Пахидермопериостоз - Pachydermoperiostosis

Пахидермопериостоз
Другие именаПервичная гипертрофическая остеоартропатия
СпециальностьРевматология  Отредактируйте это в Викиданных

Пахидермопериостоз (PDP) является редким генетическое расстройство это влияет на оба кости и кожа.[1] Другие названия - идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия или синдром Турена-Соленте-Голе.[2] В основном он характеризуется толстокожий (утолщение кожи), периостоз (чрезмерное костеобразование) и пальцами (отек ткани с потерей нормального угла между ногтем и ногтевым ложем).[1][3]

Это заболевание поражает относительно больше мужчин, чем женщин.[1][4] После начала болезнь стабилизируется примерно через 5–20 лет. Жизнь пациентов с PDP может быть серьезно нарушена.[1][5] В настоящее время симптоматическое лечение НПВП и стероиды или хирургические процедуры.[5][6]

В 1868 году PDP был впервые описан Фридрейхом как «чрезмерный рост кости всего тела. скелет '. Турень, Соленте и Голе описали PDP как первичную форму болезни костей. гипертрофическая остеоартропатия в 1935 г. и выделил три его известные формы.[1]

Симптомы

PDP имеет ряд видимых симптомов. Наиболее важные клинические признаки: пахидермия (утолщение и морщинистость кожи), бороздить лица и волосистой части головы, периостоз (отек околосуставная ткань и мохнатая надкостница образование новой костной ткани длинных костей) и пальцевые булавы (увеличение кончиков пальцев).[1] Другие особенности включают чрезмерное потоотделение, артралгия и желудочно-кишечный аномалии.[1] Обзор всех симптомов представлен в таблице 2.

Таблица 2. Обзор симптомов [1][5][7][8]

Особенности кожиПахидермия
Грубая кожа
Жирная кожа
Экзема
Толстая кожа рук и ног
Леонинские фации
Бороздить
Cutis verticis gyrate
Повышенная секреция кожного сала
Себборная гиперплазия
Келоидное образование
Особенности костейПериостоз
Акроостеолиз
Милефиброз
Толстые кости пальцев ног и пальцев
Расширение костного образования
КлубЦифровая клубная жизнь
ПотливостьГипергидроз
Особенности глазОпущенные веки
Толстый роговой слой
СуставовАртралгия
Совместное излияние
МышцыДискомфорт в мышцах
ВолосыСнижение волос на лице и лобке
СосудистыйПериферический сосудистый застой
Поражение желудочно-кишечного трактаЯзвенная болезнь
Хронический гастрит
Болезнь Крона

Причина

Хотя патогенез PDP до сих пор полностью не изучен, были предложены две теории:

Роль PGE2

Недавно было высказано предположение, что местно действующий медиатор [[простагландин E2]] (PGE2) играет роль в патогенезе PDP.[4][10] У пациентов с PDP высокий уровень PGE2 и снижение уровня PGE-M (метаболита PGE2) наблюдались.[3]

PGE2 может имитировать активность остеобласты и остеокласты (соответственно наращивание и разрушение костной ткани). Вот почему акроостеолиз и образование надкостницы можно объяснить действием PGE2.[11] Кроме того, PGE2 обладает сосудорасширяющим действием, что согласуется с длительным локальным расширением сосудов при цифровой клуб.[11]

Повышенный уровень PGE2 у пациентов с PDP связаны с мутациями Ген HPGD. У этих пациентов наблюдались типичные симптомы PDP, такие как пальцевые клубы и периостоз.[10][11][12][13] Ген HPGD картирован на хромосоме 4q34 и кодирует фермент HPGD (15-гидроксипростагландиндегидрогеназа).[5][10] Эта фермент катализирует первый шаг в деградации ЭПГ2 и связанные эйкозаноиды.[10][11] На сегодняшний день известно восемь различных мутаций, приводящих к дисфункциональному ферменту HPGD у пациентов с PDP.[10][11][13] Из-за этих мутаций связывание субстрат PGE2 к HPGD нарушается.[10] В результате этого PGE2 не могут быть переведены в PGE-M вниз и остаются в высоких концентрациях.[нужна цитата ]

