светловолосые длинные головы могут демонстрировать одну из них. линии эволюции мужчин неандерталоидного типа », но он высказал предположение, что фризы альтернативно« могут быть результатом смешения длинноголовых блондинов с неандертальцами », тем самым отделяя« блондинов »от« неандерталоидов ». "[57]

Ганс Педер Стинсби предложил скрещивание в 1907 г. в статье Расовые исследования в Дании. Он сильно подчеркнул, что все живые люди имеют смешанное происхождение.[58] Он считал, что это лучше всего соответствует наблюдениям, и оспаривал широко распространенное представление о том, что неандертальцы были обезьяноподобными или неполноценными. Основывая свои аргументы в первую очередь на черепных данных, он отметил, что датчане, как фризы и голландцы, обладают некоторыми неандерталоидными характеристиками, и счел разумным «предположить, что что-то было унаследовано» и что неандертальцы «относятся к нашим предкам».

Карлтон Стивенс Кун в 1962 году счел вероятным, основываясь на свидетельствах черепных данных и материальной культуры, что неандертальцы и народы верхнего палеолита либо скрещивались, либо новоприбывшие переработали орудия неандертальцев «в своего рода инструменты».[59]

К началу 2000-х годов большинство ученых поддержали Гипотеза из Африки,[60][61] согласно которому анатомически современные люди покинули Африку около 50 000 лет назад и заменили неандертальцев практически без межпородного скрещивания, однако некоторые ученые все еще выступали за гибридизацию с неандертальцами. Наиболее активным сторонником гипотезы гибридизации был Эрик Тринкаус из Вашингтонский университет.[62] Тринкаус утверждал, что различные окаменелости являются продуктами гибридных популяций, в том числе скелет ребенка найдено в Лагар Велью в Португалия[63][64][65] и Peștera Muierii скелеты из Румынии.[47]

Денисовцы

Генетика

Дальнейшая информация: Австралийцы § Генетика
В Денисовский геном был секвенирован с дистального ручная фаланга фрагмент (изображена копия), найденный в Денисовой пещере.[16]

Доля добавки

Было показано, что Меланезийцы (например, жители Папуа-Новой Гвинеи и жителей Бугенвиль) имеют относительно большее количество аллелей с Денисовцы по сравнению с другими евразийцами и африканцами.[66] Подсчитано, что от 4% до 6% генома у меланезийцев происходит от денисовцев, в то время как никакие другие евразийцы или африканцы не демонстрируют вклад денисовских генов.[66] Было замечено, что денисовцы передали гены меланезийцам, но не Выходцы из Восточной Азии, что указывает на то, что между ранними предками меланезийцев и денисовцами существовало взаимодействие, но это взаимодействие не имело места в регионах около юга Сибири, где на данный момент были обнаружены единственные денисовские останки.[66] Кроме того, австралийские аборигены также демонстрируют относительное увеличение общего аллеля с денисовцами по сравнению с другими евразийцами и африканцами, что согласуется с гипотезой об увеличении смешения денисовцев и меланезийцев.[67]

Райх и др. (2011) представили доказательства того, что наибольшее присутствие денисовской примеси наблюдается в популяциях Океании, за которыми следуют многие популяции Юго-Восточной Азии, и нет - в популяциях Восточной Азии.[68] Имеется значительный генетический материал денисовцев в популяциях восточной части Юго-Восточной Азии и Океании (например, австралийские аборигены, жители Ближнего Океании, полинезийцы, фиджийцы, восточные индонезийцы, филиппинская маманва и манобо), но не в определенных западных и континентальных популяциях Юго-Восточной Азии (например, западные индонезийцы, малазийцы Jehai, Andaman Onge и выходцы из континентальной Азии), что указывает на то, что событие денисовской примеси произошло в самой Юго-Восточной Азии, а не на материковой части Евразии.[68] Наблюдение за высокой примесью денисовцев в Океании и ее отсутствием в континентальной Азии предполагает, что ранние современные люди и денисовцы скрещивались к востоку от Линия Уоллеса который разделяет Юго-Восточную Азию согласно Cooper and Stringer (2013).[69]

Скоглунд и Якобссон (2011) заметили, что особенно жители Океании, за которыми следуют популяции жителей Юго-Восточной Азии, имеют высокую примесь денисовцев по сравнению с другими популяциями.[70] Кроме того, они обнаружили возможные незначительные следы денисовской примеси у жителей Восточной Азии и отсутствие денисовской примеси у коренных американцев.[70] Напротив, Prüfer et al. (2013) обнаружили, что в популяциях континентальной Азии и коренных американцев доля денисовцев может составлять 0,2%, что примерно в двадцать пять раз меньше, чем у населения Океании.[9] Способ передачи генов этим популяциям остается неизвестным.[9] Однако Wall et al. (2013) заявили, что они не обнаружили доказательств наличия денисовской примеси в жителях Восточной Азии.[17]

Результаты показывают, что событие потока генов денисовцев произошло с общими предками аборигенов филиппинцев, аборигенов Австралии и жителей Новой Гвинеи.[68][71] У новогвинейцев и австралийцев одинаковые показатели денисовской примеси, что указывает на то, что скрещивание имело место до того, как их общие предки вступили в Сахул (Плейстоцен, Новая Гвинея и Австралия), по крайней мере, 44 000 лет назад.[68] It has also been observed that the fraction of Near Oceanian ancestry in Southeast Asians is proportional to the Denisovan admixture, except in the Philippines where there is a higher proportional Denisovan admixture to Near Oceanian ancestry.[68] Reich et al. (2011) suggested a possible model of an early eastward migration wave of modern humans, some who were Philippine/New Guinean/Australian common ancestors that interbred with Denisovans, respectively followed by divergence of the Philippine early ancestors, interbreeding between the New Guinean and Australian early ancestors with a part of the same early-migration population that did not experience Denisovan gene flow, and interbreeding between the Philippine early ancestors with a part of the population from a much-later eastward migration wave (the other part of the migrating population would become East Asians).[68]

