Дезоксирибонуклеаза I - Deoxyribonuclease I
Дезоксирибонуклеаза I (обычно называется ДНКаза I), является эндонуклеаза закодирован человеческим геном DNASE1.[5]DNase I - это нуклеаза что раскалывает ДНК предпочтительно по фосфодиэфирным связям, примыкающим к пиримидин нуклеотид, давая полинуклеотиды с концевыми 5'-фосфатными группами со свободной гидроксильной группой в положении 3 ', в среднем образуя тетрануклеотиды. Он действует на одноцепочечную ДНК, двухцепочечную ДНК и хроматин. Помимо своей роли в управлении отходами эндонуклеаза, было предложено стать одним из дезоксирибонуклеазы отвечает за фрагментацию ДНК во время апоптоз.[6]
ДНКаза I связывается с цитоскелет белок актин. Он связывает мономеры актина с очень высокой (суб-наномолярной) близость и полимеры актина с более низким сродством. Функция этого взаимодействия неясна. Однако, поскольку актин-связанная ДНКаза I является ферментативно неактивной, ДНКаза-актин Комплекс может быть формой хранения ДНКазы I, предотвращающей повреждение генетической информации.
Этот ген кодирует член семейства ДНКаз. Этот белок хранится в гранулах зимогена ядерной оболочки и функционирует, расщепляя ДНК эндонуклеолитическим способом. Охарактеризовано по крайней мере шесть аутосомных кодоминантных аллелей, от DNASE1 * 1 до DNASE1 * 6, и последовательность DNASE1 * 2, представленная в этой записи. Мутации в этом гене, а также фактор, инактивирующий его ферментный продукт, были связаны с системной красной волчанкой (СКВ), аутоиммунным заболеванием.[7][8] А рекомбинантная форма этого белка используется для лечения одного из симптомов кистозный фиброз за счет гидролиза внеклеточной ДНК в мокроте и снижения ее вязкости.[9] Альтернативные варианты сплайсинга транскрипции этого гена наблюдались, но не были полностью охарактеризованы.[5]
В геномике
В геномике ДНКаза I гиперчувствительные сайты считается, что для них характерен открытый доступный хроматин; Таким образом, анализ чувствительности к ДНКазе I является широко используемым методом в геномике для определения того, какие участки генома могут содержать активные гены. [10]
Специфичность последовательности ДНКазы I
Недавно сообщалось, что ДНКаза I демонстрирует некоторые уровни специфичности последовательности, которые могут зависеть от экспериментальных условий.[11] В отличие от других ферментов, обладающих высокой субстратной специфичностью, ДНКаза I определенно не расщепляет с абсолютной специфичностью последовательности. Однако расщепление по сайтам, содержащим C или G на своем 3'-конце, менее эффективно.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213918 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005980 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: дезоксирибонуклеаза I DNASE1».
- ^ Самедзима, К. и Эрншоу, W.C. (2005). «Взлом генома: роль нуклеаз в апоптозе». Нат Рев Мол Cell Biol. 6 (9): 677–88. Дои:10.1038 / nrm1715. PMID 16103871. S2CID 13948545.
- ^ Hakkim A, Fürnrohr BG, Amann K, Laube B, Abed UA, Brinkmann V, Herrmann M, Voll RE, Zychlinsky A (2010). «Нарушение деградации внеклеточной ловушки нейтрофилов связано с волчаночным нефритом». Proc Natl Acad Sci U S A. 107 (21): 9813–8. Дои:10.1073 / pnas.0909927107. ЧВК 2906830. PMID 20439745.
- ^ Ясутомо К., Хориучи Т., Кагами С. и др. (2001). «Мутация DNASE1 у людей с системной красной волчанкой». Nat. Genet. 28 (4): 313–4. Дои:10.1038/91070. PMID 11479590. S2CID 21277651.
- ^ Shak S, Capon DJ, Hellmiss R и др. (1991). «Рекомбинантная ДНКаза I человека снижает вязкость мокроты при кистозном фиброзе». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (23): 9188–92. Дои:10.1073 / pnas.87.23.9188. ЧВК 55129. PMID 2251263.
- ^ Бойл А.П., Дэвис С., Шульха Х.П., Мельцер П., Маргулис Э.Х., Вен З., Фьюри Т.С., Кроуфорд Г.Е. (2008). «Картирование с высоким разрешением и характеристика открытого хроматина в геноме». Клетка. 132 (2): 311–322. Дои:10.1016 / j.cell.2007.12.014. ЧВК 2669738. PMID 18243105.
- ^ Кухи, Хашем; Вниз, Thomas A .; Хаббард, Тим Дж .; Мариньо-Рамирес, Леонардо (26 июля 2013 г.). «Наборы данных о доступности хроматина демонстрируют предвзятость из-за специфичности последовательности фермента ДНКазы I». PLOS ONE. 8 (7): e69853. Дои:10.1371 / journal.pone.0069853. ЧВК 3724795. PMID 23922824.
дальнейшее чтение
- Лахманн П.Дж. (2003). «Волчанка и дезоксирибонуклеаза». Волчанка. 12 (3): 202–6. Дои:10.1191 / 0961203303lu357xx. PMID 12708782. S2CID 43058677.
- Ясуда Т., Авазу С., Сато В. и др. (1991). «Человеческая генетически полиморфная дезоксирибонуклеаза: очистка, характеристика и множественность дезоксирибонуклеазы I мочи». J. Biochem. 108 (3): 393–8. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123212. PMID 2277032.