Роль других посредников

Помимо повышенного PGE2 уровни, исследования у пациентов с гипертрофической остеоартропатией также показали повышенное уровни в плазме нескольких других посредников, таких как Фактор фон Виллебранда и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF).[1][14][15][16] Эти вещества также могут играть роль в PDP. прогресс и распространение.[1] В отличие от мутаций HPGD, о предполагаемых мутациях этих факторов еще не сообщалось.[нужна цитата ]

Фактор фон Виллебранда является маркером тромбоцит и эндотелиальный активация.[15] Это свидетельствует о том, что активация эндотелиальных клеток и тромбоцитов играет важную роль в патогенезе PDP.[17] VEGF продвигает ангиогенез (рост новых кровеносный сосуд ) и дифференциация из остеобласты, что может объяснить клаббинг и чрезмерное фибробласт формирование у больных PDP.[17][18]Другие медиаторы, обнаруженные в повышенных концентрациях у пациентов с PDP, включают: остеокальцин, эндотелин-1, бета-тромбоглобулин, фактор роста тромбоцитов (PDGF) и фактор роста эпидермиса (EGF).[1][14][19][20] Пока не описано, какую роль эти медиаторы играют в PDP.

Генетика

С этим состоянием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15- (НАД) (HPGD ) в хромосома 4 (4q34.1) и член семейства переносчиков органических анионов 2A1 (SLCO2A1 ) в хромосома 3 (3q22.1-q22.2).[21] Этот синдром возникает, если обе копии любого гена мутированы (аутосомно-рецессивное наследование).[нужна цитата ]

Диагностика

Смотрите также: Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями

Самый простой способ диагностировать PDP - это наличие пахидермии, ударов пальцами по пальцам и периостоза длинных костей.[1][22][23] Формирование новой кости под надкостница может быть обнаружен рентгенограммы длинных костей.[23] Часто для диагностики PDP необходимо исключить другие заболевания. Например, чтобы исключить вторичную гипертрофическую остеоартропатию, любые признаки сердечно-сосудистый, легочный, печеночный, кишечный и средостение заболевания должны отсутствовать.[22] МРТ и УЗИ также имеют характерные признаки.[24]

Биопсия кожи это еще один способ диагностики PDP. Однако это не очень специфический метод, потому что другие болезни имеют одинаковые изменения кожи с PDP, например микседема и гипотиреоз.[3] Чтобы исключить эти другие заболевания, проводятся гормональные исследования. Например, следует исследовать уровни тиреотропина и гормона роста, чтобы исключить акропахию щитовидной железы и акром.[7] Однако биопсия кожи помогает диагностировать PDP у пациентов без кожных проявлений.[3]При появлении клубов полезно проверить, есть ли акроостеолиз дистальные фаланги пальцев присутствует. Это полезно для диагностики PDP, потому что сочетание клубности и акроостеолиза встречается только при PDP и Синдром Чейни.[9]

Биомаркеры и анализ мутаций

Поскольку повышенные уровни PGE2 коррелируют с PDP, мочевой PGE2 может быть полезным биомаркер для этой болезни.[10] Кроме того, анализ мутаций HPGD относительно дешев и прост и может оказаться полезным при раннем обследовании пациентов с необъяснимыми клубами или у детей с признаками PDP. Ранние положительные результаты могут предотвратить дорогостоящие и длительные тесты для выявления патология.[10][25]

Для отслеживания активности PDP-заболевания важную роль могут играть маркеры образования кости, такие как TAP, BAP, BGP, карбодитовый пропептид прокаллагена I типа или NTX.[3] Другие биомаркеры, которые можно принять во внимание: Ил-6 и активатор рецепторов Лиганд NF-κB (RANKL), которые связаны с повышенным резорбция кости у некоторых пациентов. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить использование мониторинга заболеваний.[3]

Уровень простагландина E2 также может быть повышен у пациентов с раком легких и бичом пальцев.[26] Это может быть связано с повышенным уровнем циклооксигеназа -2, фермент, участвующий в метаболизме простагландинов.[27] Подобная ассоциация отмечена в кистозный фиброз.[28]