Finding components of Denisovan introgression with differing relatedness to the sequenced Denisovan, Browning et al. (2018) suggested that at least two separate episodes of Denisovan admixture has occurred.[72] Specifically, introgression from two distinct Denisovan populations is observed in East Asians (e.g. Japanese and Han Chinese), whereas South Asians (e.g. Telugu and Punjabi) and Oceanians (e.g. Papuans) display introgression from one Denisovan population.[72]

Exploring derived alleles from Denisovans, Sankararaman et al. (2016) estimated that the date of Denisovan admixture was 44,000–54,000 years ago.[5] They also determined that the Denisovan admixture was the greatest in Oceanian populations compared to other populations with observed Denisovan ancestry (i.e. America, Central Asia, East Asia, and South Asia).[5] The researchers also made the surprising finding that South Asian populations display an elevated Denisovan admixture (when compared to other non-Oceanian populations with Denisovan ancestry), albeit the highest estimate (which are found in Sherpas) is still ten times lower than in Papuans.[5] They suggest two possible explanations: There was a single Denisovan introgression event that was followed by dilution to different extents or at least three distinct pulses of Denisovan introgressions must have occurred.[5]

It has been shown that Eurasians have some but significantly lesser archaic-derived genetic material that overlaps with Denisovans, stemming from the fact that Denisovans are related to Neanderthals—who contributed to the Eurasian gene pool—rather than from interbreeding of Denisovans with the early ancestors of those Eurasians.[16][66]

The skeletal remains of an early modern human from the Tianyuan cave (возле Чжоукоудянь, China) of 40,000 years BP showed a Neanderthal contribution within the range of today's Eurasian modern humans, but it had no discernible Denisovan contribution.[73] It is a distant relative to the ancestors of many Asian and Native American populations, but post-dated the divergence between Asians and Europeans.[73] The lack of a Denisovan component in the Tianyuan individual suggests that the genetic contribution had been always scarce in the mainland.[9]

Reduced contribution

There are large genomic regions devoid of Denisovan-derived ancestry, partly explained by infertility of male hybrids, as suggested by the lower proportion of Denisovan-derived ancestry on X chromosomes and in genes that are expressed in the testes of modern humans.[5]

Changes in modern humans

Exploring the immune system's HLA alleles, it has been suggested that HLA-B*73 introgressed from Denisovans into modern humans in western Asia due to the distribution pattern and divergence of HLA-B*73 from other HLA alleles.[40] Even though HLA-B*73 is not present in the sequenced Denisovan genome, HLA-B*73 was shown to be closely associated to the Denisovan-derived HLA-C*15:05 from the linkage disequilibrium.[40] From phylogenetic analysis, however, it has been concluded that it is highly likely that HLA-B*73 was ancestral.[36]

The Denisovan's two HLA-A (A*02 and A*11) and two HLA-C (C*15 and C*12:02) allotypes correspond to common alleles in modern humans, whereas one of the Denisovan's HLA-B allotype corresponds to a rare recombinant allele and the other is absent in modern humans.[40] It is thought that these must have been contributed from Denisovans to modern humans, because it is unlikely to have been preserved independently in both for so long due to HLA alleles' high mutation rate.[40]

Tibetan people received an advantageous EGLN1 и EPAS1 gene variant, associated with hemoglobin concentration and response to hypoxia, for life at high altitudes from the Denisovans.[36] The ancestral variant of EPAS1 upregulates гемоглобин levels to compensate for low oxygen levels—such as at high altitudes—but this also has the maladaption of increasing blood viscosity.[74] The Denisovan-derived variant on the other hand limits this increase of hemoglobin levels, thus resulting in a better altitude adaption.[74] The Denisovan-derived EPAS1 gene variant is common in Tibetans and was positively selected in their ancestors after they colonized the Tibetan plateau.[74]

Archaic African hominins

Rapid decay of fossils in Sub-Saharan African environments makes it currently unfeasible to compare modern human admixture with reference samples of archaic Sub-Saharan African hominins.[4][75]

From three candidate regions with introgression found by searching for unusual patterns of variations (showing deep haplotype divergence, unusual patterns of linkage disequilibrium, and small basal clade size) in 61 non-coding regions from two hunter-gatherer groups (Биака Пигмеи и Сан who have significant admixture) and one West African agricultural group (Мандинка, who don't have significant admixture), it is concluded that roughly 2% of the genetic material found in the Biaka Pygmies and San was inserted into the human genome approximately 35,000 years ago from archaic hominins that separated from the ancestors of the modern human lineage around 700,000 years ago.[76] A survey for the introgressive haplotypes across many Sub-Saharan populations suggest that this admixture event happened with archaic hominins who once inhabited Central Africa.[76]

Researching high-coverage whole-genome sequences of fifteen Sub-Saharan hunter-gatherer males from three groups—five Пигмеи (three Baka, a Bedzan, and a Bakola) from Cameroon, five Хадза from Tanzania, and five Сандаве from Tanzania—there are signs that the ancestors of the hunter-gatherers interbred with one or more archaic human populations,[75] probably over 40,000 years ago.[77] Analysis of putative introgressive haplotypes in the fifteen hunter-gatherer samples suggests that the archaic African population and modern humans diverged around 1.2 to 1.3 million years ago.[75]

