Эпидемиология аутизма - Epidemiology of autism
В эпидемиология аутизма это исследование заболеваемости и распространения расстройства аутистического спектра (ASD). Обзор оценок глобальной распространенности расстройств аутистического спектра 2012 г. медиана 62 случая на 10 000 человек.[1] Однако данных из стран с низким и средним уровнем доходов недостаточно.[1]
При диагнозе соотношение мужчин и женщин с РАС составляет в среднем 4,3: 1. Число детей, страдающих аутизмом, резко увеличилось с 1980-х годов, по крайней мере, частично из-за изменений в диагностической практике; неясно, действительно ли увеличилась распространенность;[2] и нельзя исключать еще не выявленные факторы риска окружающей среды.[3] В Центры по контролю за заболеваниями Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM) сообщает, что в 2014 году примерно у 1 из 59 детей в Соединенных Штатах (1 из 37 мальчиков и 1 из 151 девочек) было выявлено расстройство аутистического спектра (ASD).[4] Эта оценка на 15% больше, чем 1: 68 в 2010 году, 86% больше, чем 1: 110 в 2006 году, и на 154% больше, чем 1: 150 в 2000 году.[4] Диагностические критерии РАС значительно изменились с 1980-х годов; например, классификация аутизма со специальным образованием в США была введена в 1994 году.[2]
Аутизм это сложный расстройство нервного развития. Было предложено много причин, но теория причинности все еще под вопросом и в конечном итоге неизвестно.[2][5] Возможность аутизма связана с несколькими пренатальный факторы, в том числе продвинутые отцовский возраст и сахарный диабет в матери во время беременность.[6] РАС связано с несколькими интеллектуальными или эмоциональными дарами. Некоторые люди считают, что это связано с генетические нарушения[7] и с эпилепсия.[8] Считается, что аутизм в значительной степени унаследованный, Хотя генетика аутизма сложны, и неясно, какие гены ответственны.[9] Существует мало доказательств, подтверждающих ассоциации с конкретным воздействием окружающей среды.[2]
В редких случаях аутизм сильно связан с агенты, вызывающие врожденные дефекты.[10] Другое предложенное причины, например, детство вакцина, находятся спорный. В гипотеза вакцины был тщательно исследован и оказался ложным,[11] отсутствие каких-либо научное доказательство.[3] Эндрю Уэйкфилд опубликовал небольшое исследование в 1998 г. в Соединенном Королевстве, предполагающее причинную связь между аутизмом и трехвалентностью. Вакцина MMR. После того, как данные, включенные в отчет, были продемонстрированы как преднамеренно фальсифицированные, документ был отозван, и Уэйкфилд был исключен из медицинского реестра Великобритании.[12][13][14]
Сравнивать показатели аутизма за последние три десятилетия проблематично, поскольку диагностические критерии аутизма менялись с каждым пересмотром Диагностическое и статистическое руководство (DSM), в котором указывается, какие симптомы соответствуют критериям диагноза РАС. В 1983 году DSM не признала PDD-NOS или же Синдром Аспергера, а критерии аутистического расстройства (AD) были более строгими. Предыдущее издание DSM, DSM-IV, включало аутистическое расстройство, детское дезинтегративное расстройство, PDD-NOS и синдром Аспергера. Из-за несоответствий в диагнозе и того, что все еще известно об аутизме, в самом последнем DSM (DSM-5) есть только один диагноз, расстройство аутистического спектра (РАС), которое охватывает каждое из четырех предыдущих расстройств. Согласно новым диагностическим критериям РАС, человек должен иметь как трудности в социальном общении и взаимодействии, так и ограничивать повторяющееся поведение, интересы и действия (РРП).
РАС по-прежнему более чем в четыре раза чаще встречаются среди мальчиков (1 из 37), чем среди девочек (1 из 151), и регистрируются во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. Исследования были проведены на нескольких континентах (Азия, Европа и Северная Америка), согласно которым показатель распространенности составляет примерно 1-2 процента. [15] Исследование 2011 года показало, что аутизм в Южной Корее составляет 2,6 процента. [16]
Частота
Хотя показатели заболеваемости измеряют распространенность аутизма напрямую, в большинстве эпидемиологических исследований сообщается о других показателях частоты, обычно точечной или периодической распространенности, а иногда и кумулятивной заболеваемости. Основное внимание уделяется тому, увеличивается ли распространенность со временем.[2]
Заболеваемость и распространенность
Эпидемиология определяет несколько показателей частоты возникновения заболевания или состояния:[17]
- В уровень заболеваемости условия - это скорость возникновения новых случаев на человеко-год, например, «2 новых случая на 1000 человеко-лет».
- В совокупная заболеваемость - это доля населения, у которой в течение определенного периода времени появились новые случаи заболевания, например, «1,5 на 1000 человек стали новыми случаями в 2006 г.».
- В точечная распространенность состояния - это доля населения, у которого было данное состояние в определенный момент времени, например, «10 случаев на 1000 человек в начале 2006 года».
- В распространенность периода - это доля, у которых было заболевание в любое время в течение указанного периода, например, «15 на 1000 человек имели случаи заболевания в течение 2006 года».