Классификация

PDP - это один из двух типов гипертрофическая остеоартропатия. Это составляет примерно 5% от общего числа случаев гипертрофической остеоартропатии.[4] Другая форма вторичная гипертрофическая остеоартропатия (ШО). SHO обычно имеет основное заболевание (например, сердечно-легочные заболевания, злокачественные новообразования или паранеопластический синдром ). В отличие от SHO, PDP не имеет основного заболевания или злокачественного новообразования.[1]

PDP можно разделить на три категории:

  • В полная форма встречается в 40% случаев и может включать все симптомы, но в основном пахидермию, периостоз и пальцами. Это также называют полномасштабным фенотип.[1][7]
  • В неполная форма встречается в 54% случаев и характеризуется главным образом влиянием на кости и, следовательно, на изменения скелета. Его действие на кожу (вызывая, например, пахидермию) очень ограничено.[1][7]
  • В форма фруста встречается только в 6% случаев и является противоположностью неполной формы. Обнаруживаются незначительные изменения скелета, в основном кожный симптомы наблюдаются при ограниченном периостозе.[1][7]

Причина этих дифференцирующих патологий до сих пор неизвестна.[1][7]

лечение

Эффективное лечение PDP в настоящее время неизвестно из-за отсутствия контролируемых данных и в значительной степени основано на отчетах о случаях.[29] Хотя фермент HPGD, вероятно, участвует в патогенезе PDP, о стратегиях против этой мутации еще не сообщалось, так как трудно бороться с дефектным ферментом. Генная терапия может быть решением для этого, хотя об этом еще не сообщалось в литературе.[нужна цитата ]

Обычное медикаментозное лечение PDP для уменьшения воспаление и боль включает НПВП и кортикостероиды.[4] Другие препараты, используемые пациентами PDP, нацелены на образование костей или кожные проявления.[4] Хирургическая помощь используется для улучшения косметического вида.[6]

Медикаментозное лечение воспаления и боли

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и кортикостероиды чаще всего используются при лечении PDP.[4] Эти препараты подавляют циклооксигеназа активность и, следовательно, простагландин синтез.[30] Поскольку PGE2 может участвовать в формировании надкостницы и акроостеолизе, поэтому эти препараты могут облегчить полиартрит связанный с PDP.[4] Кроме того, НПВП и кортикостероиды уменьшают образование медиаторов воспаления, уменьшая воспаление и боль.[30] В случае возможного гастропатия, селективный НПВП на ЦОГ-2 эториксоциб является предпочтительным.[4]

Инфликсимаб может уменьшить боль и артрит в PDP. Это моноклональное антитело что блокирует биологическое действие TNF-α (фактор некроза опухоли-альфа). TNF-α является воспалительным цитокин обнаружен в высоком уровне в PDP, и он участвует в производстве других медиаторов воспаления, которые увеличивают экспрессию RANKL. Считается, что RANKL увеличивает резорбцию кости.[18]

Медикаментозное лечение костеобразования и боли

Ревматологический симптомы могут быть уменьшены путем лечения бисфосфонаты, такие как памидронат или ризедронат. Бисфосфонаты ингибируют резорбцию костной ткани остеокластами и, следовательно, уменьшают ремоделирование кости и облегчают болезненный полиартрит.[4]

В единичных случаях тамоксифен был эффективным при лечении PDP, особенно при болях в костях и суставах. У пациентов с PDP высокий уровень ядерные рецепторы были обнаружены стероиды, что послужило основанием для использования тамоксифена, рецептор эстрогена антагонист.[4][22] Тамоксифен и некоторые его метаболиты конкурентно связываются с рецепторами эстрогена на тканевых мишенях, создавая ядерный комплекс, который уменьшает Синтез ДНК. Ячейки накопленный в G0 и G1 фазы.[31] В пробирке исследования показали, что тамоксифен действует как эстроген агонист на кости и подавляет резорбирующую активность остеокластов (разрушение костной ткани).[32]