Xu et al. (2017) проанализировали эволюцию Муцин 7 protein in the saliva of modern humans and found evidence that an unidentified призрачное население of archaic African humans may have contributed DNA, with an estimated coalescence time to modern humans of about 4.5 million years BP, into the gene pool of modern Africans (e.g. African-American, African-Caribbean, Esan, Gambian, Luhya, Mende, and Yoruba people).[78]

Согласно исследованию, опубликованному в 2020 году, есть признаки того, что от 2% до 19% (или около 6,6 и 7,0%) ДНК четырех западноафриканских популяций могли происходить от неизвестного архаичного гоминина, который отделился от предка человека. и неандертальцы - от 360 до 1,02 млн лет назад. Однако исследование также предполагает, что по крайней мере часть этой архаической примеси также присутствует у евразийцев / неафриканцев, и что событие или события примеси варьируются от 0 до 124 тыс. Лет назад, что включает период до выхода из Африки. миграции и до африканского / евразийского раскола (таким образом, частично затрагивая общих предков как африканцев, так и евразийцев / неафриканцев).[79][80][81] Другое недавнее исследование, которое обнаружило значительное количество ранее не описанных генетических вариаций человека, также обнаружило наследственные генетические вариации у африканцев, которые предшествуют современным людям и были потеряны у большинства неафриканцев.[82]