При изучении причин возникновения состояний наиболее подходящей мерой частоты состояний являются показатели заболеваемости, поскольку они напрямую оценивают вероятность. Однако заболеваемость может быть трудно измерить при более редких состояниях, таких как аутизм.[17] В эпидемиологии аутизма точечная или периодическая распространенность более полезна, чем частота, поскольку состояние начинается задолго до того, как его диагностируют, с учетом генетических элементов, присущих ему с момента зачатия, а разрыв между началом и диагнозом зависит от многих факторов, не связанных со случайностью. . Исследования в основном сосредоточены на том, увеличивается ли точечная или периодическая распространенность со временем; кумулятивная заболеваемость иногда используется в исследованиях родовспоможения когорты.[2]
Методы оценки
Три основных подхода, используемых для оценки распространенности, различаются по стоимости и качеству результатов. Самый простой и дешевый метод - подсчитать известные случаи аутизма из таких источников, как школы и клиники, и разделить их на население. Этот подход, вероятно, занижает распространенность, потому что он не учитывает детей, которым еще не поставлен диагноз, и, вероятно, приведет к искаженной статистике, потому что некоторые дети имеют лучший доступ к лечению.[18]
Второй метод улучшает первый, поскольку он заставляет исследователей изучать записи студентов или пациентов в поисках вероятных случаев, чтобы выявить случаи, которые еще не были идентифицированы. Третий метод, который, возможно, является лучшим, проверяет большую выборку всего сообщества для выявления возможных случаев, а затем более подробно оценивает каждый возможный случай с помощью стандартных диагностических процедур. Этот последний метод обычно дает самые надежные и самые высокие оценки распространенности.[18]
Оценки частоты
Оценки распространенность аутизма широко варьируются в зависимости от диагностических критериев, возраста детей, прошедших скрининг, и географического положения.[19] Самый последний отзывы имеют тенденцию оценивать распространенность аутизма 1-2 на 1000 и близкую к 6 на 1000 для РАС;[2]PDD-NOS подавляющее большинство РАС, синдром Аспергера составляет около 0,3 на 1000, а атипичные формы детское дезинтегративное расстройство и Синдром Ретта гораздо реже.[20]
Исследование, проведенное в 2006 году с участием почти 57 000 британских детей девяти и десяти лет, показало, что распространенность аутизма составляет 3,89 на 1000 и аутизм - 11,61 на 1000; эти более высокие цифры могут быть связаны с расширением диагностических критериев.[21] Исследования, основанные на более подробной информации, такой как прямое наблюдение, а не изучение медицинских записей, указывают на более высокую распространенность; это говорит о том, что опубликованные данные могут недооценивать истинную распространенность РАС.[22] Исследование детей в 2009 г. Кембриджшир, Англия использовала разные методы для измерения распространенности и оценила, что 40% случаев РАС остаются невыявленными, причем две наименее предвзятые оценки истинной распространенности составляют 11,3 и 15,7 на 1000.[23]
Исследование, проведенное в США в 2009 году на основе данных 2006 года, оценило распространенность РАС у восьмилетних детей на уровне 9,0 на 1000 (приблизительный диапазон 8,6–9,3).[24] Отчет 2009 г., основанный на Обследовании психиатрической заболеваемости среди взрослого населения 2007 г. Национальный центр здоровья определили, что распространенность РАС среди взрослых составляла приблизительно 1% населения, с более высокой распространенностью среди мужчин и без значительных различий между возрастными группами;[25] Эти результаты предполагают, что распространенность РАС среди взрослых аналогична распространенности среди детей, и частота аутизма не увеличивается.[26]
Изменения со временем
Внимание было сосредоточено на том, увеличивается ли со временем распространенность аутизма. Ранние оценки распространенности были ниже и составляли около 0,5 на 1000 для аутизма в 1960-х и 1970-х годах и около 1 на 1000 в 1980-х годах, в отличие от сегодняшних 15-17 на 1000.[2][4]
Количество зарегистрированных случаев аутизма резко возросло в 1990-х и начале 2000-х годов, что побудило расследовать несколько возможных причин:[28]
- У большего количества детей может быть аутизм; то есть истинная частота аутизма могла увеличиться.
- Возможно, будет более полное выявление аутизма (выявление случаев) в результате повышения осведомленности и финансирования. Например, попытки подать в суд на компании, производящие вакцины, могли увеличить количество сообщений о случаях заболевания.
- Диагноз может применяться более широко, чем раньше, в результате изменения определения расстройства, особенно изменений в DSM-III-R и DSM-IV.
- Редакционная ошибка в описании категории расстройств аутистического спектра PDD-NOS в DSM-IV в 1994 году ненадлежащим образом расширила конструкцию PDD-NOS. Ошибка была исправлена в DSM-IV-TR в 2000 году, вернув конструкцию PDD-NOS к более строгим требованиям диагностических критериев из DSM-III-R.[29]
- Последовательный более ранний диагноз в каждой последующей когорте детей, включая признание в яслях (дошкольных учреждениях), мог повлиять на видимую распространенность, но не на заболеваемость.
- Обзор показателей «роста аутизма» по сравнению с другими видами инвалидности в школах показывает соответствующее снижение показателей умственной отсталости.[30][ненадежный медицинский источник? ]
Сообщаемое увеличение в значительной степени связано с изменениями в диагностической практике, схемах направления к специалистам, доступностью услуг, возрастом на момент постановки диагноза и повышением осведомленности общественности.[2][3][27] Широко цитируемое пилотное исследование 2002 года пришло к выводу, что наблюдаемый рост аутизма в Калифорнии не может быть объяснен изменениями диагностических критериев.[31] но анализ 2006 года показал, что данные о специальном образовании плохо измеряли распространенность, поскольку так много случаев не было диагностировано, и что рост в США в 1994–2003 годах был связан со снижением других диагностических категорий, что указывает на диагностическая замена произошло.[32]
Исследование 2007 года, в котором моделировали заболеваемость аутизмом, показало, что расширенные диагностические критерии, диагностика в более молодом возрасте и повышенная эффективность выявления случаев могут привести к увеличению частоты аутизма в 29 раз в зависимости от измерения частоты, предполагая, что методологические Факторы могут объяснить наблюдаемый рост аутизма с течением времени.[33] Небольшое исследование 2008 года показало, что значительное число (40%) людей с диагнозом прагматические языковые нарушения ведь детям прошлых десятилетий теперь ставили бы диагноз аутизм.[34] Исследование всех датских детей, родившихся в 1994–1999 годах, показало, что у детей, родившихся позже, более вероятно, что диагноз будет поставлен в более раннем возрасте, подтверждая аргумент о том, что явное увеличение распространенности аутизма, по крайней мере, частично связано с уменьшением возраста постановки диагноза.[35]
Исследование данных Калифорнии в 2009 году показало, что с начала 1990-х по 2007 год зарегистрированная заболеваемость аутизмом выросла в 7-8 раз и что изменения в диагностических критериях, включение более легких случаев и более ранний возраст постановки диагноза, вероятно, объясняют только 4,25- кратное увеличение; исследование не давало количественной оценки воздействия более широкого понимания аутизма, увеличения финансирования и расширения возможностей поддержки, приводящих к большей мотивации родителей обращаться за услугами.[36] Другое исследование, проведенное в Калифорнии в 2009 году, показало, что зарегистрированное увеличение вряд ли можно объяснить изменениями в способах регистрации квалификационных кодов состояния для аутизма.[37]
Было предложено несколько факторов окружающей среды, чтобы поддержать гипотезу о том, что реальная частота аутизма увеличилась. К ним относятся определенные продукты, инфекционные заболевания, пестициды. Существуют неопровержимые научные доказательства против гипотезы MMR и нет убедительных доказательств того, что тиомерсал (или тимеросала), поэтому следует исключить эти типы факторов риска.[3] Хотя неизвестно, увеличилась ли частота аутизма, любое такое увеличение предполагает направление большего внимания и финансирования на устранение факторов окружающей среды вместо того, чтобы продолжать уделять внимание генетике.[38]
Географическая частота
Африка
Распространенность аутизма в Африке неизвестна.[39]
Северная и Южная Америка
Распространенность аутизма в Америке в целом неизвестна.