Медикаментозное лечение кожных проявлений

Ретиноиды используются для улучшения кожных проявлений.[4] Ретиноиды могут действовать на ретиноидные ядерные рецепторы и таким образом регулируют транскрипция.[33] Например, изотретиноин, самый эффективный препарат для лечения акне, улучшает косметические свойства, вызывая апоптоз внутри человека сальные железы.[34] В результате этого рост соединительная ткань и гиперплазия работы сальных желез подавляется.[34][35] Ретиноиды также уменьшаются проколлаген мРНК в фибробластах, улучшая пахидермию.[9]

Как ретиноиды, колхицины также может улучшить кожные проявления.[4] Он способен прикрепляться к концам микротрубочки чтобы предотвратить его удлинение. Поскольку микротрубочки участвуют в деление клеток, преобразование сигнала и регулирование из экспрессия гена, колхицин может подавлять деление клеток и воспалительные процессы (например, действие нейтрофилы и лейкоциты ).[36] Предполагается, что колхицин ингибирует хемотаксический активность лейкоцитов, что приводит к уменьшению пахидермии.[37]

Использование ботулотоксин типа А (BTX-A) улучшил львиную внешность пациентов. BTX-A ингибирует высвобождение ацетилхолин действуя в нервно-мышечный соединение. Кроме того, он блокирует холинергический передача к потовым железам и, следовательно, препятствует потоотделению секреция. Однако точный механизм улучшения львиных лиц неизвестен и требует дальнейшего изучения.[5]

Хирургическая помощь

Помимо медикаментозного лечения, существует множество хирургических методов улучшения внешнего вида лица. Один из них - фейслифтинг, технически известный как лицевой ритидэктомия. Этот метод представляет собой один из видов косметической хирургии, который используется для придания более молодого вида. Он подразумевает удаление лишней кожи лица и подтяжку кожи лица и шеи.[6] Второй вариант - пластическая операция.[6] Это также используется для опущенные глаза.[4]

Прогноз

Возраст начала часто приходится на период полового созревания.[1][4] Из описанных случаев 80% заболевших страдали этим заболеванием до 18 лет.[1] Однако Latos-Bielenska et al. заявил, что этот процент должен быть ниже, потому что еще одна форма остеоартропатии - семейная идиопатическая остеоартропатия (ФИО) - было учтено в данном анализе.[23]

PDP обычно прогрессирует от 5 до 20 лет, пока не станет стабильным.[1] Продолжительность жизни может быть нормальным, несмотря на то, что пациенты получают много функциональных и косметический осложнения, включая ограничение движений, неврологические проявления и леониновые фации.[1][5]

Эпидемиология

Распространенность

PDP - редкое генетическое заболевание.[1] Сообщалось как минимум о 204 случаях PDP.[1][7] Точная заболеваемость и распространенность PDP пока неизвестны.[1] Распространенность 0,16% была предложена Jajic et Jajic.[38]

Распределение

PDP чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение около 7: 1).[1][4] Более того, мужчины страдают более серьезными симптомами (см. Таблицу 1).[1] Афроамериканцы страдают в большей степени.[5]

Таблица 1. Распределение различных форм ПРП среди 201 мужчин и женщин (167 мужчин и 34 женщины), о которых было сообщено.[1]

Форма PDPСекс
Мужчиныженщины
Завершить45%18%
Неполный50%71%
Fruste5%12%

Наследственность

В 25-38% случаев пациенты имеют семейный анамнез PDP.[4] Предлагается, чтобы неполная форма и полная форма были унаследованный по-разному: либо аутосомно-доминантное наследование (с участием доминантного аллеля) или аутосомно-рецессивное наследование (с участием рецессивного аллеля).[1]

Аутосомно-доминантная модель наследования с пенетрантность и переменная выражение подтверждается примерно в половине семей, связанных с неполной формой.[1] Из нескольких семейств известна аутосомно-рецессивная модель наследования, связанная с полной формой с гораздо более серьезными симптомами, включая совместный, кость и кожа Особенности. В то время как соотношение мужчин и женщин в PDP составляет перекошенный, это не может быть полностью объяснено Х-сцепленное наследование.[1]

С этим состоянием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15- (НАД) (HPGD ) и семейства переносчиков органических анионов растворенного вещества, член 2A1 /простагландин транспортер (SLCO2A1 ).[39][40][41] Основная патофизиология, по-видимому, является аномалией простгландин E2 но детали еще предстоит выяснить.