Related studies

In 2019, scientists discovered evidence, based on genetics studies с помощью искусственный интеллект (AI), that suggest the existence of an unknown human ancestor species, not Неандерталец или же Денисовский, in the genome of современные люди.[83][84]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ на основеSchlebusch, CM; Malmström, H; Günther, T; Sjödin, P; Coutinho, A; Edlund, H; Munters, AR; Vicente, M; Steyn, M; Soodyall, H; Lombard, M; Jakobsson, M (2017). «Древние геномы южной Африки оценивают расхождение современного человека от 350 000 до 260 000 лет назад». Наука. 358 (6363): 652–655. Bibcode:2017Научный ... 358..652S. Дои:10.1126 / science.aao6266. PMID  28971970. Рис. 3 (Х. сапиенс divergence times) and Stringer, C. (2012). "What makes a modern human". Природа. 485 (7396): 33–35. Bibcode:2012Natur.485...33S. Дои:10.1038/485033a. PMID  22552077. S2CID  4420496. (archaic admixture).
  2. ^ Woodward, Aylin (5 January 2020). "A handful of recent discoveries have shattered anthropologists' picture of where humans came from, and when". Business Insider. Получено 6 января 2020.
  3. ^ а б c Price, Michael (31 January 2020). "Africans, too, carry Neanderthal genetic legacy". Наука. 367 (6477): 497. Bibcode:2020Sci...367..497P. Дои:10.1126/science.367.6477.497. PMID  32001636.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q Wolf, A. B.; Akey, J. M. (2018). "Outstanding questions in the study of archaic hominin admixture". PLOS Genetics. 14 (5): e1007349. Дои:10.1371/journal.pgen.1007349. ЧВК  5978786. PMID  29852022.
  5. ^ а б c d е ж Sankararaman, Sriram; Mallick, Swapan; Паттерсон, Ник; Райх, Дэвид (2016). "The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans". Текущая биология. 26 (9): 1241–1247. Дои:10.1016/j.cub.2016.03.037. ЧВК  4864120. PMID  27032491.
  6. ^ а б Rogers Ackermann, Rebecca; Mackay, Alex; Arnold, Michael L. (2016). "The Hybrid Origin of "Modern" Humans". Эволюционная биология. 43: 1–11. Дои:10.1007/s11692-015-9348-1. S2CID  14329491.
  7. ^ "Cro-Magnons Conquered Europe, but Left Neanderthals Alone". PLOS Биология. 2 (12): e449. 30 ноября 2004 г. Дои:10.1371/journal.pbio.0020449. ISSN  1545-7885. ЧВК  532398.
  8. ^ а б c d е Green, R.E .; Krause, J .; Briggs, A.W .; Maricic, T .; Stenzel, U .; Kircher, M .; и другие. (2010). «Черновик последовательности генома неандертальца». Наука. 328 (5979): 710–22. Bibcode:2010Sci ... 328..710G. Дои:10.1126 / science.1188021. ЧВК  5100745. PMID  20448178.
  9. ^ а б c d е Prüfer, K.; Racimo, F .; Patterson, N .; Джей, Ф .; Sankararaman, S .; Sawyer, S .; и другие. (2014) [Online 2013]. "The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains". Природа. 505 (7481): 43–49. Bibcode:2014Natur.505...43P. Дои:10.1038/nature12886. ЧВК  4031459. PMID  24352235.
  10. ^ а б Lohse, K.; Frantz, L.A.F. (2014). "Neandertal Admixture in Eurasia Confirmed by Maximum-Likelihood Analysis of Three Genomes". Генетика. 196 (4): 1241–51. Дои:10.1534/genetics.114.162396. ЧВК  3982695. PMID  24532731.
  11. ^ а б c d е ж Prüfer, K.; de Filippo, C .; Grote, S.; Mafessoni, F.; Korlević, P.; Hajdinjak, M.; и другие. (2017). "A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia". Наука. 358 (6363): 655–58. Bibcode:2017Sci...358..655P. Дои:10.1126/science.aao1887. ЧВК  6185897. PMID  28982794.
  12. ^ а б c d е ж грамм час Чен, Лу; Wolf, Aaron B.; Fu, Wenqing; Li, Liming; Akey, Joshua M. (January 2020). "Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals". Клетка. 180 (4): 677–687.e16. Дои:10.1016/j.cell.2020.01.012. PMID  32004458. S2CID  210955842.
  13. ^ Циммер, Карл (31 января 2020 г.). "Neanderthal Genes Hint at Much Earlier Human Migration From Africa". Нью-Йорк Таймс. Получено 31 января 2020.
  14. ^ а б c d е ж грамм Vernot, B.; Akey, J.M. (2014). "Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes". Наука. 343 (6174): 1017–21. Bibcode:2014Sci...343.1017V. Дои:10.1126/science.1245938. PMID  24476670. S2CID  23003860.
  15. ^ Barras, Colin (2017). "Who are you? How the story of human origins is being rewritten". Новый ученый. Most of us alive today carry inside our cells at least some DNA from a species that last saw the light of day tens of thousands of years ago. And we all carry different bits – to the extent that if you could add them all up, Краузе says you could reconstitute something like one-third of the Neanderthal genome and 90 per cent of the Denisovan genome.
  16. ^ а б c d е ж Мейер, М .; Kircher, M .; Gansauge, M.T.; Li, H .; Racimo, F .; Маллик, S .; и другие. (2012). "A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual" (PDF). Наука. 338 (6104): 222–26. Bibcode:2012Sci...338..222M. Дои:10.1126/science.1224344. ЧВК  3617501. PMID  22936568.
  17. ^ а б c d Wall, J.D .; Yang, M.A .; Джей, Ф .; Kim, S.K.; Durand, E.Y.; Stevison, L.S.; и другие. (2013). "Higher Levels of Neanderthal Ancestry in East Asians than in Europeans". Генетика. 194 (1): 199–209. Дои:10.1534/genetics.112.148213. ЧВК  3632468. PMID  23410836.
  18. ^ а б c d е ж грамм час я j Sankararaman, S .; Маллик, S .; Dannemann, M.; Prüfer, K.; Kelso, J .; Pääbo, S.; и другие. (2014). "The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans". Природа. 507 (7492): 354–57. Bibcode:2014Natur.507..354S. Дои:10.1038/nature12961. ЧВК  4072735. PMID  24476815.
  19. ^ а б c d е Nielsen, R .; Akey, J.M.; Jakobsson, M.; Pritchard, J.K.; Tishkoff, S.; Willerslev, E. (2017). "Tracing the peopling of the world through genomics". Природа. 541 (7637): 302–10. Bibcode:2017Natur.541..302N. Дои:10.1038/nature21347. ЧВК  5772775. PMID  28102248.