Канада
Частота диагнозов аутизма в Канаде составляла 1 из 450 в 2003 году. Однако предварительные результаты эпидемиологического исследования, проведенного в Детской больнице Монреаля в 200–2004 учебном году, показали, что уровень распространенности составляет 0,68% (или 1 случай на 147).[40]
Обзор медицинских исследований, проведенных в 2001 году Агентством общественного здравоохранения Канады, пришел к выводу об отсутствии связи между вакциной MMR и воспалительным заболеванием кишечника или аутизмом.[41] В обзоре отмечалось: «Увеличение случаев аутизма отмечалось по годам рождения с 1979 по 1992 год; однако никакого дополнительного увеличения случаев не наблюдалось после введения вакцинации MMR». [41] После введения вакцины MMR «Анализ временных тенденций не обнаружил корреляции между распространенностью вакцинации MMR и заболеваемостью аутизмом в каждой когорте новорожденных с 1988 по 1993 годы».[41]
Соединенные Штаты
По последним оценкам CDC, по состоянию на 2014 год 1 из каждых 59 детей, или 16,8 на 1000, имел ту или иную форму РАС.[42]Количество диагностированных случаев аутизма резко выросло в США в 1990-х и начале 2000-х годов. В 2006 году выявленные случаи РАС составляли примерно 9,0 на 1000 детей в возрасте 8 лет (95% доверительный интервал [CI] = 8,6–9,3).[24] Эти числа измеряют то, что иногда называют «административной распространенностью», то есть количество известных случаев на единицу населения, в отличие от истинного числа случаев.[32] Эта оценка распространенности выросла на 57% (95% ДИ 27–95%) с 2002 по 2006 год.[24]
Национальное опросное обследование здоровья (NHIS) за 2014–2016 гг. Изучило 30 502 детей и подростков в США и обнаружило, что взвешенная распространенность РАС составила 2,47% (24,7 на 1000); 3,63% у мальчиков и 1,25% у девочек. За трехлетний отчетный период распространенность составила 2,24% в 2014 г., 2,41% в 2015 г. и 2,76% в 2016 г.[43]
Число новых случаев расстройства аутистического спектра (РАС) у белых мальчиков примерно на 50% выше, чем у детей латиноамериканского происхождения, и примерно на 30% выше, чем у белых детей неиспаноязычного происхождения в США.[2][44]
Дальнейшее исследование, проведенное в 2006 году, пришло к выводу, что очевидный рост административной распространенности был результатом диагностической замены, в основном для выявления умственной отсталости и нарушений обучаемости.[32] «Многие из детей, которые сейчас причисляются к категории аутизма, вероятно, были бы учтены в категориях умственной отсталости или неспособности к обучению, если бы они были отмечены 10 лет назад, а не сегодня», - сказал исследователь. Пол Шаттак Центра Вайсмана в Университет Висконсина-Мэдисона, в заявлении.[45]
Популяционное исследование в Olmsted County, Миннесота округ обнаружил, что совокупная заболеваемость аутизмом выросла в восемь раз с периода 1980–83 до 1995–97 годов. Увеличение произошло после введения более широких и точных диагностических критериев, увеличения доступности услуг и повышения осведомленности об аутизме.[46] За тот же период зарегистрированное количество случаев аутизма выросло в 22 раза в том же месте, что позволяет предположить, что подсчеты, проведенные в клиниках или школах, дают неверные оценки истинной заболеваемости аутизмом.[47]
Венесуэла
Исследование 2008 г. Венесуэла сообщили, что распространенность аутизма составляет 1,1 на 1000, а для РАС - 1,7 на 1000.[48]
Азия
Журнал сообщает, что средняя распространенность РАС среди детей в возрасте 2–6 лет, зарегистрированных в Китае с 2000 г., составляла 10,3 / 10 000.[49]
Гонконг
Исследование, проведенное в Гонконге в 2008 году, показало, что уровень заболеваемости РАС аналогичен показателям в Австралии и Северной Америке, но ниже, чем в Европе. Он также сообщил о распространенности 1,68 на 1000 детей в возрасте до 15 лет.[50]
Япония
Исследование 2005 г. части Иокогама со стабильным населением около 300 000 человек сообщил о совокупной заболеваемости в возрасте 7 лет 48 случаев РАС на 10 000 детей в 1989 г. и 86 случаев в 1990 г. После вакцинации тройной Вакцина MMR упала почти до нуля и была заменена вакцинами MR и M, уровень заболеваемости вырос до 97 и 161 случая на 10 000 детей, родившихся в 1993 и 1994 годах, соответственно, что указывает на то, что комбинированная вакцина MMR не вызывала аутизм.[51] Японская ассоциация аутизма 2004 г. сообщила, что около 360 000 человек имеют типичные Аутизм каннеровского типа.