Общество

6 организаций пациентов обеспечивают поддержку пациентов с PDP. 4 из них расположены в Европе (Финляндия [1], Франция [2], Греция [3] и Польша [4] ). Два других находятся в Австралии. [5] и Марокко [Мароканская ассоциация генодерматозов].

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае Castori M, et al. (2005). «Пахидермопериостоз: актуальная информация». Clin. Genet. 68 (6): 477–486. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00533.x. PMID  16283874. S2CID  21973812.
  2. ^ Yazici Y, Schur PH, Romain PL (2011). «Злокачественные и ревматические заболевания». MA.
  3. ^ а б c d е ж Мартинес-Феррер А. и др. (2009). «Простагландин E2 и маркеры метаболизма костной ткани в оценке первичной гипертрофической остеоартропатии (пахидермопериостоз): описание случая». Ревматол. Clin. 28 (10): 1229–1233. Дои:10.1007 / s10067-009-1197-9. PMID  19455364. S2CID  24964091.
  4. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п Гомес Родригес Н., Ибаньес Руан Дж., Гонсалес Перес М. (2009). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Отчет о 2 семейных случаях и обзор литературы». Ревматол Клин. 5 (6): 259–263. Дои:10.1016 / с2173-5743 (09) 70134-0.
  5. ^ а б c d е ж г Ghosn S, et al. (2010). «Лечение пахидермопериостоза и пахидермии ботулиническим токсином типа А.». Варенье. Акад. Дерматол. 63 (6): 1036–1041. Дои:10.1016 / j.jaad.2009.08.067. PMID  20933299.
  6. ^ а б c d Лени Джордж; и другие. (2008). «Фронтальная ритидэктомия как хирургическое лечение пахидермопериостоза». J Dermatol Treat. 19 (1): 61–63. Дои:10.1080/09546630701389955. PMID  18273728. S2CID  27962868.
  7. ^ а б c d е ж г Аугер М, Ставрианеас Н (2004). «Пахидермопериостоз» (PDF). Энциклопедия Орфанет.
  8. ^ Раджул Растоги; и другие. (2009). «Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия: редкий клинико-рентгенологический случай». Индийская J Radiol Imaging. 19 (2): 123–126. Дои:10.4103/0971-3026.50829. ЧВК  2765176. PMID  19881067.
  9. ^ а б c d Athappan G, et al. (2009). «Синдром Турена-Соленте-Голе: заболевание и связанное с ним растрескивание языка». Ревматол Инт. 29 (9): 1091–1093. Дои:10.1007 / s00296-008-0798-у. PMID  19050893. S2CID  5673717.
  10. ^ а б c d е ж г час Уппал С. и др. (2008). «Мутации в 15-гидроксипростагландиндегидрогеназе вызывают первичную гипертрофическую остеоартропатию». Nat. Genet. 40 (6): 789–793. Дои:10,1038 / нг.153. PMID  18500342. S2CID  23484059.
  11. ^ а б c d е Юксель-Конук Б. и др. (2009). «Гомозиготные мутации в гене 15-гидроксипростагландин дегидрогеназы у пациентов с первичной гипертрофической остеоартропатией». Ревматол Инт. 30 (1): 39–43. Дои:10.1007 / s00296-009-0895-6. PMID  19306095. S2CID  34504809.
  12. ^ Бергманн С. и др. (2011). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия с дискомфортом пальца и ладонно-подошвенным гипергидрозом, вызванная мутациями потери функции 15-PGHD / HPGD». Exp Dermatol. 20 (6): 531–3. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2011.01248.x. PMID  21426412. S2CID  37699664.
  13. ^ а б Sinibaldi L, et al. (2010). «Новая мутация гомозиготного сайта сплайсинга в гене HPGD вызывает умеренную первичную гипертрофическую остеоартропатию». Clin Exp Rheumatol. 28 (2): 153–157. PMID  20406614.