  20. ^ Vernot, B.; Akey, J.M. (2015). "Complex History of Admixture between Modern Humans and Neandertals". Американский журнал генетики человека. 96 (3): 448–53. Дои:10.1016/j.ajhg.2015.01.006. ЧВК  4375686. PMID  25683119.
  21. ^ Kim, B.Y.; Lohmueller, K.E. (2015). "Selection and Reduced Population Size Cannot Explain Higher Amounts of Neandertal Ancestry in East Asian than in European Human Populations". Американский журнал генетики человека. 96 (3): 454–61. Дои:10.1016/j.ajhg.2014.12.029. ЧВК  4375557. PMID  25683122.
  22. ^ Sánchez-Quinto, F.; Botigué, L.R.; Civit, S.; Arenas, C.; Ávila-Arcos, M.C.; Bustamante, C.D.; и другие. (2012). "North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals". PLOS One. 7 (10): e47765. Bibcode:2012PLoSO...747765S. Дои:10.1371/journal.pone.0047765. ЧВК  3474783. PMID  23082212. We show that North African populations, like all non-African humans, also carry the signature of admixture with Neandertals, and that the real geographical limit for Neandertal admixture is between sub-Saharan groups and the rest[...] our results show that Neandertal genomic traces do not mark a division between African and non-Africans but rather a division between Sub-Saharan Africans and the rest of modern human groups, including those from North Africa.
  23. ^ Sánchez-Quinto, F.; Botigué, L.R.; Civit, S.; Arenas, C.; Ávila-Arcos, M.C.; Bustamante, C.D.; и другие. (2012). "North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals". PLOS One. 7 (10): e47765. Bibcode:2012PLoSO...747765S. Дои:10.1371/journal.pone.0047765. ЧВК  3474783. PMID  23082212. We found that North African populations have a significant excess of derived alleles shared with Neandertals, when compared to sub-Saharan Africans. This excess is similar to that found in non-African humans, a fact that can be interpreted as a sign of Neandertal admixture. Furthermore, the Neandertal's genetic signal is higher in populations with a local, pre-Neolithic North African ancestry. Therefore, the detected ancient admixture is not due to recent Near Eastern or European migrations. Sub-Saharan populations are the only ones not affected by the admixture event with Neandertals.
  24. ^ Sánchez-Quinto, F.; Botigué, L.R.; Civit, S.; Arenas, C.; Ávila-Arcos, M.C.; Bustamante, C.D.; и другие. (2012). "North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals". PLOS One. 7 (10): e47765. Bibcode:2012PLoSO...747765S. Дои:10.1371/journal.pone.0047765. ЧВК  3474783. PMID  23082212. North African populations have a complex genetic background. In addition to an autochthonous genetic component, they exhibit signals of European, sub-Saharan and Near Eastern admixture as previously described[...] Tunisian Berbers and Saharawi are those populations with highest autochthonous North African component[...] The results of the f4 ancestry ratio test (Table 2 and Table S1) show that North African populations vary in the percentage of Neandertal inferred admixture, primarily depending on the amount of European or Near Eastern ancestry they present (Table 1). Populations like North Morocco and Egypt, with the highest European and Near Eastern component (∼40%), have also the highest amount of Neandertal ancestry (∼60–70%) (Figure 3). On the contrary, South Morocco that exhibits the highest Sub-Saharan component (∼60%), shows the lowest Neandertal signal (20%). Interestingly, the analysis of the Tunisian and N-TUN populations shows a higher Neandertal ancestry component than any other North African population and at least the same (or even higher) as other Eurasian populations (100–138%) (Figure 3).
  25. ^ Sánchez-Quinto, F.; Botigué, L.R.; Civit, S.; Arenas, C.; Ávila-Arcos, M.C.; Bustamante, C.D.; и другие. (2012). "North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals". PLOS One. 7 (10): e47765. Bibcode:2012PLoSO...747765S. Дои:10.1371/journal.pone.0047765. ЧВК  3474783. PMID  23082212. Furthermore, the Neandertal's genetic signal is higher in populations with a local, pre-Neolithic North African ancestry. Therefore, the detected ancient admixture is not due to recent Near Eastern or European migrations.
  26. ^ Wall, J.D .; Yang, M.A .; Джей, Ф .; Kim, S.K.; Durand, E.Y.; Stevison, L.S.; и другие. (2013). "Higher Levels of Neanderthal Ancestry in East Asians than in Europeans". Генетика. 194 (1): 199–209. Дои:10.1534/genetics.112.148213. ЧВК  3632468. PMID  23410836. Furthermore we find that the Maasai of East Africa have a small but significant fraction of Neanderthal DNA.
  27. ^ Bekker, Henk (23 October 2017). "Neues Museum in Berlin 1175".
  28. ^ а б c Kuhlwilm, M .; Gronau, I .; Hubisz, M.J.; de Filippo, C .; Prado-Martinez, J .; Kircher, M .; и другие. (2016). «Древние гены перетекают от ранних современных людей к восточным неандертальцам». Природа. 530 (7591): 429–33. Bibcode:2016Натура. 530..429K. Дои:10.1038 / природа16544. ЧВК  4933530. PMID  26886800.
  29. ^ Krings, M.; Stone, A.; Schmitz, R.W.; Krainitzki, H.; Stoneking, M .; Pääbo, Svante (1997). "Neandertal DNA Sequences and the Origin of Modern Humans". Клетка. 90 (1): 19–30. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80310-4. HDL:11858 / 00-001M-0000-0025-0960-8. PMID  9230299. S2CID  13581775.
  30. ^ Serre, D.; Langaney, A.; Chech, M.; Teschler-Nicola, M.; Paunovic, M.; Mennecier, P.; и другие. (2004). "No Evidence of Neandertal mtDNA Contribution to Early Modern Humans". PLOS Биология. 2 (3): 313–17. Дои:10.1371/journal.pbio.0020057. ЧВК  368159. PMID  15024415.