Средний Восток
Израиль
В исследовании 2009 года сообщалось, что ежегодный уровень заболеваемости израильских детей с диагнозом РАС, получающих пособие по инвалидности, вырос с нуля в 1982–1984 годах до 190 на миллион в 2004 году. Неизвестно, отражают ли эти цифры истинное увеличение или другие факторы, такие как изменения. в диагностических мероприятиях.[52]
Саудовская Аравия
Исследования частоты аутизма особенно редки в Средний Восток. По приблизительным оценкам, распространенность аутизма в Саудовская Аравия составляет 18 на 10 000, что немного выше, чем 13 на 10 000 в развитых странах.[53](по сравнению с 168 на 10 000 в США)
Европа
Дания
В 1992 г. тиомерсал -содержащие вакцины были удалены в Дании. Исследование, проведенное в Орхусском университете, показало, что частота аутизма стабилизировалась и может снизиться после удаления тиомерсала из всех вакцин. Один соавтор исследования заявил, что «заболеваемость и распространенность в 2001 году все еще снижались». В 2003 г. журнал Pediatrics утверждал, что это же исследование показало, что совокупная заболеваемость аутизмом в Дания был стабильным до 1990 г., но затем начал расти после отмены вакцин, содержащих тиомерсал, в 1992 г. Другой врач (доктор Пол Торсен), участвовавший в исследовании, не включил данные 2001 г., свидетельствующие о снижении показателей аутизма. Позднее Торсен был обвинен в мошенничестве и растрате средств во время работы с Орхусским университетом.[54][55]
Франция
Франция сделала аутизм национальным центром внимания на 2012 год, и теперь, по оценке Министерства здравоохранения, уровень аутизма составляет 67 на 10 000 (1 из 150).[56]
Эрик Фомбонн провел несколько исследований в 1992 и 1997 годах. Он обнаружил, что показатель распространенности в мире составляет 16 на 10 000. всеобъемлющее расстройство развития (PDD).[57][58]В INSERM обнаружили, что распространенность РАС составляет 27 на 10 000, а для детей - 9 на 10 000. ранний детский аутизм в 2003 г.[59] Эти цифры считаются такими же недооцененными, как ВОЗ дает цифры от 30 до 60 на 10 000.[60] Министр здравоохранения Франции указывает на своем веб-сайте показатель распространенности 4,9 на 10 000, но он учитывает только ранний детский аутизм.[61]
Германия
Исследование 2008 г. Германия обнаружили, что показатели госпитализации детей с РАС увеличились на 30% с 2000 по 2005 год, с наибольшим ростом в период с 2000 по 2001 год и снижением в период с 2001 по 2003 год. Показатели госпитализации всех психических расстройств также выросли в возрасте до 15 лет, так что отношение числа больных с РАС ко всем поступающим выросло с 1,3% до 1,4%.[62]
Норвегия
Исследование 2009 г. Норвегия сообщенные уровни распространенности РАС варьируются от 0,21% до 0,87%, в зависимости от метода оценки и предположений о неполучении ответов, предполагая, что методологические факторы объясняют большие различия в уровнях распространенности в различных исследованиях.[63]
объединенное Королевство
Частота и изменение заболеваемости во времени неясны в объединенное Королевство.[64] Зарегистрированная заболеваемость аутизмом в Великобритании выросла, начиная с первого введения Вакцина MMR в 1989 г.[65] Однако предполагаемая связь между двумя возникшие по результатам мошеннического научного исследования вызвал серьезные споры, несмотря на то, что впоследствии был опровергнут.[66] Исследование 2004 года показало, что регистрируемая частота распространенных нарушений развития в базе данных исследований общей практики в Англии и Уэльсе неуклонно росла в течение 1988–2001 годов с 0,11 до 2,98 на 10 000 человеко-лет, и пришел к выводу, что большая часть этого увеличения может быть связана с изменениями. в диагностической практике.[67]
Генетика
Еще в середине 1970-х было мало доказательств генетической роли аутизма; доказательства из генетическая эпидемиология исследования показывают, что это одно из наиболее наследуемых психических заболеваний.[68] Первые исследования близнецов оценили наследственность быть более 90%; Другими словами, генетика объясняет более 90% случаев аутизма.[9] Когда только один идентичный близнец страдает аутизмом, другой часто имеет проблемы с обучением или социальные проблемы. Для взрослых братьев и сестер риск наличия одной или нескольких черт более широкого фенотипа аутизма может достигать 30%.[69] намного выше, чем риск в контроле.[70] Около 10–15% случаев аутизма имеют идентифицируемые Менделевский (моногенное) состояние, хромосомная аномалия или другой генетический синдром,[69] и РАС связаны с несколькими генетические нарушения.[7]
Поскольку наследственность составляет менее 100%, а симптомы у однояйцевых близнецов с аутизмом заметно различаются, факторы окружающей среды, скорее всего, также являются важной причиной. Если часть риска связана с взаимодействием генов и окружающей среды, оценка наследственности в 90% может быть слишком высокой;[2] необходимы новые данные о близнецах и модели со структурной генетической изменчивостью.[71]
Генетическая связь анализ был безрезультатным; много ассоциативный анализ имели недостаточную мощность.[71] В ходе исследований было изучено более 100 генов-кандидатов; необходимо исследовать многие гены, потому что более трети генов экспрессируются в головном мозге, и есть несколько ключей к разгадке, которые имеют отношение к аутизму.[2]
Причинные факторы
Несколько исследований обнаружили тесную связь между использованием парацетамола (например, тайленола, парацетамола) и аутизмом. [72][73] Аутизм также связан с несколькими пренатальными факторами, включая пожилой возраст обоих родителей, диабет, кровотечение и прием психиатрических препаратов матерью во время беременности.[6] Было обнаружено, что аутизм косвенно связан с ожирением перед беременностью и матерями с низким весом.[74] Неизвестно, происходят ли мутации, спонтанно возникающие при аутизме и других нервно-психических расстройствах, в основном от матери или отца, или же мутации связаны с возрастом родителей.[75] Однако недавние исследования определили, что пожилой отцовский возраст является важным показателем РАС.[76] Повышенная вероятность аутизма также была связана с быстрым «догоняющим» ростом детей, рожденных от матерей, у которых на момент зачатия был нездоровый вес.[74]
Большое популяционное исследование шведских родителей детей с аутизмом в 2008 году показало, что родители с большей вероятностью были госпитализированы из-за психического расстройства, что шизофрения чаще встречалась среди матерей и отцов и что депрессия и расстройства личности были более распространены среди матерей.[77]
Неизвестно, сколько братьев и сестер аутичных людей сами страдают аутизмом. Несколько исследований, основанных на клинических образцах, дали совершенно разные оценки, и эти клинические образцы во многом отличаются от образцов, взятых у населения в целом.[78]
Также было показано, что аутизм группируется в городские кварталы высокого социально-экономического статуса. Одно исследование, проведенное в Калифорнии, показало, что риск аутизма увеличивается в три-четыре раза в небольшом регионе размером 30 на 40 км с центром в Западный Голливуд, Лос-Анджелес.[79]
Гендерные различия
У мальчиков больше шансов получить диагноз аутизм, чем у девочек. Соотношение полов с РАС в среднем составляет 4,3: 1 и сильно зависит от когнитивных нарушений: оно может быть близко к 2: 1 с умственная отсталость и более 5,5: 1 без. Недавние исследования не обнаружили связи с социоэкономический статус, и сообщили о противоречивых результатах об ассоциациях с раса или же этническая принадлежность.[2]
RORA дефицит может объяснить некоторые различия в частоте встречаемости у мужчин и женщин. Уровни белка RORA выше в мозге типично развивающихся женщин по сравнению с типично развивающимися самцами, что обеспечивает самкам буфер против дефицита RORA. Это известно как Женский защитный эффект. Дефицит RORA ранее предлагался как один из факторов, который может сделать мужчин более уязвимыми для аутизма.[80]
Коморбидные состояния
Аутизм связан с несколькими другими состояниями:
- Генетические нарушения. Около 10–15% случаев аутизма имеют идентифицируемые Менделевский (одногенное) состояние, хромосомная аномалия или другой генетический синдром,[69] и РАС связаны с несколькими генетическими нарушениями.[7]
- Интеллектуальная недееспособность. Сообщается, что доля аутичных людей, которые также соответствуют критериям умственной отсталости, составляет от 25% до 70% - широкий разброс, иллюстрирующий сложность оценки аутичного интеллекта.[81]
- Тревожные расстройства распространены среди детей с РАС, хотя достоверных данных нет.[82] Симптомы включают: генерализованная тревога и тревога разлуки,[83] и, вероятно, зависят от возраста, уровня когнитивных функций, степени социальных нарушений и проблем, связанных с РАС. Многие тревожные расстройства, такие как боязнь общества, обычно не диагностируются у людей с РАС, потому что такие симптомы лучше объясняются самим РАС, и часто трудно сказать, являются ли такие симптомы, как компульсивная проверка, частью РАС или сопутствующей проблемой тревожности. Сообщается, что распространенность тревожных расстройств у детей с РАС составляет от 11% до 84%.[82]
- Эпилепсияс вариациями риска эпилепсии в зависимости от возраста, когнитивного уровня и типа языкового расстройства; 5–38% детей с аутизмом страдают коморбидной эпилепсией, и только у 16% из них наступает ремиссия в зрелом возрасте.[8]
- Несколько метаболические дефекты, Такие как фенилкетонурия, связаны с симптомами аутизма.[84]
- Незначительные физические аномалии значительно увеличиваются среди аутичного населения.[85]
- Предварительные диагнозы. Хотя DSM-IV исключает одновременную диагностику многих других состояний наряду с аутизмом, все критерии для СДВГ, синдром Туретта, и другие из этих состояний часто присутствуют, и эти коморбидные диагнозы все чаще принимаются.[86] Исследование 2008 года показало, что почти 70% детей с РАС имели хотя бы одно психическое расстройство, в том числе почти 30% с социальное тревожное расстройство и аналогичные пропорции с СДВГ и оппозиционно-вызывающее расстройство.[87] Начало детства шизофрения Редкая и тяжелая форма - еще один упреждающий диагноз, симптомы которого часто присутствуют наряду с симптомами аутизма.[88]
Рекомендации
- ^ а б Эльсаббаг М, Диван Джи, Юн-Джу Ко ЙДж и другие.. Глобальная распространенность аутизма и других распространенных нарушений развития. Аутизм Res. 2012;5(3):160–79. Дои:10.1002 / aur.239. PMID 22495912.
- ^ а б c d е ж грамм час я j k л м Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J и другие.. Эпидемиология расстройств аутистического спектра. Annu Rev Public Health. 2007 [в архиве 2013-09-03];28:235–258. Дои:10.1146 / annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287.
- ^ а б c d Раттер М. Заболеваемость расстройствами аутистического спектра: изменения с течением времени и их значение. Acta Paediatr. 2005;94(1):2–15. Дои:10.1111 / j.1651-2227.2005.tb01779.x. PMID 15858952.
- ^ а б c Данные и статистика по расстройствам аутистического спектра | CDC; 2019-04-05. en-us.
- ^ Троттье G, Шривастава L, Уокер CD. Этиология детского аутизма: обзор последних достижений генетических и нейробиологических исследований. J Psychiatry Neurosci. 1999;24(2):103–15. PMID 10212552.
- ^ а б Садовник Х., Шпигельман Д., Бука С.Л. Факторы дородового риска аутизма: комплексный метаанализ. Br J Психиатрия. 2009;195(1):7–14. Дои:10.1192 / bjp.bp.108.051672. PMID 19567888.
- ^ а б c Зафейриу Д.И., Вервери А., Варгиами Э. Детский аутизм и сопутствующие заболевания. Brain Dev. 2007;29(5):257–272. Дои:10.1016 / j.braindev.2006.09.003. PMID 17084999.
- ^ а б Levisohn PM. Связь аутизма и эпилепсии. Эпилепсия. 2007. 48 (Приложение 9): 33–35. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2007.01399.x. PMID 18047599.
- ^ а б Freitag CM. Генетика аутистических расстройств и ее клиническое значение: обзор литературы. Мол Психиатрия. 2007;12(1):2–22. Дои:10.1038 / sj.mp.4001896. PMID 17033636.
- ^ Арндт Т.Л., Стоджелл С.Дж., Родье П.М. Тератология аутизма. Int J Dev Neurosci. 2005;23(2–3):189–99. Дои:10.1016 / j.ijdevneu.2004.11.001. PMID 15749245.
- ^ Вакцины не связаны с аутизмом: основанный на фактах метаанализ случай-контроль и когортных исследований. Вакцина. 2014-06-17;32(29):3623–3629. Дои:10.1016 / j.vaccine.2014.04.085. PMID 24814559.
- ^ Статья Уэйкфилда, связывающая вакцину MMR и аутизм, была мошенничеством.. BMJ. 2011; 342: c7452. Дои:10.1136 / bmj.c7452. PMID 21209060.
- ^ Уэйкфилд А. Дж., Марч С. Х., Энтони А., Линнелл Дж. и другие.. Подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и повсеместное нарушение развития у детей. Ланцет. 1998;351(9103):637–41. Дои:10.1016 / с0140-6736 (97) 11096-0. PMID 9500320.
- ^ https://theguardian.com/society/2018/jul/18/how-disgraced-anti-vaxxer-andrew-wakefield-was-embraced-by-trumps-america
- ^ https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html
- ^ Ким Ю.С. и другие.. Распространенность расстройств аутистического спектра в общей выборке населения.. Американский журнал психиатрии. 2011;168(9):904–912..
- ^ а б Коггон Д., Роуз Дж., Баркер DJP. Эпидемиология для непосвященных. 4-е изд. BMJ; 1997 г. ISBN 0-7279-1102-3. Количественная оценка заболеваний среди населения.
- ^ а б Скахилл Л., Беарсс К. Рост аутизма и миф о ртути. J детский психиатр, медсестра. 2009;22(1):51–53. Дои:10.1111 / j.1744-6171.2008.00152.x. PMID 19200293.
- ^ Уильямс Дж. Дж., Хиггинс JPT, Брейн CEG. Систематический обзор исследований распространенности расстройств аутистического спектра. Arch Dis Child. 2006 [в архиве 2009-04-18];91(1):8–15. Дои:10.1136 / adc.2004.062083. PMID 15863467. ЧВК 2083083.
- ^ Fombonne E. Эпидемиология аутистического расстройства и других распространенных нарушений развития. J Clin Психиатрия. 2005; 66 (Дополнение 10): 3–8. PMID 16401144.
- ^ Бэрд Г, Симонов Э, Пиклз А и другие.. Распространенность расстройств аутистического спектра в популяционной когорте детей в Южной Темзе: Проект особых потребностей и аутизма (SNAP). Ланцет. 2006;368(9531):210–215. Дои:10.1016 / S0140-6736 (06) 69041-7. PMID 16844490.
- ^ Каронна Е.Б., Милунский Ю.М., Тагер-Флусберг H. Расстройства аутистического спектра: клинические и исследовательские границы. Arch Dis Child. 2008;93(6):518–523. Дои:10.1136 / adc.2006.115337. PMID 18305076.
- ^ Барон-Коэн С., Скотт Ф.Дж., Эллисон С. и другие.. Распространенность состояний аутистического спектра: исследование населения Великобритании в школах. Br J Психиатрия. 2009 [в архиве 2010-03-31];194(6):500–509. Дои:10.1192 / bjp.bp.108.059345. PMID 19478287.
- ^ а б c Распространенность расстройств аутистического спектра - Сеть мониторинга аутизма и пороков развития, США, 2006 г.. MMWR Surveill Summ. 2009; 58 (SS-10): 1–20. PMID 20023608.
- ^ Бруга Т, Макманус С, Мельцер Х и другие.. Расстройства аутистического спектра у взрослых, живущих в домашних хозяйствах по всей Англии: отчет по результатам исследования психиатрической заболеваемости среди взрослых, 2007 г. [PDF]. Информационный центр NHS по здравоохранению и социальной помощи; 2009 [Дата обращения 16 февраля 2010].
- ^ Бозли С. Аутизм так же распространен среди взрослых, поэтому прививка MMR снята с крючка. Хранитель. 2009-09-22.
- ^ а б Распространенность и изменения в диагностической практике:
- Фомбонн Э. Распространенность аутизма. JAMA. 2003;289(1):87–9. Дои:10.1001 / jama.289.1.87. PMID 12503982.
- Wing L, Potter D. Эпидемиология расстройств аутистического спектра: растет ли распространенность ?. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002;8(3):151–161. Дои:10.1002 / mrdd.10029. PMID 12216059.
- ^ Крыло L, Поттер Д. Национальное аутистическое общество. Заметки о распространенности расстройств аутистического спектра; 1999 [Проверено 10 декабря 2007].
- ^ Уточнение определения общего расстройства развития, не уточненного иначе.
- ^ Пять простых графиков, Данные USDE
- ^ Берд RS. Доклад законодательному органу об основных результатах эпидемиологии аутизма в Калифорнии: всестороннее пилотное исследование. 2002 [в архиве 2008-04-14].
- ^ а б c Shattuck PT. Вклад диагностической замены в растущую административную распространенность аутизма в специальном образовании США. Педиатрия. 2006;117(4):1028–1037. Дои:10.1542 / пед.2005-1516. PMID 16585296.
- ^ Вазана А., Бреснахан М., Клайн Дж. Эпидемия аутизма: факт или артефакт ?. J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2007;46(6):721–730. Дои:10.1097 / chi.0b013e31804a7f3b. PMID 17513984.
- ^ Епископ DVM, Whitehouse AJO, Watt HJ, Line EA. Аутизм и диагностическая замена: данные исследования взрослых с нарушениями языка в анамнезе. Дев Мед Детский Нейрол. 2008;50(5):341–345. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2008.02057.x. PMID 18384386.
- ^ Parner ET, Schendel DE, Thorsen P. Тенденции распространенности аутизма с течением времени в Дании: изменения распространенности и возраста на момент постановки диагноза. Arch Pediatr Adolesc Med. 2008;162(12):1150–1156. Дои:10.1001 / архпеди.162.12.1150. PMID 19047542.
- ^ Герц-Пиччиотто I, Дельвиче Л. Рост аутизма и роль возраста при постановке диагноза. Эпидемиология. 2009;20(1):84–90. Дои:10.1097 / EDE.0b013e3181902d15. PMID 19234401.
- ^ Гретер Дж. К., Розен Н. Дж., Смит К. С., Кроэн Л. А.. Исследование изменений в сообщениях об аутизме в Департаменте служб развития Калифорнии. J Autism Dev Disord. 2009;39(10):1412–1419. Дои:10.1007 / s10803-009-0754-z. PMID 19479197.
- ^ Шпир М. Поиск истоков аутизма: спектр новых исследований. Environ Health Perspect. 2006 [в архиве 2008-07-08]; 114 (7): A412–418. Дои:10.1289 / ehp.114-a412. PMID 16835042. ЧВК 1513312.
- ^ Манкоски Р.Э., Коллинз М., Ндози Н.К., Мгалла Э.Х., Сарватт В.В., Фольштейн С.Е. Этиология аутизма в серии случаев из Танзании. J Autism Dev Disord. 2006;36(8):1039–1051. Дои:10.1007 / s10803-006-0143-9. PMID 16897390.
- ^ Детский аутизм в Канаде: некоторые проблемы, связанные с поведенческим вмешательством Соней Норрис, Отдел науки и технологий; Жан-Родриг Паре, Отдел по политическим и социальным вопросам; Шина Старки, Отдел экономики, 2006 г.
- ^ а б c Агентство общественного здравоохранения Канады, Отчет об инфекционных заболеваниях Канады, «Вызывает ли вакцинация против кори, паротита и краснухи воспалительное заболевание кишечника и аутизм?»
- ^ Центры по контролю и профилактике заболеваний
- ^ Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей и подростков в США, 2014-2016 гг.. JAMA. 2018-01-02; 319 (1): 81–82. en. Дои:10.1001 / jama.2017.17812. PMID 29297068.
- ^ Данные и статистика ASD [в архиве 2014-04-18; Проверено 5 апреля 2014 г.].
- ^ Рост числа аутистов вводит в заблуждение, говорится в исследовании CBC News цитирует Пола Шаттака, 2006 г.
- ^ Барбарези WJ, Katusic SK, Colligan RC, Уивер А.Л., Якобсен SJ. Заболеваемость аутизмом в округе Олмстед, штат Миннесота, 1976–1997 годы: результаты популяционного исследования. Arch Pediatr Adolesc Med. 2005;159(1):37–44. Дои:10.1001 / archpedi.159.1.37. PMID 15630056.
- ^ Барбарези WJ, Коллиган RC, Уивер А.Л., Katusic SK. Частота клинически диагностированного аутизма по сравнению с выявленным исследованием аутизмом в округе Олмстед, штат Миннесота, 1976–1997 годы: результаты ретроспективного популяционного исследования. J Autism Dev Disord. 2008;39(3):464–470. Дои:10.1007 / s10803-008-0645-8. PMID 18791815.
- ^ Montiel-Nava C, Peña JA. Эпидемиологические данные о распространенных нарушениях развития в венесуэльском исследовании. Аутизм. 2008;12(2):191–202. Дои:10.1177/1362361307086663. PMID 18308767.
- ^ Обзор распространенности расстройства аутистического спектра в Азии. Исследования расстройств аутистического спектра. Апрель 2010 г.; 4 (2): 156–167. Дои:10.1016 / j.rasd.2009.10.003.
- ^ Вонг VCN, Hui SLH. Эпидемиологическое исследование расстройства аутистического спектра в Китае. J Child Neurol. 2008;23(1):67–72. Дои:10.1177/0883073807308702. PMID 18160559.
- ^ Хонда Х, Симидзу Й., Раттер М. Отсутствие эффекта отмены вакцины MMR на заболеваемость аутизмом: общее популяционное исследование. J Детская психическая психиатрия. 2005;46(6):572–579. Дои:10.1111 / j.1469-7610.2005.01425.x. PMID 15877763.
- ^ Senecky Y, Chodick G, Diamond G, Lobel D, Drachman R, Inbar D. Временные тенденции в зарегистрированных расстройствах аутистического спектра в Израиле, 1972–2004 гг.. Isr Med Assoc J. 2009 [в архиве 2011-07-16; Проверено 8 апреля 2009 г.]; 11 (1): 30–33. PMID 19344009.
- ^ Аль-Салехи С.М., Аль-Хифти Э.Х., Газиуддин М. Аутизм в Саудовской Аравии: проявления, клинические корреляты и сопутствующие заболевания. Транскультурная психиатрия. 2009;46(2):340–347. Дои:10.1177/1363461509105823. PMID 19541755.
- ^ http://mercury-freedrugs.org/docs/20110413_USAv_Thorsen_Indictment.pdf
- ^ Мадсен К.М., Лауритсен МБ, Педерсен CB и другие.. Тимеросал и возникновение аутизма: негативные экологические доказательства из датских популяционных данных. Педиатрия. 2003;112(3):604–606. Дои:10.1542 / педс.112.3.604. PMID 12949291.
- ^ Autisme Grande Cause В архиве 2012-04-04 в Wayback Machine
- ^ Распространенность детского аутизма в четырех регионах Франции. Социальная психиатрия, психиатр, эпидемиол.. 1992;27(4):203–210. Дои:10.1007 / bf00789007. PMID 1411750.
- ^ Аутизм и связанные с ним медицинские расстройства во французском эпидемиологическом исследовании. Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии. 1997;36(11):1561–1569. Дои:10.1097/00004583-199711000-00019.
- ^ Коллектив экспертизы. Неприятности. Dépistage et prevention chez l'enfant et chez l'adolescent. Inserm, 2003, стр. 8
- ^ План аутизма 2008-2010 В архиве 2010-03-27 на Wayback Machine
- ^ Жан-Франсуа Шосси, La Ситуация для аутистов во Франции, цвета и перспективы, rapport remis au Premier ministre, La Documentation française: Париж, сентябрь 2003 г.
- ^ Bölte S, Poustka F, Holtmann M. Тенденции направления к специалистам с расстройствами аутистического спектра. Эпидемиология. 2008;19(3):519–520. Дои:10.1097 / EDE.0b013e31816a9e13. PMID 18414094.
- ^ Posserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C. Распространенность расстройств аутистического спектра: влияние диагностического инструмента и систематическая ошибка отсутствия ответов. Социальная психиатрия, психиатр, эпидемиол.. 2009;45(3):319–327. Дои:10.1007 / s00127-009-0087-4. PMID 19551326.
- ^ Национальное аутичное общество. Заболеваемость аутизмом; 2004 [Проверено 10 декабря 2007].[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Кэй Дж.А., дель Мар Мелеро-Монтес М., Джик Х. Вакцины против паротита, кори и краснухи и заболеваемость аутизмом, зарегистрированные врачами общей практики: анализ тенденций во времени. BMJ. 2001;322(7284):460–463. Дои:10.1136 / bmj.322.7284.460. PMID 11222420. ЧВК 26561.
- ^ Дир Б. Доктор MMR Эндрю Уэйкфилд зафиксировал данные об аутизме. Санди Таймс (Лондон). 8 февраля 2009 г. [Дата обращения 9 февраля 2009 г.].
- ^ Смит L, Повар C, Фомбонн E и другие.. Частота первого зарегистрированного диагноза аутизма и других распространенных нарушений развития в общей врачебной практике Соединенного Королевства, 1988-2001 гг.. BMC Med. 2004;2:39. Дои:10.1186/1741-7015-2-39. PMID 15535890.
- ^ Сатмари П., Джонс МБ. Генетическая эпидемиология расстройств аутистического спектра. В: Volkmar FR. Аутизм и распространенные нарушения развития. 2-е изд. Издательство Кембриджского университета; 2007 г. ISBN 978-0-521-54957-8. п. 157–178.
- ^ а б c Фолштейн С.Е., Розен-Шейдли Б. Генетика аутизма: сложная этиология гетерогенного расстройства. Нат Рев Жене. 2001;2(12):943–955. Дои:10.1038/35103559. PMID 11733747.
- ^ Болтон П, Макдональд Х, Пиклз А и другие.. Исследование семейного анамнеза аутизма методом случай-контроль. J Детская психическая психиатрия. 1994;35(5):877–900. Дои:10.1111 / j.1469-7610.1994.tb02300.x. PMID 7962246.
- ^ а б Сайкс Н.Х., Лэмб Дж. Аутизм: поиски генов. Эксперт Рев Мол Мед. 2007;9(24):1–15. Дои:10.1017 / S1462399407000452. PMID 17764594.
- ^ Роль окислительного стресса, воспаления и воздействия ацетаминофена с рождения до раннего детства в индукции аутизма. Журнал международных медицинских исследований. 16 марта 2017 г .; 45 (2): 407–438. Дои:10.1177/0300060517693423. PMID 28415925.
- ^ Эмпирические данные подтверждают симптомы аутизма, связанные с воздействием алюминия и ацетаминофена. Энтропия. 7 ноября 2012 г.; 14 (11): 2227–2253. Дои:10.3390 / e14112227. Bibcode:2012 Энтрп..14.2227С.
- ^ а б Повышенный риск очень низкой массы тела при рождении, быстрого послеродового роста и аутизма у матерей с недостаточным весом и ожирением. Американский журнал укрепления здоровья. 2014;28(3):181–188. Дои:10.4278 / ajhp.120705-QUAN-325. PMID 23875984.
- ^ Шуберт С. Мужские биологические часы, возможно, связаны с аутизмом и другими расстройствами. Нат Мед. 2008;14(11):1170. Дои:10,1038 / нм1108-1170a. PMID 18989289.
- ^ Geschwind DH. Достижения в области аутизма. Ежегодный обзор медицины. Февраль 2009 г.; 60 (1): 367–380. Дои:10.1146 / annurev.med.60.053107.121225. PMID 19630577.
- ^ Дэниэлс Дж. Л., Форссен Ю., Халтман К. М. и другие.. Родительские психические расстройства, связанные с расстройствами аутистического спектра у потомства. Педиатрия. 2008; 121 (5): e1357–1362. Дои:10.1542 / педс.2007-2296. PMID 18450879.
- ^ Роджерс SJ. Что младенческие братья и сестры учат нас об аутизме в младенчестве?. Аутизм Res. 2009;2(3):125–137. Дои:10.1002 / aur.81. PMID 19582867.
- ^ Мазумдар С., Король М., Лю К. и другие.. пространственная структура аутизма в Калифорнии 1992–2001 гг.. Здоровье и место. 2009;16:539–546. Дои:10.1016 / j.healthplace.2009.12.014. PMID 20097113.
- ^ Валери В. Ху, Теварит Сарачана, Рэйчел М. Шеррард, Кристен М. Кохер. Исследование половых различий в экспрессии RORA и его транскрипционных мишеней в мозге как потенциального фактора, способствующего половому смещению при аутизме. Молекулярный аутизм, опубликовано 13 мая 2015 г. doi: 10.1186 / 2040-2392-6-7
- ^ Доусон М., Моттрон Л., Гернсбахер М.А. Обучение при аутизме. В: Бирн JH (главный редактор), Roediger HL III (изд.). Обучение и память: исчерпывающий справочник. Vol. 2. Академическая пресса; 2008 [Проверено 26 июля 2008 г.]. DOI: 10.1016 / B978-012370509-9.00152-2. ISBN 978-0-12-370504-4. п. 759–72.
- ^ а б Белый SW, Освальд Д., Оллендик Т., Скахилл Л. Беспокойство у детей и подростков с расстройствами аутистического спектра. Clin Psychol Rev. 2009;29(3):216–229. Дои:10.1016 / j.cpr.2009.01.003. PMID 19223098.
- ^ МакНил Б.М., Лопес В.А., Миннес, штат Пенсильвания. Беспокойство у детей и подростков с расстройствами аутистического спектра. Res Autism Spectr Disord. 2009;3(1):1–21. Дои:10.1016 / j.rasd.2008.06.001.
- ^ Манзи Б., Лоиццо А.Л., Джиана Г., Куратоло П. Аутизм и метаболические заболевания. J Child Neurol. 2008;23(3):307–314. Дои:10.1177/0883073807308698. PMID 18079313.
- ^ Озген Х.М., Хоп Дж. В., Хокс Дж. Дж., Бимер Ф. А., ван Энгеланд Х. Незначительные физические аномалии при аутизме: метаанализ. Мол Психиатрия. 2008;15(3):300–307. Дои:10.1038 / mp.2008.75. PMID 18626481.
- ^ Steyaert JG, De La Marche W. Что нового в аутизме ?. Eur J Pediatr. 2008;167(10):1091–1101. Дои:10.1007 / s00431-008-0764-4. PMID 18597114.
- ^ Симонов Э., Пиклз А., Чарман Т., Чендлер С., Лукас Т., Бэрд Г. Психиатрические расстройства у детей с расстройствами аутистического спектра: распространенность, коморбидность и сопутствующие факторы в выборке, полученной из населения. J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2008;47(8):921–929. Дои:10.1097 / CHI.0b013e318179964f. PMID 18645422.
- ^ Рапопорт Дж., Чавес А., Гринштейн Д., Аддингтон А., Гогтей Н. Расстройства аутистического спектра и шизофрения с детским началом: пересмотр клинических и биологических факторов взаимосвязи. J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2009;48(1):10–18. Дои:10.1097 / CHI.0b013e31818b1c63. PMID 19218893.