  14. ^ а б Сильвер Ф и др. (1996). «Гипертрофическая остеоартропатия: функция эндотелия и тромбоцитов». Clin Rheumatol. 15 (5): 435–439. Дои:10.1007 / bf02229639. PMID  8894355. S2CID  11830195.
  15. ^ а б Маттучи-Чериник; и другие. (1992). «Антиген фактора фон Виллебранда при гипертрофической остеоартропатии». J Ревматол. 19: 765–767. PMID  1613707.
  16. ^ Silveria LH и др. (2000). «Фактор роста эндотелия сосудов и гипертрофическая остеоартропатия». Clin Exp Rheumatol. 18 (1): 57–62. PMID  10728444.
  17. ^ а б Джин Хён Ким; и другие. (2004). «Случай гипертрофической остеоартропатии, связанной с эпителиоидной гемангиоэндотелиомой». J Korean Med Sci. 19 (3): 484–486. Дои:10.3346 / jkms.2004.19.3.484. ЧВК  2816858. PMID  15201523.
  18. ^ а б Vicente da Costa F, et al. (2010). «Лечение инфликсимабом при пахидермопериостозе». J Clin Rheumatol. 16 (4): 183–184. Дои:10.1097 / rhu.0b013e3181df91c6. PMID  20414127.
  19. ^ Fonseca C, et al. (1992). «Циркулирующие плазменные уровни фактора роста тромбоцитов у пациентов с гипертрофической остеоартропатией». Clin Exp Rheumatol. 10 (7): 72.
  20. ^ Bianchi L, et al. (1995). «Пахидермопериостоз, изучение эпидермального фактора роста и стероидных рецепторов». Br J Dermatol. 133 (1): 128–133. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1995.tb08638.x. PMID  7756124. S2CID  23015271.
  21. ^ Torgutalp M, Durmaz CD, Karabulut HG, Seifert W, Horn D, Akkaya Z, Turgay M (2019) Первичная гипертрофическая остеоартропатия, имитирующая ювенильный идиопатический артрит: новая мутация SLCO2A1 и результаты визуализации. Cytogenet Genome Res
  22. ^ а б c Okten A, et al. (2007). «Два случая пахидермопериостоза и обсуждение лечения артралгии цитратом тамоксифена». Ревматол Клин. 26 (1): 8–11. Дои:10.1007 / s10067-005-1161-2. PMID  16738844. S2CID  6656163.
  23. ^ а б c Латос-Беленск А. и др. (2007). «Пахидермопериостоз - критический анализ с отчетом о пяти необычных случаях». Eur J Pediatr. 166 (12): 1237–1243. Дои:10.1007 / s00431-006-0407-6. PMID  17285282. S2CID  24196660.
  24. ^ Адамс Б., Амин Т., Леоне В., Вуд М., Крафт Дж. К. (2017) Первичная гипертрофическая остеоартропатия: результаты УЗИ и МРТ. Педиатр Радиол 46 (5): 727-730. DOI: 10.1007 / s00247-016-3544-8
  25. ^ Diggle CP и др. (2010). «Общие и повторяющиеся мутации HPGD у лиц европеоидной расы с первичной гипертрофической остеоартропатией». Ревматол. 49 (6): 1056–1062. Дои:10.1093 / ревматология / keq048. PMID  20299379.
  26. ^ Козак К.Р., Милн Г.Л., Бентцен С.М., Йок Т. (2012). «Повышение уровня простагландина E2 у пациентов с раком легких с помощью цифровых клубов». J Торак Онкол. 7 (12): 1877–1878. Дои:10.1097 / jto.0b013e3181fc76a9. ЧВК  3371124. PMID  22024643.
  27. ^ Rotas I, Cito G, Letovanec I, Christodoulou M, Perentes JY (2016). «Экспрессия циклооксигеназы-2 при немелкоклеточном раке легкого коррелирует с гипертрофической остеоартропатией». Энн Торак Сург. 101 (2): e51–3. Дои:10.1016 / j.athoracsur.2015.09.023. PMID  26777972.