  31. ^ Wall, J.D .; Hammer, M.F. (2006). "Archaic admixture in the human genome". Current Opinion in Genetics & Development. 16 (6): 606–10. Дои:10.1016/j.gde.2006.09.006. PMID  17027252.
  32. ^ а б Mason, P.H.; Short, R.V. (2011). "Neanderthal-human Hybrids". Гипотеза. 9 (1): e1. Дои:10.5779/hypothesis.v9i1.215.
  33. ^ Wang, C.C.; Farina, S.E.; Li, H. (2013) [Online 2012]. "Neanderthal DNA and modern human origins". Четвертичный международный. 295: 126–29. Bibcode:2013QuInt.295..126W. Дои:10.1016/j.quaint.2012.02.027.
  34. ^ а б Neves, Armando; Serva, Maurizio (2012). "Extremely Rare Interbreeding Events Can Explain Neanderthal DNA in Living Humans". PLOS One. 7 (10): e47076. Bibcode:2012PLoSO...747076N. Дои:10.1371/journal.pone.0047076. ЧВК  3480414. PMID  23112810.
  35. ^ Yang, M.A .; Gao, X .; Theunert, C .; Тонг, H .; Aximu-Petri, A.; Nickel, B.; и другие. (2017). «40 000-летний человек из Азии дает представление о ранней структуре населения Евразии». Текущая биология. 27 (20): 3202–08.e9. Дои:10.1016 / j.cub.2017.09.030. ЧВК  6592271. PMID  29033327.
  36. ^ а б c d е Долгова, О .; Lao, O. (18 July 2018). "Evolutionary and Medical Consequences of Archaic Introgression into Modern Human Genomes". Гены. 9 (7): 358. Дои:10.3390/genes9070358. ЧВК  6070777. PMID  30022013.
  37. ^ а б c d Ding, Q.; Hu, Y .; Xu, S .; Wang, J .; Jin, L. (2014) [Online 2013]. "Neanderthal Introgression at Chromosome 3p21.31 was Under Positive Natural Selection in East Asians". Молекулярная биология и эволюция. 31 (3): 683–95. Дои:10.1093/molbev/mst260. PMID  24336922.
  38. ^ а б c d Evans, P.D.; Mekel-Bobrov, N.; Vallender, E.J.; Hudson, R.R.; Lahn, B.T. (2006). «Доказательства того, что адаптивный аллель микроцефалина гена размера мозга интрогрессирован в Homo sapiens из архаической линии Homo». Труды Национальной академии наук. 103 (48): 18178–83. Bibcode:2006PNAS..10318178E. Дои:10.1073 / pnas.0606966103. ЧВК  1635020. PMID  17090677.
  39. ^ Лари, М .; Rizzi, E.; Milani, L.; Corti, G.; Balsamo, C.; Vai, S.; и другие. (2010). "The Microcephalin Ancestral Allele in a Neanderthal Individual". PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO ... 510648L. Дои:10.1371 / journal.pone.0010648. ЧВК  2871044. PMID  20498832.
  40. ^ а б c d е ж Abi-Rached, L.; Jobin, M. J.; Kulkarni, S .; McWhinnie, A.; Dalva, K.; Gragert, L.; и другие. (2011). "The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with Archaic Humans". Наука. 334 (6052): 89–94. Bibcode:2011Sci...334...89A. Дои:10.1126/science.1209202. ЧВК  3677943. PMID  21868630.
  41. ^ а б c d McCoy, R.C.; Wakefield, J.; Akey, J.M. (2017). "Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape of Human Gene Expression". Клетка. 168 (5): 916–27. Дои:10.1016/j.cell.2017.01.038. ЧВК  6219754. PMID  28235201.
  42. ^ а б c d е ж Gregory, M.D.; Kippenhan, J.S.; Eisenberg, D.P.; Kohn, P.D.; Dickinson, D.; Mattay, V.S.; и другие. (2017). "Neanderthal-Derived Genetic Variation Shapes Modern Human Cranium and Brain". Научные отчеты. 7 (1): 6308. Bibcode:2017NatSR...7.6308G. Дои:10.1038/s41598-017-06587-0. ЧВК  5524936. PMID  28740249.
  43. ^ Akkuratov, Evgeny E; Gelfand, Mikhail S; Khrameeva, Ekaterina E (2018). "Neanderthal and Denisovan ancestry in Papuans: A functional study". Журнал биоинформатики и вычислительной биологии. 16 (2): 1840011. Дои:10.1142/S0219720018400115. PMID  29739306.
  44. ^ Yang, M.A .; Malaspinas, A.S.; Durand, E.Y.; Slatkin, M. (2012). "Ancient Structure in Africa Unlikely to Explain Neanderthal and Non-African Genetic Similarity". Молекулярная биология и эволюция. 29 (10): 2987–95. Дои:10.1093/molbev/mss117. ЧВК  3457770. PMID  22513287.
  45. ^ а б c Sankararaman, S .; Patterson, N .; Li, H .; Pääbo, S.; Райх, Д; Akey, J.M. (2012). «Дата скрещивания неандертальцев и современных людей». PLOS Genetics. 8 (10): e1002947. arXiv:1208.2238. Bibcode:2012arXiv1208.2238S. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002947. ЧВК  3464203. PMID  23055938.
  46. ^ а б Duarte, C.; Maurício, J.; Pettitt, P.B.; Souto, P.; Trinkaus, E .; Plicht, H. van der; Zilhão, J. (1999). "The early Upper Paleolithic human skeleton from the Abrigo do Lagar Velho (Portugal) and modern-human emergence in Iberia". Труды Национальной академии наук. 96 (13): 7604–09. Bibcode:1999PNAS ... 96.7604D. Дои:10.1073 / пнас.96.13.7604. ЧВК  22133. PMID  10377462.
  47. ^ а б c Soficaru, Andrei; Dobos, Adrian; Trinkaus, Erik (2006). "Early modern humans from the Pestera Muierii, Baia de Fier, Romania". Труды Национальной академии наук. 103 (46): 17196–201. Bibcode:2006PNAS..10317196S. Дои:10.1073/pnas.0608443103. JSTOR  30052409. ЧВК  1859909. PMID  17085588.
  48. ^ "Oase 2". Смитсоновский национальный музей естественной истории. 23 января 2010 г.. Получено 1 мая 2018.
  49. ^ а б c Trinkaus E.; Moldovan O.; Milota S.; Bîlgăr A.; Sarcina L.; Athreya S.; и другие. (2003). «Ранний современный человек из Peştera cu Oase, Румыния». Труды Национальной академии наук. 100 (20): 11231–36. Bibcode:2003ПНАС..10011231Т. Дои:10.1073 / pnas.2035108100. ЧВК  208740. PMID  14504393.
  50. ^ Trinkaus, E. (2007). "European early modern humans and the fate of the Neandertals". Труды Национальной академии наук. 104 (18): 7367–72. Bibcode:2007PNAS..104.7367T. Дои:10.1073/pnas.0702214104. ЧВК  1863481. PMID  17452632.
  51. ^ а б Condemi, S .; Mounier, A.; Giunti, P.; Лари, М .; Caramelli, D .; Longo, L .; Frayer, D. (2013). "Possible Interbreeding in Late Italian Neanderthals? New Data from the Mezzena Jaw (Monti Lessini, Verona, Italy)". PLOS One. 8 (3): e59781. Bibcode:2013PLoSO...859781C. Дои:10.1371/journal.pone.0059781. ЧВК  3609795. PMID  23544098.
  52. ^ Talamo, Sahra (2016). "Direct radiocarbon dating and genetic analyses on the purported Neanderthal mandible from the Monti Lessini (Italy)". Природа. 6: 29144. Bibcode:2016NatSR...629144T. Дои:10.1038/srep29144. ЧВК  4937366. PMID  27389305.
  53. ^ а б c Hershkovitz, Israel; Marder, Ofer; Ayalon, Avner; Bar-Matthews, Miryam; Yasur, Gal; Боаретто, Элизабетта; и другие. (28 января 2015 г.). "Levantine cranium from Manot Cave (Israel) foreshadows the first European modern humans". Природа. 520 (7546): 216–19. Bibcode:2015Natur.520..216H. Дои:10.1038/nature14134. PMID  25629628. S2CID  4386123.
  54. ^ Huxley, T. (1890). "The Aryan Question and Pre-Historic Man". Collected Essays: Volume VII, Man's Place in Nature.
  55. ^ Boule, Marcellin (1911–1913). "L'homme fossile de La Chapelle-aux-Saints". Анналы палеонтологии (На французском). 6–8.
  56. ^ G.E. Smith (1928). "Neanderthal Man Not Our Ancestor". Scientific American. 139 (2): 112–15. Bibcode:1928SciAm.139..112S. Дои:10.1038/scientificamerican0828-112.(требуется подписка)
  57. ^ Huxley, Thomas H. (1906). "The Aryan Question and Prehistoric Man". Man's Place in Nature and Other Anthropological Essays. J. A. Hill.
  58. ^ Steensby, H. P. (1907). "Racestudier i Danmark" [Race Studies in Denmark] (PDF). Географический журнал (на датском). Королевская библиотека, Дания. Получено 6 июля 2017.
  59. ^ Coon, Carleton Stevens (1962). "The Origin of races". Наука. Нью-Йорк: Кнопф. 140 (3563): 208. Дои:10.1126/science.140.3563.208. PMID  14022816.
  60. ^ Лю, Пругнолле и др. (2006). «Доступные в настоящее время генетические и археологические данные подтверждают недавнее единственное происхождение современных людей в Восточной Африке. Однако на этом консенсус по истории человеческих поселений заканчивается, и значительная неопределенность омрачает любые более подробные аспекты истории человеческой колонизации».
  61. ^ Stringer, Chris (June 2003). "Human evolution: Out of Ethiopia". Природа. 423 (6941): 692–93, 695. Bibcode:2003Natur.423..692S. Дои:10.1038/423692a. PMID  12802315. S2CID  26693109.
  62. ^ Dan Jones: The Neanderthal within., Новый ученый 193.2007, H. 2593 (3 March), 28–32. Modern Humans, Neanderthals May Have Interbred[мертвая ссылка ] ; Humans and Neanderthals interbred В архиве 22 February 2009 at the Wayback Machine
  63. ^ Foley, Jim (31 July 2000). "The Lagar Velho 1 Skeleton". Fossil Hominids FAQ. Архив TalkOrigins. Получено 6 июля 2017.
  64. ^ Sample, Ian (13 September 2006). "Life on the edge: was a Gibraltar cave last outpost of the lost neanderthal?". Хранитель. Получено 6 июля 2017.
  65. ^ "Not a lasting last for the Neandertals". john hawks weblog. 13 сентября 2006 г.. Получено 6 июля 2017.
  66. ^ а б c d Reich, D .; Green, R.E .; Kircher, M .; Krause, J .; Patterson, N .; Durand, E.Y.; и другие. (2010). "Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia" (PDF). Природа. 468 (7327): 1053–60. Bibcode:2010Natur.468.1053R. Дои:10.1038/nature09710. HDL:10230/25596. ЧВК  4306417. PMID  21179161.
  67. ^ Rasmussen, M.; Guo, X.; Wang, Y .; Lohmueller, K.E.; Rasmussen, S .; Альбрехтсен, А .; и другие. (2011). «Геном австралийского аборигена показывает отдельные расселения людей в Азии». Наука. 334 (6052): 94–98. Bibcode:2011Наука ... 334 ... 94R. Дои:10.1126 / наука.1211177. ЧВК  3991479. PMID  21940856.
  68. ^ а б c d е ж Reich, D .; Patterson, N .; Kircher, M .; Delfin, F.; Nandineni, M.R.; Pugach, I.; и другие. (2011). "Denisova Admixture and the First Modern Human Dispersals into Southeast Asia and Oceania". Американский журнал генетики человека. 89 (4): 516–28. Дои:10.1016/j.ajhg.2011.09.005. ЧВК  3188841. PMID  21944045.
  69. ^ Купер, А .; Stringer, C.B. (2013). "Did the Denisovans Cross Wallace's Line?". Наука. 342 (6156): 321–23. Bibcode:2013Sci...342..321C. Дои:10.1126/science.1244869. PMID  24136958. S2CID  206551893.
  70. ^ а б Skoglund, P .; Jakobsson, M. (2011). "Archaic human ancestry in East Asia". Труды Национальной академии наук. 108 (45): 18301–06. Bibcode:2011PNAS..10818301S. Дои:10.1073/pnas.1108181108. ЧВК  3215044. PMID  22042846.
  71. ^ Flatow, I.; Reich, D. (31 August 2012). "Meet Your Ancient Relatives: The Denisovans". энергетический ядерный реактор.
  72. ^ а б Browning, S.R.; Browning, B.L.; Zhou, Y .; Tucci, S.; Akey, J.M. (2018). "Analysis of Human Sequence Data Reveals Two Pulses of Archaic Denisovan Admixture". Клетка. 173 (1): 53–61.e9. Дои:10.1016/j.cell.2018.02.031. ЧВК  5866234. PMID  29551270.
  73. ^ а б Fu, Q .; Мейер, М .; Gao, X .; Stenzel, U .; Burbano, H.A .; Kelso, J .; Паабо, С. (2013). «Анализ ДНК раннего современного человека из пещеры Тяньюань, Китай». Труды Национальной академии наук. 110 (6): 2223–27. Bibcode:2013ПНАС..110.2223Ф. Дои:10.1073 / pnas.1221359110. ЧВК  3568306. PMID  23341637.
  74. ^ а б c Huerta-Sánchez, E.; Джин, X .; Asan; Bianba, Z.; Peter, B.M.; Vinckenbosch, N.; и другие. (2014). "Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA". Природа. 512 (7513): 194–97. Bibcode:2014Natur.512..194H. Дои:10.1038/nature13408. ЧВК  4134395. PMID  25043035.
  75. ^ а б c Lachance, J.; Vernot, B.; Elbers, C.C.; Ferwerda, B.; Froment, A .; Bodo, J.M.; и другие. (2012). "Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers". Клетка. 150 (3): 457–69. Дои:10.1016/j.cell.2012.07.009. ЧВК  3426505. PMID  22840920.
  76. ^ а б Hammer, M.F.; Woerner, A.E.; Mendez, F.L.; Watkins, J.C.; Wall, J.D. (2011). "Genetic evidence for archaic admixture in Africa". Труды Национальной академии наук. 108 (37): 15123–28. Bibcode:2011PNAS..10815123H. Дои:10.1073/pnas.1109300108. ЧВК  3174671. PMID  21896735.
  77. ^ Callaway, E. (2012). "Hunter-gatherer genomes a trove of genetic diversity". Природа. Дои:10.1038/nature.2012.11076. S2CID  87081207.
  78. ^ Xu, D .; Павлидис, П .; Taskent, O.R .; Alachiotis, N .; Flanagan, C .; DeGiorgio, M .; и другие. (2017). «Архаическая интрогрессия гомининов в Африке способствует генетической изменчивости MUC7 функциональной слюны». Молекулярная биология и эволюция. 34 (10): 2704–15. Дои:10.1093 / molbev / msx206. ЧВК  5850612. PMID  28957509.
  79. ^ Арун Дурвасула; Шрирам Шанкарараман (2020). «Восстановление сигналов призрачной архаической интрогрессии в африканском населении». Science Advances. 6 (7): eaax5097. Дои:10.1126 / sciadv.aax5097. ЧВК  7015685. PMID  32095519. «Неафриканское население (китайцы хань в Пекине и жители Юты с северным и западноевропейским происхождением) также демонстрируют аналогичные закономерности в CSFS, предполагая, что компонент архаического происхождения был общим до разделения африканского и неафриканского населения ... Одна из интерпретаций недавнего периода интрогрессии, которую мы документируем, заключается в том, что архаические формы сохранялись в Африке до недавнего времени. С другой стороны, архаическая популяция могла внедриться раньше в современную человеческую популяцию, которая затем впоследствии скрестилась с предками популяций, которые мы имеем Здесь анализируются модели, которые мы исследовали здесь, не исключают друг друга, и вполне вероятно, что история африканских популяций включает в себя генетические вклады множества расходящихся популяций, о чем свидетельствует большой эффективный размер популяции, связанный с вторгающейся архаичной популяцией ... Учитывая неопределенность в наших оценках времени интрогрессии, мы задавались вопросом, действительно ли j Легкий анализ CSFS геномов CEU (жители штата Юта с северным и западноевропейским происхождением) и YRI может обеспечить дополнительное разрешение. В модели C мы смоделировали интрогрессию до и после разделения между африканскими и неафриканскими популяциями и наблюдали качественные различия между двумя моделями в высокочастотных аллелях CSFS в африканских и неафриканских популяциях (рис. S40). ). Используя ABC для совместной подгонки высокочастотных аллелей CSFS в CEU и YRI (определяемых как частота более 50%), мы обнаруживаем, что нижний предел 95% вероятного интервала времени интрогрессии старше, чем смоделированный раскол между CEU и YRI (2800 против 2155 поколений BP), что указывает на то, что, по крайней мере, часть архаичных линий передачи, замеченных в YRI, также разделяется с CEU ... "
  80. ^ [1] Дополнительные материалы для Восстановление сигналов призрачной архаической интрогрессии в африканских популяциях », раздел« S8.2 »« Мы моделировали данные, используя те же априорные значения, что и в разделе S5.2, но вычислили спектр как для YRI [западноафриканская йоруба], так и для CEU [популяция европейского источник] . Мы обнаружили, что наиболее подходящими параметрами были архаичное время разделения 27000 поколений назад (95% HPD: 26000-28000), доля примеси 0,09 (95% HPD: 0,04-0,17), время смешивания 3000 поколений назад (95% HPD : 2800–3400), а эффективный размер популяции - 19 700 особей (95% HPD: 19 300–20 200). Мы обнаружили, что нижняя граница времени смешения находится дальше назад, чем смоделированный раскол между CEU и YRI (2155 поколений назад), что дает некоторые свидетельства в пользу события, произошедшего до выхода из Африки. Эта модель предполагает, что многие популяции за пределами Африки также должны содержать гаплотипы от этого события интрогрессии, хотя обнаружение затруднено, поскольку многие методы используют несмешанные внешние группы для обнаружения интрогрессированных гаплотипов [Browning et al., 2018, Skov et al., 2018, Durvasula and Sankararaman , 2019] (5, 53, 22). Также возможно, что некоторые из этих гаплотипов были потеряны во время узкого места за пределами Африки ».
  81. ^ https://advances.sciencemag.org/content/advances/suppl/2020/02/10/6.7.eaax5097.DC1/aax5097_SM.pdf
  82. ^ Бергстрём, А; Маккарти, S; Hui, R; Almarri, M; Аюб, Q (2020). «Понимание генетической изменчивости человека и истории популяции на основе 929 различных геномов». Наука. 367 (6484): eaay5012. Дои:10.1126 / science.aay5012. ЧВК  7115999. PMID  32193295. «Анализ архаичных последовательностей в современных популяциях выявляет наследственные генетические вариации в африканских популяциях, которые, вероятно, предшествовали современным людям и были потеряны в большинстве неафриканских популяций ... Мы обнаружили небольшое количество неандертальцев в геномах Западной Африки, скорее всего, отражающих евразийских примесь. Несмотря на очень низкий уровень или отсутствие архаической родословной, африканское население имеет много неандертальских и денисовских вариантов, которые отсутствуют в Евразии, что отражает то, как большая часть предков человеческих вариаций сохранилась в Африке ».
  83. ^ Mondal, Mayukh; Bertranpedt, Jaume; Leo, Oscar (16 January 2019). "Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania". Nature Communications. 10 (246): 246. Bibcode:2019NatCo..10..246M. Дои:10.1038/s41467-018-08089-7. ЧВК  6335398. PMID  30651539.
  84. ^ Dockrill, Peter (11 February 2019). "Artificial Intelligence Has Found an Unknown 'Ghost' Ancestor in The Human Genome". ScienceAlert.com. Получено 11 февраля 2019.