- Киши К., Ясуда Т., Икехара Ю. и др. (1990). «Полиморфизм дезоксирибонуклеазы I (ДНКазы I) в сыворотке человека: сходство паттернов среди изоферментов сыворотки, мочи, почек, печени и поджелудочной железы». Являюсь. J. Hum. Genet. 47 (1): 121–6. ЧВК 1683738. PMID 2349940.
- Kabsch W, Mannherz HG, Suck D, et al. (1990). «Атомная структура комплекса актин: ДНКаза I». Природа. 347 (6288): 37–44. Дои:10.1038 / 347037a0. PMID 2395459. S2CID 925337.
- Киши К., Ясуда Т., Авазу С., Мизута К. (1989). «Генетический полиморфизм дезоксирибонуклеазы I мочи человека». Гм. Genet. 81 (3): 295–7. Дои:10.1007 / BF00279009. PMID 2921043. S2CID 20420713.
- Rosenstreich DL, Tu JH, Kinkade PR, et al. (1988). «Ингибитор интерлейкина 1, полученный из мочи человека. Гомология с дезоксирибонуклеазой I». J. Exp. Med. 168 (5): 1767–79. Дои:10.1084 / jem.168.5.1767. ЧВК 2189114. PMID 3263467.
- Ясуда Т., Надано Д., Такешита Х. и др. (1995). «Молекулярный анализ третьего аллеля полиморфизма дезоксирибонуклеазы I человека». Анна. Гм. Genet. 59 (Пт 2): 139–47. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1995.tb00737.x. PMID 7625762. S2CID 43729378.
- Ясуда Т., Киши К., Янагава Ю., Ёсида А. (1995). «Структура гена дезоксирибонуклеазы I (ДНКаза I) человека: идентификация нуклеотидной замены, которая порождает его классический генетический полиморфизм». Анна. Гм. Genet. 59 (Чт 1): 1–15. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1995.tb01601.x. PMID 7762978. S2CID 23914004.
- Ясуда Т., Надано Д., Иида Р. и др. (1995). «Хромосомное отнесение гена дезоксирибонуклеазы I человека, DNASE 1 (DNL1), к полосе 16p13.3 с использованием полимеразной цепной реакции». Cytogenet. Cell Genet. 70 (3–4): 221–3. Дои:10.1159/000134038. PMID 7789176.
- Ясуда Т., Надано Д., Такешита Х. и др. (1995). «Молекулярная основа генетического полиморфизма дезоксирибонуклеазы I человека: идентификация нуклеотидной замены, которая порождает четвертый аллель». FEBS Lett. 359 (2–3): 211–4. Дои:10.1016 / 0014-5793 (95) 00037-А. PMID 7867802. S2CID 21461181.
- Ясуда Т., Надано Д., Тенджо Э. и др. (1996). «Генотипирование полиморфизма дезоксирибонуклеазы I человека с помощью полимеразной цепной реакции». Электрофорез. 16 (10): 1889–93. Дои:10.1002 / elps.11501601310. PMID 8586059. S2CID 35528773.
- Иида Р., Ясуда Т., Такешита Х. и др. (1996). «Идентификация нуклеотидной замены, которая генерирует четвертый полиморфный сайт в дезоксирибонуклеазе I человека (ДНКаза I)». Гм. Genet. 98 (4): 415–8. Дои:10.1007 / s004390050231. PMID 8792814. S2CID 6393565.
- Иида Р., Ясуда Т., Аояма М. и др. (1998). «Пятый аллель полиморфизма дезоксирибонуклеазы I (ДНКаза I) человека». Электрофорез. 18 (11): 1936–9. Дои:10.1002 / elps.1150181108. PMID 9420147. S2CID 8969865.
- Ясуда Т., Такешита Х., Иида Р. и др. (1999). «Новый аллель, DNASE1 * 6, полиморфизма дезоксирибонуклеазы I человека кодирует замену Arg на Cys, ответственную за его нестабильность». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 260 (1): 280–3. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0900. PMID 10381379.
- Оливер М., Дага А., Кантони С. и др. (2001). «ДНКаза I опосредует деградацию межнуклеосомной ДНК в человеческих клетках, подвергающихся апоптозу, вызванному лекарствами». Евро. J. Immunol. 31 (3): 743–51. Дои:10.1002 / 1521-4141 (200103) 31: 3 <743 :: AID-IMMU743> 3.0.CO; 2-9. PMID 11241278.
- Оттербейн Л. Р., Грасеффа П., Домингес Р. (2001). «Кристаллическая структура несложного актина в состоянии АДФ». Наука. 293 (5530): 708–11. Дои:10.1126 / science.1059700. PMID 11474115. S2CID 12030018.
- Ясутомо К., Хориучи Т., Кагами С. и др. (2001). «Мутация DNASE1 у людей с системной красной волчанкой». Nat. Genet. 28 (4): 313–4. Дои:10.1038/91070. PMID 11479590. S2CID 21277651.
- Боллвебер Э., Галла М., Акторис К. и др. (2001). «Взаимодействие АДФ-рибозилированного актина с актин-связывающими белками». FEBS Lett. 508 (1): 131–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 03040-X. PMID 11707283. S2CID 7241702.
- Цуцуми С., Канеко Ю., Асао Т. и др. (2002). «ДНКаза I присутствует в основных клетках желудка человека и крысы». Histochem. J. 33 (9–10): 531–5. Дои:10.1023 / А: 1014999624430. PMID 12005024. S2CID 10324827.
внешняя ссылка
- дезоксирибонуклеаза + I в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