  28. ^ Лемен Р.Дж., Гейтс А.Дж., Мате А.А., Уоринг В.В., Хайман А.Л., Кадовиц П.Д. (1978). «Взаимосвязь между цифровыми клубами, серьезностью заболевания и концентрацией простагландинов F2alpha и E в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом». Am Rev Respir Dis. 17 (4): 639–646.
  29. ^ Джэджун Ли; и другие. (2008). «Артроскопическая синовэктомия у пациента с первичной гипертрофической остеоартропатией Korean Rheum Assoc». Korean Rheum Assoc. 15 (3): 261–267. Дои:10.4078 / jkra.2008.15.3.261.
  30. ^ а б Звонил HP, Дейл М.М., Риттер Дж. М., Флауэр Дж. М. (2007). Фармакология Рэнга и Дейла. Эльзевир. С. 230–232, 363.
  31. ^ Голд Дж. М. и др. (2008). «Повышение толерантности AIs: предсказывающий риск и выявление механизмов, костно-мышечная токсичность». Онкология (Уиллистон-Парк). 22 (12): 1416–1424. PMID  19322949.
  32. ^ Молад Y (2002). «Последняя информация о колхихине и механизме его действия». Текущие отчеты ревматологии. 4 (3): 252–256. Дои:10.1007 / s11926-002-0073-2. PMID  12010611. S2CID  4507579.
  33. ^ Нельсон AM и др. (2008). «Липокалин, связанный с желатиназой нейтрофилов, опосредует индуцированный 13-цис-ретиноевой кислотой апоптоз клеток сальных желез человека». J Clin Invest. 118 (4): 1468–1478. Дои:10.1172 / JCI33869. ЧВК  2262030. PMID  18317594.
  34. ^ а б Balmer JE, et al. (2002). «Регуляция экспрессии генов ретиноевой кислотой» (PDF). J Lipid Res. 43 (11): 1773–1780. Дои:10.1194 / jlr.r100015-jlr200. PMID  12401878. S2CID  22957863.
  35. ^ Парк Ю.К. и др. (1988). «Пахидермопериостоз: испытание с изотретиноином». Йонсей Медицинский журнал. 29 (2): 204–207. Дои:10.3349 / ymj.1988.29.2.204. PMID  3064439.
  36. ^ Теркельтауб Р.А. (2009). «Обновление колхицина. Семинары по артриту и ревматизму». Семинары по артриту и ревматизму. 38 (6): 411–419. Дои:10.1016 / j.semarthrit.2008.08.006. PMID  18973929.
  37. ^ Маттучи-Чериник; и другие. (1998). «Лечение колхицином при пахидермопериостозе с акроостеолизом». Ревматол Инт. 8 (4): 185–188. Дои:10.1007 / BF00270458. PMID  3187331. S2CID  1399956.
  38. ^ Яич I, Яич Z (1992). «Распространенность первичной гипертрофической остеоартропатии в избранной популяции». Clin Exp Rheumatol. 10 (7): 73.
  39. ^ Хан А.К., Мухаммад Н., Хан С.А., Уллах В., Насир А., Афзал С., Рамзан К., Басит С., Хан С. (2017) Новая мутация в гене HPGD, вызывающая первичную гипертрофическую остеоартропатию с цифровыми клубами в пакистанской семье. Энн Хум Генет DOI: 10.1111 / ahg.12239
  40. ^ Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H, Wang C, Zhang H, Gu J, Hu W, Fu W, Hu Y, Li M, Liu Y (январь 2012). «Секвенирование экзома определяет мутации SLCO2A1 как причину первичной гипертрофической остеоартропатии». Американский журнал генетики человека. 90 (1): 125–32. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.019. ЧВК  3257902. PMID  22197487.
  41. ^ Хоу И, Линь И, Ци Икс, Юань Л., Ляо Р., Панг Кью, Цуй Л., Цзян И, Ван О, Ли М, Донг Дж, Ся В. (2018). «Идентификация мутаций в гене транспортера простагландина SLCO2A1 и фенотипическое сравнение между двумя подтипами первичной гипертрофической остеоартропатии (PHO): одноцентровое исследование». Кость. 106: 96–102. Дои:10.1016 / j.bone.2017.09.015. PMID  28963081.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы